Bệnh Tarui

Sau đó Bệnh Tarui là bệnh dự trữ glycogen do đột biến gen PFKM trên nhiễm sắc thể số 12 gây ra. Bệnh nhân bị chuột rút cơ và hầu như không thể dung nạp được. Điều trị triệu chứng chủ yếu bao gồm các biện pháp ăn kiêng và tránh tập thể dục.

Bệnh Tarui là gì?

Bệnh Tarui được đặc trưng bởi các triệu chứng lâm sàng khác nhau. Các đặc điểm quan trọng nhất bao gồm co thắt cơ với myoglobin niệu, bệnh nhân mô tả là phụ thuộc vào căng thẳng.
© peterschreiber.media - stock.adobe.com

Nhiều nhóm bệnh khác nhau được xếp vào nhóm bệnh chuyển hóa. Một trong số đó là nhóm bệnh dự trữ glycogen. Trong những bệnh này, glycogen được lưu trữ trong các mô cơ thể và sau đó không còn hoặc chỉ bị phân hủy một phần hoặc chuyển thành glucose. Nguyên nhân của tất cả các bệnh dự trữ glycogen là các khiếm khuyết về enzym trong bối cảnh phân hủy glycogen, tạo gluconeogenes hoặc glycolysis.

Một căn bệnh thuộc nhóm bệnh dự trữ glycogen là Glycogenosis loại 7, còn được gọi là Bệnh Tarui đã được biết đến. Nó được mô tả lần đầu tiên vào thế kỷ 20. Giáo sư nội khoa Nhật Bản Seiichiro Tarui, người để lại tên cho căn bệnh này, được coi là người đầu tiên mô tả nó. Bệnh biểu hiện ở thời thơ ấu và được xếp vào nhóm bệnh chuyển hóa di truyền.

nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh Tarui là một khiếm khuyết di truyền. Bệnh dường như không xảy ra lẻ tẻ mà có tính chất gia đình. Vì vậy, y học hiện đại cho rằng cơ sở di truyền. Di truyền lặn trên NST thường được cho là di truyền cơ bản của bệnh Tarui. Những đột biến bị ảnh hưởng cho thấy các đột biến trong gen PFKM trên nhiễm sắc thể 12. Cho đến nay, 15 đột biến khác nhau có liên quan đến các triệu chứng của bệnh.

Vị trí gen bị ảnh hưởng nằm trên 12q13.3. Gen PFKM mã hóa DNA cho enzyme phosphofructokinase, thực hiện các nhiệm vụ quan trọng trong quá trình trao đổi chất của cơ bắp. Các đột biến trong gen PKFM dẫn đến khiếm khuyết trong enzym gây ra các triệu chứng của bệnh Tarui.

Do khiếm khuyết của enzym, các chất trung gian trao đổi chất tích tụ, do đó có ảnh hưởng ức chế đến quá trình tạo glucone và đường phân. Đặc biệt, sự thất bại tổng hợp fructose-1,6-bisphosphate ức chế quá trình đường phân. Người ta vẫn chưa kết luận rõ liệu ngoài các yếu tố di truyền, các yếu tố bên ngoài cũng có tác động đến căn bệnh này hay không.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh Tarui được đặc trưng bởi các triệu chứng lâm sàng khác nhau. Các đặc điểm quan trọng nhất bao gồm co thắt cơ với myoglobin niệu, bệnh nhân mô tả là phụ thuộc vào căng thẳng. Ngoài ra, trong hầu hết các trường hợp có thiếu máu tan máu. Thiếu máu thường dẫn đến kiệt sức và mệt mỏi dai dẳng.

