Bệnh xơ nang

Xơ nang (xơ nang) là một bệnh di truyền phổ biến nhất ở người da trắng. Một dấu hiệu điển hình của bệnh xơ nang là sự hình thành của chất nhầy dày trong phổi và tuyến tụy. Kết quả là các cơ quan nội tạng bị suy giảm chức năng nghiêm trọng.

Bệnh xơ nang là gì?

Xơ nang (xơ nang) là một bệnh chuyển hóa mà nguyên nhân chủ yếu là do khiếm khuyết về gen. Hiện nay người ta cho rằng có khoảng 4 triệu người Đức mang ít nhất gen chịu trách nhiệm cho việc thừa kế. Các triệu chứng rất phức tạp và khó nhận biết vì chúng thường bị nhầm lẫn với các bệnh khác như hen suyễn hoặc viêm phế quản.

Ví dụ, những người bị ảnh hưởng thường bị viêm phổi và khó thở. Rối loạn ảnh hưởng đến tăng trưởng và nhẹ cân là những triệu chứng điển hình của bệnh. Một vài năm trước, tuổi thọ của bệnh nhân tối đa là 5 năm, nhưng hiện nay những trẻ được chẩn đoán mắc bệnh xơ nang có thể đạt trung bình 40 năm.

nguyên nhân

Nguyên nhân của Bệnh xơ nang nằm trong một khiếm khuyết di truyền được truyền lại. Tuy nhiên, để bệnh bùng phát thì cả bố và mẹ đều phải mang gen khiếm khuyết và truyền cho con. Vì sự di truyền diễn ra theo phương thức lặn và không trội trên NST thường nên một cặp bố mẹ chỉ có một trong hai người mang gen này có thể sinh con hoàn toàn khỏe mạnh. Nếu cả bố và mẹ đều bị thì khả năng con mắc bệnh là 1/4.

Vì hiện nay gen khiếm khuyết có thể được bản địa hóa một cách chính xác, nên có thể xác định được liệu đứa trẻ có bị bệnh hay không trước khi đứa trẻ được sinh ra. Do khiếm khuyết, protein màng được kết hợp với nhau không chính xác, do đó dịch tiết cũng bị ảnh hưởng và có độ nhớt. Điều này làm cho các tế bào bị khô và các tuyến nước bọt, tuyến mồ hôi và các tuyến trong phổi bị tắc nghẽn bởi chất lỏng nhớt. Nếu gen khiếm khuyết đã được di truyền, thì không còn có thể ngăn chặn được sự bùng phát của bệnh xơ nang.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng của bệnh xơ nang rất khác nhau ở mỗi người và có thể ảnh hưởng đến một số hệ thống cơ quan: Hầu hết thời gian, đường tiêu hóa và đường hô hấp bị ảnh hưởng. Ho mãn tính có đờm, tiêu hóa kém và nhẹ cân liên quan là những dấu hiệu phổ biến nhất của bệnh. Dấu hiệu đầu tiên có thể là phân rất cứng ở trẻ sơ sinh, đôi khi điều này đi kèm với tắc ruột.

Kết quả là, đầy hơi nghiêm trọng, tiêu chảy nhờn và nôn mửa khi có mật có thể xảy ra. Trẻ nhỏ bụng phệ nhưng tứ chi lại gầy guộc. Các em thường bị đau bụng, tăng cân không đủ và khả năng chịu đựng thức ăn béo kém. Ở tuổi trẻ, những người bị ảnh hưởng thường phát triển bệnh đái tháo đường.

Do sự sản xuất nhiều chất nhầy nhớt trong phổi, gây ra ho khó chịu về đêm, giống như ho gà và dẫn đến khó thở dữ dội. Tiếng thở gấp gáp là điều dễ nhận thấy, trẻ thường rất bồn chồn. Do rất dễ bị nhiễm trùng, ho mãn tính nhiều lần có thể chuyển thành viêm phế quản hoặc viêm phổi.

Đôi khi chảy máu từ phổi, có thể thấy khi ho ra chất nhầy có máu. Màng nhầy ở mũi có xu hướng sưng lên, nhiễm trùng xoang không hiếm gặp và gây khó thở. Polyp mũi cũng phổ biến hơn ở trẻ em bị xơ nang.

Diễn biến của bệnh

Là Bệnh xơ nang Một khi nó bùng phát, các triệu chứng phát sinh, nguyên nhân chủ yếu là do dịch tiết của người đó bị đặc lại và do đó tạo ra chất lỏng nhớt. Do đó, các vấn đề chủ yếu phát sinh ở phổi và tuyến tụy.

