Những người với Hội chứng Tay-Sachs mắc chứng rối loạn di truyền hiếm gặp. Họ từ từ thoái lui khi căn bệnh này dẫn đến trạng thái hôn mê kèm theo mất kỹ năng, co giật và tê liệt. Ở giai đoạn cuối, bệnh nhân bất tỉnh và tử vong.
Hội chứng Tay-Sachs là gì?
© krishnacreations - stock.adobe.com
Trẻ em với Hội chứng Tay-Sachs sinh ra không có tương lai, bởi vì căn bệnh này không thể chữa khỏi và luôn luôn gây tử vong. Tên của căn bệnh này bắt nguồn từ nhà thần kinh học người Mỹ Bernhard Sachs (1858-1944) và bác sĩ nhãn khoa người Anh Warren Tay (1853-1927), người đầu tiên mô tả căn bệnh tích trữ chất béo di truyền này. Nó xảy ra ở trẻ em trong độ tuổi từ ba đến bảy tháng.
Căn bệnh gây tử vong này thuộc nhóm bệnh chuyển hóa di truyền (gangliosidoses), còn được gọi là bệnh tích trữ lysosome.Lysosome là bào quan tế bào nhỏ có vô số nhiệm vụ khác nhau trong cơ thể người. Nói một cách đơn giản, chúng hoạt động như một bào quan để “xử lý chất thải”.
nguyên nhân
Là bào quan của tế bào nhỏ, lyososome chứa một số lượng lớn các enzym (hydrolase) chịu trách nhiệm phân hủy có trật tự carbohydrate, lipid, protein (RNA, DNA) và các thành phần tế bào bị lỗi. Chúng hoạt động như một chất xúc tác. Chúng thực hiện một số chức năng phòng thủ nhất định vì chúng hoạt động cùng với hệ thống miễn dịch và chịu trách nhiệm xử lý các chất độc hại và vi khuẩn lạ với cơ thể.
Nếu một đứa trẻ mắc bệnh tích trữ lysosome, cơ thể của chúng không xử lý được một số chất như dự định do thiếu hụt enzym. Chúng được lắng đọng trong lysosome thay vì được xử lý và bài tiết. Trẻ em mắc hội chứng Tay-Sachs bị thiếu hụt enzym hexoseaminidase A. Loại enzym này chuyển đổi hoặc phá vỡ các sphingolipid, gây ra sự tích tụ bệnh lý của lượng lipid chủ yếu trong não.
Sphingolipids là một nhóm lipid có liên quan đến việc xây dựng màng tế bào. Chất béo bao gồm các axit béo kết hợp (được este hóa) với chất sphingosine (rượu). Những chất béo tích tụ này làm cho tế bào thần kinh (tế bào thần kinh) chết. Hội chứng Tay-Sachs do đó là một bệnh thoái hóa thần kinh. Bệnh biểu hiện sớm, các triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện từ tháng thứ 3 sau sinh.
Chúng bao gồm ngày càng yếu cơ, điểm đỏ như quả anh đào ở phía sau mắt (điểm vàng), suy giảm vận động tâm thần với mất khả năng ngồi và đứng, phản ứng giật mình với kích thích âm thanh, mù và điếc, liệt, co cứng, chuột rút, khuôn mặt giống búp bê với làn da trong suốt, lông mi dài và mịn Tóc.
Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu
Hội chứng Tay-Sachs được di truyền như một tính trạng lặn trên NST thường. Di truyền lặn trên NST thường có nghĩa là một người sẽ chỉ bị bệnh nếu họ có hai bản sao của gen lặn tương ứng. Một người được gọi là người mang gen nếu anh ta chỉ có một bản sao của gen lặn. Mặc dù những người mang mầm bệnh này có gen bệnh lý, nhưng điều này không dẫn đến sự khởi phát của bệnh.
Vì người mang gen bệnh không có triệu chứng và khỏe mạnh như những người khác nên nhiều người trong số họ không biết rằng mình đang mang gen này. Trong nhiều trường hợp, sự tài trợ này chỉ được đưa ra ánh sáng trong quá trình chẩn đoán trước khi sinh hoặc khi đứa trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Tay-Sachs dựa trên các triệu chứng. Trong trường hợp sinh sản hữu tính, giao tử của nam và nữ kết hợp với nhau dưới dạng tinh trùng, trứng và tế bào sinh dục. Điều này tạo ra hai bộ nhiễm sắc thể được truyền lại từ cha và mẹ.
