Bệnh Hurler

Sự chẩn đoan Bệnh Hurler có liên quan đến căng thẳng tâm lý và thể chất to lớn không chỉ cho những người bị ảnh hưởng, mà còn cho cả cha mẹ, vì bệnh không chỉ có các triệu chứng cực kỳ phức tạp mà còn nghiêm trọng. Theo tình trạng y học hiện nay, bệnh Hurler là không thể chữa khỏi. Những người bị ảnh hưởng phải được điều trị bằng cách ghép tủy xương hoặc tế bào gốc tạo máu (BMT) và liệu pháp thay thế enzym ngay từ khi còn nhỏ hoặc thời thơ ấu. Đây là cách duy nhất để vượt qua những năm dậy thì.

Bệnh Hurler là gì?

Sự chẩn đoan Bệnh Hurler xác định dạng nghiêm trọng nhất của bệnh dự trữ lysosome mucopolysaccharidosis loại I (MPS I). Bác sĩ nhi khoa Gertrud Hurler lần đầu tiên mô tả diễn biến của căn bệnh tích trữ lysosome hiếm gặp này với các biến dạng xương và chậm phát triển vận động và trí tuệ.Tên bắt nguồn từ tên của bạn.

Hiện nay, ngày càng có sự phân biệt giữa MPS I bao gồm sự tham gia của hệ thần kinh trung ương (ZMS) và MPS I không có sự tham gia. Tuy nhiên, thần kinh trung ương luôn có liên quan đến bệnh Hurler. May mắn thay, bệnh này rất hiếm. Ước tính là khoảng 1: 145.000 ca sinh. Tuy nhiên, bệnh Hurler phổ biến nhất với tỷ lệ 1: 100.000.

nguyên nhân

Bệnh Hurler cũng vậy Hội chứng Hurler-Pfaunder được gọi là, được kích hoạt trong gen IDUA bởi các đột biến gây ra khiếm khuyết hoặc mất hoàn toàn hoạt động của enzym alpha-L-iduronidase. Kết quả là sự tích tụ glycosaminoglycans (GAG) và gây rối loạn chuyển hóa tế bào.

Do khiếm khuyết của enzym, các minoglycan không còn có thể bị phân hủy và phân hủy đầy đủ. Đúng hơn, chúng được lưu trữ trong lysosome của các tế bào của cơ thể. Hơn hết, Dermatan sulfat và heparan sulfat tích tụ. Điều này làm suy giảm nghiêm trọng chức năng tế bào, tạo ra các triệu chứng dẫn đến bệnh Hurler.

Các triệu chứng, bệnh tật và dấu hiệu

Các triệu chứng, các triệu chứng, rất rộng rãi và thường đã ở giai đoạn sơ sinh. Tầm vóc thấp và viêm tai giữa lặp đi lặp lại cũng như các vấn đề hô hấp tắc nghẽn và hạn chế, thường liên quan đến nhiễm trùng phổi, là đặc điểm của bệnh cảnh lâm sàng.

Thoát vị rốn và bẹn, một số trong số đó tái phát, loạn sản hông một bên hoặc hai bên cũng như bướu cổ (bướu nhọn của cột sống) và các cơn co thắt khớp hoặc cứng khớp khác nhau cũng là một phần của bệnh cảnh lâm sàng. Chèn ép tủy sống ở khu vực cột sống cổ trên (Cột sống cổ) ở ngã ba cổ tử cung cũng là một triệu chứng thường xuyên xảy ra.

Hội chứng ống cổ tay, thường là hai bên, thường xảy ra ở thời thơ ấu. Vào năm thứ ba của cuộc đời, mắt thường bị mờ giác mạc, thính giác ngày càng phát triển suy giảm thính lực và lưỡi phì đại (macroglossia). Ngoài ra, có thể xảy ra chứng ngưng thở khi ngủ và chậm phát triển trí tuệ. Đầu tương đối lớn và môi không thường xuyên mở rộng.

Các cơ quan to (phì đại cơ quan bất thường) cũng như thoát vị và rậm lông (tăng trưởng tóc phụ thuộc androgen) có thể phát triển. Bệnh cơ tim với rối loạn van cũng thường được quan sát thấy. Một biểu hiện điển hình có thể được quan sát thấy ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng. Chúng bao gồm cổ ngắn, lưỡi to và sống mũi sâu.

