Myotonia bẩm sinh Becker

Các Myotonia bẩm sinh Becker thuộc về nhóm chung của cái gọi là myopathies (bệnh cơ). Nó được đặc trưng bởi sự sản xuất chậm lại của điện thế màng nghỉ sau khi co cơ. Điều này có nghĩa là trương lực cơ chỉ giảm từ từ.

Myotonia bẩm sinh Becker là gì?

Một khiếm khuyết di truyền ở gen CLCN1 trên nhiễm sắc thể số 7 được mô tả là nguyên nhân của chứng Myotonia bẩm sinh Becker. Gen này chịu trách nhiệm hình thành một loại enzym điều chỉnh sự vận chuyển của các ion clorua qua kênh natri.
© blueringmedia - stock.adobe.com

Các Myotonia bẩm sinh Becker là một bệnh cơ (bệnh cơ), thuộc nhóm đặc biệt của bệnh giảm cơ. Giảm trương lực cơ được đặc trưng bởi sự tăng trương lực cơ kéo dài. Cơ thư giãn từ từ sau khi co cơ. Myotonia là một rối loạn của kênh ion natri.

Điện thế nghỉ giữa ion kali bên trong tế bào và ion natri bên ngoài tế bào chỉ được phục hồi từ từ khi bị kích thích. Liên quan đến độ căng cơ (trương lực cơ), điều này có nghĩa là một sự thay đổi nhất định do sức mạnh của cơ gây ra được duy trì lâu hơn. Ví dụ, nếu bệnh nhân nắm chặt tay, phải mất một lúc sau mới có thể mở nắm tay trở lại. Chứng giảm trương lực cơ thường có tính chất di truyền.

Điều này dẫn đến các khiếm khuyết trong các enzym chịu trách nhiệm vận chuyển các ion clorua trong kênh natri. Myotonia bẩm sinh Becker cũng được đặc trưng bởi các triệu chứng giống hệt như Myotonia bẩm sinh Thomsen, vì cả hai bệnh đều ảnh hưởng đến việc vận chuyển các ion clorua. Với tỷ lệ 1 trên 25.000 người, Myotonia bẩm sinh Becker là một bệnh cơ rất hiếm gặp. Tiên lượng là rất tốt, tuy nhiên. Không quan sát thấy sự giảm tuổi thọ.

nguyên nhân

Một khiếm khuyết di truyền ở gen CLCN1 trên nhiễm sắc thể số 7 được mô tả là nguyên nhân của chứng Myotonia bẩm sinh Becker. Gen này chịu trách nhiệm hình thành một loại enzym điều chỉnh sự vận chuyển của các ion clorua qua kênh natri. Kết quả của sự khiếm khuyết của enzym này, các ion clorua không còn có thể được vận chuyển tốt như vậy, và điện thế nghỉ của màng tế bào chỉ được thiết lập từ từ.

Điện thế màng nghỉ là điện thế tế bào được tạo ra một cách chủ động, phát triển giữa phần bên trong tế bào và khoảng gian bào. Cái gọi là máy bơm ion natri-kali liên tục bơm các ion kali vào tế bào và các ion natri ra khỏi tế bào. Nồng độ ion kali tăng lên bên trong tế bào và giảm ở bên ngoài. Điều ngược lại tất nhiên cũng đúng với các ion natri.

Điện thế kết quả được duy trì một cách chủ động để các xung điện có thể được truyền qua những thay đổi của điện thế. Nếu điện thế bị đảo ngược do xung này, trạng thái ban đầu thường nhanh chóng được phục hồi. Tuy nhiên, quá trình này bị chậm lại ở Myotonia bẩm sinh Becker do sự vận chuyển của các ion clorua bị rối loạn.

