Thiếu hụt biotinidase

Tại một Thiếu hụt biotinidase nó là một bệnh chuyển hóa di truyền rất hiếm gặp. Nó phát sinh do khiếm khuyết di truyền trong enzym biotinidase. Khoảng một trong số 80.000 trẻ em được sinh ra với chứng rối loạn enzym như vậy. Khám sàng lọc sơ sinh sẽ giúp chẩn đoán.

Thiếu Biotinidase là gì?

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, sự thiếu hụt có thể dẫn đến rối loạn vận động như mất điều hòa, hạ huyết áp hoặc liệt cứng. Ngoài ra, nguy cơ bị co giật giống động kinh, nhiễm trùng và viêm như viêm da hoặc viêm kết mạc tăng lên.
© k_e_n - stock.adobe.com

Bệnh thiếu men biotinidase, gọi tắt là BTD, thuộc nhóm bệnh di truyền hiếm gặp. Giống như hầu hết các bệnh chuyển hóa, khiếm khuyết enzym được di truyền như một tính trạng lặn trên nhiễm sắc thể. Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh nhưng bản thân không bị ảnh hưởng bởi bệnh. Nguyên nhân của sự thiếu hụt men biotinidase có thể bắt nguồn từ các đột biến trong gen BTD, nằm trên nhiễm sắc thể số 3.

Mãi đến những năm 1980, khiếm khuyết biotinidase mới được phát hiện là nguyên nhân dẫn đến tình trạng trật bánh chuyển hóa hiếm gặp này. Biotinidase là một loại enzym. Nó có nhiệm vụ chuẩn bị biotin tự do chứa trong hợp chất hóa học biocytin, không liên kết với protein, để sinh vật có thể sử dụng. Điều này rất quan trọng khi tái chế biotin trong cơ thể và khi hấp thụ biotin qua thức ăn.

nguyên nhân

Nếu enzyme không thể thực hiện công việc này hoặc chỉ hoạt động không đủ, biocytin sẽ bị mất qua thận. Kết quả là, lượng biotin dự trữ trong cơ thể bị giảm theo thời gian, ngay cả khi đã hấp thụ đủ biotin từ thức ăn. Điều này dẫn đến sự thiếu hụt biotinidase theo thời gian. Một sự phân biệt được thực hiện giữa hai hình thức BTD. Sự thiếu hụt biotinidase nghiêm trọng, có hoạt tính enzym dưới 10 phần trăm. Và sự thiếu hụt một phần, dẫn đến hoạt động của enzym từ 10 đến 30 phần trăm.

Biotin, trước đây được gọi là vitamin H hoặc vitamin da, rất quan trọng đối với sự trao đổi chất axit béo, có ảnh hưởng đến sự phát triển của tế bào và chịu trách nhiệm hình thành đường nho mới. Ảnh hưởng của sự thiếu hụt BTD là nghiêm trọng và chủ yếu ảnh hưởng đến các cơ quan có cường độ trao đổi chất cao. Điều này bao gồm não, cơ bắp và hệ thống miễn dịch.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hậu quả của sự thiếu hụt men biotinidase là co giật, kém phát triển, mất thính giác, thiếu căng cơ, mất điều hòa, bệnh thoái hóa thần kinh thị giác và các vấn đề về hô hấp. Các triệu chứng phát triển ngấm ngầm từ trẻ sơ sinh đến trẻ mới biết đi. Chúng có thể xảy ra trong khoảng thời gian từ hai tuần đến ba năm.

Chẩn đoán & khóa học

Vì bốn enzym quan trọng bị ảnh hưởng trong một khiếm khuyết biotinidase, các triệu chứng rất khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Ngoài ra, không phải mọi triệu chứng đều xảy ra ở mọi trẻ em. Vì vậy, thiếu hụt men biotinidase phải được chẩn đoán càng sớm càng tốt để có thể điều trị. Ở Cộng hòa Liên bang Đức, một cuộc kiểm tra tương ứng là một phần của sàng lọc sơ sinh kể từ năm 2005, chi phí này do các công ty bảo hiểm y tế theo luật định chi trả.