Tăng trưởng thường bình thường cho đến khi ba tuổi. Tuy nhiên, sự chậm phát triển có thể xảy ra từ tháng thứ 12 đến tháng thứ 24 của cuộc đời. Não úng thủy cũng có thể xảy ra vào năm thứ 2 của cuộc đời. Sự tăng trưởng thường kết thúc ở độ cao 1,20 mét. Kiểu dáng đi cũng rất đặc trưng do các sai lệch.

Không chỉ sự mở rộng của lưỡi đã được đề cập, mà còn là sự thu hẹp đường thở và giảm độ đàn hồi của mô phổi là nguyên nhân dẫn đến việc hô hấp bị hạn chế. Sự mờ đục của giác mạc có thể ảnh hưởng dần dần đến thị lực theo thời gian.

Chẩn đoán và diễn biến bệnh

Chẩn đoán bệnh Hurler có thể được thực hiện bằng xét nghiệm máu [[mẫu máu] để xác định hoạt tính của enzym alpha-L-iduronidase. Cũng có thể chẩn đoán trước khi sinh bằng cách sử dụng các enzym và di truyền phân tử.

Hình ảnh lâm sàng có thể được chia thành ba dạng vì khiếm khuyết enzym dựa trên các đột biến khác nhau. Ba dạng gradient là:

• Bệnh Hurler nghiêm trọng
• Bệnh Hurler / Sheie (M. Hurler / Scheie) ở dạng vừa phải
• Bệnh Scheie (M. Sheie) ở dạng nhẹ

Các biến chứng

Theo quy luật, bệnh Hurler gây ra một số khiếu nại và biến chứng khác nhau. Các triệu chứng của bệnh này hạn chế cuộc sống hàng ngày của những người bị ảnh hưởng rất nhiều, vì vậy trong hầu hết các trường hợp, họ cũng phải nhờ đến sự giúp đỡ của người khác hoặc sự giúp đỡ của cha mẹ và người chăm sóc. Chất lượng cuộc sống của đương sự và cha mẹ cũng bị giảm sút và hạn chế đáng kể.

Theo nguyên tắc, các bệnh nhân bị lùn và khó thở. Những thứ này cũng có thể dẫn đến khó thở và trong trường hợp xấu nhất là bệnh nhân có thể tử vong. Các khớp cũng cứng và thường không thể cử động dễ dàng. Điều này dẫn đến khả năng vận động bị hạn chế và sự phát triển của trẻ bị chậm lại đáng kể.

Trong hầu hết các trường hợp, thị lực và thính giác của bệnh nhân cũng gây khó chịu, vì vậy trong trường hợp xấu nhất, bệnh Hurler có thể khiến anh ta bị mù hoàn toàn hoặc mất thính giác. Hơn nữa, bệnh này còn dẫn đến chậm phát triển, do đó bệnh nhân phải phụ thuộc vào sự hỗ trợ đặc biệt. Thật không may, bản thân căn bệnh này không thể chữa khỏi nên chỉ hạn chế được một số triệu chứng. Nhiều trường hợp bố mẹ, người thân cũng cần được điều trị tâm lý.

Khi nào bạn nên đi khám?

Với bệnh Hurler, trẻ em đã có các triệu chứng rõ ràng của bệnh. Ngay sau khi phát hiện ra những bất thường đầu tiên, bạn cần đến sự trợ giúp của y tế, vì những triệu chứng này rất bất lợi cho chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Nên đến gặp bác sĩ trong trường hợp khó thở, nhiễm trùng thường xuyên hoặc tầm vóc thấp. Nếu nghi ngờ chức năng hô hấp khi ngủ đêm, bạn nên thảo luận với bác sĩ. Nếu có các biến chứng trong vận động, thì cũng có nguyên nhân cần quan tâm. Cứng khớp, bất thường trong chuỗi chuyển động và các vấn đề về vận động phải được trình bày với bác sĩ.

Các bất thường về quang học hoặc biến dạng của hệ thống xương là dấu hiệu của một rối loạn sức khỏe. Nếu chức năng của bàn tay bị hạn chế hoặc nếu giác mạc bị đục, bạn phải đến bác sĩ. Bác sĩ nên làm rõ tình trạng giảm phát triển kỹ năng trí tuệ, khuyết tật học tập hoặc rối loạn phát triển ngôn ngữ.