Mặc dù hiện nay căn bệnh này có thể được điều trị nhờ sự tiến bộ của y học nhưng chức năng của các cơ quan vẫn bị hạn chế. Hơn hết, bệnh nhân kêu khó thở vô cùng khó chịu, thậm chí có thể dẫn đến tử vong do ngạt thở. Các triệu chứng ngày càng khó chịu đựng hơn, vì xơ nang khiến những người bị ảnh hưởng rất nhiều đến sức lực về lâu dài.

Các biến chứng

Với bệnh xơ nang, những người bị ảnh hưởng sẽ bị ho và khó thở nghiêm trọng. Khó thở có thể dẫn đến chóng mặt hoặc các cơn hoảng loạn và do đó làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Khó thở cũng có thể dẫn đến mất ý thức, cũng có thể bị thương cho người có liên quan.

Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng bị tiêu chảy hoặc đầy hơi và do đó hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày. Ngoài ra còn có cảm giác đau ở bụng. Trong trường hợp xấu nhất, tình trạng khó thở vẫn có thể khiến bệnh nhân tử vong. Theo quy luật, khả năng phục hồi của bệnh nhân cũng giảm, và mệt mỏi và kiệt sức phát triển. Không có gì lạ khi nỗi đau thường trực dẫn đến tâm trạng chán nản và các phàn nàn tâm lý khác.

Thật không may, không thể điều trị bệnh xơ nang một cách có căn nguyên. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể được hạn chế bằng cách ăn uống đúng chế độ và dùng thuốc. Không thể dự đoán phổ biến liệu xơ nang có dẫn đến giảm tuổi thọ hay không. Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào thuốc nhuận tràng.

Khi nào bạn nên đi khám?

Việc thăm khám của bác sĩ là cần thiết nếu người đó có các triệu chứng như ho, đầy hơi nặng hoặc tiêu chảy. Nếu có hiện tượng tiết chất nhầy lặp đi lặp lại khi ho thì nên đi khám bác sĩ. Rối loạn tiêu hóa, chán ăn và giảm trọng lượng cơ thể là những dấu hiệu bất thường hiện có cần được bác sĩ làm rõ. Nếu người đó bị thiếu cân nghiêm trọng, người đó có thể phát triển tình trạng sức khỏe cấp tính nếu không được chăm sóc y tế đầy đủ.

Trẻ em nói riêng thuộc nhóm nguy cơ và đặc biệt nguy hiểm. Vì sinh vật không được cung cấp đầy đủ các chất dinh dưỡng, cần phải có hành động và cung cấp kịp thời trong những trường hợp nghiêm trọng. Các trường hợp táo bón, tắc ruột cần được khám và điều trị. Đáng lo ngại là ho mãn tính, ho khan và mất hoạt động bình thường.

Nếu người liên quan bị tăng nhạy cảm với nhiễm trùng, chảy máu lan tỏa hoặc rối loạn nhịp thở, thì nên đến gặp bác sĩ. Cần phải có bác sĩ trong trường hợp thở có tiếng ồn, khó thở hoặc thở gấp. Lo lắng, thay đổi tâm trạng và các vấn đề về hành vi cũng nên được trình bày với bác sĩ ngay khi chúng kéo dài trong thời gian dài hoặc tăng cường độ. Nếu có tình trạng bất ổn chung hoặc nếu các yêu cầu hàng ngày không còn có thể được đáp ứng như bình thường, người đó cần được trợ giúp y tế.

Điều trị & Trị ​​liệu

Có thể nói rằng nghiên cứu di truyền vẫn chưa phát triển đủ Bệnh xơ nang chưa lành. Tuy nhiên, có những cách ít nhất là điều trị các triệu chứng và kéo dài tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng. Có nhiều loại thuốc khác nhau có thể giúp giảm một số triệu chứng. Tuy nhiên, chế độ ăn uống cũng rất quan trọng trong việc điều trị. Do bệnh phải dùng nhiều sức nên ăn thức ăn nhiều calo (nhiều calo) để người bệnh có đủ năng lượng.

Một vấn đề khác là các enzym từ protein và chất béo không được cơ thể hấp thụ đúng cách, vì vậy chúng tốt nhất nên được cung cấp dưới dạng thực phẩm bổ sung. Vì nhiều người bị xơ nang thường gặp các vấn đề về tiêu hóa, nên lactulose, một loại thuốc nhuận tràng, có thể có tác động tích cực đến dạ dày và ruột.

Chăm sóc sau

Với bệnh xơ nang, thường không có các biện pháp và lựa chọn đặc biệt hoặc trực tiếp để chăm sóc theo dõi cho những người bị bệnh, vì đây là một bệnh di truyền. Vì lý do này, bệnh nhân nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên để ngăn ngừa các biến chứng và khiếu nại xảy ra.

