U sợi thần kinh loại 2

U sợi thần kinh là một bệnh di truyền, biểu hiện ở cả hai dạng type 1 và type 2. Loại 2, trong đó người có liên quan bị các khối u lành tính trong não và các triệu chứng do chúng gây ra, các vấn đề về thính giác, tê liệt các dây thần kinh mặt và suy giảm thăng bằng, tương đối hiếm. U xơ thần kinh không thể chữa khỏi, nhưng nó có thể được điều trị tốt đến mức có thể ngăn ngừa các biến chứng có thể xảy ra.

Bệnh u xơ thần kinh loại 2 là gì?

Các U sợi thần kinh loại 2 giống như loại 1 phổ biến hơn, như một bệnh bẩm sinh và di truyền. Trên thực tế, người ta thấy rằng khoảng 50% bệnh nhân có đột biến mới, tức là không có trường hợp nào mắc bệnh trong gia đình.

Đặc điểm chính của bệnh là các khối u não lành tính phát triển ở cả hai bên dây thần kinh thính giác và cân bằng và khởi phát các triệu chứng cụ thể. Các triệu chứng điển hình của u xơ thần kinh loại 2 là suy giảm hoặc mất thính giác, ù tai, suy giảm khả năng giữ thăng bằng, tê liệt các cơ mặt và đục thủy tinh thể sớm.

Dạng bệnh này hiếm hơn đáng kể so với bệnh u xơ thần kinh loại 1, còn được gọi là bệnh Recklinghausen. Tỷ lệ mắc bệnh là 1: 35000, trong khi tỷ lệ mắc loại 1 phải là 1: 3500.

nguyên nhân

Nguyên nhân của mọi hình thức U sợi thần kinh Là những đột biến của gen neurofibromatosis tương ứng trên nhiễm sắc thể số 22. Người ta cho rằng gen này ảnh hưởng đến hành vi di cư và hình dạng của một số loại tế bào, do đó, một khiếm khuyết rất dễ dẫn đến các bệnh khối u.

Khoảng một nửa số trường hợp mới là do đột biến gen tự phát và không di truyền. Tuy nhiên, bệnh u xơ thần kinh được tính trong số các bệnh di truyền. Do đó, sự di truyền của bệnh là trội trên NST thường, có nghĩa đơn giản là sự di truyền không phụ thuộc vào giới tính, nhưng chắc chắn xảy ra nếu một trong hai bố mẹ bị ảnh hưởng.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh nhân mắc bệnh u xơ thần kinh loại 2 phát triển các khối u ở vùng não và tủy sống. Sự thay đổi sắc tố như trong NF loại 1 có thể xảy ra với số lượng giảm. Các khối u trên dây thần kinh trong cơ thể là đặc điểm của loại 2. Chúng phát sinh từ lớp bảo vệ của tế bào thần kinh, tế bào Schwann. Sự xâm nhập chủ yếu ở vùng não, dây thần kinh thính giác và cột sống.

Các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào kích thước của khối u và vị trí của nó. Chúng bao gồm nhận thức về tiếng ồn xung quanh và suy giảm thính lực nói chung. Bệnh nhân không thể giữ thăng bằng một cách đáng tin cậy, các cơ mặt thỉnh thoảng bị tê liệt]] với xu hướng nôn mửa, các vấn đề về định hướng và đau đầu.

Sự lan truyền đến các dây thần kinh thính giác thường đối xứng. Y học gọi đây là u thần kinh âm thanh hai bên đặc trưng. Thông thường chỉ có thể nhận biết quá trình này sau tuổi dậy thì. Đổ chuông liên tục hoặc rên rỉ (ù tai) đi kèm với các vấn đề cân bằng. Những thay đổi ở mắt cũng cho thấy bệnh u xơ thần kinh loại 2. Đục thủy tinh thể của mắt (đục thủy tinh thể vị thành niên) khiến bệnh nhân khó nhận biết bằng mắt và là một trong những đặc điểm phân biệt sớm của bệnh u sợi thần kinh trung ương.

Ngoài ra, các nốt sưng cô lập phát triển trên da như ở NF loại 1. Tuy nhiên, nốt Lisch điển hình không có ở vùng mắt. Các triệu chứng lâu dài là thính giác bị tổn thương nghiêm trọng đến điếc, biểu hiện liệt mặt, khó nuốt và suy giảm giọng nói do chức năng của dây thanh quản bị gián đoạn.

