Hội chứng Pfeiffer

Trong đó Hội chứng Pfeiffer nó là một bệnh di truyền trội trên autosomal. Điều này rất hiếm và cho thấy sự bất thường trong quá trình hình thành xương của khuôn mặt và hộp sọ. Hội chứng Pfeiffer là do đột biến trong một số protein chịu trách nhiệm cho sự trưởng thành của tế bào xương.

Hội chứng Pfeiffer là gì?

Các Hội chứng Pfeiffer là một bệnh di truyền hiếm khi xảy ra, là một trong những bệnh craniosynostoses. Vì căn bệnh này được di truyền theo kiểu trội trên NST thường, những người mắc bệnh này có 50% khả năng di truyền cho con cái của họ. Hội chứng Pfeiffer làm suy giảm sự phát triển bình thường của hộp sọ và xương mặt, dẫn đến các bất thường về sọ mặt. Xương hợp lại sớm và ảnh hưởng đến hình dạng. Xương bàn tay và bàn chân cũng bị ảnh hưởng bởi sự phát triển bất thường.

Sự hợp nhất không thành công của các xương mặt dẫn đến mắt lồi và mở to, trán cao, sống mũi phẳng và hàm trên kém phát triển. Về mặt lâm sàng, có sự phân biệt giữa ba loại. Ba loại có đặc điểm phát âm khác nhau. Bệnh nhân loại 2 hoặc 3 bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn và tuổi thọ giảm rõ rệt. Tỷ lệ chính xác của hội chứng Pfeiffer không được biết và ước tính là 1 trong 100.000 người trên toàn thế giới. Căn bệnh này là do đột biến gen FGFR-1 và FGFR-2.

nguyên nhân

Hội chứng Pfeiffer do đột biến gen FGFR-1 và FGFR-2. Đột biến này được di truyền như một tính trạng trội trên NST thường. Nếu cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng bởi đột biến này, có 50 phần trăm khả năng họ sẽ truyền nó cho con. Những gen này chịu trách nhiệm sản xuất các protein quan trọng, các thụ thể tăng trưởng nguyên bào sợi 1 và 2 (thụ thể nhân tố tăng trưởng nguyên bào sợi). Loại 1 của hội chứng Pfeiffer có thể do đột biến ở một trong hai thụ thể. Loại 2 và 3 do đột biến gen FGFR-2 gây ra và không liên quan đến sự thay đổi gen FGFR-2.

Các protein thực hiện nhiều chức năng quan trọng. Trong quá trình phát triển phôi thai, chúng báo hiệu các tế bào chưa trưởng thành phát triển thành các tế bào xương trưởng thành. Đột biến ở một trong những gen này làm thay đổi chức năng của protein và gây ra tín hiệu kéo dài. Sự kéo dài này thúc đẩy sự hợp nhất sớm của hộp sọ và xương mặt. Sự phát triển bình thường của xương ở bàn tay và bàn chân cũng bị ảnh hưởng. Điều này dẫn đến các tính năng đặc trưng chính của hội chứng Pfeiffer.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Sự hợp nhất sớm của một số xương sọ nhất định dẫn đến biến dạng khuôn mặt đặc trưng của hội chứng Pfeiffer: mắt lồi và mở to và khoảng cách giữa chúng tăng lên. Trán rõ ràng, tai cụp sâu và mặt giữa kém phát triển. Hộp sọ dẹt và ngắn. Hơn một nửa số bệnh nhân phàn nàn về mất thính giác và các vấn đề về răng miệng.

Hầu hết thời gian, ngón chân và ngón tay ngắn bất thường, với một số điểm hợp nhất ở giữa. Ngón chân cái và ngón cái ngắn nổi bật, hình tam giác và cong so với các ngón chân và ngón khác. Tùy thuộc vào loại lâm sàng mà các triệu chứng có mức độ nghiêm trọng khác nhau. Loại 1 là dạng cổ điển của hội chứng Pfeiffer. Loại này nhẹ hơn hai loại còn lại. Người bị ảnh hưởng có trí thông minh bình thường, ngón tay và ngón chân bị biến dạng nhẹ và có biểu hiện nhẹ của bệnh thiểu sản vùng giữa.

Loại 2 có các triệu chứng lâm sàng nặng hơn. Hộp sọ có hình dạng giống như một chiếc giả mạo và nhãn cầu nhô ra khỏi hốc mắt. Dị tật ở ngón tay và ngón chân rất rõ rệt. Cũng làm biến dạng khuỷu tay. Xương thường thức và cứng lại một cách tự nhiên. Các biến chứng thần kinh cũng xảy ra. Sự phát triển của đứa trẻ bị ảnh hưởng bị chậm lại. Loại 3 của hội chứng Pfeiffer phát triển các triệu chứng giống như loại 2, nhưng không có hộp sọ cỏ ba lá.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Hội chứng Pfeiffer có thể được chẩn đoán sớm nhất là vào tháng thứ ba của thai kỳ trong quá trình phát triển phôi thai. Khám tiền sản có thể sử dụng phương pháp siêu âm nhỏ để phát hiện khoảng cách lớn bất thường giữa hai mắt. Bệnh lý của nhãn cầu lồi ra khỏi hốc mắt cũng như các biến dạng của hộp sọ và vùng mặt cũng có thể được xác định. Sau khi sinh, chẩn đoán chính xác được đảm bảo bằng xét nghiệm di truyền.

