Hội chứng Muckle Wells

Các Hội chứng Muckle Wells là một bệnh chuyển hóa di truyền thuộc nhóm bệnh amyloidosis và gây ra phản ứng viêm trong cơ thể. Các triệu chứng đặc trưng là sốt, nổi mề đay và các vấn đề về thính giác sau này. Phương pháp điều trị bằng thuốc và chủ yếu nhằm chống lại phản ứng dây chuyền gây ra các triệu chứng viêm.

Hội chứng Muckle-Wells là gì?

Tại Hội chứng Muckle Wells là một bệnh tự viêm được Tổ chức Y tế Thế giới xếp vào loại bệnh amyloidosis di truyền không do bệnh thần kinh (E85.0). Y học gọi là sự lắng đọng amyloidosis của các protein tích tụ trong các khoảng trống giữa các tế bào.

Trong một bệnh tự viêm như Hội chứng Muckle-Wells, cơ thể bắt đầu các quá trình chuyển động thực sự nhằm phản ứng với tình trạng viêm. Các triệu chứng khác nhau, chẳng hạn như sốt, giúp chống lại vi khuẩn và các dị vật khác hiệu quả hơn. Tuy nhiên, trong hội chứng Muckle-Wells, phản ứng này xảy ra mà không có bất kỳ tình trạng viêm thực sự nào.

Các bệnh tự viêm tương tự như các bệnh tự miễn, trong đó phản ứng tự vệ của cơ thể là chống lại hệ thống miễn dịch chứ không phải chống lại chứng viêm giả tạo.

nguyên nhân

Hội chứng Muckle-Wells là một bệnh di truyền. Nó được truyền cho con cái từ ít nhất một người cha hoặc mẹ thông qua gen NLRP3 trên nhiễm sắc thể đầu tiên. Các bệnh tự viêm khác cũng có thể dựa trên sự thay đổi của NLRP3. Gen bị biến đổi là gen trội và do đó dẫn đến sự bùng phát bệnh ngay cả khi nó chỉ xảy ra một lần trong mã di truyền. Tuy nhiên, không phải đứa trẻ nào của những người bị ảnh hưởng cũng phải đổ bệnh.

Con người có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội: mỗi nhiễm sắc thể thường có hai lần. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ mắc hội chứng Muckle-Wells và có nhiễm sắc thể thứ hai khỏe mạnh ngoài nhiễm sắc thể 1 mang bệnh, xác suất di truyền là khoảng 50%. Gen NLRP3 mã hóa một protein cụ thể, cái gọi là cryopyrin.

Cryopyrin tham gia vào việc truyền tín hiệu viêm và quá trình tự sát theo chương trình của tế bào (apoptosis). Ngoài ra, nó còn kích thích sự tổng hợp interleukin-1β - một chất truyền tin thúc đẩy quá trình viêm. Đến lượt mình, Interleukin-1β lại kích thích tế bào gan sản xuất protein amyloid A (SAA) trong huyết thanh.

Y học ngày nay biết ba loại SAA giai đoạn cấp tính khác nhau, mà cơ thể tạo ra để đáp ứng với các tín hiệu viêm: SAA-1 và SAA-2 đóng một vai trò chủ yếu trong phản ứng viêm của gan, trong khi SAA-3 cũng đóng một vai trò trong các mô khác xảy ra.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng của hội chứng Muckle-Wells rất khác nhau ở mỗi người. Tuy nhiên, các đợt tái phát, gián đoạn của bệnh là đặc trưng. Trong các đợt bệnh, các triệu chứng biểu hiện phản ứng miễn dịch và viêm trở nên rõ rệt hơn. Thông thường, bệnh nhân bị sốt trong những giai đoạn này hoặc ít nhất là nhiệt độ tăng cao.