Những triệu chứng này quay trở lại sự thất bại của quá trình tổng hợp fructose-1,6-bisphosphate và khiến bệnh nhân không dung nạp tập thể dục đáng chú ý. Trong một số trường hợp, những người bị ảnh hưởng phải nôn mửa khi căng thẳng hoặc ít nhất là cảm thấy buồn nôn tột độ. Một số bệnh nhân có biểu hiện ngoài thiếu máu còn tăng hồng cầu lưới và tăng bilirubin máu. Tăng acid uric máu phụ thuộc vào tập thể dục cũng được quan sát thấy trong các trường hợp được ghi nhận cho đến nay.

Nồng độ axit uric trong máu tăng cao về lâu dài có thể gây ra các triệu chứng của bệnh gút và có lợi cho mô mềm hoặc xương. Ngoài ra, bệnh thận có thể phát triển trong quá trình sau đó. Hầu hết thời gian, các triệu chứng liên quan đến căng thẳng của bệnh Tarui biểu hiện đặc biệt ở lứa tuổi mẫu giáo.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Chẩn đoán bệnh Tarui bắt đầu với tiền sử bệnh. Nếu bác sĩ nghi ngờ bệnh Tarui do cơn đau căng thẳng đặc trưng và, ví dụ, mô tả các triệu chứng bệnh gút, một bài kiểm tra tập thể dục có thể xác nhận chẩn đoán nghi ngờ.

Để xác định chẩn đoán, bác sĩ yêu cầu sinh thiết cơ để chứng minh sự giảm hoạt động của enzym trong mô cơ và cũng kiểm tra hồng cầu. Khảo sát nồng độ axit uric trong máu cũng có thể cung cấp bằng chứng về sự gia tăng bệnh lý sau khi tiếp xúc. Các xét nghiệm di truyền phân tử xác nhận chẩn đoán bằng cách chỉ ra các đột biến đặc trưng trong gen PFKM trên nhiễm sắc thể 12.

Các biến chứng

Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bởi bệnh Tarui bị chuột rút cơ nghiêm trọng. Những điều này dẫn đến đau đớn nghiêm trọng và trong trường hợp xấu nhất, thậm chí có thể dẫn đến tử vong. Trong hầu hết các trường hợp, những cơn chuột rút này cũng xảy ra khi gắng sức, do đó cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân bị hạn chế đáng kể do bệnh Tarui. Người bệnh trở nên kém khả năng vận động và mệt mỏi.

Hơn nữa, thiếu máu dẫn đến kiệt sức vĩnh viễn, mà không thể bù đắp được bằng giấc ngủ. Họ cũng bị buồn nôn và nôn làm giảm chất lượng cuộc sống. Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng bệnh gút phát triển mà không cần điều trị. Thận cũng có thể bị tổn thương bởi căn bệnh này, để trong trường hợp xấu nhất có thể bị suy thận, đe dọa tính mạng của những người mắc phải.

Điều này sau đó phải dựa vào lọc máu hoặc ghép thận. Căn bệnh này thường được điều trị bằng một chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt và nếu cần thiết, hiến tặng tủy xương. Không có biến chứng. Tuy nhiên, không phải tất cả các khiếu nại đều có thể được hạn chế hoàn toàn. Bệnh có dẫn đến giảm tuổi thọ hay không phụ thuộc nhiều vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và hình thức điều trị.

Khi nào bạn nên đi khám?

Những người bị than phiền và suy giảm cơ bắp nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ. Hạn chế vận động, không thể vận động và chuột rút ở hệ cơ phải được khám và điều trị. Nếu người đó cảm thấy mệt mỏi, kiệt sức hoặc suy nhược nội tâm, họ cần được trợ giúp y tế. Một bác sĩ nên làm rõ mức độ thấp của khả năng phục hồi thể chất và hiệu suất. Nếu cuộc sống hàng ngày không thể làm chủ một cách độc lập do những khiếm khuyết, thì cần phải có hành động. Tình trạng kiệt sức kéo dài, da xanh xao và cơ thể có cảm giác lạnh dữ dội là dấu hiệu bất thường cần được khám và điều trị.

