Hội chứng Rothmund-Thomson

Như Hội chứng Rothmund-Thomson được gọi là một bệnh da di truyền. Nó được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường.

Hội chứng Rothmund-Thomson là gì?

Đặc điểm điển hình của hội chứng Rothmund-Thomsons là phát ban trên mặt không thể nhầm lẫn, đó là bệnh poikiloderma.
© logo3in1 - stock.adobe.com

Các Hội chứng Rothmund-Thomson (RTS) là một trong những bệnh da liễu di truyền. Đặc biệt, ở vùng mặt, bệnh poikiloderma rõ rệt xảy ra, có liên quan đến các khiếu nại về chỉnh hình và nhãn khoa. Ngoài ra còn có tăng nguy cơ phát triển một số bệnh ung thư.

Tên hội chứng Rothmund-Thomson quay trở lại mô tả của hai bác sĩ. Điều này diễn ra lần đầu tiên vào năm 1836 bởi bác sĩ nhãn khoa người Đức August von Rothmund (1830-1906). Vào năm 1936, bác sĩ người Anh Matthew Sydney Thomson (1894-1969) đã xuất bản hai bài báo về bệnh poikiloderma di truyền (Poikiloderma bẩm sinh).

Căn bệnh này cũng giống như những căn bệnh được miêu tả bởi August von Rothemund. Vì lý do này mà sau này nó được đặt tên là Hội chứng Rothmund-Thomson. Hội chứng Rothmund-Thomson có thể được coi là một trong những bệnh hiếm gặp. Cho đến năm 2014, chỉ có 300 trường hợp bệnh được đăng ký. Hội chứng xảy ra trong gia đình, là hội chứng điển hình cho bệnh di truyền.

Những người có quan hệ huyết thống hoặc cộng đồng nhỏ bị ảnh hưởng chủ yếu. Có sự cân bằng giữa hai giới về số lượng bệnh tật. Tuy nhiên, do số lượng trường hợp thấp nên không thể đưa ra thông tin chính xác. Ngoài ra, không có nhóm dân tộc cụ thể nào bị ảnh hưởng đặc biệt bởi hội chứng Rothmund-Thomson. Không xác định được tần số sóng mang của đột biến.

nguyên nhân

Trong y học, hội chứng Rothmund-Thomson được chia thành các dạng phụ RTS-1 và RTS-2. Vẫn chưa thể làm rõ nguyên nhân gây ra RTS-1. RTS-2 có thể bắt nguồn từ một đột biến dị hợp tử có nguồn gốc từ gen RECQL4. Gen bị ảnh hưởng được mã hóa cho một helicase.

Đột biến phổ biến nhất là đột biến vô nghĩa. Từ 60 đến 65% tổng số bệnh nhân, các khiếm khuyết trong gen RECQL4 là nguyên nhân gây ra hội chứng Rothmund-Thomson. Cả hai loại RTS-1 và RTS-2 đều được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Đặc điểm điển hình của hội chứng Rothmund-Thomsons là phát ban trên mặt không thể nhầm lẫn, đó là bệnh poikiloderma. Phát ban này là triệu chứng chính của bệnh da di truyền. Poikiloderma cũng phân biệt bệnh với hội chứng RAPADILINO.

Các đặc điểm khác của hội chứng Rothmund-Thomson là tóc trên đầu thưa thớt, thường xuyên không có lông mi hoặc lông mày, tầm vóc ngắn, dị tật xương, đục thủy tinh thể ở tuổi vị thành niên và sự xuất hiện của bàn tay câu lạc bộ. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng già sớm và phát triển khuynh hướng ung thư.

Các triệu chứng khác nhau giữa RTS-1 và RTS-2. Trong RTS-1, poikiloderma, loạn sản ngoại bì và đục thủy tinh thể vị thành niên xảy ra ở mắt. Bệnh nhân với phân loại RTS-2 cũng bị bệnh poikiloderma. Ngoài ra, còn có các biến dạng bẩm sinh của xương và tăng nguy cơ xuất hiện các u xương, u xương ác tính ở tuổi thiếu niên. Trong cuộc sống xa hơn, nó cũng có thể dẫn đến ung thư da.

Các dị tật của bộ xương trong hội chứng Rothmund-Thomson là đáng chú ý, trong số những thứ khác, bởi mũi yên ngựa, bàn tay hình gậy xuyên tâm hoặc trán nổi rõ. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, chúng chỉ có thể được phát hiện bằng tia X.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Cũng cần phải phân biệt giữa hai dạng hội chứng Rothmund-Thomson trong chẩn đoán. Không có tác nhân di truyền phân tử nào được tìm thấy cho sự phát triển của RTS-1. Vì lý do này, chẩn đoán dựa trên các triệu chứng hiện tại. Một bảng đánh giá đặc biệt được tạo ra cho mục đích này, được sử dụng để thu thập các khiếu nại về bệnh khác nhau.