Cơn sốt thường xuất hiện kèm theo đau cơ và khó chịu ở khớp. Nổi mề đay cũng rất phổ biến trong hội chứng Muckle-Wells. Y học còn gọi đây là bệnh mề đay phản ứng ngoài da. Nó dẫn đến váng sữa, xuất hiện như những vết sưng nhỏ trên da khi mô bên dưới chúng sưng lên. Thường da cũng ửng đỏ.

Trong giai đoạn sau của bệnh, những người bị ảnh hưởng có thể bị mất thính giác. Theo quy luật, khả năng nghe lúc đầu chỉ giảm nhẹ sau đó giảm liên tục.Bệnh amyloidosis tiến triển làm tổn thương cơ quan Corti giữa ốc sên và màng nhĩ và / hoặc dây thần kinh ốc tai. Kết quả là ốc tai ở tai trong trở nên kém chức năng hơn.

Y học còn gọi dây thần kinh ốc tai là dây thần kinh cân bằng thính giác - nó cũng chịu trách nhiệm về cảm giác thăng bằng. Chóng mặt và buồn nôn do đó cũng là triệu chứng của hội chứng Muckle-Wells. Tình trạng mệt mỏi, khó tập trung và mất ý thức trong thời gian ngắn ít xảy ra hơn.

Tổn thương thận tiến triển gây ra một số triệu chứng khác: có một lượng protein cao bất thường trong nước tiểu (protein niệu) và những người bị ảnh hưởng có nguy cơ suy thận cấp tăng đáng kể.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Hội chứng Muckle-Wells dường như rất hiếm, mặc dù không có dữ liệu chính xác. Trong nhiều trường hợp, nó chỉ trở nên đáng chú ý ở tuổi vị thành niên. Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng tăng dần về số lượng và mức độ nghiêm trọng. Các bác sĩ thường đưa ra chẩn đoán sau khi xem xét bệnh sử chi tiết và sau khi loại trừ các nguyên nhân khác gây ra các triệu chứng.

Trong xét nghiệm, tốc độ máu lắng tăng lên và hàm lượng protein phản ứng C cao trong máu cung cấp thêm thông tin. Xét nghiệm di truyền có thể cung cấp sự rõ ràng cuối cùng về việc liệu người đó có mang gen NLRP3 bị thay đổi, gây ra hội chứng Muckle-Wells hay không. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền không hoàn toàn cần thiết để chẩn đoán.

Các biến chứng

Hội chứng Muckle-Wells chủ yếu gây đỏ da nghiêm trọng. Các khu vực bị ảnh hưởng trên cơ thể cũng có thể sưng lên và bị ảnh hưởng bởi cảm giác ngứa ngáy khó chịu. Không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng cảm thấy xấu hổ và cũng bị mặc cảm hoặc giảm lòng tự trọng. Than phiền tâm lý hoặc trầm cảm cũng có thể xảy ra.

Hội chứng Muckle-Wells cũng có thể dẫn đến đau cơ và khớp. Đặc biệt là vào ban đêm, cơn đau này có thể dẫn đến khó ngủ và do đó gây khó chịu cho bệnh nhân. Những người bị ảnh hưởng thường tiếp tục bị sốt và suy giảm hệ thống miễn dịch. Do đó, tình trạng nhiễm trùng hoặc viêm nhiễm xảy ra thường xuyên hơn khiến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị giảm sút đáng kể.

Sự tập trung cũng giảm và những người bị ảnh hưởng có vẻ kiệt sức và mệt mỏi. Hội chứng Muckle-Wells làm tăng đáng kể nguy cơ suy thận. Các biến chứng thường phát sinh khi hội chứng Muckle-Wells không được điều trị. Các cơ quan nội tạng bị hỏng và người có liên quan chết.

