Thiếu alpha-1 antitrypsin

A Thiếu alpha-1 antitrypsin là một bệnh di truyền có đặc điểm là tổng hợp không chính xác alpha-1-antitrypsin ở gan, gây tổn thương cho gan và phổi. Thiếu alpha-1 antitrypsin là một trong những nguyên nhân gây ra các bệnh về đường hô hấp thường không được nhận biết hoặc nhận biết muộn.

Thiếu Alpha-1 Antitrypsin là gì?

Thiếu alpha-1 antitrypsin là một bệnh di truyền có ảnh hưởng tiêu cực lâu dài đến phổi và gan. Vì gen gây ra bệnh có thể có nhiều đột biến khác nhau, các hình ảnh lâm sàng khác nhau có thể xuất hiện.

Những dạng bệnh này bao gồm từ dạng nhẹ, không kèm theo bất kỳ triệu chứng nào, đến dạng nghiêm trọng của thiếu alpha-1 antitrypsin, có thể dẫn đến xơ gan và khí thũng phổi.

Ngoài ra, điều quan trọng đối với dạng bệnh là khiếm khuyết di truyền gây ra sự thiếu hụt alpha-1 antitrypsin được truyền từ cha hoặc mẹ (thể dị hợp, thể nhẹ) hay từ cả cha lẫn mẹ (thể đồng hợp tử, thể nặng).

nguyên nhân

Sự thiếu hụt alpha-1-antitrypsin là do khiếm khuyết di truyền ở nhiễm sắc thể 14, nhiễm sắc thể này chịu trách nhiệm tổng hợp alpha-1-antitrypsin và nếu có bệnh sẽ tạo ra alpha-1-antitrypsin khiếm khuyết.

Alpha-1-antitrypsin là một loại protein ức chế các enzym phân hủy protein như elastase (còn được gọi là protease). Ở một người khỏe mạnh, có sự cân bằng giữa alpha-1-antitrypsin và các protease của cơ thể.

Nếu phổi bị kích thích do nhiễm vi khuẩn hoặc bụi, elastase sẽ được giải phóng, làm phân hủy protein trong các chất độc hại. Tuy nhiên, elastase không thể phân biệt giữa protein nội sinh và protein ngoại lai và cũng tấn công mô phổi nếu nó không bị ức chế bởi alpha-1-antitrypsin.

Với sự thiếu hụt alpha-1-antitrypsin, lượng alpha-1-antitrypsin "đúng" trong máu bị giảm đáng kể, cơ chế điều tiết không hoạt động và mô phổi bị hư hỏng. Ngoài ra, alpha-1-antitrypsin không có chức năng được lắng đọng trong gan và dẫn đến tổn thương gan điển hình do thiếu alpha-1-antitrypsin.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Thiếu alpha-1 antitrypsin thường liên quan đến bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính. Hình ảnh lâm sàng này biểu hiện qua một số triệu chứng và thay đổi. Trước hết là khó thở, chủ yếu xảy ra khi gắng sức. Điều này kèm theo ho, khạc đờm nhiều và thở khò khè hoặc thở khò khè.

Tổn thương mô phổi có thể dẫn đến tình trạng phổi căng phồng quá mức, gây ho khan, khó chịu và đau. Việc thiếu oxy trong máu khiến da chuyển sang màu xanh. Hơn nữa, bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính biểu hiện qua các đợt nhiễm trùng đường hô hấp tái phát, ví dụ như viêm phế quản mãn tính hoặc viêm họng trên.

Các triệu chứng được đề cập thường xảy ra ở độ tuổi từ 30 đến 40, mặc dù sự thiếu hụt alpha-1-antitrypsin có thể tồn tại trước đó rất lâu. Ngay cả trước khi điều này, các vấn đề về gan có thể xảy ra. Nếu việc sản xuất alpha-1-antitrypsin không còn diễn ra như bình thường, các phân tử bị biến đổi sẽ tích tụ trong tế bào gan.