Với sự trợ giúp của các giá trị điểm, bác sĩ khám bệnh có thể xác định xem có RTS-1 hay không. Nếu nghi ngờ RTS-2, có thể xác định đột biến trong gen RECQL4 bằng cách thực hiện xét nghiệm di truyền. Điều này cũng thường cung cấp bằng chứng về RTS-2. Hội chứng Rothmund-Thomson nên được xem xét nếu bệnh nhân bị u xương. Chẩn đoán phân biệt phải được thực hiện đối với hội chứng RAPADILINO và hội chứng Baller-Gerold, vì các đột biến trong gen RECQL4 cũng có thể được tìm thấy trong các bệnh này. Hội chứng Rothmund-Thomson diễn ra theo một hướng khác.

Mặc dù có thể nhìn thấy quá trình lão hóa sớm, nhưng các bệnh nhân vẫn có tuổi thọ tương đối bình thường, miễn là không bị ung thư ác tính. Một số bệnh nhân có nhiều nguy cơ phát triển các khối u ác tính thứ cấp. Trong những trường hợp này, tiên lượng phụ thuộc vào chất lượng tầm soát ung thư và điều trị ung thư. Nếu bị u xương, thời gian sống thêm 5 năm của bệnh nhân là từ 60 đến 70 phần trăm.

Các biến chứng

Trong hội chứng Rothmund-Thomson, mọi người bị một số tình trạng da khác nhau. Những lời phàn nàn này ảnh hưởng rất xấu đến thẩm mỹ, khiến nhiều người cảm thấy khó chịu, mặc cảm, tự ti giảm sút. Kết quả là trầm cảm hoặc các phàn nàn tâm lý khác cũng có thể xảy ra. Hội chứng Rothmund-Thomson có thể dẫn đến bắt nạt hoặc trêu chọc, đặc biệt là ở trẻ em.

Hơn nữa, còn có vóc dáng thấp bé và nhiều dị tật trên khung xương. Bệnh nhân bị hạn chế vận động và trong một số trường hợp do sự phát triển của các khối u xương. Ung thư da cũng có thể phát triển do hậu quả của bệnh và có thể làm giảm đáng kể tuổi thọ của người bị ảnh hưởng. Hơn nữa, trong nhiều trường hợp, cha mẹ hoặc người thân cũng bị ảnh hưởng bởi các triệu chứng của hội chứng Rothmund-Thomson và cũng bị các triệu chứng tâm lý.

Vì không có phương pháp điều trị căn nguyên cho hội chứng, chỉ có thể tiến hành điều trị triệu chứng. Không có biến chứng. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc cấy ghép tế bào gốc để đánh bại ung thư. Theo quy định, một quá trình hoàn toàn tích cực của bệnh không thể đạt được.

Khi nào bạn nên đi khám?

Vì hội chứng Rothmund-Thomson là một bệnh da di truyền với tỷ lệ phổ biến trong gia đình, nên việc liên hệ với bác sĩ là điều không thể tránh khỏi khi bắt đầu cuộc sống. Tuy nhiên, mụn nước ở vùng mặt liên quan đến căn bệnh này không phải là triệu chứng duy nhất gây khó khăn cho cuộc sống của những người mắc bệnh.

Những người mắc hội chứng Rothmund-Thomson cũng bị các biến chứng về chỉnh hình hoặc nhãn khoa. Những người thuộc cả hai giới cũng có nhiều khả năng bị ung thư hơn. Tuy nhiên, hai loại phụ của hội chứng Rothmund-Thomson xảy ra tương đối hiếm. Không có hơn 300-320 trường hợp được ghi nhận trên thế giới.

Do sự hiếm gặp của hội chứng Rothmund-Thomson, tương đối khó để tìm một bác sĩ chuyên khoa có thể chẩn đoán hội chứng Rothmund-Thomson. Cần phân biệt với các hội chứng khác với các triệu chứng tương tự. Điều trị y tế là không thể thiếu trong hầu hết các trường hợp, ngay cả khi không có cơ hội chữa khỏi. Hội chứng Rothmund-Thomson chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng. Các chuyên gia và chuyên gia từ các lĩnh vực khác nhau sẽ cố gắng hợp tác chặt chẽ.

Sự hợp tác của bác sĩ da liễu, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ phẫu thuật hoặc bác sĩ ung thư là cách tốt nhất để giúp những người bị ảnh hưởng đạt được chất lượng cuộc sống tốt hơn.

Trị liệu & Điều trị

Hiện không có liệu pháp nào cho nguyên nhân của hội chứng Rothmund-Thomson. Vì lý do này, việc điều trị chỉ giới hạn trong việc làm giảm các triệu chứng. Vì các triệu chứng cực kỳ phức tạp, nên để bệnh nhân được điều trị liên khoa. Điều này có nghĩa là liệu pháp được thực hiện bởi các bác sĩ từ các chuyên khoa khác nhau. Trong trường hợp của hội chứng Rothmund-Thomson, điều này bao gồm bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ ung thư và bác sĩ da liễu (bác sĩ da liễu).

