Aniridia

Dưới Aniridia, cũng dưới các từ đồng nghĩa y tế Bất sản mống mắt và Irideremia được biết, là một dị tật bẩm sinh của mống mắt, mống mắt, của cả hai mắt. Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp và cũng có thể liên quan đến các bệnh ở các bộ phận khác của cơ thể. Căn bệnh này được coi là không thể chữa khỏi, nhưng tuổi thọ nói chung không bị hạn chế.

Aniridia là gì?

Dịch nghĩa đen của thuật ngữ này có nghĩa là aniridia không có mống mắt. Nó đề cập đến sự vắng mặt một phần hoặc hoàn toàn của mống mắt. Đây là một dị tật di truyền của cơ quan thị giác với những ảnh hưởng phức tạp đến sự phát triển hơn nữa trong thời kỳ thanh thiếu niên.

Bởi vì mống mắt không có một phần ở cả hai mắt hoặc hoàn toàn không có, đồng tử không thể nhắm hoặc không thể nhắm đúng cách và điều chỉnh tỷ lệ ánh sáng trong mắt, như trường hợp của người có thị lực bình thường. Trong trường hợp rối loạn thị giác do di truyền, thị lực của những người bị ảnh hưởng luôn bị suy giảm nghiêm trọng, và trong trường hợp quá trình bệnh hoàn toàn, cũng có thể bị mù hoàn toàn.

Nhưng cũng có những hình thức nhẹ hơn được biết đến trong đó những người bị ảnh hưởng hầu như không gặp vấn đề gì và thậm chí có thể lấy được bằng lái xe. Trong quá trình trưởng thành, bệnh nhân không chỉ bị thiếu máu mà còn mắc nhiều bệnh kèm theo có thể, nhưng không phải, biểu hiện theo thời gian do khiếm khuyết di truyền. Chỉ có bác sĩ mới có thể đánh giá liệu một triệu chứng mới có liên quan trực tiếp đến việc không có ánh kim hay không.

nguyên nhân

Nguyên nhân của chứng aniridia nằm ở một khiếm khuyết di truyền, cái gọi là sai lệch nhiễm sắc thể. Dị tật di truyền này là bẩm sinh và sẽ đi cùng những người bị ảnh hưởng suốt đời. Qua kiểm tra di truyền của con người từ mẫu máu của những người bị ảnh hưởng, người ta biết rằng có một khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể thứ 11.

Gen PAX6 bị ảnh hưởng nằm trên nhiễm sắc thể thứ 11 và được coi là nguyên nhân gây bệnh. Sự sai lệch của gen này gây ra sự chậm phát triển ở cả hai mắt, do đó, sự trưởng thành đầy đủ của các chức năng của mắt được hoàn thiện quá sớm và không được hoàn thiện khi bắt đầu chào đời. Nó được gọi là rối loạn chức năng nhiễm sắc thể trội của NST thường.

Nguy cơ mắc chứng aniridia theo thống kê là 1: 100.000, cả hai giới đều bị ảnh hưởng như nhau. Trong một dạng đặc biệt của cái gọi là dị tật lẻ tẻ, đột biến nhiễm sắc thể hiếm gặp xảy ra ở một đứa trẻ mà cha mẹ không bị ảnh hưởng. Mọi trường hợp thiếu mống mắt thứ ba là một đột biến de novo.

Trong cả hai dạng, gen đều đóng vai trò trong sự phát triển của cả hai mắt, đó là lý do tại sao cả hai mắt đều bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Tuy nhiên, cũng có rất ít trường hợp cá nhân được ghi nhận trong tài liệu y khoa thế giới trong đó chỉ có một bên mắt bị ảnh hưởng bởi chứng khô mắt.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Việc thiếu tế bào gốc ở mi gây ra một loạt các triệu chứng ảnh hưởng đến giác mạc của mắt, chẳng hạn như viêm giác mạc mãn tính và khó điều trị. Cho dù chứng aniridia riêng biệt hay chứng aniridia xuất hiện trong bối cảnh các phát triển bất thường về di truyền khác, ví dụ như hội chứng WAGR, chỉ có thể được phát hiện trên cơ sở chẩn đoán khác biệt di truyền của con người. Chẩn đoán thường được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa ngay sau khi sinh.

