Bệnh thận hư là những bệnh thận do đột biến hoặc mất đoạn gen. Suy thận giai đoạn cuối xảy ra trong bảy dạng bệnh này muộn nhất là ở tuổi 25. Cho đến nay, liệu pháp chữa bệnh duy nhất hiện có là cấy ghép.
Bệnh nephronophthisis là gì?
© Rasi - stock.adobe.com
Tại Bệnh thận hư là các bệnh thận di truyền với đặc tính viêm mãn tính. Các mô kẽ thận là mục tiêu chính của bệnh. Cho đến nay, bảy bệnh di truyền khác nhau đã được phân vào nhóm này:
- bệnh thận hư ở tuổi vị thành niên
- chứng thận hư ở trẻ sơ sinh
- chứng suy thận ở tuổi vị thành niên
Ba bệnh còn lại được gọi là NPHP4, NPHP5, NPHP6 và NPHP7 và cho đến nay vẫn chưa được nghiên cứu kỹ lưỡng.
Cho đến những năm 1970, các nhà nghiên cứu đã mô tả bệnh thận hư là bệnh thận nang tủy. Các bệnh này khó có thể được phân biệt với nhau về mặt mô học. Sự di truyền của các bệnh thận nang tủy khác với sự di truyền của bệnh thận. Thay vì di truyền trội lặn trên NST thường, những đứa trẻ hư hỏng có di truyền lặn trên NST thường. Tần suất của tất cả các hình thức được đưa ra với tỷ lệ khoảng 1: 100.000.
nguyên nhân
Nguyên nhân của tất cả nephronophthisas là một đột biến gen hoặc xóa gen. Các bệnh do đó có tính chất di truyền và di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Ở trẻ vị thành niên, gen đột biến nằm trên vị trí gen q13 nhiễm sắc thể số 2. Gen này mã hóa cho protein nephrocystin-1. Khi bị đột biến hoặc bị xóa, protein sẽ mất chức năng. Mặt khác, bệnh thận ở trẻ sơ sinh có liên quan đến đột biến hoặc mất đoạn trên vị trí gen q22-q31 của nhiễm sắc thể 9, mã cho protein inversin.
Ở dạng thiếu niên, khiếm khuyết di truyền nằm trên locus gen số 3 q21-q22 nhiễm sắc thể. Dạng thứ tư của bệnh thận hư là do đột biến hoặc mất đoạn trên vị trí gen p36.22 của nhiễm sắc thể 1, nơi mã hóa protein nephroretinin. Biến thể thứ năm là sự mất đoạn hoặc đột biến trên vị trí gen q21.1 nhiễm sắc thể số 3 ảnh hưởng đến protein nephrocystin-5. NPHP6 được cho là do bất thường trên vị trí gen q21.33 của nhiễm sắc thể 12 và ở NPHP7, protein ngón tay kẽm bị suy giảm.
Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu
Với tất cả các nephronophthises, sự thất thoát muối rất lớn xảy ra, làm bệnh nhân mất nước đáng kể và thường kích hoạt sự thay đổi cân bằng điện giải. Nước tiểu không còn có thể được đưa đến nồng độ 800 mosm * kg - 1H2O. Tăng ure huyết xảy ra. Những người bị ảnh hưởng có hàm lượng các sản phẩm chuyển hóa nitơ trong máu trên mức trung bình.
Thiếu máu hoặc thiếu máu cũng là triệu chứng của bệnh suy thận. Ngoài ra, còn có hạ kali máu, tức là thiếu kali. Quá trình axit hóa cũng phổ biến như vậy. Các ống thận bị teo và giãn nở một cách hình thành. Ngược lại với những bệnh nhân khỏe mạnh, các ống này nằm trên đường biên của vỏ não.
Nang chủ yếu hình thành trên các ống góp của tủy thận và trên các ống lượn xa của thận. Chức năng thận suy giảm từng bước và dẫn đến suy thận giai đoạn cuối. Suy thận giai đoạn cuối chỉ xảy ra sau khi mắc bệnh suy thận tuổi vị thành niên.