Liệu pháp điều trị triệu chứng bao gồm kiểm tra nhãn khoa hàng năm, điều trị chứng giãn da từ xa và kiểm tra X quang để kiểm soát u xương. Ghép tế bào gốc là một lựa chọn liệu pháp mới khả thi. Nó vẫn đang trong quá trình thử nghiệm lâm sàng và cho đến nay mới chỉ được thực hiện trên hai bệnh nhân. Một bệnh nhân đã được cấy ghép tủy xương toàn thể. Trong trường hợp khác, điều trị được thực hiện bằng cách sử dụng tế bào gốc máu cuống rốn.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc chống mẩn đỏ và chàm

Phòng ngừa

Thật không may, không thể thực hiện các biện pháp phòng ngừa chống lại sự bùng phát của hội chứng Rothmund-Thomson. Tình trạng này là một trong những bệnh di truyền, nguyên nhân của nó phần lớn vẫn chưa được biết rõ.

Chăm sóc sau

Chăm sóc theo dõi đối với hội chứng Rothmund-Thomson phụ thuộc vào loại bệnh phụ và diễn tiến của nó cũng như các biện pháp điều trị được chọn và thể trạng của bệnh nhân. Nói chung, việc theo dõi sẽ xem xét các triệu chứng khác nhau và thảo luận về các bước tiếp theo. Sự can thiệp của phẫu thuật thường tạo ra một gánh nặng đáng kể cho bệnh nhân.

Trong quá trình theo dõi, các vết sẹo phẫu thuật được kiểm tra để xác định sự thành công của điều trị. Hơn nữa, bệnh nhân được khuyến khích nghỉ ngơi. Điều trị bằng thuốc giảm đau có thể cần thiết đối với các bệnh kéo dài. Ngoài ra, bệnh nhân đôi khi cần được hỗ trợ tâm lý. Một phần của việc chăm sóc theo dõi cũng là giáo dục về những tiến bộ trong các phương pháp trị liệu mới như cấy ghép tế bào gốc hoặc cấy ghép tủy xương, cho đến nay đã được thực hiện thành công ở một số bệnh nhân.

Ngoài ra, việc theo dõi bao gồm kiểm tra định kỳ các chức năng thể chất khác nhau đã bị ảnh hưởng bởi ung thư. Nếu không có biến chứng nào phát sinh, bệnh nhân có thể được xuất viện. Vì đây là một tình trạng cực kỳ hiếm gặp, chỉ có thể điều trị triệu chứng, nên theo dõi y tế chặt chẽ cho bệnh nhân ngay cả khi đã hồi phục. Chăm sóc theo dõi hội chứng Rothmund-Thomson được thực hiện bởi bác sĩ da liễu, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ ung thư hoặc bác sĩ phẫu thuật, tùy thuộc vào các triệu chứng.

Bạn có thể tự làm điều đó

Vì hội chứng Rothmund-Thomson có liên quan đến việc gia tăng nguy cơ ung thư, người bị ảnh hưởng nên tự kiểm tra cơ thể của họ để tìm những bất thường hoặc bất thường trên da đều đặn. Ngoài việc đi khám để kiểm tra sức khỏe, nên nhờ sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày để làm rõ những vùng da khó tiếp cận để biết những thay đổi có thể xảy ra trên da.

Vì căn bệnh di truyền đã có những biểu hiện bất thường trong những năm đầu đời, nên đứa trẻ đang lớn cần được thông báo về căn bệnh hiện có và diễn biến tiếp theo của nó ở giai đoạn đầu. Trong việc đối phó với chứng rối loạn hàng ngày, điều quan trọng là phải tránh các tình huống đột ngột và bất ngờ khó chịu. Do đó, môi trường xã hội gần gũi cũng cần được thông báo về tình trạng suy giảm sức khỏe hiện có. Vì có những thay đổi về thị giác, điều quan trọng là phải củng cố sự tự tin trong quá trình phát triển và tăng trưởng của trẻ.

Vì các biện pháp can thiệp phẫu thuật thường được sử dụng để cải thiện tình hình, hỗ trợ tinh thần cho trẻ cũng quan trọng như tăng cường hệ miễn dịch. Để đối phó với một hoạt động, sinh vật cần phòng thủ. Sức mạnh tinh thần có thể được xây dựng khi cộng tác với chuyên gia trị liệu tâm lý. Ngoài ra, các liệu pháp cung cấp sự giúp đỡ để có thể xử lý tốt các thách thức của bệnh về mặt tinh thần. Trong một số trường hợp, cha mẹ cũng nên cân nhắc tìm kiếm liệu pháp tâm lý.