Tê liệt định kỳ

Các tê liệt định kỳ là một nhóm bệnh có cơ sở di truyền, là một trong những bệnh được gọi là bệnh kênh và ảnh hưởng đến các kênh ion trên màng. Liệu pháp chủ yếu bao gồm các biện pháp ăn kiêng. Diễn biến của bệnh chủ yếu được đưa ra là thuận lợi.

Tê liệt định kỳ là gì?

Định kỳ tê liệt được đặc trưng bởi tình trạng tê liệt cơ tái phát. Chúng được xếp vào nhóm bệnh được gọi là bệnh ống tủy và có liên quan đến sự sai lệch về nồng độ kali trong máu. Nhóm bệnh ảnh hưởng đến các kênh ion như phức hợp protein trong màng tế bào của cơ. Các kênh ion chịu trách nhiệm cho sự di chuyển của các ion và do đó có tính quyết định đối với sự hưng phấn của cơ.

Tê liệt định kỳ là bệnh cơ tiến triển mãn tính và phát triển trong một thời gian dài. Ngoài liệt hạ kali máu theo chu kỳ, liệt tăng kali máu định kỳ thuộc nhóm liệt tuần hoàn. Cả hai bệnh đều có cơ sở di truyền.

Các bệnh về ống tủy cũng bao gồm chứng liệt cơ bẩm sinh, chứng suy nhược cơ bẩm sinh và hội chứng Andersen, có liên quan đến các triệu chứng tương tự và biểu hiện yếu cơ tiến triển như một triệu chứng phổ biến. Liệt hạ kali máu định kỳ khác với liệt kali máu về mặt lâm sàng và di truyền.

nguyên nhân

Liệt tuần hoàn có tính chất di truyền. Tình trạng liệt hạ kali máu định kỳ cho thấy tỷ lệ một trường hợp trên 100.000 dân. Bệnh liệt thường xuất hiện ở tuổi thiếu niên hoặc thời thơ ấu và là đối tượng của sự di truyền trội trên NST thường. Dạng liệt chu kỳ này chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới, những người này thường biểu hiện một đợt bệnh nặng hơn so với một số ít phụ nữ bị ảnh hưởng.

Một khiếm khuyết gen trong gen CACNA1S trên nhiễm sắc thể số 1 đã được chứng minh là nguyên nhân gây ra bệnh. Sản phẩm gen tương ứng với một tiểu đơn vị bị cấu hình sai của các kênh canxi phụ thuộc điện thế trong hệ thống tế bào cơ dạng ống. Chứng liệt tăng kali máu biểu hiện đầu tiên vào khoảng 10 tuổi và cũng là đối tượng của sự di truyền trội trên NST thường. Trong phân nhóm liệt tuần hoàn này, có một khiếm khuyết di truyền ở gen SCN4a trên nhiễm sắc thể số 17. Các gen bị ảnh hưởng mã hóa các kênh natri.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Trong chứng liệt hạ kali máu, nước và natri được dự trữ. Có sự thiếu hụt kali ngoại bào. Do tăng độ dẫn của natri qua màng tế bào, điện thế màng và do đó kích thích cơ bị rối loạn. Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện trước 20 tuổi và xuất hiện trong khoảng thời gian vài tháng.

Tần suất và mức độ nghiêm trọng của các trường hợp liệt tăng liên tục từ khi phát bệnh. Chỉ sau giữa cuộc đời, tần số lại giảm xuống và thường kết thúc vào năm thứ 50 của cuộc đời. Tình trạng tê liệt xảy ra chủ yếu vào ban đêm hoặc buổi sáng. Các cơn co giật thường xảy ra trước sự phấn khích về cảm xúc, bữa ăn giàu carbohydrate hoặc gắng sức. Các triệu chứng kèm theo là, ngoài cảm giác đầy bụng, đổ mồ hôi, dị cảm hoặc cảm giác yếu.

Các cơ hô hấp thường không tham gia. Nếu nó cũng bị ảnh hưởng, rối loạn nhịp tim cũng xảy ra. Các triệu chứng tê liệt kéo dài vài giờ đến vài ngày. Trong bệnh liệt cơ tăng kali máu theo chu kỳ, nồng độ kali quá cao dẫn đến sự thay đổi chất điện giải màng tế bào cơ. Kali chảy ra khỏi tế bào cơ và natri chảy vào.