Điều tương tự cũng áp dụng cho Myotonia pranita Thomsen. Cả hai bệnh đều do khiếm khuyết trên cùng một gen. Tuy nhiên, có những đột biến khác nhau ở đây. Trong khi Myotonia bẩm sinh Thomsen được di truyền như một tính trạng trội trên NST thường thì Myotonia bẩm sinh Becker lại di truyền theo tính trạng lặn trên NST thường.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Triệu chứng chính của bệnh Myotonia bẩm sinh Becker là căng cơ kéo dài (trương lực cơ). Cơ không giãn ra ngay lập tức, như thường lệ đối với phản ứng cơ bình thường, mà là một sự chậm trễ. Tư thế được kích hoạt bởi sự co cơ tự nguyện được duy trì lâu hơn. Việc chậm mở nắm tay khi bệnh nhân nắm chặt đã được đề cập.

Hơn nữa, sau một thời gian dài nghỉ ngơi, việc đứng dậy và đi lại ban đầu chỉ có thể thực hiện một cách khó khăn. Sau giai đoạn được gọi là khởi động, các chuyển động bình thường trở lại. Sự cứng cơ đặc biệt rõ rệt khi nhiệt độ bên ngoài lạnh hoặc khi ở trong nước lạnh. Khi các cơ xương được gõ, một cơn co thắt xảy ra, còn được gọi là chứng giảm trương lực bộ gõ.

Bệnh nhân bị ngã nhiều hơn và tỏ ra lóng ngóng khi cầm nắm đồ vật. Tuy nhiên, cơ bắp phát triển bình thường. Thậm chí có thể có một cơ thể thể thao vì chứng suy nhược cơ không liên quan đến yếu cơ. Tuy nhiên, việc nghỉ ngơi thể chất kéo dài có thể dẫn đến yếu cơ.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Khi chẩn đoán Myotonia bẩm sinh Becker, trước tiên tiến hành kiểm tra tiền sử bệnh. Kiểm tra thể chất chẳng hạn như gõ vào các cơ xương để tạo ra chứng giảm cơ bộ gõ và đo điện cơ. Trong điện cơ đồ, một loạt phóng điện xảy ra gợi ý chứng suy nhược cơ. Chẩn đoán phân biệt cho Myotonia bẩm sinh Thomsen hiện đã được thực hiện.

Rất khó để phân biệt giữa hai bệnh. Trong quá trình tiền sử, có thể khám phá sự di truyền của bệnh myotonia. Nếu một di truyền lặn trên NST thường được chỉ ra, có thể kết luận rằng Myotonia bẩm sinh Becker. Tuy nhiên, chỉ có xét nghiệm di truyền mới có thể cung cấp thông tin chính xác.

Các biến chứng

Myotonia bẩm sinh Becker dẫn đến những hạn chế và biến chứng đáng kể ở bệnh nhân, chủ yếu xảy ra trong cuộc sống hàng ngày. Trong hầu hết các trường hợp, các cơ không thể thư giãn ngay lập tức, do đó người bệnh không thể thực hiện một số hoạt động nhất định. Việc đứng lên cũng có thể là một vấn đề nếu người đó đã nghỉ ngơi trước đó và các cơ không hoạt động.

Chất lượng cuộc sống bị giảm sút đáng kể do rối loạn Myotonia Becker. Những người bị ảnh hưởng cũng bị cứng cơ nghiêm trọng, điều này cũng có ảnh hưởng xấu đến tư thế của bệnh nhân. Không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng có vẻ vụng về và chẳng hạn như không thể cầm nắm hoặc nâng đồ vật đúng cách.

Điều này dẫn đến những hạn chế nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày và cực kỳ chậm phát triển ở trẻ em. Yếu cơ cũng có thể xảy ra khiến khả năng phục hồi của đương sự giảm sút rõ rệt. Không thể điều trị trực tiếp hội chứng Myotonia Becker.

Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào các liệu pháp khác nhau có thể làm giảm đáng kể các triệu chứng. Thường không có biến chứng. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, cơ tim cũng bị ảnh hưởng nên bệnh nhân có thể cần dùng thuốc để ngăn ngừa các vấn đề về tim.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu tình trạng căng cơ không thể giải phóng mặc dù đã bắt đầu thư giãn một cách có ý thức, thì cần đến bác sĩ. Cơ bắp chậm phản ứng là bất thường và cần được trình bày với bác sĩ. Tư thế cứng, các vấn đề với chức năng cầm nắm và rối loạn các chuỗi vận động nói chung nên được thảo luận với bác sĩ. Nếu té ngã hoặc tai nạn xảy ra thường xuyên hơn do các triệu chứng, cần phải làm rõ nguyên nhân y tế. Một kế hoạch điều trị phải được lập ra để có thể bắt đầu giảm bớt các triệu chứng.

Trong trường hợp nghiêm trọng chung sau một thời gian nghỉ ngơi, hạn chế vận động sau khi nghỉ ngơi hoặc đi lại không vững, người liên quan cần được giúp đỡ và hỗ trợ. Cần phải có bác sĩ để xác định các rối loạn hiện có. Giảm thể lực, khó thực hiện các nghĩa vụ hàng ngày và không thể thực hiện các hoạt động thể thao bình thường phải được thảo luận với bác sĩ. Có một tình trạng cần điều trị.

Nếu các triệu chứng kéo dài trong vài ngày hoặc nếu các rối loạn gia tăng, thì nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Nếu người đó tỏ ra vụng về trong cuộc sống hàng ngày, nếu anh ta có biểu hiện có vấn đề về hành vi hoặc nếu có vấn đề về cảm xúc, thì nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Sự suy giảm thể chất làm tăng nguy cơ biến chứng tâm lý.

Trị liệu & Điều trị

Hầu hết bệnh nhân Myotonia bẩm sinh Becker không cần điều trị. Với một thời lượng đào tạo nhất định, họ có thể học cách hoàn thiện các chuyển động của mình để bù đắp các triệu chứng. Tuy nhiên, trong những trường hợp nghiêm trọng, điều trị bằng thuốc đôi khi là cần thiết. Mexiletine được đưa ra, được biết đến như một thuốc chống loạn nhịp tim.

Thuốc này chặn kênh natri. Acetazolamide, carbamazepine hoặc diazepam cũng có thể được sử dụng. Tuy nhiên, điều trị bằng thuốc chỉ nên áp dụng trong thời gian ngắn, vì nó có thể gây ra nhiều tác dụng phụ khác nhau. Tuy nhiên, điều trị bằng thuốc có thể hữu ích, đặc biệt nếu tình trạng cứng cơ xảy ra do tiếp xúc với lạnh.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc trị đau cơ

Triển vọng & dự báo

Bệnh rối loạn trương lực cơ Becker có tiên lượng khác biệt. Không thể chữa khỏi vì đây là bệnh di truyền. Các bác sĩ chỉ có thể làm giảm các triệu chứng. Thường không cần điều trị kéo dài vì các triệu chứng rất ít. Với liệu trình như vậy, bệnh nhân nhận được thông tin về cách bù đắp các dấu hiệu trong cuộc sống hàng ngày.

Các đơn vị đào tạo hầu hết do kỹ thuật viên vật lý trị liệu hướng dẫn. Những biện pháp này là đủ để ngăn ngừa sự suy giảm chất lượng cuộc sống. Nếu quá trình nghiêm trọng, thuốc được chỉ định. Các thành phần hoạt tính có sẵn tạm thời làm giảm đau khổ. Tuy nhiên, đôi khi xảy ra tác dụng phụ trong quá trình sử dụng. Cơ bắp căng cứng là điều rất phổ biến trong cuộc sống hàng ngày. Vụng về và tư thế kém cũng là đặc điểm. Khả năng phục hồi trong nghề nghiệp và đời tư bị giảm sút đáng kể. Myotonia bẩm sinh Becker không làm giảm tuổi thọ.

