Hội chứng Ba Lan

Các Hội chứng Ba Lan là một phức hợp các dị tật ức chế do rối loạn trong quá trình phát triển phôi thai. Triệu chứng chính là thiếu một bên các bộ phận của cơ ngực lớn. Các bộ ngực ở các bên khác nhau có thể được điều chỉnh cho phù hợp với nhau trong một lần chỉnh sửa thẩm mỹ.

Hội chứng Ba Lan là gì?

Tổ hợp triệu chứng của hội chứng Ba Lan được đặc trưng bởi dị tật ở khu vực tuyến vú và cơ ngực lớn. Vùng ngực ở bên bị ảnh hưởng có vẻ nhỏ hơn đáng kể so với vùng ngực ở bên đối diện.
© HANK GREBE - stock.adobe.com

Nhóm dị tật bẩm sinh chứa một số hội chứng dị tật ảnh hưởng đến cả hệ cơ và hệ xương. Một phức hợp của các triệu chứng là Hội chứng Ba Lan, được mô tả lần đầu tiên vào giữa thế kỷ 19. Bác sĩ phẫu thuật người Anh Alfred Ba Lan, người đã để lại tên cho hội chứng này, được coi là người đầu tiên mô tả nó.

Tổ hợp triệu chứng bao gồm các dị tật khác nhau tạo thành một hệ thống phức tạp. Thông thường, bệnh nhân hoàn toàn thiếu một cơ ngực. Triệu chứng hàng đầu này có liên quan đến dị tật của tuyến vú và hệ thống khóa dán. Hội chứng Ba Lan là một trong những cái gọi là dị tật ức chế.

Tỷ lệ mắc bệnh của nó được ước tính là từ một trường hợp trên 10.000 người và một trường hợp trên 100.000 người. Nam giới có nhiều khả năng mắc hội chứng hơn nữ giới. Các dị tật cũng thường ở bên phải hơn bên trái. Tuổi khởi phát các triệu chứng là tuổi sơ sinh.

nguyên nhân

Một số nghiên cứu về Hội chứng Ba Lan cho thấy nguyên nhân di truyền. Hầu hết các trường hợp của hội chứng dường như xảy ra không thường xuyên, nhưng trong các trường hợp riêng lẻ có thể quan sát thấy các cụm gia đình có kiểu di truyền trội trên NST thường. Căn nguyên của bệnh vẫn chưa được kết luận rõ ràng. Là một bệnh từ khu vực dị tật ức chế, hội chứng có lẽ có nguồn gốc từ quá trình phát triển phôi thai.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Trong trường hợp dị dạng ức chế, một ức chế xảy ra trong giai đoạn phát triển phôi khi tia trên nảy mầm. Sự ức chế này có thể khác nhau. Mức độ nghiêm trọng quyết định hình ảnh lâm sàng của bệnh. Thay vì thép trên, dầm dưới cũng có thể bị ảnh hưởng bởi một ức chế. Tuy nhiên, hiện tượng này ít phổ biến hơn hiện tượng ức chế tia trên.

Sau khi chùm tia phía dưới bị chặn, dị tật các cơ quan nội tạng thường xảy ra. Nguyên nhân chính của dị tật ức chế và cùng với chúng cũng là nguyên nhân thực sự của hội chứng Ba Lan vẫn chưa được biết đến. Một số bài báo cho rằng nguyên nhân do mạch máu và đổ lỗi cho việc cung cấp máu bị gián đoạn cho động mạch dưới đòn gây ra dị dạng ức chế.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Tổ hợp triệu chứng của hội chứng Ba Lan được đặc trưng bởi dị tật ở khu vực tuyến vú và cơ ngực lớn. Vùng ngực ở bên bị ảnh hưởng có vẻ nhỏ hơn đáng kể so với vùng ngực ở bên đối diện. Đôi khi bệnh nhân thậm chí thiếu hoàn toàn vú ở một bên. Núm vú được tạo ra trong hầu hết mọi trường hợp.

Tuy nhiên, ở hầu hết các bệnh nhân, núm vú của bên bị ảnh hưởng nhô lên, có quầng vú nhỏ hơn, vừa nhỏ vừa sẫm màu hơn so với bên đối diện. Bên bị ảnh hưởng của vú chứa nhiều mô liên kết và ít mô mỡ. Mối quan hệ mô học này mang lại cho nó một vẻ ngoài vững chắc. Phần lớn ngực có thể được chia thành ba phần, với các bệnh nhân mắc hội chứng Ba Lan hầu hết bị thiếu các phần dưới.