Chẩn đoán & khóa học

Các triệu chứng của một U sợi thần kinh loại 2 không đặc hiệu, vì vậy việc chẩn đoán chính xác có thể khó khăn và tẻ nhạt. Nếu có các triệu chứng và nguy cơ có thể cho thấy sự xuất hiện của bệnh, đặc biệt là mất thính giác và rối loạn thăng bằng, phải tiến hành kiểm tra chi tiết.

Đầu tiên, máu được lấy để có thể tiến hành xét nghiệm ADN. Việc phân tích máu đã có thể thực hiện được trong quá trình chẩn đoán trước khi sinh. Vì đặc điểm chính của u xơ thần kinh loại 2 là các khối u lành tính hai bên của dây thần kinh thính giác và cân bằng, nên sau đó phải tiến hành thủ thuật hình ảnh. Căn bệnh này chỉ có thể được chẩn đoán nếu phát hiện được các khối u trong đó. Các tiêu chí rõ ràng hơn nữa là bệnh của một hoặc cả cha và mẹ và việc phát hiện các khối u và u xơ.

Nếu bệnh u xơ thần kinh loại 2 đã được chẩn đoán, phải tiến hành đo điện não đồ, kiểm tra thính lực, kiểm tra hình ảnh cột sống và kiểm tra tâm lý để xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh để có thể tiến hành chăm sóc tối ưu cho bệnh nhân.

Một sự phân biệt được thực hiện giữa hai dạng bệnh u sợi thần kinh: lần đầu xuất hiện trước 20 tuổi với sự phát triển nhanh chóng của khối u, kiểu hình Wishart và bệnh tiến triển chậm sau 20 tuổi. Đây được gọi là kiểu hình Feiling-Gardner.

Các biến chứng

U xơ thần kinh loại 2 là một bệnh di truyền hiếm gặp, nhưng tùy thuộc vào vị trí của các khối u mà thường có thể dẫn đến các biến chứng khác nhau. Nói chung, số lượng các khối u lành tính tăng lên khi bệnh tiến triển. Vì chúng chủ yếu nằm trong não hoặc tủy sống, chúng có thể dẫn đến các triệu chứng suy nhược thần kinh về lâu dài.

Tuy nhiên, các biến chứng thường chỉ phát sinh ở tuổi trưởng thành và thường có thể được ngăn ngừa bằng cách phẫu thuật cắt bỏ các khối u. Một trong những biến chứng phổ biến nhất là rối loạn chức năng của dây thần kinh sọ thứ tám, chịu trách nhiệm về thính giác và cảm giác thăng bằng. Tổn thương thính giác cho đến điếc có thể xảy ra.

Hơn nữa, các cơn chóng mặt thường xuyên xảy ra. Các biến chứng thường gặp khác là liệt dây thần kinh mặt, liệt dây thanh âm hoặc rối loạn nuốt. Ngoài ra, rối loạn phối hợp vận động (mất điều hòa), rối loạn dáng đi và đau đầu có thể xảy ra. Nếu tủy sống bị ảnh hưởng, liệt nửa người có thể xảy ra trong những trường hợp cực đoan. Những thay đổi ở mắt cũng thường được quan sát thấy, có thể dẫn đến đục thủy tinh thể (thủy tinh thể đóng cục) ngay cả ở tuổi thanh niên.

Các biến chứng nặng nhất có thể tránh được bằng cách phẫu thuật cắt bỏ khối u. Tuy nhiên, vì bệnh tái phát thường xuyên xảy ra nên không phải lúc nào phẫu thuật cũng có thể ngăn ngừa các biến chứng xảy ra. Hơn nữa, nguy cơ các khối u lành tính chuyển thành khối u ác tính cao hơn đáng kể so với dân số nói chung.

Khi nào bạn nên đi khám?