Trong số những điều khác, điều này có thể dẫn đến viêm gan mãn tính và xơ gan - cả hai đều thường dễ nhận thấy ở thời thơ ấu và thanh thiếu niên. Các triệu chứng điển hình là da vàng, hốc mắt trũng và đôi khi đau ở vùng bụng trên. Trong quá trình học tiếp theo, hiệu suất thể chất giảm đáng kể.

Chẩn đoán & khóa học

Sự thiếu hụt alpha-1 antitrypsin được xác định bằng phân tích máu. Nếu giá trị alpha-1-antitrypsin thấp hơn đáng kể so với giá trị bình thường, điều này cho thấy sự thiếu hụt alpha-1-antitrypsin.

Chẩn đoán có thể được xác nhận bằng cách cắt bỏ mô từ gan (sinh thiết gan) hoặc phân tích gen. Trong khi các triệu chứng gan điển hình của sự thiếu hụt alpha-1 antitrypsin như viêm gan mãn tính, xơ gan và vàng da (vàng da) đã có thể được quan sát thấy ở thời thơ ấu, phổi thường chỉ phát triển đặc điểm thiếu alpha-1 antitrypsin của thiếu alpha-1 antitrypsin ở độ tuổi từ ba mươi đến bốn mươi. Các triệu chứng của bệnh như viêm phế quản mãn tính, thường kết hợp với khí phế thũng, khó thở, ho khan và tím tái (da đổi màu xanh).

Khoảng 1/5 trong số những người bị ảnh hưởng cũng có biểu hiện tăng tiết phế quản (quá mẫn với đường thở). Thiếu alpha-1 antitrypsin được đặc trưng bởi một đợt bệnh tiến triển, có khả năng gây tử vong (gây tử vong).

Các biến chứng

Thiếu alpha-1 antitrypsin có thể dẫn đến các biến chứng khác nhau. Alpha-1-antitrypsin ức chế các enzym phân hủy protein, tức là trong trường hợp thiếu hụt, các enzym phân hủy sẽ không bị ức chế, đó là lý do tại sao mô phổi có thể bị phá vỡ, đặc biệt là ở phổi. Người bị ảnh hưởng không khí kém và do đó bị khó thở.

Hậu quả thường gặp nhất ở đây là bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (gọi tắt là COPD). Điều này được đặc trưng bởi sự giảm sút mạnh mẽ về chất lượng cuộc sống, cũng như tuổi thọ. Ngoài ra, có một sự tràn dịch quá mức của các phế nang (khí phế thũng). Điều này làm tăng tình trạng khó thở và ho khan trở lại, và người bị ảnh hưởng có thể bị thiếu oxy (tím tái).

Ngoài ra, áp lực trong mạch phổi tăng lên khiến tim phải tạo áp lực lớn hơn để chống lại sức cản. Điều này có thể kết thúc bằng sự suy nhược (suy tim phải), được đặc trưng bởi sự giảm sút hiệu suất và mệt mỏi.

Sự thiếu hụt alpha-1 antitrypsin cũng dẫn đến tổn thương gan đáng kể, thậm chí có thể dẫn đến xơ gan. Điều này hạn chế nghiêm trọng khả năng tổng hợp của gan, đó là lý do tại sao lượng protein được sản xuất ít hơn. Có thể dẫn đến sự gián đoạn đông máu, nhưng cũng có thể quan sát thấy hiện tượng phù nề tăng lên.

Khi nào bạn nên đi khám?

Vì sự thiếu hụt alpha-1 antitrypsin có thể gây hại chủ yếu cho phổi và gan, nên việc điều trị y tế chắc chắn phải được tiến hành đối với bệnh này. Căn bệnh này sẽ không thể tự khỏi mà cần được điều trị, nếu không trong trường hợp xấu nhất người mắc phải có thể tử vong vì căn bệnh này. Vì vàng da thường xảy ra, người bị ảnh hưởng nên đến gặp bác sĩ hoặc bệnh viện trực tiếp khi có dấu hiệu đầu tiên.

Thông thường, bác sĩ đa khoa cũng có thể được thăm khám tại đây, người này sẽ giới thiệu bệnh nhân đến bác sĩ chuyên khoa. Ngoài ra, ho và khó thở cũng là triệu chứng của thiếu men alpha-1 antitrypsin và cần được bác sĩ thăm khám. Việc thiếu oxy có thể khiến da chuyển sang màu xanh.

