Hội chứng thiếu hụt kháng thể

Tại Hội chứng thiếu hụt kháng thể (AMS) là một thuật ngữ chung cho các thiếu hụt miễn dịch bẩm sinh và mắc phải, được đặc trưng bởi sự thiếu hụt globulin miễn dịch G. Kết quả của khiếm khuyết miễn dịch này là tăng khả năng bị nhiễm trùng. Điều trị đặc biệt được chỉ định trong trường hợp nhiễm trùng nặng liên tục xảy ra.

Hội chứng Thiếu kháng thể là gì?

Thuật ngữ hội chứng thiếu hụt kháng thể là viết tắt của một số lượng lớn các suy giảm miễn dịch bẩm sinh và mắc phải đi kèm với sự thiếu hụt kháng thể. Thiếu hụt miễn dịch bẩm sinh được gọi chung là hội chứng suy giảm miễn dịch biến đổi (CVID). Tần suất một trong khoảng 25.000 người được đưa ra cho CVID.

Người ta cho rằng có khoảng 800 đến 3200 người ở Đức mắc phải dạng bệnh bẩm sinh. Theo đó, CVID là một hội chứng rất hiếm gặp. Tuy nhiên, nó là phổ biến nhất liên quan đến các bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh khác. AMS mắc phải phổ biến hơn nhiều và có thể do nhiều bệnh lý có sẵn gây ra.

Trong bối cảnh của hội chứng thiếu hụt kháng thể, có quá ít kháng thể của loại globulin miễn dịch G. Immunoglobulin G có hiệu quả chống lại vi khuẩn và vi rút. Do đó, việc thiếu hụt immunoglobulin G sẽ khiến trẻ dễ bị nhiễm trùng, mà chủ yếu là dẫn đến nhiễm trùng đường hô hấp. Hội chứng thiếu hụt kháng thể được chẩn đoán phổ biến nhất ở cả trẻ sơ sinh và đầu tuổi trưởng thành.

nguyên nhân

Hội chứng thiếu hụt kháng thể là một nhóm của một số bệnh di truyền hoặc mắc phải. Tuy nhiên, hầu hết các đột biến gen trong AMS bẩm sinh vẫn chưa được biết rõ. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, vị trí gen có thể đã được bản địa hóa. Người ta thấy rằng các đột biến khác nhau của gen TNFRSF13B trên nhiễm sắc thể 17 có thể dẫn đến thiếu hụt miễn dịch.

Sự di truyền của hầu hết các khiếm khuyết miễn dịch cũng không được biết đến. Cả hai trường hợp bệnh lẻ tẻ và gia đình đều được ghi nhận. Các bệnh cơ bản khác nhau, điều kiện sống kém, hóa trị hoặc xạ trị cũng có thể dẫn đến sự thiếu hụt kháng thể mắc phải.

Như đã đề cập, đặc điểm chính của hội chứng thiếu hụt kháng thể là thiếu globulin miễn dịch G, hoạt động chống lại vi khuẩn và vi rút. Nếu thiếu nó, nhiễm trùng do vi khuẩn hoặc vi rút có thể lây lan mà không được kiểm soát. Sự thiếu hụt kháng thể là do khiếm khuyết trong cơ chế điều hòa của tế bào B. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng trong hội chứng khác nhau.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc tăng cường hệ thống phòng thủ và miễn dịch

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Một loạt các triệu chứng có thể xảy ra với hội chứng thiếu hụt kháng thể. Ngoài các bệnh mãn tính về đường hô hấp, còn có nhiều bệnh nhiễm trùng khác, rối loạn hệ tiêu hóa, bệnh ngoài da, sưng hạch bạch huyết, u hạt, bệnh tự miễn và khối u. Các vi khuẩn bao bọc như Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae và Moraxella catarrhalis chiếm ưu thế trong các bệnh đường hô hấp.

Enterovirus có thể gây viêm não. Lamblia thường gây ra các bệnh tiêu chảy và mycoplasmas thường lây nhiễm qua đường tiết niệu. Do tiêu chảy liên tục, các chất dinh dưỡng không còn được hấp thụ đầy đủ. Các triệu chứng thiếu hụt có thể xảy ra.

Đôi khi đường thở dưới giãn nở (giãn phế quản), dẫn đến những cơn ho liên tục và có đờm. Giãn phế quản thường đi kèm với nhiễm trùng mãn tính do vi khuẩn có thể phá hủy thành phế quản hơn nữa. Lá lách và gan cũng to ra. Cái gọi là u hạt thường hình thành trong phổi, lá lách, gan và tủy xương.