Mỗi gen đều có mặt 2 lần. Mức độ rõ rệt của các đặc điểm di truyền được xác định ở trẻ do mẹ và bố quyết định như nhau. Cả hai gen của một tính trạng nào đó nằm ở cùng một vị trí trên các nhiễm sắc thể tương đồng. Nếu có một bản sắc di truyền, người có gen này được gọi là đồng hợp tử. Mặt khác, nếu gen có ở hai biến thể khác nhau (alen), thì người đó được gọi là dị hợp tử (giống hỗn hợp). Alen trội có mặt nếu một trong hai alen trội hơn alen kia về tính trạng biểu hiện.
Biến thể bị triệt tiêu của alen không chiếm ưu thế và chiếm vị trí sau của alen trội. Bởi vì điều này, nó được gọi là lặn. Alen lặn (tính trạng) chỉ xuất hiện trong trường hợp di truyền thuần chủng, ở trạng thái đồng hợp tử. Trong trường hợp bệnh lặn, cả hai dạng alen của gen tương ứng đều bị đột biến. Đột biến này dẫn đến sự phát triển của kiểu hình bệnh.
Chẩn đoán & diễn biến bệnh
Người khỏe mạnh mang gen lặn này có thể được chẩn đoán thông qua xét nghiệm máu. Nếu cả cha và mẹ đều thừa hưởng gen khỏe mạnh và gen bệnh, có 25% khả năng con họ mắc hội chứng Tay-Sachs.
Kiểm tra nước ối cũng có thể cung cấp thông tin về việc có hay không nguy cơ. Căn bệnh này dẫn đến những thay đổi trong mô thần kinh và gây ra nhiều phàn nàn, mất các kỹ năng như nghe, nhìn, nói, ngồi và đứng cũng như nôn trớ từ khi 16 tháng tuổi.
Các biến chứng
Trong hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Tay-Sachs, bệnh nhân tử vong. Điều này không thể được ngăn chặn hoàn toàn, mà chỉ làm chậm lại. Vì lý do này, cha mẹ và người thân đặc biệt phải chịu đựng những phàn nàn tâm lý nghiêm trọng với hội chứng này, cũng có thể dẫn đến trầm cảm.
Trẻ em bị ảnh hưởng mất ý thức với căn bệnh này và tiếp tục bị hôn mê. Bạn thường không phản ứng kịp và đang chìm trong giấc ngủ sâu. Sự phát triển của trẻ cũng bị chậm lại do hội chứng, do đó các kỹ năng đã học lại bị mất đi. Điều này có thể dẫn đến co giật hoặc tê liệt khắp cơ thể, để trẻ em phải phụ thuộc vào điều trị vĩnh viễn trong đời.
Những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường bị viêm phổi và các vấn đề hô hấp khác do hội chứng Tay-Sachs. Mặc dù chúng có thể được điều trị, nhưng hội chứng này hạn chế đáng kể tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng. Cũng không thể ngăn ngừa bệnh này. Nhiều trường hợp bị phụ thuộc vào điều trị tâm lý của cha mẹ.
Khi nào bạn nên đi khám?
Với hội chứng Tay-Sachs, người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào một cuộc kiểm tra y tế. Đây là cách duy nhất để tránh những phàn nàn hoặc biến chứng về sau, vì hội chứng này không thể tự chữa lành. Hội chứng Tay-Sachs nếu không được điều trị hoặc phát hiện muộn, trong trường hợp xấu nhất có thể dẫn đến tử vong. Do đó, nên liên hệ với bác sĩ khi có các triệu chứng đầu tiên của hội chứng Tay-Sachs. Sau đó, bác sĩ nên được tư vấn nếu người đó có liên quan vĩnh viễn bị các loại viêm khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp, phổi của bệnh nhân bị ảnh hưởng, và thường gặp là tình trạng viêm phổi. Những phàn nàn này xảy ra ngay cả ở trẻ nhỏ. Do đó, nếu tình trạng viêm phổi xảy ra rất thường xuyên, phải liên hệ với bác sĩ.
Theo quy định, hội chứng Tay-Sachs có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Tuy nhiên, dù được điều trị nhưng tuổi thọ của người bị ảnh hưởng giảm đi đáng kể. Vì vậy, cha mẹ và người thân nên tham khảo ý kiến chuyên gia tâm lý trong trường hợp mắc hội chứng Tay-Sachs để không nảy sinh trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác.
