Hội chứng Adrenogenital

Các Hội chứng Adrenogenital được đề cập trong danh mục của WHO theo số E25.0 là "rối loạn nội sinh dục bẩm sinh liên quan đến thiếu hụt enzym". Nguyên nhân là do rối loạn tổng hợp hormone ở vỏ thượng thận và dẫn đến cơ thể không cung cấp đủ cortisol.

Hội chứng tuyến sinh dục là gì?

Hội chứng tuyến sinh dục được đặc trưng bởi thực tế là sự tương tác giữa vỏ thượng thận, tuyến giáp và vùng dưới đồi và tuyến yên bị rối loạn. Cả bốn đều tham gia vào quá trình cung cấp hormone trong cơ thể con người.

Chủ yếu là các hormone cortisol và aldosterone bị ảnh hưởng bởi rối loạn chức năng. Ví dụ, nếu thiếu aldosterone, điều này cũng có thể liên quan đến việc mất muối đáng kể. Một dấu hiệu khác của hội chứng tuyến sinh dục được tìm thấy ở thanh thiếu niên. Ở bệnh nhân nam, cơ quan sinh dục phát triển sớm hơn bình thường, bệnh nhân nữ có những nét nam tính rõ rệt.

Sự xáo trộn mức cortisol gây ra rối loạn giấc ngủ và hạn chế nghiêm trọng hiệu suất trong suốt cả ngày. Điều này có thể dẫn đến hội chứng mệt mỏi mãn tính.

nguyên nhân

Tùy thuộc vào loại enzyme nào bị ảnh hưởng cụ thể, nguyên nhân của hội chứng tuyến sinh dục có thể được phân thành năm loại.

Ở loại 1, việc sản xuất protein StAR bị suy giảm. Một phân loài có biểu hiện rối loạn cholesterol monooxygenase, nhưng cho đến nay mới chỉ được phát hiện trong một trường hợp duy nhất.

Ở loại 2, 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase bị rối loạn. Loại 3 xảy ra với tần suất đáng kể và được biểu hiện bằng sự rối loạn của 21-hydroxylase. Loại 4, trong đó những thay đổi huyết thanh học trong 11-beta-hydroxylase có thể được phát hiện, chiếm vị trí thứ hai về tần suất.

17alpha-hydroxylase bị rối loạn ở loại 5, được chẩn đoán khá hiếm. Sự khác biệt giữa các khu vực cũng có thể được quan sát thấy. Ví dụ, hội chứng tuyến sinh dục loại 1 rất hiếm ở châu Âu, trong khi nó được tìm thấy với tần suất đáng kể ở Hàn Quốc và Nhật Bản.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hội chứng tuyến sinh dục cổ điển biểu hiện bằng sự nam tính hóa cơ quan sinh dục ngoài trước khi sinh ở những người thuộc giới tính nữ. Ở nam giới, triệu chứng chính là mất muối. Tùy thuộc vào việc nó là một dạng có hoặc không mất muối, nó có thể dẫn đến không phát triển mạnh hoặc bị sốc. Trong trường hợp xấu nhất, trẻ rơi vào tình trạng hôn mê.

Ở cả hai giới, lượng hormone nam phát triển quá mức trong thời thơ ấu, dẫn đến vóc dáng cao, mụn trứng cá, gãy giọng sớm và lông ở bộ phận sinh dục, thiếu kinh nguyệt và các vấn đề khác. Trẻ em không được điều trị sẽ phát triển ngắn và thường bị béo phì, thay đổi chuyển hóa và vô sinh khi trưởng thành.

Ngoài ra còn tăng nguy cơ mắc các vấn đề tim mạch và các biến chứng khác. AGS khởi phát muộn thường không liên quan đến nam hóa trước khi sinh. Tuy nhiên, các triệu chứng như lông mu sớm và mụn trứng cá cũng có thể xảy ra ở đây. Những người bị ảnh hưởng thường có vóc dáng cao lớn và hầu hết là vô sinh.

Hơn nữa, hội chứng tuyến sinh dục có thể được nhận biết trên cơ sở các dị tật hoặc dị dạng bên ngoài. Vì vậy, trong một số trường hợp, bộ phận sinh dục quá nhỏ hoặc quá lớn. Ở trẻ em gái, sự phát triển của vú có thể bị gián đoạn. Các triệu chứng khác phụ thuộc vào dạng AGS cụ thể.

Chẩn đoán & khóa học

Phương tiện chẩn đoán đầu tiên là cái gọi là phân tích khí máu dựa trên cơ sở tổng quát. Tỷ lệ bazơ và axit trong máu được kiểm tra. Việc xác định các chất điện giải cũng được thực hiện để xác định mức độ mất muối trong quá trình chuyển hóa.

Trong bước thứ hai, xét nghiệm máu và nước tiểu được tiến hành song song để có dấu hiệu về sự gián đoạn cung cấp 17-hydroxy-progesterone. Trong khi đó, bằng chứng về những thay đổi trong mức cortisol cũng có thể được cung cấp bằng các xét nghiệm nước bọt, theo đó những thay đổi trong ngày cũng có thể được tìm thấy cho thấy sự mệt mỏi của tuyến thượng thận.