Bản thân việc điều trị có thể diễn ra với sự trợ giúp của thuốc và làm giảm đáng kể các triệu chứng. Không thể dự đoán chung liệu hội chứng Muckle-Wells có dẫn đến giảm tuổi thọ hay không.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu nhận thấy những dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Muckle-Wells, cần đến bác sĩ ngay lập tức. Đau cơ, khó chịu ở khớp và da đỏ lên là dấu hiệu của một bệnh nghiêm trọng, luôn phải được bác sĩ làm rõ và sau đó điều trị. Bác sĩ có thể xác định xem các triệu chứng có thực sự do hội chứng Muckle-Wells gây ra hay không và phối hợp với các bác sĩ chuyên khoa về bệnh nội khoa khác nhau để bắt đầu điều trị thích hợp. Nếu điều này xảy ra sớm, các biến chứng sức khỏe nghiêm trọng thường có thể được loại trừ.

Tuy nhiên, nếu xuất hiện váng sữa hoặc thậm chí suy giảm thính lực hoặc khả năng thăng bằng, bệnh chuyển hóa có thể đã tiến triển nặng. Chậm nhất là tại thời điểm này, bác sĩ chuyên khoa phải được tư vấn, người có thể làm rõ các triệu chứng và nếu cần thiết, bắt đầu điều trị. Trong trường hợp suy thận cấp tính, phải gọi bác sĩ cấp cứu. Liệu pháp bổ sung diễn ra tại một phòng khám chuyên khoa về các bệnh chuyển hóa. Những người bị ảnh hưởng trước tiên có thể gặp bác sĩ gia đình của họ hoặc một chuyên gia về các bệnh nội khoa. Trẻ em nên được đưa đến bác sĩ nhi khoa nếu nghi ngờ mắc hội chứng Muckle-Wells.

Trị liệu & Điều trị

Các liệu pháp trước đây không thể chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Muckle-Wells, vì đột biến gây bệnh tồn tại suốt đời; tuy nhiên, các triệu chứng chủ yếu có thể điều trị được. Các bác sĩ thường sử dụng thuốc để ngăn chặn phản ứng viêm. Một trong số đó là anakinra. Nó là một chất đối kháng thụ thể interleukin-1.

Anakinra có thể cải thiện thính giác ở mức độ có triệu chứng và bình thường hóa tốc độ lắng hồng cầu và protein phản ứng C. Những người bị ảnh hưởng thường tiêm nó dưới da vào cùng một thời điểm mỗi ngày. Anakinra làm giảm tác dụng của cả interleukin-1α và interleukin-1β. Một loại thuốc khác được gọi là canakinumab nhắm mục tiêu cụ thể vào interleukin-1β, chất làm trung gian cho phản ứng tự viêm trong hội chứng Muckle-Wells.

Canakinumab tồn tại trong cơ thể một thời gian; Bệnh nhân được tiêm cách nhau vài tuần. Y học thường sử dụng cortisone để giảm các triệu chứng viêm. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng thường dùng thuốc giảm đau. Nếu không được điều trị, hội chứng Muckle-Wells dẫn đến khuyết tật tiến triển và suy các cơ quan.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Triển vọng & dự báo

Hội chứng Muckle-Well có tiên lượng tương đối xấu. Việc điều trị bệnh di truyền hoàn toàn là điều trị triệu chứng. Điều trị sớm có thể giảm đau và viêm. Các dị tật cơ thể có thể được điều trị bằng chẩn đoán sớm, nhưng không thể điều chỉnh hoàn toàn. Những người bị ảnh hưởng luôn phải chịu những hạn chế về thể chất. Tình trạng thể chất và tinh thần chung kém thường dẫn đến những phàn nàn về cảm xúc. Chất lượng cuộc sống nói chung bị giảm sút đáng kể và sức khỏe tiếp tục giảm khi bệnh tiến triển.

Thuốc theo toa như cortisone hoặc rilonacept có liên quan đến các tác dụng phụ làm hạn chế sức khỏe. Điều tương tự cũng áp dụng cho bất kỳ can thiệp nào vào các khớp có rủi ro do nguy cơ viêm nhiễm. Hội chứng Muckle-Wells không được điều trị đang tiến triển. Các khuyết tật và dị tật gia tăng và gây ra các bệnh đồng thời. Tuổi thọ bị giảm do nhiễm trùng, amyloidoses và các bệnh khác.