Về lâu dài, các cơ quan và tứ chi có thể bị tổn thương không thể phục hồi. Vì lý do này, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức nếu da chuyển sang màu xanh. Trong nhiều trường hợp, khả năng phục hồi và hoạt động của bệnh nhân cũng giảm đi đáng kể, đây là những triệu chứng thường gặp khi thiếu alpha-1 antitrypsin.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Vì sự thiếu hụt alpha-1 antitrypsin được xác định về mặt di truyền, nên không có liệu pháp nhân quả (chống nguyên nhân). Thiếu alpha-1-antitrypsin thường được điều trị bằng liệu pháp thay thế (liệu pháp thay thế) trong trường hợp các biểu hiện bệnh nhẹ và đồng thời suy giảm chức năng phổi, trong đó alpha-1-antitrypsin, được tổng hợp bằng kỹ thuật di truyền hoặc từ huyết tương, được tiêm vào tĩnh mạch.

Mục đích của liệu pháp là làm giảm chức năng phổi chậm hơn. Trong trường hợp này, kiêng nicotin (tránh hút thuốc chủ động và thụ động) là điều cần thiết cho sự thành công của việc điều trị, vì khói thuốc cũng làm tổn thương các phế nang và làm giảm tác dụng của liệu pháp thay thế. Đồng thời, các di chứng tương ứng và các bệnh đồng thời do thiếu hụt alpha-1 antitrypsin đã xảy ra sẽ được điều trị.

Điều trị hô hấp và dự phòng nhiễm trùng thích hợp (tiêm phòng phế cầu và cúm) cũng nên được thực hiện. Ở một số người bị thiếu hụt alpha-1-antitrypsin, các nghiên cứu đã chỉ ra rằng những tác động tích cực từ việc điều trị bằng glucocorticoid (bao gồm cả thuốc hít cortisone) có thể được quan sát thấy với chức năng phổi bị suy giảm.

Trong giai đoạn nặng của thiếu alpha-1-antitrypsin, cần phải thực hiện các biện pháp điều trị phẫu thuật như cắt bỏ các vùng phổi bị phồng (giảm thể tích phổi), ghép gan hoặc phổi.

Tuổi thọ trung bình khi thiếu alpha-1-antitrypsin là 60 đến 68 năm, mặc dù việc tiêu thụ nicotin làm giảm đáng kể điều này (48 đến 52 tuổi).

Triển vọng & dự báo

Theo quy luật, sự thiếu hụt alpha-1 antitrypsin dẫn đến nhiều tổn thương và khó chịu cho phổi và gan. Trong nhiều trường hợp, các triệu chứng của phổi được nhận biết tương đối muộn, do đó thường không thể điều trị sớm căn bệnh này. Những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị vàng da, được kích hoạt bởi các triệu chứng ở gan.

Tổn thương phổi cũng có thể dẫn đến ho nhiều và khó thở. Vì khó thở, các cơ quan và não có thể không được cung cấp đủ oxy. Việc thiếu oxy còn dẫn đến tình trạng mệt mỏi, uể oải trầm trọng. Do đó, những người bị ảnh hưởng khó có thể thực hiện bất kỳ công việc thể chất nào và do đó bị hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày của họ. Chất lượng cuộc sống bị giảm do thiếu alpha-1 antitrypsin.

Không thể điều trị nguyên nhân sự thiếu hụt alpha-1-antitrypsin. Do đó, việc điều trị hoàn toàn là điều trị triệu chứng và nhằm mục đích điều trị các khiếu nại cá nhân. Do đó, người bị ảnh hưởng phải từ bỏ thuốc lá và rượu nói riêng. Tuổi thọ giảm đáng kể do thiếu alpha-1 antitrypsin.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Phòng ngừa

Vì sự thiếu hụt alpha-1-antitrypsin có tính di truyền nên không có biện pháp phòng ngừa trực tiếp nào. Tuy nhiên, bằng cách tuân theo các quy tắc ứng xử cụ thể, bệnh có thể được ngăn chặn.