Rối loạn tăng trưởng tổng quát, đầu có nước, lưỡi to hoặc gốc mũi sâu là đặc điểm của bệnh Hurler và cần được đưa đến bác sĩ càng sớm càng tốt. Thông thường, các rối loạn có thể nhận biết rõ ràng từ khi hai tuổi. Suy giảm thính lực hoặc thị lực là dấu hiệu thêm của một rối loạn hiện có và phải được kiểm tra y tế.

Điều trị và trị liệu

Điều trị dứt điểm phải được thực hiện bởi một đội ngũ bác sĩ và nhà trị liệu đa ngành. Nếu hệ thần kinh trung ương bị ảnh hưởng, cần phải điều trị càng sớm càng tốt bằng cách ghép tủy xương hoặc ghép tế bào gốc tạo máu (BMT). Điều này nên được thực hiện ở trẻ mới biết đi đến 2,5 tuổi.

Quá trình cấy ghép có chứa các tế bào máu sản xuất enzym alpha-L-iduronidase. Để làm được điều này, các tế bào này giải phóng một phần của enzym đã hình thành và nguyên vẹn vào môi trường. Sau đó, chất này sẽ được các tế bào khác của cơ thể tiếp nhận và vận chuyển vào lysosome. Các glycosaminoglycan được lưu trữ bây giờ có thể bị phân hủy trở lại.

Chỉ thông qua cấy ghép mới có thể phát triển nhận thức và do đó tuổi thọ cũng bị ảnh hưởng tích cực. Ngoài ra, liệu pháp thay thế enzyme được thực hiện sau đó. Enzyme bị lỗi được thay thế bằng một dạng enzyme người được sản xuất bằng công nghệ sinh học. Giờ đây, việc dự trữ glycosaminoglycans bệnh lý có thể bị phá vỡ trở lại.

Tuy nhiên, do hàng rào máu não, enzym thay thế không đến được hệ thần kinh trung ương. Do đó, hình thức trị liệu này không thể có bất kỳ ảnh hưởng nào đến các triệu chứng nhận thức và vận động. Hiện tại, chỉ có cấy ghép tế bào gốc mới có thể làm được điều này. Trong thời gian trước khi cấy ghép, tình trạng chung của bệnh nhân có thể được ổn định hoặc cải thiện bằng liệu pháp thay thế enzym.

Nó cũng có thể hỗ trợ cấy ghép và giảm bớt các triệu chứng. BMT không thể chữa khỏi bệnh Hurler. Từ một quan điểm tiên lượng thuần túy, những bệnh nhân được điều trị như vậy có thể đến tuổi trưởng thành sớm trước khi họ chết vì các biến chứng tim mạch và hô hấp.

Triển vọng & dự báo

Căn bệnh này là một gánh nặng lớn về tâm lý và thể chất không chỉ đối với người mắc mà còn đối với các bậc cha mẹ, vì bệnh Hurler không chỉ có những triệu chứng phức tạp mà còn rất nghiêm trọng. Theo hiểu biết hiện nay bệnh không có khả năng chữa khỏi. Các bệnh nhân phải được điều trị bằng phương pháp cấy ghép tế bào gốc hoặc tủy xương đặc biệt, cũng như liệu pháp thay thế enzyme, ngay từ khi còn nhỏ. Đây là cách duy nhất để kéo dài tuổi thọ sau tuổi dậy thì.

Trong hầu hết các trường hợp, căn bệnh này gây ra nhiều loại phàn nàn và biến chứng. Ảnh hưởng của bệnh hạn chế nghiêm trọng đến tính mạng của người bệnh nên họ thường phải nhờ đến sự giúp đỡ của người chăm sóc hoặc gia đình. Ngoài ra, chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng và gia đình của họ bị giảm sút và hạn chế đáng kể. Người bệnh thường có vóc dáng thấp rất rõ rệt và khó thở nghiêm trọng.

