Osteoonychodysplasia

Các Osteoonychodysplasia là một hội chứng dị dạng liên quan đến đột biến với sự liên quan chủ yếu của các chi. Ngoài các bất thường về xương, thận và mắt cũng thường gặp. Mục tiêu chính của điều trị triệu chứng là làm chậm suy thận giai đoạn cuối.

Osteoonychodysplasia là gì?

Bệnh nhân mắc chứng loạn sản xương bị biến dạng cấu trúc xương với các triệu chứng dẫn truyền. Dị tật của xương và khớp của họ xuất hiện trên X-quang chủ yếu là xương bánh chè kém phát triển.
© inegvin - stock.adobe.com

Các hội chứng dị dạng được đặc trưng bởi sự loạn sản của các cấu trúc khác nhau của giải phẫu. Trong y học, loạn sản là tình trạng dị dạng của các mô hoặc cơ quan. Các biểu hiện loạn sản, ví dụ, kém phát triển hoặc quá phát triển. Các Osteoonychodysplasia là một hội chứng dị tật bẩm sinh với sự liên quan chủ yếu của tứ chi. Nó có liên quan đến các dị tật và rối loạn chức năng của các cơ quan khác nhau.

Một căn bệnh nổi tiếng của nhóm này là, ví dụ, hội chứng móng tay-xương bánh chè, có liên quan đến các dị tật của móng tay và xương. Là một phân nhóm của bệnh loạn sản xương, hội chứng móng-xương bánh chè xảy ra khoảng một trường hợp ở 50.000 trẻ sơ sinh trên khắp thế giới. Trẻ em gái cũng bị ảnh hưởng thường xuyên như trẻ em trai. Tuổi biểu hiện bệnh được coi là tuổi mới biết đi.

Osteoonychodysplasia còn được gọi là Hội chứng Turner-Kieser và có liên quan đến tính di truyền. Căn bệnh di truyền lần đầu tiên được ghi nhận vào những năm 20 đến 30. Turner người Mỹ, người Đức Kieser và người Áo Trauner và Rieger được coi là những người đầu tiên mô tả nó.

nguyên nhân

Osteoonychodysplasia là một bệnh di truyền. Phức hợp triệu chứng được di truyền theo kiểu di truyền trội trên NST thường. Các thỏa thuận của một người cha hoặc mẹ bị bệnh do đó sẽ bị bệnh với 50% nguy cơ mắc hội chứng dị tật. Do đó, trong hầu hết các trường hợp, tích lũy gia đình đã được quan sát thấy. Tuy nhiên, các trường hợp lẻ tẻ cũng đã được quan sát thấy.

Nguyên nhân chính của cả hai biến thể là một đột biến di truyền, tương ứng với một đột biến mới nếu nó xảy ra không thường xuyên. Đột biến rõ ràng ảnh hưởng đến gen LMX1B trên nhánh dài hơn của nhiễm sắc thể số 9. Vị trí gen là 9q34. Các nghiên cứu trước đây về chứng loạn sản xương cho thấy có hơn 80 đột biến khác nhau của cùng một gen là nguyên nhân gây bệnh. Gen LMX1B là một yếu tố phiên mã cho các đầu cực có nguồn gốc từ nhóm các protein nội mô LIM.

Những protein này có liên quan đến sự phát triển của tứ chi cũng như sự phát triển của thận và mắt. Tùy thuộc vào sự liên quan của thận, hội chứng móng-bánh chè có mối liên hệ nhân quả với các alen khác nhau. Một đột biến của gen LMX1B làm mất chức năng của yếu tố phiên mã, do đó sự phát triển bị suy giảm. Bệnh liên quan đến hệ thống AB0 của các nhóm máu.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh nhân mắc chứng loạn sản xương bị biến dạng cấu trúc xương với các triệu chứng dẫn truyền. Dị tật của xương và khớp của họ xuất hiện trên X-quang chủ yếu là xương bánh chè kém phát triển. Thường có hiện tượng tụ máu ở mào chậu phải hoặc sừng sau của xương chậu. Sự liên quan đến xương bánh chè ảnh hưởng đến hơn 90 phần trăm bệnh nhân.