Trị liệu & Điều trị
Những đứa trẻ bị bệnh thường chết trong khoảng từ năm thứ nhất đến năm thứ tư của cuộc đời do viêm phổi tái phát. Cho đến nay không có lựa chọn điều trị nào theo nghĩa những đứa trẻ bị bệnh có thể được chữa khỏi. Chúng trở nên đáng chú ý trong năm đầu tiên của cuộc đời, sau đó bệnh tiến triển không thể tránh khỏi. Tuổi thọ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng là bốn năm.
Phòng ngừa
Vì bệnh di truyền theo kiểu lặn trên NST thường, nên không có biện pháp phòng ngừa nào về mặt lâm sàng. Y học đang nghiên cứu các nguyên nhân sinh học và sinh hóa phân tử của căn bệnh này để tìm ra phương pháp điều trị trong tương lai.
Chăm sóc sau
Hội chứng Tay-Sachs cho đến nay chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng. Chăm sóc theo dõi tập trung vào các khiếu nại cá nhân và hỗ trợ tâm lý cho người thân và bệnh nhân. Sự suy thoái tâm thần vận động phải được kiểm soát chặt chẽ. Trong vài năm đầu tiên của bệnh, những phàn nàn về cơ có thể được chống lại một phần bằng vật lý trị liệu.
Người bệnh luôn cần điều trị bằng thuốc. Việc quản lý thuốc được kiểm tra như một phần của quá trình chăm sóc. Vì bệnh đang tiến triển nên cần điều chỉnh thuốc thường xuyên. Trong giai đoạn sau của bệnh, bệnh nhân có thể được chuyển đến nhà tế bần.
Tiếp theo là hỗ trợ tâm lý cho người thân và thường bao gồm một số cuộc thảo luận với một nhà trị liệu phù hợp. Mức độ của việc theo dõi tâm lý là tùy từng trường hợp. Hội chứng Tay-Sachs luôn gây tử vong, đó là lý do tại sao bệnh nhân phải được thông báo về triển vọng phục hồi của họ ở giai đoạn đầu.
Người bệnh hầu hết cũng cần được hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày. Là một phần của chăm sóc sau, các biện pháp có thể được kiểm tra và điều chỉnh nếu cần thiết. Một lần nữa, do sự tiến triển ngày càng nặng của bệnh, việc đánh giá lại thường xuyên là cần thiết. Chăm sóc theo dõi thường được thực hiện bởi bác sĩ gia đình và các chuyên gia khác nhau.
Bạn có thể tự làm điều đó
Hội chứng Tay-Sachs cho đến nay chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng. Điều quan trọng là phải chống lại tình trạng yếu cơ ngày càng gia tăng thông qua vật lý trị liệu và vật lý trị liệu. Sự suy thoái tâm thần vận động phải được bù đắp về lâu dài bằng các phương tiện hỗ trợ như nạng, xe lăn, thang máy và lối đi cho người khuyết tật. Nếu các triệu chứng như mất thính giác hoặc mù xảy ra, trẻ cần được hỗ trợ liên tục.
Vì bệnh tiến triển nhanh chóng và dẫn đến cái chết của đứa trẻ khi ba hoặc bốn tuổi, nên có thể phải thực hiện các biện pháp khác để hỗ trợ cha mẹ trong giai đoạn bệnh tật của trẻ và sau đó trong giai đoạn tang tóc. Trong những tháng cuối đời, biện pháp quan trọng nhất là tạo điều kiện cho trẻ sống càng không có triệu chứng càng tốt. Ngoài ra, nó luôn luôn cần thiết để tiếp tục điều trị các triệu chứng.
Sau khi đứa trẻ chết, liệu pháp chấn thương có thể hữu ích. Đến thăm một nhóm tự lực hoặc liệu pháp điều trị là lý tưởng để đối phó với đau buồn. Cũng có thể cần dùng thuốc như thuốc an thần hoặc thuốc chống trầm cảm, việc uống thuốc phải được bác sĩ theo dõi. Hiệp hội “Chung tay giúp đỡ gegen Tay-Sachs” cung cấp cho những người bị ảnh hưởng các điểm tiếp xúc bổ sung và các mẹo về cách đối phó với hội chứng Tay-Sachs.
.jpg)