Những điều này thường dẫn đến khó thở và trong những trường hợp nghiêm trọng có thể dẫn đến cái chết của đương sự. Ngoài ra, các khớp thường bị cứng, khó cử động mà không bị đau. Điều này dẫn đến hạn chế khả năng vận động và chậm phát triển nghiêm trọng ở trẻ em bị ảnh hưởng. Thông thường, thính giác và thị lực của bệnh nhân cũng có vấn đề, thậm chí họ có thể bị mù hoàn toàn do căn bệnh này và mất khả năng nghe.

Phòng ngừa

Bệnh Hurler là một khiếm khuyết di truyền bẩm sinh. Do đó, không thể áp dụng phương pháp điều trị dự phòng. Tuy nhiên, với quan điểm về công nghệ gen, tương lai nên được nhìn nhận một cách tích cực.

Chăm sóc sau

Bệnh Hurler dựa trên một khiếm khuyết di truyền và trong hầu hết các trường hợp là nghiêm trọng. Những người bị ảnh hưởng chỉ có thể đóng góp vào việc điều trị ở một mức độ rất hạn chế. Ở giai đoạn đầu của bệnh, các biện pháp tự giúp đỡ thường được giới hạn ở việc tận dụng các đề nghị trị liệu tâm lý có thể giúp bệnh nhân dễ dàng chấp nhận bệnh tật hơn.

Các nhóm tự lực, trong đó có sự trao đổi với những người bệnh khác, thường giúp khám phá những góc nhìn mới trong cuộc sống và đối phó với cuộc sống hàng ngày với căn bệnh hiểm nghèo này. Một cơ sở thân thiện với người khuyết tật trong môi trường sống cho phép những người bị ảnh hưởng tự do đi lại hơn. Các liệu pháp trò chuyện và hành vi thường hỗ trợ tâm lý của bệnh nhân đối mặt với bệnh tật.

Trong giai đoạn nặng của bệnh, thường cần sự giúp đỡ của nhân viên điều dưỡng được đào tạo. Tất nhiên, sự hỗ trợ của người thân và bạn bè cũng có thể có ảnh hưởng tích cực đến lối sống của người đó. Tập thể dục điều độ, tránh căng thẳng tâm lý và có chế độ ăn uống đặc biệt cũng giúp cải thiện tình hình.

Nhật ký phàn nàn có thể giúp xác định sớm các triệu chứng và phàn nàn bất thường để ngăn ngừa các biến chứng đe dọa tính mạng. Liên lạc thường xuyên với bác sĩ chăm sóc là điều cần thiết. Ở giai đoạn cuối của bệnh, các biện pháp giảm đau chỉ giới hạn ở việc dùng thuốc giảm đau mà phải uống theo đơn của bác sĩ.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh Hurler thường diễn biến nặng và chỉ có thể được điều trị ở một mức độ hạn chế cho những người bị ảnh hưởng. Theo đó, biện pháp tự lực quan trọng nhất tập trung vào việc tận dụng các biện pháp tâm lý trị liệu. Nói chuyện với một nhà trị liệu, mặt khác và đến thăm một nhóm tự lực, mặt khác, cho người bệnh cơ hội chấp nhận bệnh tật. Ngoài ra, có thể phát triển một quan điểm mới về cuộc sống khi trò chuyện với những người bị ảnh hưởng khác.

Ngoài ra, các bước phải được thực hiện để làm cho cuộc sống hàng ngày dễ dàng hơn với bệnh. Đây có thể là việc lắp đặt một cơ sở thân thiện với người khuyết tật, nhưng cũng là liệu pháp hành vi và trò chuyện. Những người bệnh Hurler đã tiến triển nặng cần được bác sĩ chuyên khoa chăm sóc. Bạn bè và người thân có thể là chỗ dựa quan trọng trong thời gian này.

Bác sĩ cũng sẽ khuyến nghị các hành động như thay đổi chế độ ăn uống, tập thể dục và tránh căng thẳng. Điều này và một cuốn nhật ký phàn nàn có thể dẫn đến một cuộc sống tương đối không có triệu chứng bất chấp bệnh tật. Điều kiện tiên quyết cho điều này là tất cả các triệu chứng và phàn nàn bất thường phải được báo cáo cho bác sĩ. Nếu không làm như vậy có thể dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng cần điều trị thêm. Ở giai đoạn cuối của bệnh, các biện pháp tự chữa tập trung vào việc uống thuốc giảm đau theo chỉ định của bác sĩ điều trị.