Hội chứng Aase-Smith

Trong đó Hội chứng Aase-Smith nó là một căn bệnh với tần suất rất thấp. Hội chứng là một tình trạng di truyền tồn tại từ khi sinh ra. Trong một số trường hợp, hội chứng Aase-Smith cũng đồng nghĩa với Hội chứng Aase-Smith loại I được chỉ định.

Hội chứng Aase-Smith là gì?

Những lý do chính xác cho sự phát triển của hội chứng Aase-Smith vẫn chưa được nghiên cứu đầy đủ. Cho đến nay người ta biết rằng đó là một bệnh di truyền.

Về cơ bản, hội chứng Aase-Smith là một bệnh di truyền đặc biệt hiếm khi xảy ra. Các triệu chứng điển hình của bệnh bao gồm biến dạng xương hộp sọ, một số cơ quan và các chi. Những người bị ảnh hưởng thường bị hở hàm ếch và bị bệnh não úng thủy.

Căn bệnh này được hai chuyên gia y tế mô tả lần đầu tiên vào năm 1968. Để vinh danh hai người này, căn bệnh này được đặt tên là hội chứng Aase-Smith. Hai người mô tả căn bệnh này xảy ra với một người cha của hai đứa trẻ, một trong hai đứa trẻ bị chết lưu và đứa còn lại đã chết sau vài tháng.

Não úng thủy phát sinh chủ yếu là kết quả của cái gọi là dị tật Dandy Walker. Ngoài ra, những bệnh nhân mắc hội chứng Aase-Smith bị co cứng nghiêm trọng ở các khớp. Cho đến nay, khoảng 20 trường hợp mắc bệnh đã được biết đến, đó là hội chứng Aase-Smith.

Ví dụ, hội chứng Aase-Smith được đặc trưng bởi thực tế là người bệnh không thể nắm chặt tay. Các ngón tay mỏng hơn đáng kể so với dân số trung bình. Ngoài ra, trong hội chứng Aase-Smith, các ngón tay không có bất kỳ xương nào. Các rãnh uốn cong cũng chỉ hơi rõ rệt.

Ngoài ra, còn có các biểu hiện bất thường ở tai. Chúng thường khác với ngoại hình trung bình. Một số bệnh nhân không thể mở miệng. Ngoài ra, một số người mắc hội chứng Aase-Smith bị tật bàn chân khoèo hoặc tim. Đôi khi một cái gọi là ptosis xảy ra.

nguyên nhân

Những lý do chính xác cho sự phát triển của hội chứng Aase-Smith vẫn chưa được nghiên cứu đầy đủ. Cho đến nay người ta biết rằng đó là một bệnh di truyền. Điều này có nghĩa là hội chứng Aase-Smith là do khiếm khuyết di truyền và tồn tại từ khi sinh ra.

Người ta vẫn chưa tìm ra gen nào liên quan đến sự phát triển của bệnh. Tuy nhiên, người ta nghi ngờ rằng hội chứng Aase-Smith được truyền cho con cái thông qua sự di truyền trội trên NST thường.

Việc thiếu kiến ​​thức về nguyên nhân của căn bệnh này chủ yếu có thể được giải thích là do hội chứng Aase-Smith là một trong những căn bệnh hiếm gặp nhất. Vì lý do này, các nghiên cứu hoặc quan sát nghiên cứu có liên quan còn thiếu. Nguyên nhân của bệnh là do đột biến trên một gen và nhiễm sắc thể nào đó.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Liên quan đến hội chứng Aase-Smith, những bệnh nhân bị ảnh hưởng phải chịu nhiều phàn nàn đặc trưng. Chúng bao gồm, ví dụ, hở hàm ếch, co cứng các khớp và não úng thủy. Trong phần lớn các trường hợp, các ngón tay tương đối mỏng của bệnh nhân không có bất kỳ khớp ngón nào.

Nếu có mắt cá chân, chúng kém phát triển. Vì lý do này, người bệnh không thể nắm chặt tay thành nắm đấm. Các triệu chứng điển hình xuất hiện ở tay trong bối cảnh của hội chứng Aase-Smith đóng một vai trò quan trọng trong việc phân biệt bệnh với hội chứng Gordon.

Các đặc điểm chung của hội chứng một mặt nằm ở sứt môi và mặt khác ở cái gọi là hội chứng đa năng arthrogryposis. Khả năng vận động của hàm cũng bị giảm trong nhiều trường hợp, ví dụ như bệnh nhân có vấn đề khi há miệng. Đôi khi những người bệnh cũng có những khiếm khuyết trong tâm hồn.

Chẩn đoán & khóa học

Hội chứng Aase-Smith có thể được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng điển hình và các kỹ thuật khám khác nhau. Ban đầu, trọng tâm là kiểm tra một cách tỉ mỉ. Là một phần của tư vấn bệnh nhân, bệnh nhân báo cáo với bác sĩ chăm sóc về các triệu chứng, điều kiện sống và bất kỳ sự di truyền nào có thể xảy ra.