Xét nghiệm ACTH được sử dụng như một công cụ chẩn đoán thêm. Đối với trẻ sơ sinh, xét nghiệm này là một trong những xét nghiệm tiêu chuẩn được thực hiện ngay sau khi sinh tại Đức. Đối với thai nhi, chẩn đoán có thể được thực hiện bằng cách kiểm tra nước ối.

Các biến chứng

Đầu tiên và quan trọng nhất, với hội chứng adrenogenital, bệnh nhân bị androgen nghiêm trọng. Đây là một vấn đề rất lớn, đặc biệt là đối với phụ nữ, và có thể dẫn đến rối loạn tự tin và mặc cảm trầm trọng. Thường thì dương vật giả cũng phát triển.

Những người bị ảnh hưởng bị mệt mỏi và rối loạn giấc ngủ. Họ cũng bị ảnh hưởng bởi các bệnh truyền nhiễm và bị ốm thường xuyên hơn. Cơ thể phát triển tương đối nhanh và mạnh. Nam tính hóa dẫn đến bắt nạt và trêu chọc, đặc biệt là trong thời thơ ấu, có thể dẫn đến những phàn nàn và trầm cảm nặng về tâm lý.

Điều trị tâm lý của trẻ và cha mẹ thường là cần thiết để đối phó với hội chứng này. Thật không may, hội chứng không thể được chữa khỏi một cách nguyên nhân, vì vậy việc điều trị chỉ nhằm mục đích thu hẹp các triệu chứng. Trên hết, các hormone bị thiếu được thay thế để chống lại hội chứng.

Vì cơ thể hoàn toàn không sản xuất ra các hormone bị thiếu nên bệnh nhân thường phải dùng chúng suốt đời. Không có biến chứng nào khác. Nếu bệnh được chẩn đoán khi mang thai, mẹ cũng có thể dùng thuốc. Tuổi thọ không bị giảm sút. Sự phát triển của trẻ cũng thường diễn ra.

Khi nào bạn nên đi khám?

Phụ nữ mắc hội chứng tuyến sinh dục nên tìm lời khuyên từ một nhà di truyền học nếu họ muốn có con. Điều này thực hiện phân tích DNA và giúp đánh giá nguy cơ mắc bệnh cho thai nhi. Nếu điều này tăng lên do dị hợp tử của đối tác, thì điều trị trước khi sinh được thực hiện. Điều này ngăn cản quá trình nam hóa ở trẻ em gái.

Ở trẻ em trai, các triệu chứng ít được chú ý hơn và thường chỉ xảy ra khi xảy ra khủng hoảng mất muối đe dọa tính mạng. Nếu những đứa trẻ bị ảnh hưởng có biểu hiện không phản ứng, nôn mửa thường xuyên hoặc rơi vào tình trạng hôn mê, thì đây được xếp vào loại cấp cứu. Điều này đòi hỏi hành động ngay lập tức. Bác sĩ nội tiết nhi cung cấp dịch vụ chăm sóc thêm và điều trị bằng thuốc.

Khủng hoảng tuyến thượng thận cũng có thể xảy ra ở người lớn. Các triệu chứng như huyết áp cao, buồn nôn, nôn mửa hoặc sốc cần được chăm sóc y tế ngay lập tức.

Phụ nữ nên đi khám bác sĩ phụ khoa nếu họ chưa hoàn thành mong muốn có con hoặc nếu họ bị trễ kinh. Nếu bạn cũng phát triển các dấu hiệu nam hóa, người liên hệ phù hợp là bác sĩ nội tiết nội khoa. Nếu nghi ngờ AGS khởi phát muộn, bác sĩ sẽ tiến hành nhiều xét nghiệm khác nhau.

Tăng tiết mồ hôi, nổi mụn trứng cá và tăng cân nhẹ không có gì đáng lo ngại. Những dấu hiệu này có thể là hậu quả bình thường của quá trình dậy thì hoặc mất cân bằng nội tiết tố.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Điều trị theo nghĩa loại bỏ nguyên nhân là không thể đối với hội chứng tuyến sinh dục vì nó là một khiếm khuyết di truyền bẩm sinh. Do đó, điều trị triệu chứng được thực hiện, bao gồm thay thế các hormone bị thiếu.

Điều này phải kéo dài suốt đời, mặc dù về liều lượng, cần lưu ý rằng phải tăng tạm thời trong các tình huống căng thẳng. Chủ yếu, các chế phẩm có fludrocortisone và corticoids khoáng được sử dụng.

Các liệu pháp thay thế hormone này nên được bắt đầu càng sớm càng tốt. Điều này đã dẫn đến sự phát triển của các công nghệ giúp các bé gái có thể được cung cấp corticoid khi còn trong bụng mẹ.

