Hội chứng Løken cao cấp

Cái rất hiếm Hội chứng Løken cao cấp (SLSN) là hiện thân của một trong nhiều dạng bệnh ciliopathy di truyền. Hội chứng di truyền lặn trên autosomal được đặc trưng bởi sự kết hợp của bệnh thận hư, một dạng đặc biệt của viêm thận kẽ và thoái hóa võng mạc (loạn dưỡng võng mạc). Tùy thuộc vào loại khiếm khuyết di truyền, các triệu chứng thoái hóa võng mạc xuất hiện trong hoặc ngay sau khi sinh hoặc muộn hơn ở thời thơ ấu.

Hội chứng Løken cao cấp là gì?

Các Hội chứng Løken cao cấp (SLSN) đại diện cho một trong khoảng 20 dạng bệnh ciliopathy đã biết. Nó được phân biệt với các dạng bệnh ciliopathy khác ở chỗ sự xuất hiện đồng thời của bệnh thận hư (viêm mô kẽ thận) và chứng loạn dưỡng võng mạc với suy giảm thị lực nghiêm trọng đến cực kỳ nghiêm trọng.

Không phải lúc nào cũng có thể phân biệt chính xác SLSN với các sinh vật khác vì có sự trùng lặp về kiểu hình và di truyền với các sinh vật khác. Lông mao đóng một vai trò quan trọng trong sự di chuyển của tế bào và trong quá trình "vận chuyển" ra ngoài tế bào của các chất rắn và lỏng, cũng như trong nhiều quá trình cảm giác như xung động.

Các lông mao là những chỗ lồi lên tế bào chất của màng tế bào. Ciliopathies, rối loạn chức năng của lông mao, do đó có ảnh hưởng gần như toàn thân đến nhiều quá trình trao đổi chất và hoạt động của giác quan. Thoái hóa võng mạc, có liên quan đến Hội chứng Løken cao cấp, có hai dạng khác nhau.

Leber's amaurosis là dạng nghiêm trọng hơn, vốn đã dễ nhận thấy trong và ngay sau khi sinh do hạn chế về trường thị giác và phản ứng đồng tử suy yếu cũng như rung giật nhãn cầu.

nguyên nhân

Giống như nhiều chứng bệnh ciliopathies khác, Hội chứng Løken cao cấp được gây ra hoàn toàn bởi các khuyết tật đa gen. Nhìn chung, trọng tâm là các đột biến của bảy gen khác nhau ở các locus khác nhau như là tác nhân của SLNS. Trong tương lai, các gen khác có thể được bổ sung vì nghiên cứu trong lĩnh vực này vẫn chưa được hoàn thành.

Các gen mã hóa protein trong lông mao có ảnh hưởng lớn đến sự phát triển và do đó cũng ảnh hưởng đến chức năng của các thụ thể ánh sáng trong võng mạc và trên các tế bào của biểu mô ống thận. Do bệnh di truyền theo kiểu lặn trên NST thường nên bệnh chỉ có thể xảy ra nếu các khuyết tật di truyền trên cả hai nhiễm sắc thể và va chạm nhau.

Với sự kết hợp của gen “khỏe mạnh” và gen bị đột biến, việc mã hóa gen không đột biến sẽ chiếm ưu thế, do đó SLNS không xuất hiện, mặc dù khuynh hướng di truyền tiềm ẩn.

Vẫn chưa có sự hiểu biết đầy đủ về mối liên hệ giữa các khiếm khuyết di truyền dẫn đến sự bùng phát của căn bệnh này. Cũng đang được thảo luận là các chuỗi tương tác tĩnh của một số gen nhất định, tức là tương tác của một số gen không tương đồng với nhau.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng của SLSN thường xuất hiện ngay sau khi sinh hoặc trong giai đoạn phát triển của trẻ. Bởi vì thận và võng mạc bị ảnh hưởng như nhau, các dấu hiệu và khiếu nại biểu hiện song song ở cả hai hệ thống cơ quan, thận và mắt (võng mạc).

Thông thường, các dấu hiệu của chứng đa niệu, bài tiết nước tiểu tăng bất thường và chứng đa phân kèm theo, tăng lượng chất lỏng, có thể thấy ngay sau khi sinh. Các dấu hiệu của loạn dưỡng võng mạc thường biểu hiện ngay sau khi sinh dưới dạng hạn chế trường thị giác và phản xạ đồng tử yếu.