Sau đó, bác sĩ sẽ kiểm tra các dấu hiệu lâm sàng bằng nhiều kỹ thuật khác nhau. Chẩn đoán phân biệt kỹ lưỡng cũng đặc biệt quan trọng. Trọng tâm là hội chứng Gordon, đôi khi có liên quan đến các triệu chứng tương tự. Một điểm khác biệt, ví dụ, là bàn tay phát triển bình thường. Tuy nhiên, chung cho tất cả các triệu chứng là hở hàm ếch.

Các biến chứng

Là một bệnh di truyền, hội chứng Aase-Smith chỉ có thể được điều trị ở một mức độ hạn chế. Tuy nhiên, vì rất nhiều dị tật liên quan đến nó có thể dẫn đến biến chứng, các bác sĩ khuyên những người bị ảnh hưởng nên đi khám sức khỏe định kỳ để có thể quan sát rõ hơn diễn biến của các triệu chứng.

Một số triệu chứng như hở hàm ếch hoặc dị tật tim có thể được khắc phục bằng phẫu thuật, do đó có thể liên quan đến các biến chứng. Vì bệnh nhân mắc hội chứng Aase-Smith có thể dễ mắc các bệnh tâm thần như trầm cảm hoặc mặc cảm cấp tính do não úng thủy và dị tật của hàm và tay, họ cũng nên tìm kiếm sự trợ giúp về tâm lý.

Theo nghiên cứu hiện tại, y học không thể đưa ra bất kỳ liệu pháp cụ thể nào hơn hoặc thậm chí là cách chữa khỏi bệnh, điều này có thể khó chấp nhận, đặc biệt là đối với cha mẹ của một bệnh nhân thời thơ ấu.Hầu hết các triệu chứng do hội chứng gây ra có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng làm rút ngắn tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng.

Tình trạng điều trị ban đầu này vẫn chưa được đảm bảo, vì hội chứng Aase-Smith, với chỉ 20 trường hợp được biết, là một trong những bệnh hiếm gặp nhất mà các bác sĩ biết đến.

Khi nào bạn nên đi khám?

Hội chứng Aase-Smith di truyền nhưng cực kỳ hiếm gặp không thể nhận được điều trị thích hợp nếu không có chẩn đoán của bác sĩ. Bệnh sử kỹ lưỡng là cần thiết để thiết lập chẩn đoán. Vì hiện tại thực tế không có lựa chọn điều trị nào cho nhiều triệu chứng và dị tật xảy ra, nên mọi thứ hiện không khả quan cho một số ít bị ảnh hưởng.

Thường xuyên đến gặp bác sĩ là bình thường đối với các đột biến gen như hội chứng Aase-Smith. Tuy nhiên, vấn đề với hội chứng Aase-Smith là do sự hiếm gặp của bệnh, hiếm có chuyên gia y tế lành nghề nào có thể phân biệt hội chứng Aase-Smith với hội chứng Gordon có vị trí tương tự. Cũng rất khó để những người bị ảnh hưởng được điều trị thích hợp.

Khả năng xảy ra các biến chứng nghiêm trọng có thể do hội chứng Aase-Smith làm cho những người bị ảnh hưởng phải đi khám nhiều lần. Không phải lúc nào bác sĩ cũng có thể giúp được bệnh nhân. Tuy nhiên, bạn nên đi khám thường xuyên với các bác sĩ chuyên khoa để tìm những bệnh hiếm gặp. Trong một số trường hợp, sự cải thiện có thể đạt được bằng phẫu thuật đối với những tổn thương đã có khi sinh. Các biện pháp can thiệp tâm lý được khuyến khích đối với các di chứng cảm xúc của hội chứng Aase-Smith.

Hiện tại nhiệm vụ chủ yếu của các nhà di truyền học là điều tra nguyên nhân của căn bệnh và theo dõi các gen bị ảnh hưởng thông qua các dự án nghiên cứu. Kỹ thuật di truyền có thể dẫn đến các phương pháp điều trị mới. Hiện tại, các lựa chọn điều trị cho các triệu chứng của bệnh khá nghèo nàn.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Hội chứng Aase-Smith về cơ bản là một bệnh di truyền. Vì lý do này, các lựa chọn điều trị bị hạn chế. Điều trị hoặc thậm chí loại bỏ các nguyên nhân về nguyên tắc là loại trừ, ít nhất là theo tình trạng hiện tại của nghiên cứu y học.

Bởi vì hội chứng Aase-Smith là một bệnh di truyền tồn tại từ khi sinh ra và do một khiếm khuyết di truyền không thể bị ảnh hưởng. Vì lý do này, chỉ có các biện pháp điều trị điều trị các triệu chứng của hội chứng Aase-Smith. Có thể can thiệp phẫu thuật, ví dụ, trong đó một số dị tật được loại bỏ một phần hoặc hoàn toàn.

Hội chứng Aase-Smith không thể được điều trị cụ thể hơn. Theo quy định, bệnh nhân được chăm sóc thường xuyên và được khuyến khích khám và thực hiện các biện pháp phòng ngừa trong khoảng thời gian đã định. Việc chỉnh sửa thẩm mỹ được đặc biệt khuyến khích nếu bệnh nhân bị dị tật về mặt tâm lý và do đó bị hạn chế về chất lượng cuộc sống.