Thường là thiếu máu, ảnh hưởng đến toàn bộ hoạt động của cơ quan và khiến cơ thể chuyển động chậm và nhanh chóng kiệt sức. Những bất thường trong tiêu hóa, thay đổi cách sử dụng nhà vệ sinh và cảm giác ốm yếu lan tỏa nên được trình bày với bác sĩ. Nếu bạn thấy đau ở vùng thận, lượng nước tiểu bất thường, màu sắc hoặc mùi của nước tiểu, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ. Nếu người có liên quan bị buồn nôn hoặc nôn trong khi giải quyết các công việc hàng ngày, bạn nên đến gặp bác sĩ. Cần có hành động đặc biệt nếu chỉ cần cử động nhẹ cũng dẫn đến tình trạng khó chịu và nôn mửa. Tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ cũng được khuyến khích trong trường hợp rối loạn khả năng tập trung và chú ý cũng như các vấn đề về hành vi.

Trị liệu & Điều trị

Liệu pháp nhân quả hiện không có sẵn cho bệnh nhân mắc bệnh Tarui. Vì lý do này, căn bệnh này cho đến nay vẫn được coi là không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, vì các biện pháp điều trị gen là một đối tượng nghiên cứu hiện tại trong y học chưa đến giai đoạn lâm sàng, các liệu pháp nhân quả cho các bệnh di truyền khác nhau có thể được chữa khỏi bằng các liệu pháp nhân quả trong tương lai gần.

Cho đến nay, bệnh nhân mắc bệnh Tarui được điều trị theo triệu chứng đơn thuần. Các bước quan trọng nhất trong liệu pháp bao gồm chăm sóc thể chất và tránh căng thẳng về thể chất. Các biện pháp ăn kiêng cũng đã được khuyến cáo như là các bước điều trị cho bệnh nhân mắc bệnh Tarui trong quá khứ.

Ví dụ, việc hấp thụ carbohydrate dẫn đến giảm các axit béo tự do và các thể xeton. Hiệu suất của những người bị ảnh hưởng càng giảm nhiều hơn với chế độ ăn nhiều carbohydrate. Vì lý do này, ngược lại, một chế độ ăn ít carbohydrate có thể làm tăng hiệu suất của bệnh nhân. Việc sử dụng các loại thuốc để loại trừ bệnh thiếu máu huyết tán đã không được chứng minh là hiệu quả trong quá khứ đối với bệnh nhân mắc bệnh Tarui.

Tương tự đối với hiến tặng tủy xương. Vì không thể loại bỏ nguyên nhân thiếu máu trong bối cảnh căn bệnh của Tarui nên rất khó để điều chỉnh. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường nhận được lời khuyên về cách đối phó với con họ như một phần của liệu pháp. Bạn cũng có thể tận dụng tư vấn di truyền nếu bạn muốn có con và muốn tìm hiểu về nguy cơ tái phát và các mối quan hệ chung giữa việc thừa kế.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc giảm đau

Triển vọng & dự báo

Bệnh Tarui là một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp. Tiên lượng cho sự đau khổ là tương đối kém. Do một số ít các trường hợp được mô tả, tình trạng bệnh thường được phát hiện muộn và không được điều trị toàn diện. Điều này dẫn đến giảm hiệu suất và giảm cảm giác hạnh phúc. Người bệnh không được gắng sức để tránh làm tăng cơn đau cơ và các triệu chứng khác. Điều này hạn chế nghiêm trọng cơ hội nghề nghiệp của bệnh nhân. Liên quan đến việc giảm khả năng chịu tập thể dục, các than phiền về tinh thần có thể phát triển cần được điều trị.