Trong nhiều trường hợp, rung giật nhãn cầu cũng được quan sát thấy, các chuyển động giật cấp, giật cấp của mắt thường được kích hoạt bởi các xung động từ các ống bán nguyệt ở tai trong khi tăng tốc. Các triệu chứng xuất hiện trên thận và võng mạc là do quá trình thoái hóa tiến triển của các tế bào chức năng của biểu mô thận và các cơ quan thụ cảm ánh sáng trong võng mạc của mắt.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Các triệu chứng phát triển liên quan đến SLSN không đặc hiệu lắm và cũng có thể chỉ ra một số bệnh khác. Vì vậy, các cuộc kiểm tra toàn diện như kiểm tra chức năng thận, xét nghiệm nước tiểu và siêu âm vùng bụng trên được khuyến khích để làm rõ.

Nếu việc kiểm tra diễn ra ở giai đoạn sơ sinh, thì việc kiểm tra chức năng gan cũng được khuyến khích để loại trừ xơ gan. Đối với mắt, việc kiểm tra thị lực, thị lực, thị lực và thị lực màu sắc được sử dụng để phân biệt với các bệnh khác. Điện tâm đồ và đo chuyển động mắt không tự chủ sẽ hoàn thành quá trình kiểm tra.

Quá trình SLSN chủ yếu được xác định bởi sự tiến triển của sự thoái hóa của mô thận chức năng. Trong khi các quá trình phân hủy trong võng mạc cuối cùng dẫn đến mù lòa, tiên lượng về diễn biến tổng thể của bệnh là rất bất lợi do các quá trình phân hủy trong thận - nếu không được điều trị.

Các biến chứng

Do hội chứng Senior Løken, những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị các vấn đề về thị giác nghiêm trọng. Theo quy luật, những điều này xảy ra ngay sau khi sinh, do đó những người bị ảnh hưởng đã phải chịu những hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày và do đó cũng từ sự phát triển trong thời thơ ấu. Trong trường hợp xấu nhất, nó có thể dẫn đến mù hoàn toàn.

Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày và đặc biệt là ở độ tuổi trẻ, không thể dễ dàng làm nhiều việc hàng ngày. Điều này cũng có thể dẫn đến tâm lý phàn nàn hoặc trầm cảm. Hơn nữa, các triệu chứng của hội chứng này cũng xảy ra ở thận nên người bệnh có thể bị suy thận. Trong trường hợp xấu nhất, điều này có thể dẫn đến cái chết của đương sự.

Các bệnh nhân sau đó phụ thuộc vào ghép thận hoặc lọc máu. Theo quy luật, hội chứng Løken cao cấp luôn dẫn đến mất thị lực hoàn toàn, không thể điều trị được. Các vấn đề về thận có thể được hạn chế với một lối sống lành mạnh hỗ trợ. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ của bệnh nhân bị giảm đáng kể bởi hội chứng.

Khi nào bạn nên đi khám?

Hội chứng Løken cao cấp luôn phải được điều trị bởi bác sĩ. Trong hầu hết các trường hợp, căn bệnh này không thể tự khỏi, do đó người bệnh luôn phải phụ thuộc vào việc điều trị y tế. Vì hội chứng Løken cao cấp là một bệnh di truyền, nên tư vấn di truyền cũng nên được thực hiện nếu bạn muốn có con để ngăn hội chứng này truyền sang con cháu của bạn. Nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu người đó bị khó chịu ở mắt.

Các triệu chứng này xuất hiện không vì lý do cụ thể nào và không tự biến mất. Hơn nữa, các triệu chứng của thận cũng cho thấy hội chứng Løken cao cấp và cũng phải được bác sĩ kiểm tra nếu chúng xảy ra cùng với các vấn đề về mắt. Nếu hội chứng Løken cao cấp không được điều trị, trong trường hợp xấu nhất, người bị ảnh hưởng có thể bị mù hoàn toàn. Vì vậy, việc phát hiện sớm hội chứng là rất quan trọng.

Trong trường hợp Hội chứng Løken cao cấp, chủ yếu có thể gặp bác sĩ đa khoa. Điều trị thêm sau đó được thực hiện bởi một bác sĩ nội khoa hoặc một bác sĩ nhãn khoa.

Điều trị & Trị ​​liệu

Nếu chẩn đoán SLSN là dương tính, điều quan trọng là trẻ em bị ảnh hưởng phải được kiểm tra chức năng thận thường xuyên để có thể nhận biết sự tiến triển dần dần của bệnh. Vì hiện tại không có dược chất nào được biết đến có thể chữa bệnh thận hư ở trẻ vị thành niên, tất cả các phương pháp điều trị ban đầu đều nhằm mục đích chống lại các triệu chứng và giảm đau.

Nguồn cung cấp muối được kiểm soát là rất quan trọng để giữ cho cân bằng điện giải ở trạng thái cân bằng, có thể thay đổi do mất chất lỏng liên tục. Nếu tiến triển của bệnh đã đến giai đoạn nặng, việc lọc máu trong thời gian ngắn và định kỳ có thể cứu sống. Liệu pháp lâu dài duy nhất có thể được xem xét là ghép thận.