Đây là những ổ viêm có cấu trúc đặc biệt. Các thay đổi về da như bệnh đốm trắng, rụng tóc hoặc u hạt trên da cũng có thể xảy ra. Trong nhiều trường hợp còn có các bệnh tự miễn. Thường quan sát thấy viêm khớp do thấp khớp, thiếu máu hoặc tiểu cầu liên quan đến miễn dịch và thiếu máu ác tính.

Các khối u của tuyến ức, hệ thống bạch huyết hoặc dạ dày cũng có thể đi kèm với hội chứng thiếu hụt kháng thể. Nhìn chung, phải cho rằng tuổi thọ của bệnh nhân mắc hội chứng thiếu hụt kháng thể có phần thấp hơn so với dân số bình thường.

Tuy nhiên, do sự hiếm gặp của dạng bẩm sinh của bệnh, ít dữ liệu thống kê có sẵn ở đây. Các dạng thiếu hụt kháng thể mắc phải có thể chữa được bằng cách điều trị bệnh cơ bản thay vì các dạng bẩm sinh.

Chẩn đoán & khóa học

Trong trường hợp các bệnh truyền nhiễm tái phát, bác sĩ có thể đưa ra chẩn đoán nghi ngờ là AMS. Chẩn đoán được xác nhận khi tìm thấy quá ít immunoglobulin G trong máu. Các globulin miễn dịch A và M cũng thường thấp. Để phân biệt giữa AMS bẩm sinh và mắc phải, các xét nghiệm khác được thực hiện như xác định sự bài tiết protein trong nước tiểu hoặc sự mất protein qua ruột.

Khi nào bạn nên đi khám?

Cần gặp bác sĩ ngay lập tức nếu nghi ngờ có hội chứng thiếu hụt kháng thể. Bất cứ ai đột nhiên phát hiện ra rối loạn tiêu hóa, bệnh ngoài da hoặc phàn nàn về đường hô hấp mà không thể tìm ra nguyên nhân nào khác đều phải kiểm tra y tế. Nếu hội chứng thiếu hụt kháng thể được phát hiện sớm, nó thường có thể được chữa khỏi mà không có biến chứng. Tuy nhiên, nếu hội chứng vẫn không được phát hiện, các nhiễm trùng sẽ tiếp tục gia tăng khi bệnh tiến triển.

Chậm nhất khi nhận thấy những phàn nàn nghiêm trọng và sự khó chịu ngày càng tăng về thể chất hoặc cảm xúc, bạn phải đến gặp bác sĩ với các triệu chứng. Trong trường hợp suy nội tạng hoặc sốc phản vệ, bác sĩ cấp cứu phải được tư vấn ngay.

Những người có trường hợp mắc AMS trong gia đình họ nên đi khám sức khỏe định kỳ và cung cấp thêm thông tin về các bệnh của hệ thống miễn dịch. Nếu các triệu chứng bất thường xảy ra mà không biến mất chậm nhất sau một đến hai tuần, bạn nên đến gặp bác sĩ. Những người liên hệ khác là bác sĩ thấp khớp, nhà miễn dịch học và bác sĩ chuyên khoa về tình trạng suy giảm miễn dịch tương ứng.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Đặc điểm chính của hội chứng thiếu hụt kháng thể là thiếu globulin miễn dịch G, có tác dụng chống lại vi khuẩn và vi rút.
© PATTARAWIT - stock.adobe.com

Đối với hội chứng thiếu hụt kháng thể bẩm sinh, chỉ cần điều trị cho những người đã có triệu chứng. Với dạng AMS này không có khả năng điều trị nhân quả.Bệnh nhân phải được truyền các globulin miễn dịch vào tĩnh mạch hoặc dưới da suốt đời, và việc truyền phải diễn ra thường xuyên.

Truyền tĩnh mạch được truyền từ hai đến sáu tuần một lần. Với những dịch truyền này, từ 200 đến 600 miligam globulin miễn dịch trên mỗi kg trọng lượng cơ thể được tiêm. Trong trường hợp tiêm truyền dưới da, ít hơn đáng kể các globulin miễn dịch phải được dùng hàng tuần.

Nhiễm trùng do vi khuẩn hiện có được chiến đấu với kháng sinh. Nếu có AMS mắc phải, tình trạng cơ bản cần được điều trị. Trong những trường hợp này, AMS có thể chữa lành hoàn toàn.