Chẩn đoán & diễn biến bệnh
Bác sĩ thường chẩn đoán bệnh thận hư bằng xét nghiệm máu, mẫu nước tiểu và xạ hình chức năng thận, cũng như các thủ thuật hình ảnh. Cả siêu âm và MRI đều có thể được sử dụng làm hình ảnh. Theo quy luật, chứng suy thận vẫn không bị phát hiện trong một thời gian dài cho đến khi các triệu chứng nghiêm trọng phát triển.
Tiên lượng cho những người bị ảnh hưởng là khá xấu. Suy thận giai đoạn cuối xảy ra ở tất cả bệnh nhân muộn nhất là 25 tuổi. Dạng thanh thiếu niên có tiên lượng tương đối thuận lợi nhất, vì suy thận ở phân loài này không được mong đợi cho đến sau khi trưởng thành.
Các biến chứng
Các biến chứng luôn xảy ra ở bệnh nhân suy thận. Tất cả các dị tật di truyền sớm muộn đều dẫn đến suy thận. Tuy nhiên, thời gian xảy ra suy thận giai đoạn cuối phụ thuộc vào khiếm khuyết di truyền nào. Sau đó, có thể duy trì sự sống với sự hỗ trợ của lọc máu cho đến khi được ghép thận.
Trong các khiếm khuyết di truyền thường gặp nhất là khiếm khuyết NPHP1, suy thận giai đoạn cuối xảy ra trước 25 tuổi. Nó có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong giai đoạn này. Với sự trợ giúp của điều trị triệu chứng, sự khởi phát của suy thận có thể được trì hoãn. Tiên lượng cho khiếm khuyết NPHP2 thậm chí còn ít thuận lợi hơn. Suy thận giai đoạn cuối thường xảy ra trước khi sinh, nhưng muộn nhất là trong năm đầu tiên sau sinh.
Diễn biến khuyết điểm của NPHP3 có phần thuận lợi hơn. Suy thận giai đoạn cuối thường chỉ diễn ra vào khoảng 19 tuổi. Không có nhiều thông tin về các khiếm khuyết di truyền NPHP4, NPHP5, NPHP6 và NPHP7. Tuy nhiên, suy thận cũng xảy ra ở đây.
Bệnh nhân cần được điều trị và theo dõi y tế liên tục, nếu không sẽ có sự tích tụ các chất niệu trong máu, thiếu kali, thiếu máu (thiếu máu) và toan chuyển hóa (tăng tiết). Mặc dù được lọc máu liên tục, thận có thể bị suy toàn bộ, một tình trạng nguy hiểm đến tính mạng chỉ có thể được khắc phục bằng cách ghép thận.
Khi nào bạn nên đi khám?
Khi nào đến gặp bác sĩ với bệnh suy thận, ngoài những điều khác, phụ thuộc vào loại bệnh và mức độ nghiêm trọng của nó. Về cơ bản, các vấn đề về thận sẽ được làm rõ nếu chúng kéo dài hơn một vài tuần. Các dấu hiệu thiếu máu và các triệu chứng thiếu hụt cần được làm rõ y tế. Bác sĩ cũng phải được tư vấn trong trường hợp có phàn nàn về nội tiết tố hoặc đau thận. Bất cứ ai đã bị bệnh thận nên báo cáo các triệu chứng cho bác sĩ.Tư vấn y tế cũng được yêu cầu nếu bệnh hiện tại đột nhiên trở nên tồi tệ hơn hoặc nếu bạn gặp các triệu chứng bất thường mà trước đó không được nhận thấy.
