Hội chứng RAPADILINO

Các Hội chứng RAPADILINO là một hội chứng dị tật với các triệu chứng chính là tầm vóc thấp bé và dị dạng xương. Hội chứng này dựa trên một đột biến di truyền. Việc điều trị bệnh nan y diễn ra theo triệu chứng.

Hội chứng RAPADILINO là gì?

Một số hội chứng dị tật bẩm sinh chủ yếu liên quan đến tầm vóc thấp bé. Một trong những hội chứng đó là Hội chứng RAOADILINO, có tên viết tắt của các triệu chứng điển hình. Chúng bao gồm xương cẳng tay kém phát triển hoặc thiếu, xương bánh chè kém phát triển, dị tật miệng và vòm họng, tiêu chảy, di lệch khớp và tầm vóc thấp với các chi biến dạng.

Sự phức hợp của các triệu chứng lần đầu tiên được mô tả vào năm 1989. Người đầu tiên mô tả nó là một nhóm nghiên cứu Phần Lan do Helena Kääriänen đứng đầu. Hội chứng đã được mô tả chi tiết hơn bởi các nhà nghiên cứu từ Đại học Helsinki và Đại học Turku. Ở Phần Lan, tỷ lệ phổ biến được đưa ra bởi một người dưới 75.000. Hội chứng không chỉ giới hạn ở Phần Lan, nhưng có liên quan đến các trường hợp được ghi nhận ở các quốc gia khác.

Hội chứng RAPADILINO là một bệnh di truyền rõ ràng là do đột biến gen. Chính xác hơn, hội chứng là do đột biến trong gen RECQL4. Gen đảm nhận mã hóa cho cái gọi là DNA helicase phụ thuộc ATP Q4 trong DNA. Đây là một loại enzyme có chức năng phá vỡ các chuỗi xoắn của DNA. Sự tích lũy gia đình được quan sát thấy trong các trường hợp được ghi lại cho đến nay. Hội chứng dường như rất có thể được di truyền dưới dạng di truyền lặn trên NST thường.

nguyên nhân

Gen RECQL4 tham gia vào quá trình sao chép và sửa chữa các thành phần DNA. Các đột biến khác nhau trong gen có thể gây ra hội chứng REPEDILINO. Ví dụ, các đột biến vô nghĩa của exon 5, 18 và 19. Những đột biến này tạo ra một codon dừng sai và do đó làm ngắn protein tạo thành, dẫn đến mất chức năng.

Sự xóa khung, loại bỏ hoàn toàn exon 7 khỏi cấu trúc protein trong quá trình nối, dường như là nguyên nhân gây bệnh thậm chí còn phổ biến hơn. Kết quả là, gần 50 axit amin bị thiếu. Đột biến khung này làm cho cấu trúc của hệ thống mã hóa helicase không còn nguyên vẹn. Thực tế là các trục trặc của helikinase có thể là do sự gấp protein không chính xác do thiếu exon 7.

Nguyên nhân của việc gấp sai có lẽ là do sự thay đổi điểm đẳng điện hoặc sự tăng phân cực của enzym. Trong khi đó, mối liên hệ nhân quả của helikinase trong phức hợp triệu chứng đã được thiết lập, nhưng mối liên hệ chính xác với các triệu chứng riêng lẻ vẫn là chủ đề của suy đoán. Theo suy đoán, sự ổn định của tế bào di truyền đôi khi phụ thuộc vào loại enzyme bị đột biến, làm cho nó dễ bị ung thư.

Vì enzym được phát hiện trong các tế bào ruột, nên tình trạng kém hấp thu cũng có thể được giải thích và tiêu chảy tái tạo. Các đột biến của gen được mô tả không chỉ hạn chế hoạt động của helikinase mà còn có tác động tiêu cực đến khả năng phân cắt ATP.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng RAPADIILINO mắc phải nhiều triệu chứng khác nhau. Đặc điểm nhất trong số này đã được gợi ý trong tên của hội chứng. RA là viết tắt của hypoplasia xuyên tâm, có thể đi xa như bất sản bán kính. PA là viết tắt của hypoplasia of the patella, cũng có thể tương ứng với không ứng dụng.

Vòm miệng của bệnh nhân cũng bị cong mạnh. Xương bánh chè bị thiếu hoặc kém phát triển làm suy giảm sự phát triển vận động. Ngoài ra, thường bị sứt môi, hở hàm ếch. DI là viết tắt của tiêu chảy và khớp di lệch trong tên hội chứng RAPADILINO. Sự dịch chuyển khớp có thể biểu hiện như một sự trật khớp.

LI là viết tắt của "kích thước nhỏ" và "dị tật chân tay". Vì vậy bệnh nhân có kích thước nhỏ và dị tật tứ chi. NO là viết tắt của "mũi thon" và "trí thông minh bình thường". Sự phát triển tinh thần của bệnh nhân vẫn bình thường. Họ cũng được trang bị một chiếc mũi thon gọn bất thường. Ngoài các triệu chứng cùng tên, bệnh nhân thường bị kém hấp thu.