Theo điều tra thống kê, bệnh xảy ra ở một bệnh nhân trong số 25.000 người. Nhiều người bị ảnh hưởng thừa hưởng Myotonia bẩm sinh Becker thông qua cha mẹ của họ. Tình trạng khiếu nại thường duy trì ở mức độ tương tự. Các thay đổi rất hiếm và xảy ra dần dần.

Phòng ngừa

Bệnh suy nhược cơ Becker là bệnh di truyền nên không có khả năng điều trị dự phòng. Tuy nhiên, sự khởi phát của các triệu chứng có thể được ngăn chặn. Điều quan trọng là phải tránh cái lạnh nói riêng. Điều này cũng áp dụng cho việc tắm bằng nước lạnh. Vì các cơ căng cứng rất nhanh.

Hơn nữa, vận động liên tục là cần thiết để chống lại sự cứng cơ. Tập luyện thể dục cũng giúp bạn có thể bù đắp các triệu chứng Myotonia bẩm sinh Becker.

Chăm sóc sau

Với Myotonia bẩm sinh Becker, những người bị ảnh hưởng chỉ có một số ít và chỉ có các biện pháp theo dõi hạn chế trong hầu hết các trường hợp. Vì lý do này, những người bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ ở giai đoạn đầu để ngăn ngừa các biến chứng hoặc khiếu nại khác xảy ra. Nó không thể tự chữa lành, vì vậy bệnh nhân phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của bác sĩ.

Chăm sóc theo dõi thường cũng bao gồm vật lý trị liệu hoặc vật lý trị liệu để giảm các triệu chứng vĩnh viễn và chính xác. Nhiều bài tập từ các liệu pháp như vậy có thể được lặp lại tại nhà riêng của bạn để đẩy nhanh quá trình chữa bệnh. Với Myotonia bẩm sinh Becker, sự giúp đỡ và chăm sóc của gia đình thường rất quan trọng.

Khi dùng thuốc, hãy đảm bảo rằng liều lượng chính xác và uống thường xuyên để chống lại các triệu chứng. Những người bị ảnh hưởng phải luôn tham khảo ý kiến ​​bác sĩ trước nếu có bất kỳ điều gì không rõ ràng hoặc nếu họ có bất kỳ câu hỏi nào. Myotonia bẩm sinh Becker thường không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân. Thông thường, liên hệ với những người bị ảnh hưởng khác cũng rất hữu ích, vì điều này có thể dẫn đến trao đổi thông tin.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh liệt cơ Becker có thể được điều trị bởi chính người bệnh thông qua một số biện pháp tự lực và các phương tiện khác nhau từ gia đình và thiên nhiên.

Các bài tập vật lý trị liệu khác nhau giúp bạn dễ dàng đứng dậy và đi lại vào buổi sáng. Bằng cách lặp lại chuyển động, có thể đạt được cái gọi là "hiện tượng khởi động", trong đó các động tác có thể được thực hiện ngày càng dễ dàng hơn và ít đau hơn. Trong điều kiện nhiệt độ bên ngoài lạnh, bệnh nhân nên mặc quần áo ấm, vì tình trạng cứng cơ đặc biệt rõ rệt. Nếu thuốc đã được kê đơn cho bệnh, việc sử dụng các biện pháp thay thế cần được thảo luận trước với bác sĩ. Bác sĩ có thể đưa ra lời khuyên về một chế độ ăn uống thích hợp, qua đó có thể giảm bớt những phàn nàn về cơ điển hình.

Vì nguy cơ tai biến với Myotonia bẩm sinh Becker tăng lên, bệnh nhân không nên được để yên. Trong trường hợp bị ngã, điều quan trọng là phải gọi bác sĩ cấp cứu và sơ cứu cho người liên quan. Nếu có tai nạn lặp đi lặp lại, phải điều chỉnh hộ gia đình, chẳng hạn như tay cầm hoặc tay vịn hỗ trợ. Ở giai đoạn nặng, bệnh nhân phải phụ thuộc vào xe lăn.