Nhiều bệnh nhân phàn nàn về các rối loạn thị giác như nhìn đôi hoặc nhìn mờ. Thường thì tầm nhìn tổng thể bị hạn chế và người có liên quan phải chịu các tác dụng phụ như chóng mặt hoặc đau đầu. Hơn nữa, chứng aniridia có thể dẫn đến viêm giác mạc mãn tính. Tình trạng viêm giác mạc như vậy biểu hiện ở sự nhạy cảm với ánh sáng và giác mạc bị đục đặc trưng.

Đau mắt và khô mắt cũng có thể xảy ra. Nếu chứng sợ ánh sáng đã phát triển do chứng sợ ánh sáng, thì cũng có các dấu hiệu như cử động mắt không tự chủ, đỏ mắt và viêm. Việc tăng nhãn áp có thể gây ra tổn thương không hồi phục cho thần kinh thị giác. Điều này có thể dẫn đến mất hoàn toàn thị lực, được báo trước bằng các hạn chế trong tầm nhìn, nhấp nháy và các triệu chứng khác.

Ống kính có nhiều mây có thể gây ra các tác dụng phụ như nhức đầu liên tục hoặc hoạt động không ổn định. Bên ngoài, chứng loạn sắc có thể được nhận biết bằng sự mở rộng rõ rệt của mống mắt và thiếu mô mống mắt. Mống mắt gần như hoàn toàn đơn sắc và thường có màu xám đậm đến đen. Một số người bị chảy máu hoặc viêm nhiễm. Chẩn đoán có thể được thực hiện nhanh chóng dựa trên các triệu chứng này.

Chẩn đoán & khóa học

Quá trình của chứng aniridia luôn kéo dài và mãn tính, do đó bệnh nhân phải chịu đựng chính căn bệnh này và hậu quả của nó trong suốt phần đời còn lại của họ. Một số ít trong số những người bị ảnh hưởng không có tác dụng phụ nào khác ngoài thị lực kém.

Cái gọi là chứng sợ ánh sáng là điển hình, chứng quá nhạy sáng nói chung này làm cho quá trình thị giác trở nên khó khăn và cũng kèm theo các triệu chứng thực vật đi kèm như đau đầu liên tục hoặc khó chịu. Những người bị ảnh hưởng cũng bị các cử động mắt liên tục không chủ ý, được gọi là rung giật nhãn cầu.

Việc tăng nhãn áp, tăng nhãn áp góc hẹp, có thể dẫn đến tổn thương thần kinh thị giác không thể phục hồi và hậu quả là mất hoàn toàn thị lực. Ở hầu hết các bệnh nhân bị chứng aniridia, thủy tinh thể bị đục từ trung bình đến nặng, được gọi là đục thủy tinh thể.

Các biến chứng

Bệnh aniridia không thể chữa khỏi, nhưng không có tuổi thọ thấp hơn cho những người bị ảnh hưởng. Hầu hết bệnh nhân có thị lực kém do chứng loạn sắc tố. Điều này thường đã có từ thời thơ ấu và không mắc phải trong quá trình sống. Aniridia cũng tạo ra sự nhạy cảm mạnh với ánh sáng.

Ánh sáng chói dẫn đến nhức mắt và ảnh hưởng đến quá trình thị giác. Những người bị ảnh hưởng không thể đối phó với cuộc sống hàng ngày mà không có thiết bị hỗ trợ thị giác đặc biệt và phụ thuộc vào nó. Sự nhạy cảm mạnh với ánh sáng gây ra đau đầu và chóng mặt nghiêm trọng.

Hầu hết, người bệnh cũng gặp phải những cử động mắt không thể điều khiển một cách tùy tiện. Trong trường hợp xấu nhất, nó có thể dẫn đến khiếm khuyết của dây thần kinh thị giác, theo đó người bệnh sẽ mất thị lực và bị mù.

Điều trị là không thể. Tuy nhiên, nó có thể hạn chế tương đối tốt các triệu chứng như thị lực kém hay đau đầu. Bác sĩ cũng có thể kê đơn kính đặc biệt hoặc kính áp tròng để giúp giảm bớt triệu chứng. Không có biến chứng gì thêm nhưng tính mạng của bệnh nhân bị hạn chế.

Khi nào bạn nên đi khám?