Chăm sóc sau

Sự cần thiết phải được chăm sóc theo dõi đối với hội chứng thiếu hụt kháng thể thường phát sinh do u plasmacytoma hoặc đa u tủy, ung thư hạch hoặc ung thư máu. Những bệnh khối u nặng này cần được điều trị chuyên nghiệp. Liệu pháp cũng phải theo dõi hội chứng thiếu hụt kháng thể gây ra trong quá trình chăm sóc theo dõi.

Việc thiếu các kháng thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng. Trong một cơ thể bị suy yếu bởi các khối u, nhiễm trùng có thể gây tử vong cao hơn nhiều so với một cơ thể có thể sản xuất đủ kháng thể. Ngoài ra, xạ trị hoặc hóa trị cũng tấn công các tế bào khỏe mạnh. Điều này càng làm suy yếu sinh vật đang đấu tranh để tồn tại.

Các biện pháp chăm sóc sau nhằm mục đích truyền đạt cho bệnh nhân rằng anh ta đang được theo dõi y tế. Điều này cho phép các khối u tái phát hoặc thay đổi gây ra vấn đề được phát hiện nhanh hơn. Chăm sóc theo dõi thường xuyên là điều cần thiết nếu bạn mắc hội chứng thiếu hụt kháng thể. Các nguy cơ bệnh tật nói chung tăng lên rất nhiều.

Ngoài ra, các khối u được đề cập có thể gây ra tổn thương thứ cấp. Do đó, các cuộc hẹn tái khám thường xuyên nên được thực hiện. Thông qua các cuộc khảo sát và kiểm tra khác nhau, họ đảm bảo rằng mọi thứ đã được thực hiện vì chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng.

Tuy nhiên, hội chứng thiếu hụt kháng thể nguyên phát hoặc thứ phát cũng có thể được kích hoạt bởi tình trạng suy dinh dưỡng lâu dài. Kết quả là phải theo dõi nhiễm trùng đường hô hấp do vi khuẩn hoặc nhiễm trùng đường tiêu hóa. Đồng thời, căn bệnh tiềm ẩn hoặc tình trạng dinh dưỡng đã gây ra nó phải được loại bỏ.

Triển vọng & dự báo

Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng thiếu hụt kháng thể bẩm sinh có thể không có triệu chứng suốt đời. Bạn không gặp bất kỳ suy giảm nào và không phải điều trị y tế.

Mặt khác, những người bị bệnh có phàn nàn lại gặp phải các vấn đề sức khỏe liên tục mà không thể giảm được lâu dài. Bạn phải truyền dịch đều đặn để không bị suy giảm sức khỏe. Nếu các dịch truyền được sử dụng liên tục, sinh vật có thể được cung cấp đầy đủ các kháng thể còn thiếu.

Tuy nhiên, vì chúng không được cơ thể tái tạo ở mức độ đầy đủ và bị phá vỡ trở lại trong vòng vài tuần, nên phải điều trị lặp lại để duy trì sức khỏe. Nếu điều này bị phơi bày, tình trạng sức khỏe sẽ xấu đi đáng kể trong một thời gian ngắn.

Trong trường hợp hội chứng thiếu hụt kháng thể mắc phải, triển vọng tiên lượng lạc quan hơn so với trường hợp hội chứng bẩm sinh. Ở đây sinh vật chỉ cần tạm thời được cung cấp đủ lượng kháng thể. Tùy thuộc vào bệnh cơ bản, có thể truyền một lần hoặc truyền nhiều lần trong quá trình chữa bệnh.

Ngay sau khi bệnh cơ bản đã được chữa khỏi hoặc sinh vật đã ổn định đủ, nó sẽ sản xuất ra lượng globulin miễn dịch quan trọng cần thiết một cách độc lập. Điều này dẫn đến việc chữa lành vĩnh viễn hội chứng thiếu hụt kháng thể và thoát khỏi các triệu chứng.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc tăng cường hệ thống phòng thủ và miễn dịch

Phòng ngừa

Không thể ngăn ngừa hội chứng thiếu hụt kháng thể bẩm sinh. Các biện pháp chỉ có thể được thực hiện để ngăn ngừa các bệnh truyền nhiễm. Điều này bao gồm giảm nguy cơ nhiễm trùng. Những người bị suy giảm miễn dịch nên tránh những đám đông lớn, đặc biệt là trong thời điểm nguy cơ lây nhiễm cao hơn.

