Thiếu hụt globulin miễn dịch chọn lọc A

Dưới tên thiếu hụt immunoglobulin chọn lọc A được hiểu là một khiếm khuyết miễn dịch bẩm sinh. Sự thiếu hụt immunoglobulin A, một loại kháng thể cụ thể, là đặc điểm của sự thiếu hụt immunoglobulin A có chọn lọc. Những người bị ảnh hưởng có thể có một cuộc sống không có triệu chứng và họ có nhiều khả năng bị nhiễm trùng đường hô hấp hơn những người không bị thiếu hụt immunoglobulin A có chọn lọc.

Thiếu hụt miễn dịch chọn lọc A là gì?

Hơn 50% trong số những người bị ảnh hưởng không có khiếu nại. Điều này là do chức năng của immunoglobulin A bị thiếu được thay thế bởi immunoglobulin B có trong màng nhầy.
© dariaren - stock.adobe.com

Sau đó thiếu hụt immunoglobulin chọn lọc A là một khiếm khuyết miễn dịch bẩm sinh. Đặc trưng cho khiếm khuyết là thiếu hoặc giảm immunoglobulin A, trong khi tất cả các isotype immunoglobulin khác đều tương ứng với tiêu chuẩn. Thiếu hụt globulin miễn dịch chọn lọc A là một trong những bệnh thiếu hụt miễn dịch phổ biến nhất, với nguồn gốc dân tộc đóng vai trò thiết yếu.

Trong khi tần suất ở khu vực Ả Rập là 1: 142, xác suất ở Nhật Bản là 1: 18.500. Trong khi thiếu hụt globulin miễn dịch chọn lọc A là một bệnh khá phổ biến ở châu Phi và thế giới phương Tây, thì trường hợp hoàn toàn ngược lại ở châu Á.

nguyên nhân

Nguyên nhân của sự thiếu hụt immunoglobulin A chọn lọc vẫn chưa được biết. Tuy nhiên, sự thiếu hụt là kết quả của việc thiếu sự trưởng thành hoặc thiếu sản xuất globulin miễn dịch A trong các tế bào B. Sự thiếu hụt globulin miễn dịch chọn lọc A được biệt hóa thành IgA1 và IgA2. Bác sĩ sử dụng IgA1 để chỉ globulin miễn dịch đơn phân (huyết thanh lưu hành) và IgA2 để chỉ globulin miễn dịch dimera (globulin miễn dịch tiết).

Đôi khi các loại thuốc - bao gồm phenytoin và penicillamine - cũng như các bệnh nhiễm trùng (ví dụ như virus Epstein-Barr hoặc bệnh rubella bẩm sinh) có thể gây ra sự thiếu hụt immunoglobulin A có chọn lọc mắc phải. Các nguyên nhân khác hoặc các yếu tố góp phần vẫn chưa được xác nhận.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Mức độ thiếu hụt globulin miễn dịch chọn lọc A rất khác nhau và theo từng cá nhân. Hơn 50 phần trăm của tất cả những người bị ảnh hưởng không có khiếu nại. Điều này là do chức năng của immunoglobulin A bị thiếu được thay thế bởi immunoglobulin B có trong màng nhầy. Tuy nhiên, 30 phần trăm bệnh nhân bị tái phát nhiễm trùng đường hô hấp. Trong một số trường hợp hiếm hoi, bệnh nhân kêu ca phàn nàn chủ yếu ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa.

Đôi khi có thể xảy ra các bệnh tự miễn dịch hoặc bệnh khối u cũng như dị ứng, có liên quan đến sự thiếu hụt immunoglobulin A chọn lọc. Do đó, có thể xảy ra các khiếu nại và bệnh sau - trong khuôn khổ sự thiếu hụt immunoglobulin A có chọn lọc: nhiễm trùng (viêm phế quản, viêm phổi, viêm xoang), bệnh tự miễn (lupus ban đỏ, bệnh celiac, bệnh Crohn và viêm khớp dạng thấp).