Nếu bệnh trầm cảm hoặc rối loạn lo âu phát triển do hậu quả của bệnh Tarui, thì triển vọng phục hồi sẽ rất kém. Do diễn tiến nặng dần, các vấn đề tâm lý thường gia tăng và người bệnh phải dùng thuốc mạnh. Liệu pháp chỉ có thể làm giảm các triệu chứng ở một mức độ hạn chế. Tuy nhiên, tuổi thọ không nhất thiết bị ảnh hưởng bởi bệnh Tarui. Liệu pháp điều trị triệu chứng có hiệu quả và trong nhiều trường hợp giúp người mắc bệnh có thể sống lâu. Chuyên gia phụ trách đưa ra tiên lượng chính xác dựa trên các triệu chứng riêng của bệnh nhân.

Phòng ngừa

Vì căn bệnh của Tarui tương ứng với một căn bệnh di truyền do đột biến nên cho đến nay vẫn chưa có biện pháp phòng ngừa nào. Nhiều nhất, tư vấn di truyền trong kế hoạch hóa gia đình và, nếu cần, quyết định chống lại việc sinh con của mình, nếu có gia đình định đoạt bệnh Tarui, có thể tương đương với việc phòng ngừa.

Chăm sóc sau

Theo quy định, bệnh nhân mắc bệnh Tarui’s thường chỉ có một số ít và chỉ có các biện pháp theo dõi hạn chế, vì bệnh này là bệnh di truyền không thể chữa khỏi hoàn toàn. Vì vậy, người có liên quan trước hết nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ từ rất sớm để ngăn ngừa các biến chứng sau này xảy ra.

Nếu muốn có con, cũng có thể tiến hành khám và tư vấn di truyền để có thể ngăn chặn sự tái phát của bệnh Tarui cho con cháu. Theo quy định, những người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này phụ thuộc vào một chế độ ăn uống đặc biệt, theo đó bác sĩ có thể lập một kế hoạch dinh dưỡng. Điều này nên được tuân thủ càng tốt càng tốt, theo đó lối sống lành mạnh thường có tác động tích cực đến quá trình tiến triển thêm của bệnh.

Những người bị ảnh hưởng nên tránh gắng sức không cần thiết hoặc căng thẳng thể chất nếu có thể. Kiểm tra thường xuyên bởi bác sĩ cũng rất quan trọng để xác định và điều trị tổn thương cho cơ thể ở giai đoạn đầu. Không phải thường xuyên, tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này cũng rất hữu ích, vì điều này có thể dẫn đến trao đổi thông tin, giúp cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng dễ dàng hơn.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh Tarui vẫn chưa thể được điều trị nhân quả. Các biện pháp tự trợ giúp tập trung vào việc hỗ trợ điều trị triệu chứng và do đó thúc đẩy quá trình chữa bệnh.

Các biện pháp ăn kiêng cũng có thể được sử dụng trong điều trị bệnh Tarui. Tránh carbohydrate có thể dẫn đến sự gia tăng các axit béo tự do và các thể xeton. Điều này làm tăng hiệu suất của những người bị ảnh hưởng. Khi dùng thuốc, việc thay đổi chế độ ăn uống có ảnh hưởng lớn đến tinh thần và thể chất của người bệnh.

Nghỉ ngơi đầy đủ là tiền đề cho quá trình chữa bệnh tích cực. Các triệu chứng như thiếu máu nói riêng góp phần làm tăng cảm giác mệt mỏi, điều này hạn chế đáng kể những người bị ảnh hưởng trong cuộc sống hàng ngày của họ. Điều quan trọng ở đây là thực hiện các biện pháp thích hợp để tăng cường hoạt động thể chất. Lý tưởng nhất là các giai đoạn hoạt động được xen kẽ với các giai đoạn nghỉ ngơi và thư giãn.

Bác sĩ phụ trách có thể trả lời chi tiết những biện pháp nào cần thực hiện. Họ cũng có thể giới thiệu người bị ảnh hưởng đến phòng khám chuyên khoa về các bệnh di truyền. Lời khuyên toàn diện về những rủi ro đối với đứa trẻ là đặc biệt quan trọng đối với những bậc cha mẹ sắp bị bệnh Tarui.