Các biến chứng

Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Pfeiffer bị dị tật và dị dạng khác nhau. Những điều này chủ yếu ảnh hưởng rất xấu đến thẩm mỹ của những người bị ảnh hưởng, vì vậy hầu hết bệnh nhân cảm thấy khó chịu với họ và bị mặc cảm hoặc giảm lòng tự trọng. Trầm cảm cũng có thể xảy ra do hội chứng Pfeiffer và làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Hội chứng Pfeiffer cũng dẫn đến mất thính giác xảy ra dần dần. Các vấn đề về răng hoặc mất răng cũng có thể xảy ra và gây khó khăn cho việc lấy thức ăn và chất lỏng. Hơn nữa, bệnh nhân bị dị tật ngón chân và ngón tay nên có thể bị hạn chế trong sinh hoạt hàng ngày và hạn chế vận động của bệnh nhân.

Sự phát triển tinh thần của trẻ cũng bị chậm lại đáng kể do hội chứng Pfeiffer, để bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác khi trưởng thành. Thủ tục phẫu thuật có thể loại bỏ một số bất thường. Không có biến chứng. Tuy nhiên, người bệnh vẫn phải phụ thuộc vào các liệu pháp và biện pháp hỗ trợ khác nhau để có thể đối phó với cuộc sống hàng ngày.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trẻ em mắc hội chứng Pfeiffer cần được chăm sóc y tế tích cực ngay từ khi mới sinh. Các dị tật trên đầu và các chi phải được phẫu thuật chỉnh sửa. Ngoài ra, những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường cần thuốc giảm đau, thuốc chống viêm và các loại thuốc khác. Cha mẹ nên liên hệ với bác sĩ chuyên khoa ngay sau khi sinh để được chẩn đoán toàn diện. Việc điều trị thực tế diễn ra ở các trung tâm chuyên khoa.

Các bác sĩ chuyên khoa từ các lĩnh vực phẫu thuật răng hàm mặt cũng như bác sĩ phẫu thuật thần kinh và phẫu thuật thẩm mỹ chịu trách nhiệm. Ngoài ra, phải tổ chức hội chẩn chặt chẽ với bác sĩ nhi khoa. Sau khi điều trị ban đầu, bác sĩ nên được thăm khám thường xuyên để có thể ngừng thuốc và kiểm tra các vết thương phẫu thuật khác nhau để tìm các biến chứng. Vì hội chứng Pfeiffer dẫn đến những khiếm khuyết lớn về thị giác, thường khiến trẻ căng thẳng về mặt tinh thần, nên lời khuyên trị liệu cũng có thể hữu ích. Tuy nhiên, nếu kết quả là tích cực, các đặc điểm chính của bệnh có thể được giảm thiểu đến mức có thể sống bình thường mà không cần điều trị và thăm khám bác sĩ thường xuyên.

Trị liệu & Điều trị

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng Pfeiffer, có thể tiến hành phẫu thuật chỉnh sửa khuôn mặt và hộp sọ. Điều này có thể thực hiện được thông qua phẫu thuật răng hàm mặt cũng như phẫu thuật thẩm mỹ và phẫu thuật thần kinh. Bằng cách mở rộng vùng sọ trước-quỹ đạo, hộp sọ có thể phát triển đúng cách và kích thước của hốc mắt có thể được tăng lên.

Hàm và mặt giữa cũng có thể được chỉnh sửa bằng thủ thuật phẫu thuật. Với sự đối xử công bằng, những người mắc bệnh có thể phát triển trí tuệ bình thường và có cuộc sống khỏe mạnh bình thường. Các kế hoạch điều trị được thực hiện theo từng giai đoạn. Thời điểm thích hợp để tiến hành tái tạo cấu trúc xương là rất quan trọng. Theo đó, những tác động tàn phá của Hội chứng Pfeiffer đối với khả năng thở, nói và nuốt đã được ngăn chặn.

Do phần giữa kém phát triển nên trẻ thường bị tắc nghẽn đường thở khi ngủ. Đối với chứng ngưng thở khi ngủ nhẹ, điều trị bằng thuốc có thể cải thiện nhịp thở một cách mạnh mẽ. Tuy nhiên, tình trạng rối loạn nhịp thở nặng cần được các bác sĩ chuyên khoa theo dõi. Phẫu thuật cắt bỏ amidan hoặc đắp mặt nạ khí áp liên tục (CPAP) có thể làm giảm bớt các triệu chứng.

Triển vọng & dự báo

Để chỉ định tiên lượng, loại hội chứng Pfeiffer hiện tại phải được xác định. Mức độ nghiêm trọng của các dị tật liên quan đến hội chứng Pfeiffer đã dẫn đến việc phân chia thành ba loại với tiên lượng khác nhau. Trong hội chứng Pfeiffer cổ điển, các biến dạng chỉ ở mức độ nhẹ. Sự thông minh không hề giảm sút. Tiên lượng tốt, đặc biệt là vì các dị tật hiện có có thể được giảm bớt bằng phẫu thuật.