Một sự cố hoàn toàn của cấu trúc xảy ra trong gần một phần tư số trường hợp. Xương bánh chè kém phát triển và lệch một phần làm cho khớp gối của người bệnh không vững một phần nên chậm phát triển vận động và dễ bị ngã. Các khuỷu tay chỉ có thể đưa bệnh nhân về tư thế nằm ngửa hoặc nằm ngửa ở một mức độ hạn chế. Đầu của nói thường được làm nhỏ. Trong phần lớn các trường hợp, bệnh liên quan đến chứng loạn sản khớp của khuỷu tay.

Các khớp chi thường có khả năng bị tăng huyết áp. Các báo cáo trường hợp khác đã ghi nhận những thay đổi về xương như cong vẹo cột sống, cổ gắn xương sườn và móng tay kém phát triển do hội chứng này. Trong một số trường hợp, các triệu chứng này có thể liên quan đến các vấn đề về thận, có thể gây ra tiểu đạm hoặc viêm thận.

Các triệu chứng khác đi kèm có thể là suy giáp, hội chứng ruột kích thích, rối loạn giảm chú ý hoặc men răng mỏng. Các triệu chứng về mắt và mất thính giác thần kinh cảm giác thường làm tròn bức tranh triệu chứng.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Bác sĩ đưa ra chẩn đoán nghi ngờ đầu tiên về chứng loạn sản xương bằng chụp X-quang, cho thấy những thay đổi đặc trưng trong khung xương. Những thay đổi đặc trưng ở màng đáy cầu thận cũng thường có thể được phát hiện bằng quang học điện tử.

Phân tích di truyền phân tử là không cần thiết trong hầu hết các trường hợp, vì chỉ riêng bệnh cảnh lâm sàng điển hình đã chứng thực chẩn đoán nghi ngờ đầu tiên. Tiên lượng của bệnh nhân phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của từng trường hợp. Nếu các cơ quan liên quan nhiều, hội chứng có thể gây tử vong.

Các biến chứng

Vì chứng loạn sản xương là một phức hợp của các triệu chứng của các bệnh di truyền khác nhau, nguy cơ biến chứng cho những bệnh nhân bị ảnh hưởng là khác nhau. Tuổi thọ trong cái gọi là hội chứng móng tay-xương bánh chè, được đặc trưng bởi sự biến dạng của móng tay và xương, không giảm. Các cơ quan nội tạng thường liên quan đến các dạng khác của chứng loạn sản xương.

Hơn 50 phần trăm bệnh nhân bị suy thận. Diễn biến của bệnh thận nói riêng quyết định đến tiên lượng của bệnh. Thường thì suy thận tiến triển và dẫn đến việc bệnh nhân phải chạy thận nhân tạo. Trong những trường hợp này, liệu pháp chữa bệnh chỉ có thể thực hiện được bằng cách ghép thận. Điều này đặc biệt đúng nếu có nguy cơ suy toàn bộ cả hai thận.

Các biến chứng khác trong chứng loạn sản xương là vẹo cột sống, bàn chân khoèo, bệnh lạ (quá sức) hoặc biến dạng khớp khuỷu tay. Trong những trường hợp này, điều trị chỉnh hình là cần thiết. Đôi khi rối loạn nhịp tim hoặc tăng nhãn áp xảy ra như một biến chứng. Tiên lượng của rối loạn nhịp tim khác nhau ở mỗi người.

Để tránh bệnh tim lâu dài, việc điều trị từ bác sĩ tim mạch là rất quan trọng. Trong bệnh tăng nhãn áp, mù ​​có thể xảy ra muộn hơn nếu nhãn áp không được giảm. Bản thân sự biến dạng của xương và móng tay có thể ảnh hưởng đến tâm lý của bệnh nhân nếu sự xuất hiện của họ tạo cho họ cảm giác bị xã hội loại trừ.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu nhận thấy những bất thường về thị giác hoặc dị tật của hệ xương ngay sau khi sinh, cần tiến hành kiểm tra sức khỏe ngay lập tức. Nếu ca sinh diễn ra với đội ngũ bác sĩ sản khoa thì thông thường cha mẹ không phải thực hiện thêm bất kỳ thao tác nào. Các nữ hộ sinh và bác sĩ ghi lại tình trạng sức khỏe của trẻ sơ sinh một cách độc lập và ghi lại những bất thường. Chẩn đoán hình ảnh và các xét nghiệm khác xác định tất cả các sai lệch và chẩn đoán.