Theo quy định, chứng aniridia được xác định và chẩn đoán bởi bác sĩ nhi khoa ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra hoặc muộn nhất là. Vì lý do này, bác sĩ thường không phải thăm khám lại. Điều trị trực tiếp căn bệnh này cũng chỉ có thể thực hiện được ở một mức độ hạn chế. Những người bị ảnh hưởng bị các vấn đề về thị lực nghiêm trọng và thị lực kém.

Do đó, nếu các vấn đề về thị giác xảy ra bất ngờ hoặc không vì lý do cụ thể nào, chúng phải được bác sĩ điều trị trong mọi trường hợp. Điều trị bởi bác sĩ cũng cần thiết đối với chứng sợ ánh sáng. Không hiếm bệnh nhân cũng gặp phải những cử động không tự chủ của mắt, có thể hạn chế đáng kể cuộc sống hàng ngày. Thủy tinh thể bị đục cũng có thể là một phàn nàn điển hình của chứng thiếu độ ẩm và do đó cần được bác sĩ điều trị trong mọi trường hợp.

Không hiếm trường hợp chứng mất ngủ có thể xảy ra với các bệnh khác, do đó, việc điều trị sớm sẽ có tác dụng rất tích cực đối với tình trạng chung của người bệnh. Những người bị ảnh hưởng cũng có thể bị các vấn đề về thận hoặc khối u. Nếu có vấn đề về thận, chúng cũng phải được bác sĩ khám.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Mặc dù nguyên nhân của bất sản mống mắt đã được biết rõ ràng, nhưng thật không may, cho đến nay, những người bị ảnh hưởng không thể điều trị bằng liệu pháp nhân quả, tức là liệu pháp liên quan đến nguyên nhân. Tất cả các biện pháp điều trị một mặt dựa vào mức độ nặng nhẹ và mặt khác là các triệu chứng thay đổi liên tục của người bệnh.

Thông thường, ngày càng có nhiều triệu chứng xuất hiện khi bệnh tiến triển, do đó việc điều trị kéo dài, tốn thời gian và cũng tốn kém chi phí. Người lớn mắc chứng rối loạn kinh nguyệt được đào tạo về cách cư xử và thích nghi với môi trường xung quanh. Ví dụ: cần phải có kính râm với kính bảo vệ cực cao và độ phủ 80 phần trăm.

Mọi trẻ em bị dị tật đều nên được kiểm tra di truyền càng sớm càng tốt và được chăm sóc mắt thường xuyên. Kiểm tra siêu âm thường xuyên của thận cũng được yêu cầu để loại trừ cái gọi là khối u Wilms. Để ngăn chặn hoàn toàn sự xuất hiện của ánh sáng, những người mắc phải được chọn có thể đeo kính áp tròng Aniridie Spezial với một mống mắt nhân tạo và đồng tử cố định. Can thiệp phẫu thuật chỉ có thể được thực hiện ở các trung tâm mắt được chứng nhận.

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng của aniridia được xếp vào loại không thuận lợi. Cho đến ngày nay, căn bệnh bẩm sinh không thể chữa khỏi bằng các phương pháp y tế có sẵn. Sự phát triển của mắt kết thúc sớm và không thể được điều chỉnh bằng việc sử dụng các chế phẩm nội tiết tố hoặc phẫu thuật. Đồng thời, các triệu chứng có thể xấu đi trong một số trường hợp nhất định.

Các biến chứng như tăng áp suất bên trong mắt, thủy tinh thể và giác mạc đóng cục có thể dẫn đến gia tăng các triệu chứng. Điều này đi đôi với việc giảm thêm thị lực vốn đã yếu. Ngoài ra, còn có nguy cơ phát triển thêm các bệnh khác hoặc chức năng thận bị trục trặc. Điều này làm giảm đáng kể cơ hội phục hồi.

Với chẩn đoán sớm và bắt đầu điều trị nhanh chóng, các liệu pháp nhắm mục tiêu để cải thiện thị lực có thể giúp giảm nhẹ. Điều này tạo ra sự phát triển tốt nhất có thể của tầm nhìn trong các trường hợp nhất định. Ngoài ra, thiết bị hỗ trợ thị giác có thể dẫn đến những cải thiện hơn nữa nhưng có thể kiểm soát được về thị lực.

Các triển vọng tiên lượng cho một khiếm khuyết di truyền nhẹ cũng thấp. Mặc dù có rất ít suy giảm trong cuộc sống hàng ngày, nhưng vẫn có nguy cơ các triệu chứng hiện có sẽ trở nên tồi tệ hơn trong quá trình sống.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Phòng ngừa

Không thể ngăn ngừa bệnh mắt di truyền này. Người ta thấy rằng xét nghiệm nước ối cũng không thích hợp để phát hiện dị tật cả hai mắt ở thai nhi.