Tiên lượng cho hội chứng Pfeiffer không quá lạc quan. Các biến dạng nghiêm trọng hơn nhiều. Cái gọi là hộp sọ shamrock là điển hình. Các dị tật trên khung xương có thể phẫu thuật được một phần, nhưng phần lớn là không thể sửa chữa được. Sự phát triển tinh thần bị trì hoãn. Các biến chứng thần kinh có thể xảy ra.

Trong hội chứng Pfeiffer thứ ba, các triệu chứng cũng nghiêm trọng tương tự, chỉ thiếu hộp sọ hình lá cỏ ba lá. Ở đây cũng vậy, tiên lượng không tốt đặc biệt do nguyên nhân di truyền. Sự chuyển tiếp giữa ba dạng hội chứng Pfeiffer làm cho việc phân định rõ ràng và tiên lượng trở nên khó khăn.

Tuy nhiên, hữu ích là sự hiện diện của hội chứng Pfeiffer có thể được xác định trước khi phẫu thuật. Các biến dạng điển hình đã rõ ràng trong quá trình siêu âm. Ngoài ra, có sự gia tăng nguy cơ mắc các đột biến di truyền được biết đến trong các trường hợp riêng lẻ. Việc phá thai hợp pháp sau đó vẫn có thể thực hiện được hay việc gia đình cân nhắc sẽ khác nhau. Một khi đứa trẻ được sinh ra, họ thường phải trải qua một số cuộc phẫu thuật trước mắt.

Phòng ngừa

Vì hội chứng Pfeiffer là một bệnh di truyền trội trên autosomal nên không thể ngăn ngừa được. Tuy nhiên, nó có thể được chẩn đoán trước khi sinh.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng có ít hoặc thậm chí không có các tùy chọn theo dõi đặc biệt cho hội chứng Pfeiffer. Đầu tiên và quan trọng nhất, việc chẩn đoán bệnh sớm và nhanh chóng là rất quan trọng để không có biến chứng nào xảy ra. Việc tự chữa bệnh không xảy ra, vì vậy người bị ảnh hưởng tốt nhất nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ khi có các triệu chứng hoặc dấu hiệu đầu tiên của bệnh.

Vì đây cũng là căn bệnh di truyền xác định nên người bệnh nếu muốn có con thì nhất định phải đi khám và tư vấn di truyền để có thể ngăn ngừa hội chứng Pfeiffer tái phát. Hầu hết bệnh nhân thường phụ thuộc vào các can thiệp phẫu thuật có thể làm giảm các triệu chứng.

Người bị ảnh hưởng chắc chắn nên nghỉ ngơi sau khi phẫu thuật như vậy và chăm sóc cơ thể của họ. Nên tránh gắng sức hoặc các hoạt động thể chất và căng thẳng trong mọi trường hợp để không tạo gánh nặng không cần thiết cho cơ thể. Tương tự như vậy, hầu hết những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Pfeiffer đều phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của chính gia đình họ trong cuộc sống hàng ngày, điều này có thể có tác động tích cực đến quá trình tiếp tục của bệnh.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng Pfeiffer được điều trị như một phần của liệu pháp kết hợp, mục đích là làm giảm bớt các triệu chứng thể chất cũng như các tác dụng phụ về tinh thần và cảm xúc. Cha mẹ của trẻ bị bệnh có thể hỗ trợ trị liệu bằng cách khuyến khích và hỗ trợ trẻ.

Vì dị tật có thể dẫn đến bắt nạt và trêu chọc và sau đó dẫn đến chứng lo âu xã hội ở những người bị ảnh hưởng, điều quan trọng hơn là củng cố sự tự tin của trẻ. Cha mẹ cũng nên cố gắng tìm một trường mẫu giáo và trường học phù hợp ở giai đoạn đầu. Trong một cơ sở dành cho trẻ em đặc biệt, một đứa trẻ mắc hội chứng Pfeiffer có thể phát triển tối ưu và cha mẹ có thể tập trung vào việc điều trị cho những phàn nàn về thể chất. Vì không thể sửa chữa hoàn toàn các dị tật nên căn hộ phải được điều chỉnh phù hợp với người khuyết tật. Trẻ em cũng cần các dụng cụ hỗ trợ như dụng cụ hỗ trợ đi lại hoặc xe lăn. Những người giám hộ hợp pháp nên liên hệ với các chuyên gia tương ứng ở giai đoạn sớm và bắt đầu các biện pháp cần thiết.

Ngoài ra, những lời khuyên trị liệu cho cha mẹ và con cái có thể hữu ích. Sau này khi lớn lên, việc đến khám tại các phòng khám chuyên khoa về các bệnh di truyền cũng được khuyến khích, vì sớm muộn gì đứa trẻ cũng sẽ đặt câu hỏi về bệnh của mình. Sau đó, những người thân nên có mặt với lời khuyên và hành động.