Viêm loét đại tràng và các bệnh dị ứng như dị ứng, không dung nạp thức ăn và hen phế quản dị ứng) có thể gây ra sự thiếu hụt immunoglobin A có chọn lọc, cũng như các bệnh về khối u (u tuyến ức, u lympho, khối u của hệ tiêu hóa, khối u phổi và ung thư dạ dày) và các vấn đề với hệ tiêu hóa (tiêu chảy) .

Sự thiếu hụt globulin miễn dịch chọn lọc A biểu hiện chủ yếu thông qua các bệnh liên quan đến sự thiếu hụt, nhưng không kèm theo các triệu chứng và khiếu nại cụ thể do sự thiếu hụt đó gây ra.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Trên cơ sở xác định nhiều lần nồng độ immunoglobulin A, bác sĩ có thể chẩn đoán thiếu hụt immunoglobulin A chọn lọc. Bệnh nhân bị thiếu hụt globulin miễn dịch chọn lọc A có giá trị immunoglobulin A cực kỳ thấp, dưới 0,3 g / l. Hai phân lớp IgA1 và IgA2 bị ảnh hưởng chủ yếu, trong khi giá trị của IgM là bình thường.

Bất kỳ sự thiếu hụt miễn dịch nào khác cũng như sự thiếu hụt globulin miễn dịch thứ cấp A phải được loại trừ trước khi đưa ra chẩn đoán thiếu hụt globulin miễn dịch chọn lọc A. Thông thường, chẩn đoán dựa trên quá trình loại trừ; Điều này có nghĩa là tất cả các bệnh khác có thể được xem xét đã được loại trừ để có thể chẩn đoán sự thiếu hụt immunoglobulin A có chọn lọc.

Bệnh nhân thiếu hụt globulin miễn dịch chọn lọc A có tuổi thọ bình thường. Tiên lượng và diễn biến của bệnh thuận lợi nếu không có các bệnh khác. Nếu chẩn đoán thiếu hụt globulin miễn dịch chọn lọc A ở trẻ em, có khả năng sự thiếu hụt sẽ thoái triển. Tuy nhiên, đôi khi, sự thiếu hụt immunoglobulin A chọn lọc cũng có thể dẫn đến CVID; tiên lượng ở đây là ít thuận lợi hơn. Cũng như những lời phàn nàn, căn bệnh này là riêng lẻ và có thể thay đổi, do đó không thể đưa ra dự đoán và tiên lượng chính xác.

Các biến chứng

Căn bệnh này không phải dẫn đến các khiếu nại hoặc biến chứng nghiêm trọng trong mọi trường hợp. Thông thường, những người bị ảnh hưởng có thể có một cuộc sống bình thường, mặc dù họ thường mắc các bệnh về đường hô hấp. Những bệnh nhiễm trùng này tương đối phổ biến và có thể làm giảm chất lượng cuộc sống. Sự thiếu hụt này cũng có thể gây ra các vấn đề tiêu hóa, có thể dẫn đến đau bụng hoặc dạ dày.

Bệnh cũng có thể dẫn đến hình thành các khối u. Những người bị ảnh hưởng thường không dung nạp các loại thức ăn khác nhau và thường xuyên bị tiêu chảy hoặc các khối u trong dạ dày và ruột. Nhiều trường hợp nhận biết bệnh muộn do các triệu chứng không đặc trưng và không biểu hiện ngay bệnh.

Vì lý do này, việc điều trị thường là quá muộn. Bản thân việc điều trị thường được thực hiện với sự trợ giúp của thuốc hoặc truyền máu. Không có biến chứng. Tuy nhiên, không thể hạn chế hoàn toàn các triệu chứng. Tuổi thọ của bệnh nhân cũng có thể bị giảm do bệnh tật.

Khi nào bạn nên đi khám?