Vì vậy, bạn không nhận đủ chất dinh dưỡng từ thực phẩm. Ngoài tiêu chảy đặc trưng, ​​nôn mửa cũng có thể thúc đẩy suy dinh dưỡng và tăng tầm vóc thấp bé. Trong một số trường hợp, những người bị ảnh hưởng cũng có các triệu chứng ngoài da như vết café-au-lait. Ngoài ra, nguy cơ ung thư của người bệnh tăng hơn 1/3, đặc biệt là nguy cơ mắc bệnh u xương và u lympho.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Để chẩn đoán hội chứng RAPADILINO, bác sĩ tập trung vào các triệu chứng đặc trưng. Một phân tích di truyền phân tử là có thể, nhưng hầu hết là không cần thiết và thường không chính xác. Về chẩn đoán phân biệt, bác sĩ phải phân biệt hội chứng RAPADILINO với các đột biến khác trên gen RECQL4. Chúng bao gồm hội chứng Rothmund-Thomson và hội chứng Baller-Gerold tương tự về mặt lâm sàng.

Việc phân định ranh giới thường đơn giản, vì hội chứng được đề cập đầu tiên đặc biệt ấn tượng do những thay đổi ở da. Trong hội chứng thứ hai, có những thay đổi trong xương sọ. Trong trường hợp hội chứng RAPADILINO, chẩn đoán phân biệt và xác định chẩn đoán thường có thể được thực hiện bằng phương pháp chẩn đoán hình ảnh. Tiên lượng của bệnh nhân phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng trong từng trường hợp riêng biệt.

Các biến chứng

Là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, hội chứng RAPADILINO chủ yếu biểu hiện dị tật ở vùng xương cẳng tay, xương bánh chè cũng như vùng miệng và vòm họng. Sự kém hấp thu được quan sát thấy đặc biệt ở trẻ em thường gây ra các biến chứng. Tình trạng kém hấp thu được đặc trưng bởi tiêu chảy liên tục và nôn mửa thường xuyên do giảm sử dụng các chất dinh dưỡng.

Điều này thường dẫn đến suy dinh dưỡng ở trẻ em bị ảnh hưởng, dẫn đến không phát triển và thấp còi. Tầm vóc thấp bé xảy ra trong hội chứng RAPADILINO phần lớn có thể do suy dinh dưỡng và các rối loạn trong hệ xương. Các vấn đề khác có thể do khớp bị di lệch và liên tục bị lệch. Các dị tật trong hệ thống khớp có thể được phẫu thuật sửa chữa.

Đôi khi phải sử dụng chân giả. Chứng kém hấp thu cũng có thể được điều trị tốt bằng thuốc. Tuy nhiên, trong những trường hợp nghiêm trọng, dinh dưỡng nhân tạo đôi khi cần thiết để cung cấp lại đầy đủ chất dinh dưỡng cho cơ thể. Tuy nhiên, nguy cơ lớn nhất đến từ nguy cơ ung thư tăng lên khoảng 40% so với dân số bình thường. Sự gia tăng tỷ lệ u lympho và u xương được quan sát thấy.

Do đó, cần đặc biệt chú ý đến những thay đổi về triệu chứng ở bệnh nhân mắc hội chứng RAPADILINO. Đau xương ngày càng tăng, gãy xương thường xuyên và rối loạn dáng đi ngày càng nghiêm trọng là những dấu hiệu cảnh báo có thể mắc bệnh u xương. Ngoài ra, cần tiến hành kiểm tra thường xuyên để phát hiện ung thư hạch.

Khi nào bạn nên đi khám?

Hội chứng RAPADILINO luôn phải được điều trị bởi bác sĩ. Vì đây là bệnh di truyền nên không thể điều trị theo nguyên nhân mà chỉ điều trị triệu chứng. Tuy nhiên, người bị ảnh hưởng cũng có thể được tư vấn di truyền để hội chứng RAPADILINO không di truyền cho con cháu. Hội chứng RAPADILINO thường được bác sĩ chẩn đoán trước khi sinh hoặc ngay sau khi sinh.

Do đó, việc thăm khám bác sĩ là không cần thiết để chẩn đoán hội chứng. Tuy nhiên, việc điều trị thêm diễn ra thông qua các can thiệp phẫu thuật khác nhau có thể làm giảm bớt các phàn nàn của cá nhân. Nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu trẻ không được cho ăn đúng cách và dẫn đến suy dinh dưỡng. Vì nguy cơ ung thư cũng tăng lên đáng kể do hội chứng RAPADILINO, nên thường xuyên kiểm tra phòng ngừa để phát hiện và điều trị các khối u ở giai đoạn sớm. Trong một số trường hợp, tuổi thọ của người bệnh cũng bị suy giảm bởi căn bệnh này. Việc điều trị diễn ra với nhiều chuyên gia khác nhau.