Nếu muốn có con cũng cần tiến hành tư vấn xét nghiệm gen để bệnh không tái phát ở con cháu. Hầu hết những người mắc bệnh xơ nang đều phụ thuộc vào việc khám và kiểm tra định kỳ bởi bác sĩ. Hơn hết, các cơ quan nội tạng phải được kiểm tra thường xuyên để xác định và điều trị tổn thương ở giai đoạn đầu.

Nhìn chung, đương sự nên chú ý đến một lối sống lành mạnh, theo đó, một chế độ ăn uống lành mạnh cũng rất quan trọng. Bác sĩ có thể giúp lập một kế hoạch dinh dưỡng. Nên tránh uống rượu và thuốc lá. Thuốc cũng có thể được dùng để chữa các bệnh về đường ruột, nhưng hãy luôn chú ý đến liều lượng chính xác. Trong hầu hết các trường hợp, người bị bệnh xơ nang không có biện pháp theo dõi nào thêm.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Triển vọng & dự báo

Do bệnh do biến đổi gen nên không chữa được. Tuổi thọ và chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng thường bị giảm đáng kể. Nếu không có liệu pháp đặc biệt, tình trạng sức khỏe xấu đi nhanh chóng và những người bị ảnh hưởng thường không sống lâu nếu không được điều trị. Tuy nhiên, nó có thể làm chậm quá trình của bệnh đáng kể. Với sự trợ giúp của liệu pháp phù hợp và kịp thời, bệnh nhân hiện sống lâu hơn đáng kể so với cách đây vài năm. Tuổi thọ trung bình hiện nay khoảng 40 - 50 năm. Tuy nhiên, nhiều bệnh nhân còn sống chung với bệnh lâu hơn nhiều năm.

Tuy nhiên, ngay cả với liệu pháp chuyên sâu, một số biến chứng luôn có thể xảy ra. Thông thường, những người bị ảnh hưởng bị khó thở cấp tính do phổi kém thông khí.Các bộ phận riêng lẻ của phổi cũng có thể xẹp xuống. Viêm phế quản mãn tính hoặc viêm phổi là phổ biến. Ngoài ra, nấm có thể dễ dàng tấn công phổi. Ngoài ra, sự cân bằng chất lỏng và điện giải bị rối loạn có thể dẫn đến sốc và suy tuần hoàn.

Hơn nữa, trong một số trường hợp, giảm khả năng sinh sản ở phụ nữ và vô sinh ở nam giới có thể xảy ra. Bệnh nhân nên xin lời khuyên về di truyền nếu muốn có con. Một xét nghiệm di truyền được thực hiện và kiểm tra xem gen CFTR có bất kỳ thay đổi nào hay không. Tùy thuộc vào điều này, nó có thể được tính toán mức độ rủi ro đối với con cái.

Bạn có thể tự làm điều đó

Việc tuân thủ nghiêm ngặt phác đồ điều trị do bác sĩ chỉ định là điều vô cùng quan trọng nhằm tránh biến chứng xơ nang và giữ chất lượng cuộc sống ổn định trong thời gian dài. Chúng bao gồm hít thở, các bài tập vật lý trị liệu thông thường và liệu pháp điều trị bằng thuốc được điều chỉnh riêng.

Ngoài ra, chế độ ăn uống đóng một vai trò quan trọng: Nên áp dụng chế độ ăn hỗn hợp đa dạng, nhiều calo, có thể được bổ sung nhiều chất béo lành mạnh (ví dụ như dầu thực vật) do nhu cầu năng lượng tăng lên. Ngoài 3 bữa ăn chính, bệnh nhân xơ nang nên lên kế hoạch ăn nhẹ giữa các bữa chính. Về cơ bản, mọi thứ ngon và kích thích sự thèm ăn đều được cho phép. Trong bữa ăn, người bệnh không được quên uống men tiêu hóa để cơ thể hấp thu chất dinh dưỡng.

Các hoạt động thể thao cũng có thể có ảnh hưởng tích cực đến quá trình của bệnh. Các môn thể thao sức bền như chạy, đạp xe, đi bộ đường dài, bơi lội và khiêu vũ đặc biệt thích hợp, và bạn cũng có thể đến phòng tập thể dục. Trước khi bắt đầu bất kỳ khóa đào tạo nào, một kế hoạch đào tạo cá nhân nên được lập với bác sĩ chăm sóc sau khi kiểm tra kỹ lưỡng, trong đó có tính đến hoạt động thể chất và đặc biệt là dung tích phổi.

Điều quan trọng là bệnh nhân xơ nang phải tuân thủ các quy tắc vệ sinh nghiêm ngặt hơn để giảm nguy cơ viêm phổi. Rửa tay kỹ lưỡng, thay bàn chải đánh răng, bộ khăn trải giường và khăn tắm thường xuyên, và vệ sinh ống hít cẩn thận đều có thể hữu ích.