Chọc thủng dây rốn

Các Chọc thủng dây rốn là một phương pháp khám xâm lấn trong chẩn đoán trước sinh. Một lượng máu nhỏ được lấy từ dây rốn của thai nhi. Nó được sử dụng để xác định các bệnh tật và dị tật di truyền ở trẻ.

Chọc dò dây rốn là gì?

Sau khi lấy máu qua vết thủng dây rốn (Chordocentesis) điều này có thể được kiểm tra xem có không tương thích nhóm máu với mẹ, rối loạn chuyển hóa, nhiễm toxoplasma hoặc rubella. Bệnh Toxoplasmosis là một bệnh mèo thường hoàn toàn vô hại đối với con người và có thể lây truyền sang người (bệnh zona). Tổn thương nghiêm trọng cho thai nhi chỉ có thể xảy ra nếu người mẹ bị bệnh lần đầu tiên trong ba tháng đầu của thai kỳ.

Nếu người mẹ ốm sớm hơn hoặc bị nhiễm trùng muộn hơn, điều này không nguy hiểm cho thai nhi. Ngoài ra, có thể tìm kiếm các bệnh di truyền và bất thường nhiễm sắc thể trong máu. Nếu thiếu máu, thai nhi có thể được truyền máu qua dây rốn. Chọc dò cuống rốn còn được dùng để tiêm thuốc chữa các bệnh truyền nhiễm. Các bệnh di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể không thể chữa khỏi.

Chức năng, tác dụng và mục tiêu

Khi bắt đầu chọc dây rốn, bác sĩ sử dụng thiết bị siêu âm để xác định chính xác vị trí của bé. Sau đó, anh ta tìm kiếm một nơi dễ tiếp cận trên dây rốn. Cái này chắc gần bánh mẹ ạ. Một cây kim rỗng rất mỏng được đưa vào dây rốn qua trần nhà của người mẹ và một đến hai mm máu được rút ra. Việc khám này hoàn toàn không gây đau đớn cho bé. Người mẹ thường không cần gây mê cho việc này.

Việc chọc dò dây rốn có thể được thực hiện từ tuần thứ 18 của thai kỳ. Việc kiểm tra này được khuyến khích nếu người mẹ có giá trị máu bất thường, các lần siêu âm trước đó cho kết quả bất thường hoặc để xác nhận kết quả chọc ối, lấy mẫu nhung mao màng đệm (kiểm tra nhau thai) hoặc xét nghiệm FISH liên quan.

Các sai lệch nhiễm sắc thể có thể được phát hiện bằng cách khám này là hội chứng Down (thể tam nhiễm 21), hội chứng Edwards (thể tam nhiễm 18), hội chứng Patau (thể tam nhiễm 13) hoặc hội chứng Klinefelder. Hội chứng Edwards và Pätau dẫn đến tổn thương nghiêm trọng cho thai nhi và tuổi thọ cực kỳ ngắn.

Hội chứng Klinefelder là một bất thường về nhiễm sắc thể chỉ xảy ra ở trẻ sơ sinh nam. Bộ nhiễm sắc thể của bạn có một hoặc nhiều nhiễm sắc thể x bổ sung. Những người đàn ông bị ảnh hưởng bởi sự bất thường về nhiễm sắc thể này có vẻ ngoài rất nữ tính và thường vô sinh. Sự lệch nhiễm sắc thể này không có ảnh hưởng gì nữa. Do nguy cơ biến chứng, không nên tiến hành chọc dò dây rốn mà không có lý do thuyết phục. Tùy thuộc vào những gì chính xác sẽ được kiểm tra, kết quả của cuộc kiểm tra sẽ có sau một vài giờ hoặc trong vài ngày. Xác định bất thường di truyền mất nhiều thời gian hơn xác định nhiễm trùng hoặc thiếu máu.

Rủi ro, tác dụng phụ và nguy hiểm

Tác dụng phụ thường gặp nhất của chọc dò dây rốn là co bóp tử cung. Cảm giác như đau bụng. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, điều này là vô hại và giảm xuống tương đối nhanh chóng. Sự đâm xuyên của kim có thể gây nhiễm trùng. Cũng có thể chảy máu nhẹ từ tử cung và rò rỉ nước ối. Tử cung hoặc nhau thai cũng có thể bị thương. Nếu trẻ di chuyển bất ngờ trong quá trình khám, có thể dễ bị thương do kim đâm.

Do đó, việc theo dõi liên tục với sự hỗ trợ của siêu âm trong quá trình khám là điều cần thiết. Biến chứng nghiêm trọng nhất có thể xảy ra là sẩy thai. Nguy cơ là từ 1% đến 3% và phụ thuộc vào cả kỹ năng và kinh nghiệm của bác sĩ và độ tuổi của người mẹ. Nếu thai nhi được truyền máu qua kim đâm, cái gọi là chèn ép dây rốn có thể xảy ra. Ở đây máu không được đưa vào dây rốn mà vào các mô xung quanh. Trong trường hợp này, đứa trẻ phải được sinh ra ngay lập tức bằng phương pháp mổ đẻ, vì có nguy cơ cung không đủ cầu. Vết thủng cũng cho phép máu từ thai nhi đi vào máu của người mẹ. Trong hầu hết các trường hợp, đây không phải là vấn đề.

Điều này chỉ trở nên nguy hiểm nếu có sự không tương thích về nhóm máu giữa mẹ và con, vì máu của mẹ bắt đầu hình thành kháng thể chống lại máu của con. Những kháng thể này có thể vượt qua hàng rào nhau thai một cách tương đối dễ dàng. Chúng sẽ gây ra các vấn đề đáng kể trong dòng máu của thai nhi và trong trường hợp nghiêm trọng có thể dẫn đến dị tật vĩnh viễn hoặc tử vong. Vì vậy, trong trường hợp như vậy, người mẹ được cho một loại thuốc phòng ngừa. Do nguy cơ sẩy thai tương đối cao và có khả năng xảy ra các biến chứng khác, chỉ nên chọc dò dây rốn nếu các xét nghiệm và kiểm tra trước đó cho thấy có nghi ngờ hợp lý về một bệnh ở thai nhi hoặc bất thường nhiễm sắc thể.

Trong những trường hợp này, lợi ích và rủi ro cá nhân phải được làm rõ với bác sĩ chăm sóc trước khi làm thủ thuật. Nếu nghi ngờ có bất thường về nhiễm sắc thể, cần thỏa thuận trước với đối tác những gì sẽ xảy ra nếu nghi ngờ được xác nhận. Không thể chữa khỏi trong những trường hợp này. Tùy thuộc vào loại tam nhiễm, đứa trẻ có tuổi thọ rất hạn chế sau khi sinh. Do đó, trong những trường hợp này, câu hỏi đặt ra là liệu phá thai có phải là một lựa chọn hay không và nếu có thì trong những trường hợp nào? Tư vấn tâm lý đặc biệt được cung cấp cho các bậc cha mẹ trong tình huống này.