Sau đó bác sĩ sẽ thực hiện một cuộc kiểm tra toàn diện và sử dụng nó để chẩn đoán. Nếu điều này được thực hiện sớm, có thể tránh được các biến chứng nghiêm trọng. Vì vậy, các dấu hiệu đầu tiên phải được làm rõ và điều trị nếu cần thiết. Người liên hệ phù hợp là bác sĩ gia đình, bác sĩ nội khoa hoặc bác sĩ thận học. Trong trường hợp phàn nàn nghiêm trọng, người bị ảnh hưởng phải được đưa đến bệnh viện ngay lập tức. Cũng có thể cần đến một phòng khám chuyên khoa về bệnh thận.
Điều trị & Trị liệu
Không có liệu pháp nhân quả nào cho bệnh nhân mắc chứng suy thận. Điều trị được giới hạn trong việc giảm triệu chứng. Suy thận tiến triển không thể ngừng bằng các lựa chọn điều trị hiện tại. Triển vọng duy nhất để chữa khỏi hoàn toàn là ghép thận. Hơn mười phần trăm trong số những người bị ảnh hưởng, chẩn đoán chỉ được thực hiện khi đã bị suy thận giai đoạn cuối.
Một số lựa chọn điều trị có sẵn như liệu pháp thay thế thận sau khi bắt đầu suy thận giai đoạn cuối. Các lựa chọn lọc máu là chạy thận nhân tạo và thẩm phân phúc mạc. Tất cả các quy trình lọc máu đều là quy trình lọc máu nhằm thay thế chức năng lọc máu và giải độc của thận. Thẩm tách máu là một thủ tục ngoài cơ thể và diễn ra bên ngoài cơ thể của chính bạn.
Mặt khác, thẩm phân phúc mạc là một thủ tục nội bào và được sử dụng trong cơ thể bệnh nhân. Trước đây thường được sử dụng nhiều hơn như là liệu pháp thay thế thận. Về lâu dài, lọc máu không thể thay thế một quả thận đang hoạt động. Vì vậy, dù sớm hay muộn, suy thận giai đoạn cuối sẽ luôn phải ghép thận. Đây có thể là ghép thận của người thân hoặc ghép thận đã qua đời.
Thận của người hiến tặng phù hợp hiện đang được tìm thấy thường xuyên hơn bao giờ hết, vì danh sách ghép tạng không còn giới hạn ở Đức, mà là toàn bộ EU. Nghiên cứu hiện cũng đang tập trung vào việc phát triển các liệu pháp điều trị bằng thuốc cho bệnh nhân mắc chứng suy thận. Trong tương lai gần, có thể trì hoãn tình trạng suy thận tiến triển bằng thuốc.
Triển vọng & dự báo
Nói chung, tiên lượng cho tất cả những người bị ảnh hưởng là khá bất lợi. Với tất cả các dạng bệnh, suy thận giai đoạn cuối thường phát triển muộn nhất ở tuổi 25. Sự xuất hiện của suy thận cuối cùng này phụ thuộc vào khiếm khuyết di truyền hiện tại. Với khiếm khuyết NPHP1, thận thường bị hỏng trước 25 tuổi. Tiên lượng ít thuận lợi hơn khi có khuyết tật NPHP2. Trong trường hợp này, thận thường mất chức năng trước khi sinh hoặc trong năm đầu đời. Với khiếm khuyết NPHP3, trung bình suy thận bắt đầu vào khoảng 19 tuổi. Cho đến nay, không có đủ dữ liệu nghiên cứu có ý nghĩa về các khuyết tật di truyền từ NPHP3 đến NPHP7, do đó các chuyên gia không thể đưa ra tiên lượng chính xác hơn về thời gian suy thận.