Triển vọng & dự báo

Hội chứng Aase-Smith gây ra nhiều dị tật khác nhau trên cơ thể. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng biểu hiện bằng chứng hở hàm ếch. Theo quy luật, người bị ảnh hưởng cũng bị thiếu các khớp ngón tay, điều này có thể dẫn đến những hạn chế trong cuộc sống hàng ngày. Các khớp ngón tay khác cũng kém phát triển và bệnh nhân không thể cử động các ngón tay theo cách thông thường.

Hàm cũng cứng và hầu như không cử động được. Điều này dẫn đến khó chịu nghiêm trọng khi ăn thức ăn và chất lỏng và có thể dẫn đến suy dinh dưỡng. Đa phần, hội chứng Aase-Smith còn gây ra các vấn đề về tim mạch khiến tuổi thọ của bệnh nhân bị giảm đi rất nhiều.

Sự phát triển tinh thần không bị ảnh hưởng bởi các dị tật. Tuy nhiên, đôi khi xảy ra trầm cảm và các than phiền tâm lý khác. Một số dị tật có thể được điều trị. Trong hầu hết các trường hợp, điều trị tâm lý cũng được sử dụng.

Phòng ngừa

Không có lựa chọn nào được biết về cách ngăn ngừa hội chứng Aase-Smith. Vì căn bệnh này cực kỳ hiếm gặp nên hầu như không có bất kỳ công trình nghiên cứu nào để hiểu rõ hơn về căn bệnh này.

Chăm sóc sau

Vì hội chứng Aase-Smith là một bệnh di truyền nên thường không có lựa chọn theo dõi đặc biệt nào dành cho những người bị ảnh hưởng. Căn bệnh này không thể điều trị theo nguyên nhân mà chỉ điều trị theo triệu chứng đơn thuần, do đó hầu hết các trường hợp không thể chữa khỏi hoàn toàn.

Nếu bạn muốn có con, nên tư vấn di truyền để tìm cách không truyền hội chứng cho con cháu của bạn. Các dị tật riêng lẻ của hội chứng được điều trị với sự trợ giúp của các can thiệp phẫu thuật. Người bị ảnh hưởng nên thoải mái sau khi phẫu thuật và không để bản thân bị căng thẳng không cần thiết.

Các hoạt động thể thao cũng nên tránh sau khi can thiệp như vậy. Phương pháp điều trị chính xác phụ thuộc rất nhiều vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng Aase-Smith và bác sĩ điều trị dị tật. Theo quy luật, sự chăm sóc yêu thương và cảm thông của người thân và bạn bè cũng có tác động rất tích cực đến diễn biến của bệnh và có thể tránh được tâm trạng trầm cảm hoặc các phàn nàn tâm lý khác.

Tiếp xúc giữa người bị ảnh hưởng và những bệnh nhân khác mắc hội chứng Aase-Smith cũng có thể hữu ích, vì điều này có thể dẫn đến trao đổi thông tin. Tuổi thọ của người bị ảnh hưởng cũng có thể bị hạn chế bởi hội chứng.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng Aase-Smith cực kỳ hiếm. Hầu hết các chuyên gia y tế không gặp bệnh này trong sự nghiệp của họ. Thách thức đầu tiên đối với những người bị ảnh hưởng là tìm một bác sĩ có chuyên môn. Ngay cả khi có sự tin tưởng lớn đối với bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nhi khoa, chuyên môn của họ nên được hỏi kỹ lưỡng và nên tìm gặp bác sĩ chuyên khoa và tư vấn với sự giúp đỡ của công ty bảo hiểm y tế hoặc hiệp hội y tế.

Hình thức bên ngoài thường rất dễ thấy đi kèm với sự phân biệt đối xử thường xuyên trong cuộc sống hàng ngày và sự cô lập xã hội là một gánh nặng lớn cho những người bị ảnh hưởng. Những bệnh nhân bị tổn thương về tinh thần chắc chắn nên xem xét liệu pháp tâm lý. Trao đổi ý kiến ​​với những người khác bị ảnh hưởng cũng rất hữu ích. Vì hội chứng Aase-Smith cực kỳ hiếm nên không có nhóm hỗ trợ. Những người bị ảnh hưởng có thể tham gia các nhóm mà họ không có chung căn bệnh tiềm ẩn, nhưng các triệu chứng và những hạn chế dẫn đến trong cuộc sống hàng ngày. Điều này cũng có thể giúp cha mẹ của những đứa trẻ bị bệnh đối phó tốt hơn với tình hình.

Các biện pháp hỗ trợ đã được phát triển cho những người bị liệt hoặc cụt tay cũng có thể rất hữu ích cho các đối phó khác trong cuộc sống hàng ngày, chẳng hạn như lái xe ô tô, leo cầu thang hoặc mở lon, chai và các công việc tương tự. Thông tin về những hỗ trợ được cung cấp được cung cấp bởi các công ty bảo hiểm sức khỏe và các nhà sản xuất trên trang chủ của họ.