Ngoài ra, để điều trị các vấn đề về võng mạc phát triển song song với các vấn đề về thận, không có loại thuốc hoặc phương pháp điều trị nào khác có thể làm chậm hoặc thậm chí ngăn chặn sự tiến triển của chứng loạn dưỡng võng mạc. Tiên lượng về sự tiến triển của loạn dưỡng võng mạc do đó rất kém. Cuối cùng, căn bệnh này luôn kết thúc bằng việc mất thị lực hoàn toàn, tức là bị mù hoàn toàn.

Phòng ngừa

Hội chứng Løken cao cấp chỉ do nguyên nhân di truyền. Bất kỳ biện pháp phòng ngừa nào như thay đổi chế độ ăn uống hoặc thuốc phòng ngừa sẽ không có hiệu quả. Về nguyên tắc, chẩn đoán trước khi sinh là có thể thực hiện được nếu các khuyết tật di truyền trong gia đình được biết và ghi lại một cách thích hợp.

Chăm sóc sau

Trị liệu cho Hội chứng Løken Người cao tuổi đi thẳng vào giai đoạn chăm sóc sau đó, trong đó những đứa trẻ bị bệnh phải được khám thường xuyên. Cha mẹ có trách nhiệm đáp ứng thời hạn cho xét nghiệm chức năng thận. Họ nên tuân thủ chặt chẽ các khuyến cáo của bác sĩ để giảm các triệu chứng và cơn đau của con họ.

Căn bệnh này có tính di truyền nên việc thay đổi chế độ ăn chỉ giúp cải thiện cảm giác cơ thể chứ không ảnh hưởng trực tiếp đến các triệu chứng. Tuy nhiên, cha mẹ nên đảm bảo cân bằng điện giải tốt và vì mục đích này, hãy uống các loại muối do bác sĩ kê đơn. Bằng cách này, lượng chất lỏng mất đi tăng lên có thể được bù đắp.

Các cuộc hẹn lọc máu thường xuyên nên được thực hiện tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Trẻ bị bệnh thường cảm thấy yếu đi và cần được hỗ trợ thích hợp. Trong bối cảnh kế hoạch hóa gia đình, tư vấn di truyền rất hữu ích nếu biết khiếm khuyết di truyền. Điểm này cũng đóng một vai trò liên quan trong việc phòng ngừa và chăm sóc sau khi kết hợp.

Sự tham gia của các thành viên trong gia đình và bạn bè giúp đỡ những trẻ em bị ảnh hưởng trong các vấn đề hàng ngày. Đồng thời, an ninh tăng lên nếu môi trường xã hội được thông báo về dịch bệnh. Liên quan đến tác động tiêu cực của bệnh lên võng mạc mắt, liệu pháp tâm lý có thể hữu ích.

Bạn có thể tự làm điều đó

Trẻ em bị Hội chứng Løken Người cao tuổi cần được hỗ trợ đặc biệt yêu thương trong cuộc sống hàng ngày.Trên hết, cha mẹ nên đảm bảo rằng thận được kiểm tra chức năng thường xuyên. Điều này cho phép xác định sự tiến triển của bệnh một cách đáng tin cậy. Là một phần của chẩn đoán trước khi sinh, nếu biết khiếm khuyết di truyền, có thể tiến hành xét nghiệm thích hợp.

Tuy nhiên, căn bệnh di truyền không thể được ngăn ngừa hoặc chấm dứt bằng một chế độ ăn uống lành mạnh hoặc một số loại thuốc nhất định. Trong cuộc sống hàng ngày, điều quan trọng là bệnh nhân nhận được muối có kiểm soát. Những chất này đảm bảo cân bằng các chất điện giải trong gia đình và ngăn không cho chúng bị tuôn ra ngoài do mất nước liên tục. Ở giai đoạn nặng của bệnh, các tình huống nguy cấp có thể phát sinh. Lọc máu sau đó là điều cần thiết. Thường thì các em đã quen với việc lọc máu định kỳ khi còn nhỏ. Dù vậy, nhiều bậc cha mẹ vẫn hy vọng được ghép thận để giúp cuộc sống của con cái họ dễ dàng hơn.

Ngoài các vấn đề về thận, sự phát triển tiêu cực của võng mạc mắt cũng đóng một vai trò. Thật không may, cho đến nay vẫn chưa có liệu pháp điều trị bằng thuốc thành công nào, do đó chứng loạn dưỡng võng mạc đang tiến triển. Do tiên lượng bệnh xấu nên gia đình bị hại đề nghị hỗ trợ tâm lý.