Ít thường xuyên hơn các phần trên của cơ không được tạo ra. Ngoài ra, một số bệnh nhân thiếu cơ ngực nhỏ. Các triệu chứng khác tùy thuộc vào từng trường hợp. Các triệu chứng đồng thời là, ví dụ, dị tật của các ngón tay, thường ở dạng khớp hợp. Các ngón tay không được định vị cũng có thể xảy ra. Ví dụ, ngón đeo nhẫn và ngón út thường không được áp dụng. Cánh tay của bệnh nhân đôi khi bị ảnh hưởng do yếu cơ.

Ngoài ra, có thể có dị tật ở lồng ngực, đặc biệt là giảm lồng ngực. Do đó, chức năng tim ở phía bên trái cũng có thể bị rối loạn. Một số dị tật cũng ảnh hưởng đến hệ thống cơ quan và bao gồm dị tật thận hoặc lão hóa thận.

Các biến chứng

Vì hội chứng Ba Lan, những người bị ảnh hưởng bị ức chế. Ngoài ra, những dị dạng, dị tật khác trên cơ thể người bệnh không phải là hiếm. Các cơ quan nội tạng cũng có thể bị ảnh hưởng bởi các dị tật, do đó tuổi thọ của bệnh nhân có thể bị hạn chế.

Việc chẩn đoán bệnh này thường tương đối nhanh chóng và dễ dàng, do đó có thể bắt đầu điều trị trực tiếp ngay lập tức. Những người bị ảnh hưởng bị yếu cơ, do đó bệnh nhân không dễ dàng tham gia các hoạt động thể thao hoặc thông thường. Hơn nữa, dị tật thường xảy ra trên các ngón tay và bàn chân, có thể khiến cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng trở nên khó khăn hơn đáng kể.

Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị giảm sút và hạn chế đáng kể do hội chứng Ba Lan. Trong một số trường hợp, một số ngón tay cũng hoàn toàn không có. Rất tiếc là không thể điều trị theo nguyên nhân của hội chứng Ba Lan. Những người bị ảnh hưởng do đó phụ thuộc vào các liệu pháp hoặc cấy ghép khác nhau trong suốt cuộc đời của họ. Người bị ảnh hưởng cũng có thể cần sự giúp đỡ của những người khác trong cuộc sống hàng ngày của họ nếu dị tật khiến họ khó khăn hơn đáng kể.

Khi nào bạn nên đi khám?

Hội chứng Ba Lan có thể được chẩn đoán trong giai đoạn phôi thai hoặc ngay sau khi sinh dựa trên các dị tật ở cơ ngực và tuyến vú. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật, điều trị bằng thuốc, điều trị phẫu thuật và các biện pháp khác là cần thiết. Bác sĩ nhi khoa có thể sử dụng hình ảnh triệu chứng để lập kế hoạch điều trị. Cha mẹ của trẻ nên tuân thủ chặt chẽ kế hoạch này và hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu có bất kỳ tác dụng phụ nào xảy ra. Nếu có tác dụng phụ hoặc tương tác sau khi dùng thuốc theo chỉ định, cũng cần phải có sự tư vấn của bác sĩ.

Ngoài bác sĩ nhi khoa, phải có bác sĩ vật lý trị liệu tham gia điều trị. Bạn cũng có thể nói chuyện với một nhà trị liệu. Cha mẹ cũng có thể gọi dịch vụ chăm sóc ngoại trú hoặc giúp việc gia đình. Bằng cách này, việc điều trị cho đứa trẻ có thể được thiết kế một cách tối ưu. Vì hội chứng Ba Lan thường không gây thêm bệnh nên chỉ cần tái khám định kỳ và khám định kỳ sau lần điều trị ban đầu. Nên tham khảo ý kiến ​​chặt chẽ với bác sĩ nhi khoa.

Điều trị & Trị ​​liệu

Hội chứng Ba Lan chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng vì nguyên nhân vẫn chưa được làm rõ. Trong trường hợp mức độ nghiêm trọng thấp, việc điều trị thường không hoàn toàn cần thiết. Các phần cơ ngực bị thiếu thường có thể được bù đắp bằng các cơ khác.

Nếu sự bù đắp này không diễn ra tự động, bệnh nhân có thể đi vào vật lý trị liệu và vận động trị liệu và học cách bù đắp thông qua đào tạo có mục tiêu.Hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng Ba Lan tìm cách điều trị phẫu thuật trong suốt cuộc đời của họ chủ yếu là do sự suy giảm thẩm mỹ do ngực bên và các dị tật như syndactylia.