Chúng bao gồm không tiêu thụ thuốc lá, tiêu thụ ít rượu, tránh các chất ô nhiễm làm suy giảm chức năng phổi (bếp, giá trị ozone cao, các hạt bụi) cũng như các biện pháp phòng ngừa các bệnh đường hô hấp (tiêm phòng phế cầu và cúm). Học kỹ thuật thở thích hợp như một phần của các biện pháp vật lý trị liệu và tập thể dục phổi cũng có thể giảm thiểu tình trạng khó thở do thiếu alpha-1 antitrypsin và do đó cải thiện chất lượng cuộc sống.

Chăm sóc sau

Trong trường hợp thiếu alpha-1 antitrypsin, việc điều trị triệu chứng của bệnh đang ở phía trước, vì không thể thực hiện liệu pháp điều trị nhân quả. Vì thiếu alpha-1 antitrypsin là một bệnh bẩm sinh, nên tư vấn di truyền nên được thực hiện nếu người đó mong muốn có con để ngăn ngừa bệnh này tái phát ở trẻ.

Trong nhiều trường hợp, bệnh dẫn đến khiếu nại thêm và mắc các bệnh về đường hô hấp, gan mật nên thường xuyên đi khám các cơ quan này để tránh biến chứng. Người bị ảnh hưởng nên tránh hút thuốc trong bất kỳ trường hợp nào, theo đó lối sống lành mạnh với chế độ ăn uống lành mạnh thường có tác động tích cực đến quá trình tiến triển thêm của bệnh.

Cũng cần phải dùng thuốc để làm giảm vĩnh viễn các triệu chứng. Điều quan trọng là phải đảm bảo rằng nó được dùng thường xuyên và các tương tác với các loại thuốc khác cũng cần được tính đến. Tuổi thọ của bệnh nhân bị giảm đáng kể do thiếu men alpha-1 antitrypsin.

Không có gì lạ khi sự thiếu hụt gây ra rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm. Các cuộc trò chuyện với bạn bè hoặc gia đình có thể có tác động tích cực đến quá trình này. Tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi sự thiếu hụt alpha-1 antitrypsin cũng rất hữu ích và có thể dẫn đến trao đổi thông tin.

Bạn có thể tự làm điều đó

Căn bệnh di truyền hiếm gặp do thiếu hụt alpha-1-antitrypsin có từ khi sinh ra, nhưng thường không được nhận biết vì các triệu chứng đầu tiên thường chỉ xuất hiện ở tuổi trưởng thành. Do đó, các phương pháp điều trị y tế sớm, hữu ích và các biện pháp tự lực có mục tiêu thường không có sẵn. Việc phát hiện sớm các triệu chứng thiếu hụt enzym cũng có thể làm cho một số biện pháp tự giúp đỡ hiệu quả hơn.

Ngay cả khi mô phổi đã bị tổn thương khi bệnh được chẩn đoán, việc tập luyện sức bền nhẹ và cách quãng ba đến năm lần một tuần vẫn quan trọng trong phạm vi khả năng hiện có. Điều này củng cố các phế nang vẫn còn nguyên vẹn. Tập luyện có mục tiêu các cơ hô hấp sẽ giúp hỗ trợ hô hấp.

Cần đặc biệt chú ý đến một chế độ ăn uống giàu vitamin và enzym, có thể bao gồm các sản phẩm hoàn toàn từ thực vật cũng như các sản phẩm động vật. Việc cung cấp đủ lượng [[vitamin A, vitamin A, D và E cũng như vitamin C chống oxy hóa mạnh là đặc biệt quan trọng. Vitamin E đặc biệt bảo vệ màng tế bào để hệ thống miễn dịch có thể hoạt động ít mạnh hơn trên mô phổi.

Như một biện pháp phòng ngừa thuần túy, những người bị ảnh hưởng nên tránh tiếp xúc với những người rõ ràng đang bị cảm lạnh hoặc bất kỳ bệnh vi khuẩn hoặc vi rút nào khác để ngăn ngừa nhiễm trùng nếu có thể. Điều kiện tiên quyết quan trọng đối với hiệu quả của tất cả các biện pháp là tuân thủ quy định cấm hút thuốc nghiêm ngặt.