Nếu nghi ngờ BTD, bệnh chuyển hóa có thể được phát hiện bằng xét nghiệm trắc quang biotinidase. Việc phân tích máu ở trẻ sơ sinh là điều cần thiết. Điều này được thực hiện vào ngày thứ ba của cuộc đời bằng cách lấy mẫu máu, thường được lấy từ gót chân của em bé, hiếm hơn là từ tĩnh mạch. Máu được phân bố đều trên thẻ giấy lọc và được làm khô trong một giờ ở nhiệt độ phòng.

Sau đó, mẫu đi đến phòng thí nghiệm. Tuy nhiên, xét nghiệm đầu tiên này không đưa ra chẩn đoán xác định. Vì giá trị máu bất thường tương đối phổ biến ở trẻ sơ sinh. Đặc biệt ở trẻ sinh non, các cơn sốt hoặc trong quá trình điều trị bằng penicillin. Ngoài ra, các triệu chứng của BTD cũng tương tự như các triệu chứng của các bệnh chuyển hóa khác. Để an toàn, một xét nghiệm máu khác sẽ được thực hiện sau 5 ngày.

Nhưng ngay cả khi đó vẫn chưa hoàn toàn chắc chắn rằng bệnh chuyển hóa nào thực sự liên quan. Do gen trên nhiễm sắc thể số 3 còn liên quan đến các bệnh di truyền khác. Có hơn 60 đột biến đã biết gây ra khiếm khuyết về enzym. Do đó, một thử nghiệm di truyền được sử dụng. Việc chẩn đoán máu được đảm bảo bằng phân tích di truyền này.

Các biến chứng

Một loạt các biến chứng có thể xảy ra do thiếu hụt men biotinidase. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, sự thiếu hụt có thể dẫn đến rối loạn vận động như mất điều hòa, hạ huyết áp hoặc liệt cứng. Ngoài ra, nguy cơ bị co giật giống động kinh, nhiễm trùng và viêm như viêm da hoặc viêm kết mạc tăng lên.

Điều này có thể dẫn đến chán ăn, suy nhược và mệt mỏi, cũng như rụng tóc và rối loạn nghiêm trọng hệ thống miễn dịch. Mất thính giác và tổn thương mắt như thoái hóa võng mạc hoặc hạn chế thị giác cũng thường xảy ra. Ở giai đoạn nặng, sự thiếu hụt men biotinidase có thể gây ra các biến chứng khác.

Nếu thiếu hụt một phần biotinidase, thường xảy ra viêm da dị ứng hoặc tiết bã. Ngoài ra, các bệnh nhiễm trùng giống như cúm thường xảy ra, kết hợp với hệ thống miễn dịch vốn đã suy yếu, có thể dẫn đến những hậu quả nghiêm trọng như đau tim hoặc trụy tuần hoàn. Suy nội tạng và hậu quả là bệnh nhân tử vong hiếm khi xảy ra do thiếu hụt.

Các biến chứng của bệnh di truyền thường xảy ra ngay sau khi sinh và có thể dẫn đến tổn thương não nghiêm trọng, hôn mê và tử vong. Những hậu quả nghiêm trọng của loại này có thể tránh được bằng cách điều trị suốt đời bằng biotin.

Khi nào bạn nên đi khám?

Theo quy định, bác sĩ nên được tư vấn ngay lập tức trong trường hợp thiếu men biotinidase để tránh các biến chứng và các tác dụng muộn khác. Trong hầu hết các trường hợp, sự thiếu hụt men biotinidase biểu hiện qua các cơn co giật, có liên quan đến cơn đau dữ dội.

Nếu những cơn co giật hoặc động kinh này xảy ra mà không có lý do cụ thể, bác sĩ phải được tư vấn trong mọi trường hợp. Chậm nghe kém, rối loạn và chậm phát triển cũng có thể là dấu hiệu của sự thiếu hụt men biotinidase và cần được chuyên gia y tế kiểm tra.

Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng bởi sự thiếu hụt biotinidase cũng bị giảm thị lực và khó thở. Những phàn nàn và triệu chứng của bệnh này rất âm ỉ và thường không xuất hiện đột ngột. Vì lý do này, đặc biệt là ở trẻ em, khám sức khỏe thường xuyên là cần thiết để tránh các biến chứng.

Theo quy định, bác sĩ đa khoa có thể được tư vấn nếu nghi ngờ thiếu hụt men biotinidase. Sự thiếu hụt biotinidase có thể được xác định bằng phân tích máu để có thể bắt đầu điều trị. Nếu cha mẹ hoặc người thân gặp vấn đề tâm lý, cũng nên tham khảo ý kiến ​​chuyên gia tâm lý.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Căn bệnh này không thể chữa khỏi vì nguyên nhân của nó là do di truyền. Nhưng tiên lượng rất tốt nếu điều trị được bắt đầu trước khi bắt đầu xuất hiện các triệu chứng và nếu nó được thực hiện một cách nhất quán.

Phương pháp điều trị đơn giản và bao gồm việc sử dụng viên nén biotin hàng ngày, tuy nhiên, phải kéo dài suốt đời. Các bệnh nhân được chăm sóc chặt chẽ trong một trung tâm chuyển hóa đặc biệt. Điều này bao gồm theo dõi sự trao đổi chất thường xuyên cũng như kiểm tra mắt và thính giác.

Triển vọng & dự báo

Sự thiếu hụt biotinidase về cơ bản có triển vọng chữa bệnh kém. Căn bệnh di truyền được coi là không thể chữa khỏi. Các yêu cầu pháp lý cấm các bác sĩ, nhà nghiên cứu và nhà khoa học không được phép can thiệp tích cực vào di truyền của con người. Tuy nhiên, nhờ sự tiến bộ của y học, người ta đã có thể tìm ra một phương pháp điều trị rất tốt.

Với việc điều trị bằng thuốc kịp thời, bệnh nhân sẽ hết triệu chứng suốt đời. Để đạt được và duy trì tình trạng sức khỏe này, cần phải tiến hành kiểm tra toàn diện ở giai đoạn sớm. Chẩn đoán càng sớm thì liệu pháp càng sớm có thể bắt đầu. Điều này bao gồm việc uống một loại thuốc mỗi ngày.

Đây là một liệu pháp lâu dài và không được ngưng thuốc. Ngoài ra, các triệu chứng sẽ trở lại trong một khoảng thời gian ngắn. Bằng cách uống một viên biotin mỗi ngày, bệnh nhân có thể sống một cuộc sống không có triệu chứng cho đến cuối đời.

Nếu không được điều trị nội khoa, bệnh nhân có nguy cơ mắc nhiều di chứng khác nhau của bệnh. Chúng rất đa dạng và có mức độ nghiêm trọng rất khác nhau. Trong một số trường hợp hiếm hoi, hệ thống miễn dịch suy yếu có thể dẫn đến đau tim hoặc phá vỡ hệ thống tuần hoàn.

Các cơn co giật có thể xảy ra, một sự xâm phạm lớn đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống trong cuộc sống hàng ngày. Có thể tiêu thụ đủ thực phẩm có vitamin B7 để hỗ trợ duy trì sức khỏe.

Phòng ngừa

Điều trị kịp thời trước khi xuất hiện các triệu chứng là yếu tố quyết định sự thành công của việc điều trị thiếu hụt men biotinidase. Ở đây, giáo dục chuyên sâu của gia đình đóng một vai trò nhất định để họ hiểu rõ rằng việc điều trị là cấp thiết. Bởi vì nếu không điều trị, bệnh sẽ dẫn đến tổn thương lâu dài. Chúng bao gồm trục trặc của hệ thống miễn dịch, rối loạn chuyển hóa đe dọa tính mạng, tổn thương não có thể dẫn đến hôn mê và thậm chí có thể dẫn đến cái chết của trẻ.

Đó là lý do tại sao thời điểm bắt đầu trị liệu có tầm quan trọng đặc biệt. Càng sớm, càng có cơ hội tốt cho các bệnh nhân nhỏ. Nếu một đứa trẻ đã có biểu hiện chậm phát triển, tổn thương thính giác hoặc bắt đầu thoái hóa dây thần kinh thị giác, chúng có nguy cơ không thể phục hồi ngay cả khi điều trị bằng biotin.