Các vú có thể được kích thước để phù hợp với nhau bằng cách nâng cao vú ở bên bị ảnh hưởng. Là một phần của nâng ngực này, bên đối diện cũng có thể được giảm kích thước. Trong một số trường hợp, phẫu thuật thu hẹp và thu nhỏ quầng vú cũng được tích hợp vào hoạt động. Một bộ phận cấy ghép silicon thường được đặt ở những bệnh nhân mắc Hội chứng Ba Lan để mở rộng bên bị ảnh hưởng.

Cũng có thể được thực hiện theo yêu cầu. Lựa chọn tự nhiên nhất là sử dụng các vạt da lấy mỡ của chính cơ thể. Vì hai bên ngực có thể được điều chỉnh cho phù hợp với nhau về kích thước, nhưng không phải về cấu trúc hoặc hình dạng, một số bác sĩ khuyên bạn nên cắt cụt và cấy ghép tiếp theo cho bên vú bên kia. Bằng cách này, hai bên vú trông giống nhau với thành công lâu dài và nhu cầu thẩm mỹ của bệnh nhân được thỏa mãn một cách lý tưởng.

Tuy nhiên, vì một ca phẫu thuật kép là cực kỳ căng thẳng cho cơ thể và không hoàn toàn cần thiết từ quan điểm sức khỏe, bệnh nhân mắc Hội chứng Ba Lan nên suy nghĩ trước về ca phẫu thuật này. Nếu có dị tật lồng ngực và chức năng tim của bệnh nhân bị suy giảm, phẫu thuật nong lồng ngực được chỉ định vì lý do sức khỏe.

Phòng ngừa

Cho đến nay không có biện pháp phòng ngừa cho Hội chứng Ba Lan. Để xác định các bước phòng ngừa, nguyên nhân của dị tật trước tiên phải được làm rõ mà không nghi ngờ gì.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Ba Lan, những người bị ảnh hưởng có ít hoặc thậm chí không có các lựa chọn hoặc biện pháp theo dõi đặc biệt. Vì bệnh này là bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Theo quy định, việc tư vấn và xét nghiệm gen cũng cần được thực hiện nếu muốn có con trở lại, để hội chứng này không thể tái phát ở con cháu.

Trong hầu hết các trường hợp bệnh này có thể thuyên giảm tương đối tốt bằng các biện pháp vật lý trị liệu hoặc vật lý trị liệu. Không có biến chứng cụ thể. Người bị ảnh hưởng có thể lặp lại nhiều bài tập ở nhà và do đó có thể đẩy nhanh quá trình điều trị.

Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, phẫu thuật là cần thiết để giảm bớt hoàn toàn các triệu chứng của Hội chứng Ba Lan. Sau khi phẫu thuật như vậy, những người bị ảnh hưởng chắc chắn nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của họ. Bạn nên hạn chế gắng sức và hoạt động thể chất để không tạo gánh nặng cho cơ thể một cách không cần thiết. Việc kiểm tra và khám định kỳ bởi bác sĩ cũng rất quan trọng. Hội chứng Ba Lan thường không làm giảm tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng Ba Lan là một dị tật nghiêm trọng, chủ yếu là một khiếm khuyết về mặt thẩm mỹ cho những người bị ảnh hưởng. Tự lực tập trung vào việc tránh các vấn đề tinh thần có thể phát sinh do những thay đổi bên ngoài với sự giúp đỡ của bác sĩ trị liệu hoặc điều trị các bệnh tâm lý hiện có. Điều này cũng có thể đạt được thông qua liệu pháp chấn thương hoặc nói chuyện với những người khác bị ảnh hưởng.

Những người bị Hội chứng Ba Lan cũng thường có những hạn chế về thể chất. Nâng tải có thể dẫn đến vấn đề vì cơ ngực còn lại không có đủ sức mạnh cần thiết. Vật lý trị liệu, yoga và các phương pháp luyện tập khác có thể được sử dụng để bù đắp cho sự mất cân bằng này. Các bước chi tiết nào có ý nghĩa phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật. Những người bị ảnh hưởng tốt nhất nên nói chuyện với bác sĩ gia đình của họ để có thể thực hiện các bước cần thiết.

Cha mẹ khi nhận thấy con mình có dị tật nên tiến hành các biện pháp phẫu thuật ngay từ sớm. Ngày nay, cơ ngực bị thiếu có thể được thay thế bằng cấy ghép. Sau khi phẫu thuật, điều quan trọng là phải hỗ trợ phục hồi thông qua chế độ ăn uống lành mạnh, bảo vệ và tuân thủ các hướng dẫn y tế.