Điện thế màng bị rối loạn do tăng khử cực. Giảm khả năng hưng phấn của các cơ gây ra các triệu chứng liệt. Tình trạng tê liệt thường xảy ra trước khi ăn nhiều kali hoặc gắng sức nặng. So với liệt hạ kali máu, cơn co giật ngắn hơn nhưng thường xuyên hơn. Đi kèm với cảm giác khát mạnh. Ngoài chân, nó chủ yếu là cơ mặt bị ảnh hưởng.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Trong liệt tăng kali máu theo chu kỳ, điện tâm đồ dễ thấy và được đặc trưng bởi sóng T giống như cái lều, phức bộ QRS mở rộng, sóng P dẹt và thời gian PQ kéo dài, như xảy ra trong tăng kali máu. Các phản xạ cơ bắp bị dập tắt trong chứng tê liệt này. Điện đồ cho thấy điện thế giảm và biên độ giảm. Có tăng kali huyết thanh trong máu.

Trong liệt hạ kali máu, các phản xạ cơ bị suy yếu và giảm trương lực cơ. Trong EMG, điện thế riêng lẻ thấp hoặc ngắn. Ngoài ra, có một sự xóa bỏ mô hình hoạt động. Giá trị kali huyết thanh thường dưới 2 mmol / l. Có thể hình dung được sự giảm creatinine huyết thanh. Điều tương tự cũng xảy ra đối với sự gia tăng nồng độ natri và axit lactic. Điện tâm đồ cho thấy thời gian QT kéo dài, ST chênh xuống và sóng U.

Sinh thiết cơ có thể cho thấy các không bào trung tâm và chứa đầy glycogen trong các sợi trong loại liệt tuần hoàn này. Tiên lượng cho cả hai trường hợp được coi là thuận lợi. Không có khả năng đi lại hiếm khi phát triển theo thời gian. Không có mối tương quan giữa tần suất hoặc mức độ nghiêm trọng của các cơn co giật và mức độ nghiêm trọng của bệnh cuối cùng.

Các biến chứng

Tê liệt định kỳ luôn thể hiện các biến chứng, trong trường hợp rất nặng thậm chí có thể gây tử vong. Về lâu dài, còn có thể khiến bệnh nhân không đi lại được. Trong cơn co giật, tình trạng liệt đột ngột xảy ra, có thể dẫn đến liệt hoàn toàn tạm thời, vì vậy người có nguy cơ không nên đơn độc.

Vì liệt có thể dẫn đến mất khả năng cử động hoàn toàn. Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của liệt và yếu cơ thường khác nhau đối với các cơn động kinh khác nhau. Ngoài liệt yếu vô hại, chỉ xuất hiện dưới dạng rối loạn cảm giác (liệt), nó cũng có thể dẫn đến liệt hoàn toàn cả bốn chi. Hiện tượng này được gọi là liệt tứ chi và là một dạng liệt nửa người đặc biệt.

Trong giai đoạn tê liệt nghiêm trọng này, người bệnh hoàn toàn phụ thuộc vào sự trợ giúp từ bên ngoài. Bàng quang và trực tràng cũng có thể bị tê liệt. Tuy nhiên, theo quy luật, các cơ hô hấp không bị ảnh hưởng. Trong một số trường hợp hiếm hoi, điều này cũng xảy ra. Tình trạng này là một biến chứng cực kỳ nguy hiểm đến tính mạng, chỉ cần thông khí tức thì mới có thể cứu được mạng sống.

Trong một số ít trường hợp, rối loạn nhịp tim nguy hiểm còn xảy ra khi lên cơn tê liệt cần được cấp cứu ngay. Các biện pháp điều trị khác nhau và tuân thủ một chế độ ăn uống nhất định sẽ giúp giảm số lượng các cơn co giật để ngăn ngừa tổn thương lâu dài cho các cơ ở tứ chi, bao gồm cả việc mất khả năng đi lại.

Khi nào bạn nên đi khám?

Rối loạn hệ thống cơ, mất hoạt động thể chất và rối loạn nhạy cảm phải được trình bày với bác sĩ. Cần phải có bác sĩ nếu có vấn đề về vận động, hạn chế trong các lựa chọn chuyển động hoặc cứng cơ. Tính chất đặc biệt của tê liệt định kỳ là các giai đoạn không liên tục khỏi các triệu chứng. Mặc dù việc chữa lành tự phát xảy ra nhưng cần phải có bác sĩ. Vì tình trạng tê liệt sẽ tái phát sau một thời gian nhất định, nên người có liên quan nên chuẩn bị đầy đủ cho tình huống này.