Nếu có những sai lệch về sức khỏe, sự chậm trễ hoặc kém phát triển trong quá trình phát triển và tăng trưởng hơn nữa, các quan sát cần được thảo luận với bác sĩ. Cần phải có bác sĩ trong trường hợp mất thính giác, có khả năng co giãn quá mức các khớp hoặc khuyết tật quang học trên hình dạng móng tay.

Thông thường, một chuỗi chuyển động bất thường diễn ra trong cuộc sống hàng ngày, có thể được hiểu là dấu hiệu của một căn bệnh. Nên đến gặp bác sĩ với tình trạng men răng mỏng, suy giảm khả năng chú ý hoặc khả năng phục hồi thể chất và tinh thần kém. Đi tiểu không thường xuyên hoặc chức năng thận cũng phải được bác sĩ khám và điều trị.

Nếu các triệu chứng thiếu hụt xuất hiện mặc dù đã có một chế độ ăn uống cân bằng và đầy đủ, đây có thể là một tín hiệu cảnh báo cho sinh vật. Việc thăm khám, kiểm tra sức khỏe của bác sĩ là cần thiết để có thể tìm ra nguyên nhân gây ra các triệu chứng. Rối loạn hoạt động của khuỷu tay và những thay đổi về thị giác ở khớp là những biểu hiện đáng chú ý trong chứng loạn sản xương.

Điều trị & Trị ​​liệu

Điều trị nhân quả hiện không có sẵn cho bệnh nhân mắc chứng loạn sản xương. Căn bệnh này không thể chữa khỏi chừng nào các phương pháp điều trị gen không đạt đến giai đoạn lâm sàng. Liệu pháp gen có thể biến phức hợp các triệu chứng thành một căn bệnh có thể chữa được trong tương lai, nhưng tại thời điểm này, bệnh nhân chỉ được điều trị theo triệu chứng.

Nếu có liên quan đến thận, điều trị protein niệu là trọng tâm của liệu pháp. Triệu chứng này có thể dẫn đến suy thận. Vì vậy việc giảm protein niệu phải nhằm mục đích điều trị bệnh thận. Hầu hết bệnh nhân vẫn bị suy thận vào khoảng 30 tuổi. Ghép thận là phương pháp điều trị được lựa chọn ở giai đoạn này.

Loạn sản xương của chứng loạn sản xương cũng có thể được điều chỉnh bằng các hoạt động tái tạo. Ví dụ, điều này áp dụng cho sự hỏng của xương bánh chè. Vật lý trị liệu có thể được yêu cầu để ổn định khung xương. Việc xây dựng có mục tiêu các cơ giúp hỗ trợ xương và khớp hầu hết giảm đàn hồi.

Ngoài ra, vật lý trị liệu thúc đẩy sự phát triển vận động bình thường. Các triệu chứng như chứng giảm sản móng là một vấn đề về thẩm mỹ và không nhất thiết phải sửa chữa ngay lập tức. Tuy nhiên, nếu điều trị chứng giảm sản ở móng là mong muốn, thì việc cấy ghép móng thường được thực hiện.

Triển vọng & dự báo

Theo quy định, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ ngay khi xuất hiện các triệu chứng đầu tiên của chứng loạn sản xương, vì điều này có thể giúp bệnh tiến triển nặng hơn. Vì căn bệnh di truyền này không thể chữa khỏi, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào điều trị triệu chứng đơn thuần, nhằm mục đích làm giảm protein niệu và do đó trì hoãn suy thận giai đoạn cuối.

Điều đặc biệt quan trọng là phải tuân thủ nghiêm ngặt các hướng dẫn của bác sĩ. Điều này thường bao gồm dùng thuốc lợi tiểu và corticosteroid, tránh uống rượu, theo dõi thường xuyên chức năng thận, chế độ ăn uống cân bằng và lối sống lành mạnh. Tham gia vật lý trị liệu với các bài tập kèm theo tại nhà cũng được khuyến khích, vì khung xương và các kỹ năng vận động có thể được hưởng lợi từ các cơ khỏe hơn và do đó tiến trình của bệnh có thể được ảnh hưởng tích cực.