Chỉ có thể dễ dàng sống chung với chứng khó chịu bằng cách thích ứng với các điều kiện ánh sáng thay đổi nhanh chóng hoặc để ngăn chặn ánh sáng chói gây đau bằng cách thực hiện nhất quán các quy tắc ứng xử đặc biệt và bằng cách thích nghi với các bề mặt trong môi trường làm việc hoặc trường học. Bởi vì mọi cảm giác chói mắt đều gây đau đớn cho những người bị ảnh hưởng, có thể làm giảm thị lực và dẫn đến cảm giác bất an khi di chuyển.

Chăm sóc sau

Cho đến nay, aniridia chỉ có thể được bù đắp một phần. Do đó, chăm sóc sau đi đôi với điều trị thực tế. Là một phần của liệu pháp, bệnh nhân nhận được kính bảo vệ ánh sáng phải thường xuyên được điều chỉnh để phù hợp với thị lực hiện tại. Chăm sóc theo dõi cũng có thể bao gồm việc làm rõ nguyên nhân di truyền.

Tùy thuộc vào yếu tố kích hoạt, bệnh nhân có thể cần phải kiểm tra thêm. Chăm sóc theo dõi đảm bảo rằng tình trạng dị ứng phát triển theo kế hoạch và không có biến chứng nào xảy ra. Nếu có vấn đề về thị giác hoặc các vấn đề khác ở vùng mắt vài tháng sau khi điều trị, cần tái khám.

Những người mắc chứng rối loạn kinh nguyệt cần được siêu âm thận từ 3 đến 6 tháng một lần, vì căn bệnh này có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc khối u Wilm. Nếu khối u được phát hiện sớm, có 94 phần trăm cơ hội phục hồi. Bệnh nhân nên thực hiện các cuộc kiểm tra cần thiết để xác định bất kỳ khối u nào ở giai đoạn đầu và cải thiện cơ hội phục hồi.

Việc kiểm tra sức khỏe định kỳ phải được thực hiện suốt đời. Bác sĩ chịu trách nhiệm có thể cung cấp thêm thông tin chi tiết về các cuộc kiểm tra theo dõi cần thiết và các biện pháp theo dõi khác, đồng thời tư vấn cho bệnh nhân các phương tiện hỗ trợ trực quan phù hợp.

Bạn có thể tự làm điều đó

Không có biện pháp phòng ngừa cho bệnh mắt di truyền này. Ngay cả việc chọc dò màng ối cũng không thể làm rõ liệu dị tật của mắt có ở thai nhi hay không. Vì những người bị ảnh hưởng bởi chứng khô mắt có nguy cơ phát triển bệnh tăng nhãn áp và đục thủy tinh thể, bác sĩ nhãn khoa và bác sĩ nhãn khoa nên đảm bảo rằng chức năng thị giác của họ được duy trì khi kiểm tra sức khỏe thường xuyên.

Liệu pháp thông thường bao gồm việc điều chỉnh kính bảo vệ ánh sáng cá nhân với một bộ lọc cạnh đặc biệt ngay sau khi người bệnh được sinh ra. Từ khoảng hai tuổi trở lên, tật cận thị hoặc viễn thị có thể được bù đắp bằng kính. Kính áp tròng bình thường chắc chắn nên tránh. Tuy nhiên, để ngăn chặn hoàn toàn sự xâm nhập của ánh sáng, bệnh nhân có thể đeo kính áp tròng aniridia đặc biệt với một mống mắt nhân tạo và một đồng tử cố định. Ngay cả khi bệnh không thể được điều trị, ít nhất các triệu chứng, tức là thị lực kém và đau đầu, có thể được giảm bớt tương đối tốt.

Vì mọi cảm giác chói đều liên quan đến đau đớn cho những người bị ảnh hưởng, các bề mặt phản xạ ánh sáng tốt cũng nên được điều chỉnh cho phù hợp với môi trường làm việc hoặc trường học. Các quy tắc ứng xử đặc biệt cũng cần được tuân thủ. Ví dụ, người bị ảnh hưởng nên tránh môi trường có điều kiện ánh sáng thay đổi nhanh chóng.