Phải khám và điều trị chứng đổ mồ hôi, rối loạn sinh dưỡng và nhịp tim không đều. Suy nhược nội tâm hoặc bồn chồn, rối loạn giấc ngủ và suy giảm sức khỏe là những dấu hiệu của sự suy giảm sức khỏe. Nên gặp bác sĩ để chẩn đoán và lập kế hoạch điều trị. Trong trường hợp có cảm giác đầy bụng hoặc có sự khác biệt trong đường tiêu hóa, người bị ảnh hưởng cần được chăm sóc y tế.

Nếu nguy cơ tai nạn và thương tích tăng lên hoặc nếu không thể làm chủ được các nhu cầu hàng ngày mà không có sự trợ giúp, bạn nên đến gặp bác sĩ. Nếu bạn có vấn đề về sức khỏe tâm thần, căng thẳng hoặc lo lắng dai dẳng thì nên nhờ đến sự hỗ trợ của bác sĩ. Trong hầu hết các trường hợp, nếu không được điều trị y tế, sẽ có sự gia tăng các triệu chứng và đau khổ về cảm xúc. Cảm giác khát nước tăng lên là đặc trưng của bệnh.

Trị liệu & Điều trị

Trong trường hợp tê liệt cơ ức đòn chũm, một cuộc tấn công có thể bị gián đoạn bằng phương pháp điều trị với liều lượng cao clorua kali. Nó được dùng bằng đường uống và điện tâm đồ liên tục được kiểm tra trong suốt quá trình điều trị. Về lâu dài, có thể tránh được các cuộc tấn công của dạng tê liệt định kỳ này bằng cách ăn chế độ ăn ít carbohydrate và ít muối.

Ngoài những biện pháp ăn kiêng này, tránh mang nặng cơ bắp có thể hữu ích trong việc ngăn ngừa co giật. Acetazolamide cũng thường được dùng như một loại thuốc để ngăn ngừa co giật. Các phương pháp dùng thuốc khác cũng có thể thực hiện được, chẳng hạn như sử dụng triamterene hoặc lithium. Liệu pháp điều trị dạng hyperkalimean chủ yếu bao gồm truyền tĩnh mạch canxi gluconat, glucose hoặc insulin trong khi lên cơn.

Những phương pháp này làm giảm tình trạng tăng kali máu hiện có. Các biện pháp ăn kiêng như tránh thực phẩm giàu kali được khuyến khích để dự phòng co giật. Chế độ ăn nhiều carbohydrate và ăn đủ muối cũng được khuyến khích cho dạng liệt chu kỳ này. Việc sử dụng acetazolamide và hydrochlorothiazide có thể được sử dụng như thuốc dự phòng.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Triển vọng & dự báo

Liệt chu kỳ có thể có hai loại khác nhau. Biến thể đầu tiên được mô tả là liệt hạ kali máu không liên tục. Biến thể thứ hai là tê liệt tăng kali máu định kỳ. Cả hai đều có điểm chung là các triệu chứng tê liệt xuất hiện định kỳ có liên quan mật thiết đến nồng độ kali trong máu.

Nếu có sự sai lệch về mức độ kali trong những cái gọi là "bệnh ống tủy" này, thì tình trạng tê liệt sẽ xảy ra. Tuy nhiên, những thứ này lại biến mất khi mức kali được nâng lên hoặc hạ xuống. Sự tê liệt ảnh hưởng đến các cơ. Quá trình kích hoạt hoạt động của cơ phụ thuộc vào các cơ chế phức tạp. Những điều này vẫn chưa được khám phá đầy đủ. Tuy nhiên, kali đóng một vai trò quan trọng trong việc này.

Các chi gần thân cây thường bị tê liệt định kỳ do thiếu hoặc dùng quá liều kali. Điều trị bằng kali clorua hoặc canxi gluconat.Tình trạng tê liệt tuần hoàn do hạ kali máu có thể kéo dài vài ngày. Tuy nhiên, tình trạng tê liệt tăng kali máu chỉ kéo dài vài phút. Nhưng chúng cũng có thể ảnh hưởng đến cơ mặt và cổ họng. Tình trạng tê liệt định kỳ làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng.