Nếu tất cả các khuyến cáo y tế này được tuân thủ một cách nhất quán, thời gian suy thận có thể được hoãn lại đến độ tuổi tối đa là 30 ở một phần ba số bệnh nhân. Vì bệnh nhân thường cảm thấy bị bỏ rơi do những biến dạng có thể nhìn thấy rõ ràng của họ, điều trị tâm lý hoặc đến thăm các nhóm tự lực có thể giúp ích rất nhiều để cải thiện chất lượng cuộc sống.

Tuy nhiên, thông thường, tuổi thọ của bệnh nhân giảm đáng kể do suy thận. Điều này chỉ có thể được chống lại bằng cách ghép thận như một lựa chọn điều trị cuối cùng, thường được tiến hành ngay trước 30 tuổi. Điều này hoàn toàn có thể loại trừ bệnh bùng phát trở lại trong ca cấy ghép và do đó mang lại một triển vọng rất tốt về điều kiện sống trong tương lai. Nếu bệnh nhân muốn có con, các xét nghiệm di truyền và tư vấn sẽ được khuyến nghị, có thể loại trừ sự xuất hiện di truyền của bệnh.

Phòng ngừa

Osteoonychodysplasia chỉ có thể được ngăn ngừa bằng hình thức tư vấn di truyền trong giai đoạn kế hoạch hóa gia đình.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, người bị mắc chứng loạn sản xương không có sẵn các biện pháp theo dõi đặc biệt hoặc trực tiếp, vì vậy người bị ảnh hưởng chắc chắn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ rất sớm về bệnh này. Bác sĩ được tư vấn càng sớm, thì tiến trình tiếp tục của bệnh thường sẽ tốt hơn. Do đó, nên liên hệ với bác sĩ khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên.

Vì đây là bệnh di truyền nên nếu muốn có con thì nhất định phải xét nghiệm di truyền và tư vấn để bệnh không tái phát. Hầu hết những người bị ảnh hưởng đều phụ thuộc vào việc kiểm tra thận vĩnh viễn.

Uống rượu cũng nên tránh nếu có thể. Nói chung, một lối sống lành mạnh với một chế độ ăn uống cân bằng có tác động tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh. Hơn nữa, các biện pháp vật lý trị liệu cũng rất quan trọng, theo đó người bị ảnh hưởng cũng có thể thực hiện nhiều bài tập tại nhà của họ.Tuy nhiên, không có gì lạ khi chứng loạn sản xương làm giảm tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng, vì nó thường dẫn đến suy thận.

Bạn có thể tự làm điều đó

Không có cách chữa trị cho chứng loạn sản xương, nhưng một số phương pháp nhất định có thể được sử dụng để giảm bớt tác động tiêu cực của nó. Trong điều trị triệu chứng, điều quan trọng là phải tuân thủ nghiêm ngặt các khuyến nghị của bác sĩ. Điều trị bằng cách dùng corticosteroid và thuốc lợi tiểu thường xuyên. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết di truyền, liệu pháp lọc máu thường có sẵn ngay từ khi còn sơ sinh.

Cần rất nhiều kiên nhẫn, đặc biệt trong những trường hợp nặng có dị tật cột sống hoặc tứ chi. Với sự hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày, các vấn đề về vận động và các hoạt động khác nhau có thể được giảm bớt. Nếu bàn chân bị biến dạng, có thể sử dụng lót hoặc giày đặc biệt để giúp những người bị ảnh hưởng dễ dàng hơn. Nếu xương chậu cũng bị tổn thương, có thể cần các biện pháp cứu trợ thêm.

Hậu quả tâm lý đối với người bệnh đóng vai trò rất quan trọng. Họ thường cảm thấy bị bỏ rơi, đặc biệt là nếu họ có những dị tật rõ ràng. Tham gia các nhóm tự lực được khuyến khích để có cuộc sống chất lượng hơn. Trong gia đình cũng vậy, việc nói về vấn đề và tìm kiếm các giải pháp thiết thực là rất hợp lý.

Một chế độ ăn uống đặc biệt có thể giúp chữa bệnh suy thận. Ngoài ra, khung xương được củng cố bởi các cơ khỏe hơn. Với vật lý trị liệu thường xuyên, cơ thể có thêm sức mạnh, và các kỹ năng vận động phát triển bình thường.