Tiên lượng của hội chứng Muckle-Well dựa trên các yếu tố khác như loại liệu pháp và bất kỳ bệnh kèm theo nào. Bác sĩ chuyên khoa phụ trách thường cung cấp cho bệnh nhân và thân nhân của họ một tiên lượng chính xác, có thể được sử dụng để lập kế hoạch chính xác các biện pháp tiếp theo.

Phòng ngừa

Vì hội chứng Muckle-Wells là một bệnh di truyền nên hiện nay việc phòng ngừa là không thể. Trong tương lai, các phương pháp điều trị kỹ thuật di truyền có thể loại bỏ lỗi trong gen NLRP3 để ngăn hội chứng di truyền.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, những người bị mắc hội chứng Muckle-Wells không có sẵn các biện pháp theo dõi đặc biệt hoặc trực tiếp. Tốt nhất, bạn nên đi khám khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên để không xảy ra các biến chứng khác hoặc làm các triệu chứng trầm trọng hơn. Hội chứng Muckle-Wells không thể tự chữa lành, vì vậy những người bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ ở giai đoạn đầu.

Vì đây là bệnh di truyền nên nếu muốn có con thì nên khám và tư vấn di truyền. Hầu hết những người bị ảnh hưởng đều phụ thuộc vào việc dùng nhiều loại thuốc khác nhau. Phải luôn tuân thủ liều lượng chính xác và uống thuốc đều đặn. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào hoặc không rõ ràng, bạn nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ trước.

Kiểm tra thường xuyên bởi bác sĩ cũng rất quan trọng trong hội chứng Muckle-Wells, vì các cơ quan nội tạng nói riêng có thể bị ảnh hưởng tiêu cực bởi hội chứng này. Nên sử dụng máy trợ thính nếu bạn có vấn đề về thính giác. Đặc biệt với trẻ em, cha mẹ phải đảm bảo đeo máy trợ thính đúng cách và dùng thuốc đúng cách. Trong nhiều trường hợp, hội chứng này hạn chế đáng kể tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng Muckle Wells trước tiên phải được điều trị bởi bác sĩ. Vì bệnh di truyền có ảnh hưởng rất tiêu cực đến sức khỏe chung, nên biện pháp tự lực quan trọng nhất là chống lại các triệu chứng riêng lẻ thông qua nghỉ ngơi, bảo vệ và các biện pháp cá nhân.

Bạn có thể làm điều này, ví dụ, bằng cách thay đổi chế độ ăn uống của bạn. Với sự tư vấn của bác sĩ và chuyên gia dinh dưỡng, có thể tạo ra một chế độ ăn phù hợp. Chúng tôi khuyến nghị các loại thực phẩm có nhiều vitamin và khoáng chất, ví dụ như các loại hạt, trái cây và rau quả, vì những thực phẩm này giúp hạ sốt, nổi mề đay và các triệu chứng điển hình khác. Nếu có liên quan đến thận, nên tránh uống rượu, caffein và các thức uống khác gây căng thẳng cho cơ quan. Thức ăn quá mặn hoặc cay cũng không nên tiêu thụ nữa, vì chúng gây căng thẳng đáng kể cho thận. Nếu bác sĩ đưa ra các yêu cầu đặc biệt về chế độ ăn uống, bệnh nhân nên sử dụng chúng như một hướng dẫn.

Sau giai đoạn cấp tính, hệ thống miễn dịch có thể được tăng cường thông qua tập thể dục vừa phải. Có đi bộ cũng như các bài tập từ yoga hoặc thể dục nhịp điệu. Các biện pháp nào có ý nghĩa chi tiết luôn phụ thuộc vào các triệu chứng riêng của bệnh tự viêm và phải được thực hiện cùng với bác sĩ gia đình.