Một lối sống lành mạnh với một chế độ ăn uống cân bằng và tập thể dục nhiều giúp tránh hình thức AMS mắc phải. Bạn cũng nên hạn chế rượu và hút thuốc. Một lối sống lành mạnh cũng có thể hỗ trợ điều trị bệnh cơ bản và cải thiện cơ hội phục hồi.

Chăm sóc sau

Sự cần thiết phải được chăm sóc theo dõi đối với hội chứng thiếu hụt kháng thể thường phát sinh do u plasmacytoma hoặc đa u tủy, ung thư hạch hoặc ung thư máu. Những bệnh khối u nặng này cần được điều trị chuyên nghiệp. Liệu pháp cũng phải theo dõi hội chứng thiếu hụt kháng thể gây ra trong quá trình chăm sóc theo dõi.

Việc thiếu các kháng thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng. Trong một cơ thể bị suy yếu bởi các khối u, nhiễm trùng có thể gây tử vong cao hơn nhiều so với một cơ thể có thể sản xuất đủ kháng thể. Ngoài ra, xạ trị hoặc hóa trị cũng tấn công các tế bào khỏe mạnh. Điều này càng làm suy yếu sinh vật đang đấu tranh để tồn tại. Các biện pháp chăm sóc sau nhằm mục đích truyền đạt cho bệnh nhân rằng anh ta đang được theo dõi y tế.

Điều này cho phép các khối u tái phát hoặc thay đổi gây ra vấn đề được phát hiện nhanh hơn. Chăm sóc theo dõi thường xuyên là điều cần thiết nếu bạn mắc hội chứng thiếu hụt kháng thể. Các nguy cơ bệnh tật nói chung tăng lên rất nhiều. Ngoài ra, các khối u được đề cập có thể gây ra tổn thương thứ cấp. Do đó, các cuộc hẹn tái khám thường xuyên nên được thực hiện. Thông qua các cuộc khảo sát và kiểm tra khác nhau, họ đảm bảo rằng mọi thứ đã được thực hiện vì chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng.

Tuy nhiên, hội chứng thiếu hụt kháng thể nguyên phát hoặc thứ phát cũng có thể được kích hoạt bởi tình trạng suy dinh dưỡng lâu dài. Kết quả là phải theo dõi nhiễm trùng đường hô hấp do vi khuẩn hoặc nhiễm trùng đường tiêu hóa. Đồng thời, căn bệnh tiềm ẩn hoặc tình trạng dinh dưỡng đã gây ra nó phải được loại bỏ.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng thiếu hụt kháng thể (AMS), có thể nhận thấy thông qua sự thiếu hụt tương đối các globulin miễn dịch G, còn được gọi là gamma globulin, có nghĩa là sự suy yếu nhạy cảm của hệ thống miễn dịch chống lại nhiễm trùng do vi khuẩn và vi rút. Gamma globulin tạo nên phần lớn các kháng thể trong huyết tương. Mỗi loại đều hướng tới một mầm bệnh cụ thể mà hệ thống miễn dịch đã phải đối mặt và cung cấp phản ứng miễn dịch tương ứng thông qua immunoglobulins M.

Sự thích nghi của hành vi trong cuộc sống hàng ngày và các biện pháp tự giúp đỡ hiệu quả đòi hỏi phải biết các yếu tố gây ra bệnh. AMS có thể do di truyền hoặc do một số trường hợp nhất định như thiếu hụt protein hoặc do hóa trị hoặc xạ trị.

Nếu bệnh do yếu tố di truyền, các biện pháp tự hỗ trợ chủ yếu bao gồm tránh xa các nguồn lây nhiễm. Điều này có nghĩa là nên tránh tiếp xúc với những người rõ ràng bị cảm lạnh vì hệ thống miễn dịch không có khả năng chống lại các vi trùng lây nhiễm qua đường tiêu hóa.

Hành vi tương tự trong cuộc sống hàng ngày cũng có hiệu lực đối với AMS mắc phải nếu các nguyên nhân được biết đến nhưng không thể ngăn chặn được vì một số lý do nhất định, ví dụ như để đạt được các hiệu ứng sức khỏe khác. Trong những trường hợp các rối loạn sức khỏe nghiêm trọng khác như bệnh tự miễn dịch hoặc khối u có thể là nguyên nhân của AMS, chúng phải được làm rõ nhanh chóng để có thể bắt đầu một liệu pháp hiệu quả càng sớm càng tốt.