Điều trị & Trị ​​liệu

Kể từ khi hội chứng RAPADILINO dựa trên một đột biến di truyền, sự phức tạp của các triệu chứng cho đến nay là không thể chữa khỏi. Chỉ có cách tiếp cận liệu pháp gen mới có thể loại bỏ nguyên nhân gây bệnh và do đó chữa khỏi hội chứng. Phương pháp tiếp cận liệu pháp gen là chủ đề của nghiên cứu, nhưng vẫn chưa đến giai đoạn lâm sàng. Do đó hội chứng lúc này chỉ có thể điều trị triệu chứng.

Do đó, liệu pháp phụ thuộc vào các triệu chứng trong trường hợp cá nhân. Nhiều dị tật của bộ xương có thể được điều trị bằng phẫu thuật tái tạo. Việc không đặt các xương riêng lẻ cũng có thể được bù đắp bằng cách sử dụng các bộ phận giả. Điều trị các rối loạn trong đường tiêu hóa có liên quan đặc biệt. Triệu chứng này phải được điều trị khẩn cấp bằng thuốc để ngăn ngừa tình trạng thiếu dinh dưỡng trầm trọng hơn.

Nếu điều này đã xảy ra, chỉ định dùng thuốc thay thế và thuốc thích hợp. Các biện pháp vật lý trị liệu có thể hữu ích để hỗ trợ sự phát triển vận động của bệnh nhân. Vì bệnh nhân mắc hội chứng không phải mong đợi bất kỳ hạn chế nào về tinh thần nên việc phát huy trí thông minh sớm không phải là một bước điều trị cần thiết.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Phòng ngừa

Hội chứng RAPADILINO chỉ có thể được ngăn ngừa bằng tư vấn di truyền trong kế hoạch hóa gia đình. Vì siêu âm tinh cũng phát hiện dị tật trong thai kỳ, nên cha mẹ có thể quyết định chống lại con nếu cần thiết.

Chăm sóc sau

Với hội chứng RAPADILINO, việc chăm sóc theo dõi phụ thuộc vào các triệu chứng và loại liệu pháp. Sau khi phẫu thuật tái tạo hoặc sử dụng bộ phận giả, điều cần thiết là phải dùng thuốc đúng cách. Các bác sĩ thường đề nghị vật lý trị liệu để cải thiện kỹ năng vận động của bệnh nhân.

Cha mẹ của những đứa trẻ bị bệnh có trách nhiệm hỗ trợ chúng và nên chuẩn bị tốt cho nó. Một mặt là hỗ trợ thiết thực trong cuộc sống hàng ngày, mặt khác là hỗ trợ tâm lý. Đứa trẻ cần một số kích thích cho hoạt động thể chất. Chăm sóc sau như vậy giúp dần dần xây dựng cơ bắp.

Nếu trẻ còn nằm liệt giường thì không được đau. Tùy thuộc vào tình trạng cá nhân, bệnh nhân trẻ tuổi cần được điều trị bằng nghề nghiệp, và dịch vụ chăm sóc ngoại trú cũng có thể cần thiết. Trẻ em sẽ đối phó tốt hơn với hội chứng khi được giáo dục toàn diện về căn bệnh này. Việc các thành viên khác trong gia đình cởi mở về điều đó cũng rất hữu ích.

Vì đây là bệnh di truyền nên các bác sĩ chuyên khoa khuyên bạn nên tư vấn di truyền như một phần của quá trình chăm sóc trước và sau phẫu thuật. Điều này được sử dụng để kế hoạch hóa gia đình. Tiếp xúc với các gia đình bị ảnh hưởng khác cũng bảo vệ cha mẹ và những người thân khác khỏi những trải nghiệm khó chịu.

Bạn có thể tự làm điều đó

Trẻ bị hội chứng RAPADILINO phải được điều trị bằng thuốc, phẫu thuật và vật lý trị liệu. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể làm gì đó để hỗ trợ điều trị.

Trong cuộc sống hàng ngày, có sẵn các phương tiện hỗ trợ như dụng cụ hỗ trợ đi lại hoặc xe lăn, thường chỉ cần sử dụng trong vài tuần hoặc vài tháng nếu kết quả khả quan. Nói chung, cần cẩn thận để đảm bảo rằng trẻ di chuyển xung quanh đầy đủ. Ở những trẻ nằm liệt giường, cần đặc biệt chú ý đến các vết loét. Đứa trẻ cần hoạt động đầy đủ và lý tưởng là nên được chăm sóc bởi một dịch vụ điều dưỡng ngoại trú. Ngoài ra, người bị ảnh hưởng phải được thông báo về bệnh tật của họ ở giai đoạn đầu. Một cách tiếp cận cởi mở giúp đối phó với căn bệnh di truyền nghiêm trọng dễ dàng hơn.

Tiếp xúc thường xuyên với những người khác bị ảnh hưởng cũng quan trọng. Bác sĩ có thể đưa ra lời khuyên về các biện pháp tiếp theo có thể hỗ trợ điều trị y tế hội chứng RAPADILINO. Các bà mẹ muốn có thai trở lại sau khi sinh con mắc hội chứng RAPADILINO nên nhờ tư vấn di truyền. Ngoài ra, một số biện pháp phải được thực hiện trước và trong khi mang thai, được trao đổi cụ thể với bác sĩ chuyên khoa về bệnh di truyền.