Thiếu hụt globulin miễn dịch có chọn lọc là tình trạng suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Về mặt này, có một xác suất nhất định là nó sẽ được phát hiện sớm. Tuy nhiên, vấn đề là sự thiếu hụt miễn dịch này thường chỉ biểu hiện các triệu chứng nhẹ. Cho đến nay không có lựa chọn điều trị nhân quả.

Những người bị ảnh hưởng thiếu immunoglobulin A, một loại kháng thể nhất định. Sự vắng mặt của kháng thể này không gây ra bất kỳ triệu chứng nào cho một nửa số người bị ảnh hưởng. Ở những người bị ảnh hưởng khác, có sự tích tụ của nhiễm trùng đường hô hấp. Việc thiếu hụt immunoglobulin A chọn lọc cũng có thể dẫn đến các bệnh thứ phát khác. Ví dụ bao gồm các bệnh về hệ tiêu hóa, các bệnh tự miễn như bệnh celiac, bệnh Crohn hoặc lupus ban đỏ. Ngoài ra, sự thiếu hụt immunoglobulin A có chọn lọc có thể dẫn đến dị ứng thức ăn với protein sữa, dị ứng hoặc hen phế quản.

Xu hướng mắc một số bệnh khối u gia tăng ở nhiều người mắc phải. Nếu thiếu hụt globulin miễn dịch chọn lọc A, trước hết phải loại bỏ các suy giảm miễn dịch khác. Do đó, bạn nên đi khám nếu bạn có các vấn đề miễn dịch hoặc nhiễm trùng dai dẳng và chỉ ra các vấn đề về suy giảm miễn dịch.

Truyền với globulin miễn dịch sẽ phản tác dụng trong trường hợp thiếu hụt immunoglobulin A có chọn lọc. Điều này có thể dẫn đến các di chứng dị ứng nghiêm trọng vì chất được tiêm vào được sinh vật coi là không rõ và có tính chất thù địch. Truyền máu cũng có thể gây ra các phản ứng nguy hiểm. Do đó, thẻ khẩn cấp được khuyến nghị cho những người bị ảnh hưởng mà chẩn đoán đã được xác nhận.

Trị liệu & Điều trị

Điều trị chủ yếu dựa trên việc làm giảm các triệu chứng và bệnh tật. Không có cái gọi là điều trị nguyên nhân. Bệnh nhân không còn các triệu chứng do đó cũng không cần điều trị hoặc trị liệu; phần lớn, tức là hơn 50 phần trăm của tất cả những người bị ảnh hưởng, do đó không được điều trị y tế và do đó không cảm thấy bất kỳ hạn chế nào trong cuộc sống của họ.

Nếu các bệnh nhiễm trùng xảy ra liên quan đến sự thiếu hụt immunoglobulin A chọn lọc, thì phải điều trị và chống lại các vi rút hoặc mầm bệnh. Tại đây, bác sĩ thường kê đơn thuốc kháng sinh. Đôi khi, liệu pháp kháng sinh dự phòng cũng có thể được sử dụng để có thể chống lại và ngăn ngừa trước bất kỳ bệnh nhiễm trùng tái phát nào.

Truyền tĩnh mạch các globulin miễn dịch thường không xảy ra; Những bệnh nhân bị thiếu hụt globulin miễn dịch chọn lọc A tự sản sinh ra các kháng thể - nếu bổ sung thêm các globulin miễn dịch - có thể dẫn đến các phản ứng dị ứng khi truyền các globulin miễn dịch. Vì lý do này, sự thiếu hụt immunoglobulin A chọn lọc là chống chỉ định quan trọng nhất đối với bất kỳ liệu pháp IVIG nào.

Vì lý do này - khi truyền máu - cũng có nguy cơ gây ra các phản ứng dị ứng. Vì lý do này, những người bị thiếu hụt immunoglobulin A có chọn lọc nên luôn mang theo thẻ khẩn cấp bên mình và thông báo cho bác sĩ nếu có kế hoạch can thiệp. Các liệu pháp hoặc lựa chọn điều trị khác hiện không có sẵn hoặc không được sử dụng.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc tăng cường hệ thống phòng thủ và miễn dịch

Phòng ngừa

Không thể ngăn ngừa được sự thiếu hụt globulin miễn dịch chọn lọc A. Vì là bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh nên mặc dù nguyên nhân vẫn chưa được làm rõ nhưng bệnh vẫn không thể phòng ngừa được.