Một bác sĩ nên làm rõ cảm giác chung về bệnh tật, tình trạng khó chịu hoặc những hạn chế trong các khả năng chức năng khác nhau. Nếu có những biến động đáng chú ý về cân nặng, các vấn đề về định hướng hoặc tê liệt, cần phải đến bác sĩ. Những thay đổi về biểu hiện của da, đau hoặc suy giảm thính lực phải được khám và điều trị. Nhận thức về những tiếng ồn mà người khác không nghe thấy cũng đáng lo ngại như chứng điếc. Nếu sự cân bằng của bạn bị rối loạn, nếu có gia tăng các tai nạn nhỏ hoặc té ngã, và nếu bạn đi đứng không vững, bạn nên đi khám.

Sưng giác mạc, thay đổi thị giác ở vùng mắt và thay đổi thị lực là những dấu hiệu khác của bệnh. Khó chịu khi nuốt hoặc cảm thấy thắt cổ họng nên được bác sĩ khám. Những thay đổi trong giọng nói, hạn chế trong giọng nói hoặc từ chối ăn uống là những dấu hiệu bất thường về sức khỏe; cần phải thăm khám bác sĩ. Nếu các triệu chứng hiện có tăng lên khi bệnh tiến triển, thì cần phải đi khám. Nếu phát sinh nỗi sợ hãi hoặc các vấn đề về hành vi, người bị ảnh hưởng nên tìm kiếm sự giúp đỡ. Trong trường hợp thay đổi tâm trạng, suy giảm sức khỏe hoặc chất lượng cuộc sống, bạn nên đến gặp bác sĩ.

Điều trị & Trị ​​liệu

Nguyên nhân của U sợi thần kinh nằm trong gen và không thể đào thải được nên bệnh được coi là vô phương cứu chữa. Do đó, mục đích và nội dung của liệu pháp chỉ có thể là có tác dụng sớm và làm dịu các triệu chứng xảy ra.

Bệnh nhân nên tìm lời khuyên từ một số chuyên gia hợp tác để điều trị tất cả các triệu chứng. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, một nhóm bác sĩ đa khoa, những người đặc biệt cần can thiệp một cách phối hợp, bác sĩ thần kinh hoặc bác sĩ giải phẫu thần kinh và bác sĩ nhãn khoa được khuyến khích.

Một số phòng khám đại học có khoa ngoại trú đặc biệt cho bệnh nhân u xơ thần kinh. Các phương pháp điều trị liên quan đến triệu chứng, chẳng hạn như phẫu thuật mắt hoặc can thiệp vào dây thần kinh mặt, được thực hiện ở đó. Một khối u lớn có thể được phẫu thuật cắt bỏ, nhưng rủi ro và tác dụng phụ phải được cân nhắc với cơ hội thành công.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Triển vọng & dự báo

Bệnh u xơ thần kinh loại 2 cho đến nay vẫn được coi là không thể chữa khỏi. Lý do cho điều này có thể được tìm thấy trong nguyên nhân của rối loạn sức khỏe. Có một sự đột biến trong di truyền của con người mà vì lý do pháp lý, các bác sĩ và chuyên gia y tế không được phép thay đổi nó. Trong chăm sóc y tế, tất cả các biện pháp được thực hiện bởi bác sĩ chăm sóc do đó tập trung vào việc giảm bớt các triệu chứng nghiêm trọng của cá nhân.

Trong hầu hết các trường hợp, các chuyên gia khác nhau làm việc cùng nhau để đảm bảo chăm sóc bệnh nhân tối ưu. Cùng nhau, họ đã làm giảm đáng kể các bất thường và do đó cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống chung. Nếu không điều trị, các triệu chứng có thể gia tăng. Ngoài ra, nguy cơ tai nạn chung tăng lên do khiếm thính và các vấn đề về thăng bằng. Do đó, nguy cơ phát triển bệnh thứ phát sẽ lớn hơn so với chăm sóc y tế liên tục.

Có nhiều lần can thiệp phẫu thuật trong quá trình sống. Mục đích của phẫu thuật là loại bỏ các khối u lành tính trước khi chúng gây ra các biến chứng hoặc rối loạn vận động và hoạt động thần kinh. Do đó, người bị ảnh hưởng phải được kiểm tra sức khỏe thường xuyên trong suốt cuộc đời của họ để có thể phát hiện sự phát triển sớm nhất có thể. Vị trí và tác động của chúng được xác định và nếu cần, cần thực hiện hành động phòng ngừa.