Nếu không, bệnh nhân có thể mong đợi một cuộc sống hoàn toàn bình thường với liệu pháp biotin. Những người bị ảnh hưởng chỉ nên tránh trứng sống. Chúng chứa avidin, một glycoprotein có thể liên kết với biotin. Tuy nhiên, trứng luộc trong đó avidin không còn hoạt động sẽ vô hại. Điều trị bằng biotin hoàn toàn không có tác dụng phụ.

Chăm sóc sau

Sự thiếu hụt biotinidase phải được điều trị suốt đời. Chăm sóc theo dõi tập trung vào việc kiểm tra thường xuyên và điều chỉnh thuốc phù hợp với hình ảnh triệu chứng luôn thay đổi. Những thiếu hụt phát triển không thể bù đắp được trong quá trình điều trị cũng phải được điều trị bằng thuốc và liệu pháp hành vi như một phần của chăm sóc theo dõi.

Tình trạng sức khỏe thường không được cải thiện nhưng thường có thể tránh được sự tiến triển thêm của bệnh. Ngoài ra, chăm sóc sau tập trung vào việc giúp bệnh nhân có một cuộc sống tương đối không có triệu chứng. Điều này đạt được bằng cách tổ chức các trợ giúp thích hợp cho bất kỳ khuyết tật thể chất nào ở giai đoạn đầu.

Trong trường hợp tốt nhất, các triệu chứng của da và sự trao đổi chất sẽ giảm hẳn. Chăm sóc theo dõi ở đây tập trung vào việc thường xuyên kiểm tra xem có tái phát hay bất kỳ triệu chứng bất thường nào đang xảy ra cần theo dõi thêm hay không. Nếu các biện pháp này được tuân thủ một cách đáng tin cậy, bệnh nhân bị thiếu hụt men biotinidase có thể có một cuộc sống tương đối không có triệu chứng mà không có bất kỳ biến chứng nào khác.

Sau khi điều trị ban đầu, cha mẹ thường phải tìm kiếm liệu pháp, vì việc nuôi dưỡng một đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể liên quan đến những nỗ lực rất lớn về thể chất và tâm lý.

Bạn có thể tự làm điều đó

Biotinidase là một loại enzyme rất quan trọng đối với sự trao đổi chất và hệ thống miễn dịch vì nó có thể chiết xuất biotin có trong biocytin, còn được gọi là vitamin B7. Vitamin B7 đảm nhận các nhiệm vụ quan trọng trên mặt cắt ngang trong mọi nhân tế bào và đóng vai trò quan trọng trong chuyển hóa carbohydrate, protein và chất béo. Sự thiếu hụt biotinidase dẫn đến sự thiếu hụt biotin.

Điều rất quan trọng là bệnh di truyền hiếm gặp gây ra sự thiếu hụt men biotinidase được phát hiện càng sớm càng tốt - ngay sau khi sinh - để bù đắp sự thiếu hụt biotin thông qua việc uống suốt đời bằng viên uống hàng ngày. Việc chẩn đoán sớm rất quan trọng vì sự thiếu hụt biotin có thể gây ra tổn thương chuyển hóa nghiêm trọng mà không thể hồi phục được nữa.

Việc điều chỉnh cuộc sống hàng ngày và các biện pháp tự giúp đỡ là không cần thiết vì việc tiêu thụ hàng ngày chỉ một viên biotin có liên quan đến tuổi thọ bình thường mà không có bất kỳ hạn chế nào về lối sống. Quá liều không chủ ý là hoàn toàn vô hại vì quá trình trao đổi chất có thể dễ dàng chuyển hóa thêm biotin trong trường hợp dư thừa.

Khi đi du lịch nước ngoài và đặc biệt là đi đường dài, nên mang theo đầy đủ viên biotin bên mình để không bị gián đoạn việc nạp biotin, gây hậu quả nghiêm trọng sau một thời gian ngắn.