Chăm sóc sau

Trong trường hợp suy giảm miễn dịch thiếu hụt globulin miễn dịch chọn lọc A, việc chăm sóc theo dõi chỉ giới hạn ở liệu pháp điều trị triệu chứng. Do nguy cơ nhiễm trùng gia tăng, chăm sóc sau chủ yếu bao gồm điều trị và giảm bớt bất kỳ bệnh nhiễm trùng nào có thể phát sinh, đặc biệt là đường hô hấp và hiếm hơn là hệ tiêu hóa, với sự trợ giúp của thuốc kháng sinh. Trong một số trường hợp, điều trị dự phòng bằng kháng sinh là cần thiết trong một thời gian dài hơn.

Điều quan trọng ở đây là bệnh nhân phải nhận thức được nguy cơ nhiễm trùng đường hô hấp gia tăng và cố gắng điều trị các tác nhân gây bệnh kịp thời và đúng mục tiêu với sự trợ giúp của y tế. Với bệnh này, vẫn có nguy cơ phát triển các khối u hoặc các bệnh tự miễn dịch như bệnh Crohn hoặc viêm khớp dạng thấp.

Cũng có khả năng bị dị ứng và không dung nạp thực phẩm, thường có thể được giảm bớt bằng một chế độ ăn uống nhất định. Vì vậy, việc đi khám định kỳ sau khi chẩn đoán là cần thiết để theo dõi điều này. Do nguy cơ phản ứng dị ứng khi truyền máu, người bị thiếu hụt IgA chọn lọc nên mang theo thẻ ID khẩn cấp.

Thiếu hụt globulin miễn dịch chọn lọc A không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, đối với phần lớn những người bị bệnh, có thể sống gần như không có triệu chứng và tuổi thọ bình thường hoặc chỉ giảm nhẹ.

Bạn có thể tự làm điều đó

Các vấn đề do thiếu hụt immunoglobulin A có chọn lọc có thể được giảm bớt bằng các biện pháp dự phòng. Trong cuộc sống hàng ngày, việc kiểm soát có mục tiêu mầm bệnh giúp giảm nguy cơ nhiễm trùng đường hô hấp, hen suyễn và chàm. Các bệnh bẩm sinh thường dẫn đến nhiễm trùng, đó là lý do tại sao điều trị các tác nhân gây bệnh kịp thời và có mục tiêu là vô cùng quan trọng đối với những người bị ảnh hưởng.

Khi dùng thuốc kháng sinh, người bệnh cần tuân thủ tuyệt đối chỉ định của bác sĩ. Trong khi đó, việc điều trị bằng thuốc đã được thực hiện một cách phòng ngừa để giữ các triệu chứng ở mức thấp nhất có thể. Tuy nhiên, vì nó là một bệnh di truyền nên có những giới hạn đối với liệu pháp dược lý. Đối với những người bị ảnh hưởng, điều này có nghĩa là họ phải đặc biệt cẩn thận trong một số tình huống nhất định.

Nếu truyền máu xảy ra, có nguy cơ xảy ra phản ứng dị ứng. Vì lý do này, những người có liên quan nên mang theo ID khẩn cấp bên mình. Trong trường hợp khẩn cấp hoặc can thiệp, các bác sĩ ngay lập tức biết về bệnh thiếu hụt và có thể thực hiện các biện pháp phòng ngừa thích hợp. Đối với bản thân bệnh nhân, hành động đúng lúc trong trường hợp bị nhiễm trùng hoặc bị bệnh khác là có ý nghĩa để ngăn ngừa biến chứng. Một mối quan hệ đáng tin cậy với bác sĩ gia đình sẽ giúp ích.