Triển vọng & dự báo

Theo quy luật, hội chứng này dẫn đến sự nam tính hóa rất mạnh của bệnh nhân. Trong quá trình phát triển thêm của bệnh, một pseudopenis có thể phát triển ở phụ nữ. Cơ thể phát triển tương đối nhanh và dậy thì sớm. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng cũng bị than phiền về tâm lý và đôi khi bị trầm cảm. Trêu chọc và bắt nạt có thể xảy ra ở trẻ em.

Ngoài ra còn có biểu hiện mệt mỏi nghiêm trọng, nguyên nhân là do rối loạn giấc ngủ. Người bệnh cũng rất dễ mắc các bệnh viêm nhiễm khác nhau và thường xuyên bị viêm nhiễm. Chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng bị hạn chế nghiêm trọng bởi hội chứng.

Hội chứng này được điều trị với sự trợ giúp của liệu pháp hormone, thường thành công. Không có thêm phức tạp và khiếu nại. Bệnh nhân đã có thể được cung cấp các nội tiết tố cần thiết từ trong bụng mẹ nên các triệu chứng sau khi sinh được hạn chế rất nhiều. Hội chứng có thể được hạn chế hoàn toàn trong quá trình điều trị tiếp theo không để người bệnh phải than phiền thêm.

Phòng ngừa

Bởi vì một khiếm khuyết di truyền đã được xác định là nguyên nhân, việc phòng ngừa theo nghĩa hẹp hơn là không thể. Nhưng với một số biện pháp, ảnh hưởng có thể được giảm bớt. Việc tránh căng thẳng một cách nhất quán là rất quan trọng ở đây.

Chế độ ăn uống cũng có thể góp phần đáng kể vào việc giảm bớt căng thẳng cho quá trình trao đổi chất. Cần biết rằng một số lời khuyên của WHO về ăn uống lành mạnh đang bị đảo lộn hoàn toàn.

Đặc biệt quan tâm ở đây là phương pháp kết hôn Logi, được phát triển bởi Đại học Harvard. Thay vì ba bữa, bạn nên chia đều lượng thức ăn trong ngày.Bằng cách này, các dao động trong cân bằng cortisol do thời gian trong ngày được cân bằng.

Chăm sóc sau

Theo quy định, không có biện pháp và lựa chọn đặc biệt nào để chăm sóc theo dõi cho bệnh nhân mắc hội chứng này. Người có liên quan chủ yếu phụ thuộc vào việc phát hiện và chẩn đoán sớm các khiếu nại này để ngăn ngừa các khiếu nại hoặc biến chứng tiếp theo. Không thể tự chữa bệnh, do đó, phát hiện sớm là trọng tâm chính của căn bệnh này.

Nếu đương sự mong muốn có con, tư vấn di truyền cũng có thể được thực hiện để ngăn ngừa hội chứng di truyền cho con cháu. Vì đây là bệnh di truyền nên không thể điều trị dứt điểm hay nhân quả. Hội chứng này cũng có thể làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng.

Bản thân việc điều trị thường diễn ra thông qua việc dùng thuốc. Người bị ảnh hưởng nên đảm bảo liều lượng chính xác và uống thường xuyên. Bác sĩ luôn phải được tư vấn trước nếu có bất kỳ thắc mắc hoặc không chắc chắn nào. Các biện pháp tiếp theo là không cần thiết và cũng không thể thực hiện được. Trong trường hợp trẻ em, đặc biệt, cha mẹ phải đảm bảo rằng thuốc được uống đúng cách.

Bạn có thể tự làm điều đó

Những người mắc hội chứng tuyến sinh dục phải được điều trị y tế suốt đời. Một lối sống năng động và một chế độ ăn uống thích hợp được khuyến khích trong cuộc sống hàng ngày. Bác sĩ sẽ đề nghị một chế độ ăn uống cân bằng với đủ vitamin và khoáng chất. Ngoài ra, bệnh nhân phải uống đủ nước để giảm thiểu nguy cơ cấp cứu y tế.

Bệnh nhân AGS cũng phải mang theo ID khẩn cấp. Trong trường hợp khẩn cấp về y tế, người sơ cứu có thể gọi ngay dịch vụ xe cấp cứu và sơ cứu. ID khẩn cấp cũng phải được mang theo bên mình sau khi hoàn thành việc điều trị bằng thuốc. Vì thuốc có AGS thường phải dùng suốt đời, nên cần chú ý đến bất kỳ tác dụng phụ và tương tác nào. Đặc biệt trong những tuần và tháng đầu tiên sau khi bắt đầu điều trị, điều quan trọng là xác định các biến chứng và điều chỉnh thuốc.

Sau một vài tháng, thuốc phải được điều chỉnh tối ưu cho các triệu chứng, điều này giúp giảm thiểu các khiếu nại về nội tiết tố và giảm nguy cơ phải cấp cứu y tế. Nếu có bất kỳ triệu chứng bất thường nào xảy ra, tốt nhất bạn nên liên hệ với dịch vụ cấp cứu y tế hoặc bác sĩ cấp cứu ngay lập tức.