Tuy nhiên, suy thận giai đoạn cuối không phải là bản án tử hình. Chức năng của thận có thể được thay thế bằng cách lọc máu cho đến khi các bác sĩ chuyên khoa có thể cấy ghép một cơ quan hiến tặng phù hợp. Tuy nhiên, thời gian chờ đợi trước khi nhận được thận hiến có thể rất lâu vì có quá ít thận hiến. Dù đã lọc máu nhưng suy thận vẫn ảnh hưởng đến cơ thể. Sự tích tụ của các chất trong nước tiểu thường làm tăng ngứa và vàng da. Nếu không được điều trị, chứng suy thận sẽ dẫn đến suy thận giai đoạn cuối, diễn biến sớm hơn nhiều.
Phòng ngừa
Vì bệnh thận hư là bệnh di truyền liên quan đến đột biến, nên bệnh khó có thể được ngăn ngừa.
Chăm sóc sau
Điều trị triệu chứng của bệnh thận hư thông qua ghép thận có nghĩa là bệnh nhân được chăm sóc theo dõi thông thường sau khi cấy ghép nội tạng. Khi điều trị nội trú, ngoài chăm sóc vết thương sau thủ thuật còn có điều trị bằng thuốc. Để quả thận mới được chính cơ thể mình chấp nhận, người nhận tạng phải dùng thuốc ức chế miễn dịch suốt đời.
Giai đoạn phục hồi chức năng sau thời gian lưu trú nội trú. Việc theo dõi bệnh nhân ngoại trú tiếp theo bao gồm kiểm tra các giá trị máu vào khoảng thời gian hàng tuần khi bắt đầu, nhưng ít nhất là mỗi quý. Điều này được sử dụng để kiểm tra xem thận có hoạt động và hoạt động tốt hay không. Kiểm tra X quang bằng siêu âm, CT hoặc MRT cho phép kiểm tra thận. Những lần kiểm tra tiếp theo này rất quan trọng để xem liệu thận có bị cơ thể đào thải hay cơ quan này bị viêm.
Nếu những người bị ảnh hưởng được điều trị bằng lọc máu vì không tìm thấy cơ quan hiến tặng phù hợp, thì các quy định về vệ sinh phải được tuân thủ. Chỉ bằng cách này, quá trình lọc máu được thực hiện thông qua cái gọi là shunt (lỗ rò động mạch) mới có thể tiến hành mà không có biến chứng. Sau khi làm sạch máu, bệnh nhân nên theo dõi chế độ ăn uống của họ giữa các lần chạy thận nhân tạo thường xuyên. Lượng kali, phốt phát và muối phải được giữ ở mức thấp. Mặt khác, protein nên được tiêu thụ với số lượng vừa đủ qua thức ăn.
Bạn có thể tự làm điều đó
Nếu bệnh thận hư đã được chẩn đoán, người liên quan trước tiên phải đi điều trị y tế. Sau đó, có thể thực hiện nhiều biện pháp ăn kiêng để giảm bớt các triệu chứng và biểu hiện của tình trạng này.
Đầu tiên và quan trọng nhất, điều quan trọng là phải có một chế độ ăn uống cẩn thận, có thể bao gồm rau sống, thực phẩm ít muối, nước hoa quả và nước khoáng. Kế hoạch dinh dưỡng nên được lập cùng với bác sĩ dinh dưỡng để thận có thể điều chỉnh tối ưu. Nếu các biến chứng phát sinh, bác sĩ phải được thông báo. Nếu nghi ngờ bị suy thận, tốt nhất bạn nên gọi dịch vụ cấp cứu. Nếu cơn đau quặn thận đột ngột xảy ra, bác sĩ phải được kích hoạt. Nang thận có thể đã hình thành, cần điều trị y tế.
Người bệnh cũng nên đảm bảo tập thể dục đầy đủ. Tập thể dục vừa phải, giảm thiểu căng thẳng cho thận, giúp phục hồi bằng cách tăng cường hệ thống miễn dịch và thúc đẩy tiêu hóa. Vì đây là một bệnh di truyền, những người bị ảnh hưởng nên được thực hiện các xét nghiệm di truyền cần thiết trong thai kỳ. Tư vấn di truyền cung cấp thông tin về những rủi ro.
.jpg)