Khi mức kali được cân bằng, những người bị ảnh hưởng không có triệu chứng đáng chú ý. Tuy nhiên, sau nhiều năm mắc bệnh, nhiều bệnh nhân bị ảnh hưởng phát triển thành bệnh cơ tiến triển mãn tính do họ bị liệt theo chu kỳ. Với sự đồng nhất của bệnh cơ, tiên lượng xấu hơn.

Phòng ngừa

Cho đến nay vẫn chưa thể ngăn ngừa được chứng tê liệt định kỳ, vì đây là một bệnh di truyền và không phải tất cả các mối liên hệ nhân quả đã được làm rõ.

Chăm sóc sau

Một số bệnh thuyên giảm sau khi điều trị. Sau đó, chăm sóc theo dõi nhằm mục đích ngăn ngừa các triệu chứng tái phát. Ngược lại, liệt chu kỳ là một khiếm khuyết di truyền. Điều này không thể chữa được. Các biện pháp y tế hoặc chăm sóc sau kéo dài trong suốt cuộc đời.

Những người bị ảnh hưởng có thể giảm bớt sự đau khổ của họ bằng cách thực hiện các biện pháp tự lực. Ví dụ, sự thay đổi trong chế độ ăn uống và sự thích ứng của đồ đạc trong nhà với những nhu cầu cụ thể do bệnh tật là phù hợp. Bác sĩ thường cung cấp thông tin liên quan như một phần của chẩn đoán ban đầu.

Việc chăm sóc thực tế cho chứng liệt định kỳ nhằm mục đích hỗ trợ hàng ngày và điều trị lâu dài. Bác sĩ và bệnh nhân thống nhất nhịp điệu riêng cho các bài thuyết trình. Ngoài một cuộc thảo luận chi tiết về tình trạng sức khỏe hiện tại, một cuộc khám sức khỏe diễn ra. Một số bác sĩ cũng sử dụng điện cơ đồ cho mục đích kiểm soát. Chăm sóc theo dõi bao gồm điều trị bằng thuốc.

Đặc biệt, cần kể đến môi trường xã hội. Vì tình trạng tê liệt tuần hoàn dẫn đến tình trạng bất lực tạm thời và không thể di chuyển. Các triệu chứng trở nên phổ biến hơn khi bệnh nhân lớn tuổi. Việc chăm sóc theo dõi thường chỉ có thể được thực hiện bởi nhân viên điều trị chuyên khoa. Chỗ ở trong một đơn vị hỗ trợ sinh hoạt thường là không thể tránh khỏi.

Bạn có thể tự làm điều đó

Những người bị liệt tuần hoàn có một khiếm khuyết di truyền mà dù cố gắng hết sức vẫn không thể sửa chữa được. Vì vậy, cần phải áp dụng các biện pháp mà suốt đời phải áp dụng. Chăm sóc y tế và kiểm tra thường xuyên là cần thiết để kiểm tra đầy đủ sức khỏe của đương sự. Nên tuân thủ và tuân thủ các liệu pháp được thực hiện với bác sĩ để không xảy ra bất thường nào nữa.

Nếu bệnh nhân bị thiếu kali, người bị ảnh hưởng cũng có thể thay đổi chế độ ăn uống của họ. Củ cải đường, rau diếp cừu, cải Thụy Sĩ, su hào hoặc atisô là những thực phẩm rất giàu kali. Bữa ăn nên được chuẩn bị với rau tươi và chưa qua xử lý để càng nhiều vitamin và chất dinh dưỡng càng tốt có thể đi vào cơ thể.

Để giảm thiểu nguy cơ tai nạn chung do tê liệt định kỳ, môi trường xung quanh người đó cần được điều chỉnh cho phù hợp với các triệu chứng của bệnh. Các đồ đạc trong nhà phải được tối ưu hóa để bệnh nhân không bị bất kỳ tổn thương nào nếu các vấn đề về cơ xảy ra. Vì các triệu chứng tê liệt kéo dài trong vài giờ hoặc vài ngày, những người bị ảnh hưởng và người thân nên chuẩn bị và tạo ra một lịch trình hoạt động để thực hiện các biện pháp ngay lập tức. Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân tăng cường nhận thức về những gì đang diễn ra trong cơ thể họ. Bạn nhận ra các tín hiệu cảnh báo đúng lúc và do đó có thể hành động phòng ngừa. Trao đổi với những người bệnh khác cũng có thể hữu ích.