Phòng ngừa

Bệnh di truyền như thế U sợi thần kinh loại 2 không thể bị ngăn chặn. Thực tế là những người bị ảnh hưởng không có con riêng của họ là một biện pháp phòng ngừa cá nhân phải được cân nhắc, nhưng được khuyến cáo bởi nhiều học viên, nhưng không phải là đảm bảo do các đột biến mới. Những người khác biệt nên tự khám bệnh ít nhất mỗi năm một lần để kịp thời nhận ra những thay đổi của khối u, những triệu chứng mới và tình trạng suy giảm cũng như có thể điều trị chúng.

Chăm sóc sau

Sau khi hoàn thành điều trị bệnh u sợi thần kinh loại 2, điều đặc biệt quan trọng là phải theo dõi các triệu chứng. Người bệnh phải chịu khó, nhất là sau phẫu thuật. Da phải được bảo vệ khỏi căng thẳng hơn nữa và do đó cần cẩn thận để da không bị kích ứng thêm, cả khi chăm sóc cơ thể và quần áo.

Các sản phẩm chăm sóc cá nhân nhẹ và quần áo ít kích ứng đặc biệt quan trọng ở đây. Đặc biệt dầu gội dịu nhẹ và nước giặt có độ pH rất thân thiện với da ở đây rất dịu nhẹ. Quần áo làm từ chất liệu mềm và thoáng khí cũng mang lại cảm giác nhẹ nhõm. Bông hoặc len chất lượng cao, được xử lý theo cách rất thân thiện với làn da, giúp những người bị ảnh hưởng đến sức khỏe của họ.

Vệ sinh cá nhân đặc biệt cẩn thận cũng được chỉ định. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên đảm bảo rằng bộ khăn trải giường của chúng được thay thường xuyên và giữ cho khu vực sống thật sạch sẽ bằng cách lau sàn và bề mặt hàng ngày.

Cha mẹ nên theo dõi sự phát triển của các triệu chứng thật cẩn thận để có thể tiến hành các biện pháp cần thiết ngay lập tức nếu có biến chứng. Vì bệnh u xơ thần kinh loại 2 thường có thể diễn biến rất nghiêm trọng, nên cần đến bác sĩ trị liệu. Anh ấy có thể giúp cha mẹ đối phó với căng thẳng và thiết lập mối liên hệ với các nhóm tự lực.

Bạn có thể tự làm điều đó

Ngoài điều trị bằng phẫu thuật, trên Internet còn có các blog và cổng thông tin tự trợ giúp cung cấp nhiều gợi ý và lời khuyên về cuộc sống của một người bị ảnh hưởng. Thay đổi chế độ ăn sang thực phẩm chống tạo mạch hỗ trợ sự hình thành các mạch cung cấp khối u và ức chế sự phát triển của khối u mới.

Công nghệ hiện đại cho phép thích ứng với nhu cầu cá nhân. Các chương trình nhận dạng giọng nói và bộ khuếch đại rung động mang lại sự hỗ trợ quan trọng cho người khiếm thính. Các thiết bị có màn hình lớn thường cho phép những người bị khiếm thị đọc sách dưới dạng sách điện tử. Học ngôn ngữ ký hiệu ở giai đoạn đầu, kết hợp với các dịch vụ phiên dịch thích hợp qua điện thoại thông minh, cho phép giao tiếp gần như không có rào cản với thính giác. Ngoài ra, có quyền có thông dịch viên cho các văn phòng, thăm khám bác sĩ và trong cuộc sống làm việc. Tuy nhiên, trong trường hợp này, đương sự có nghĩa vụ xin thông dịch viên từ văn phòng, công ty bảo hiểm y tế hoặc văn phòng hội nhập cho từng trường hợp này.

Trong trường hợp có những hạn chế đặc biệt rõ rệt, cũng có thể lựa chọn chó hỗ trợ, tuy nhiên, các chi phí này vẫn chưa được các công ty bảo hiểm y tế hoặc các tổ chức nhà nước chi trả. Những người bị ảnh hưởng cũng bị rối loạn tuần hoàn dưới dạng viêm đa dây thần kinh, nó giúp kích thích lưu thông máu thông qua tập thể dục và thuốc mỡ thúc đẩy tuần hoàn máu. Hạn chế hút thuốc và mặc quần áo bó sát cũng giúp cải thiện các triệu chứng.