Hội chứng Bloom

Các Hội chứng Bloom là một bệnh di truyền rất hiếm gặp. Nó được đặc trưng bởi sự bất ổn định di truyền tăng lên. Người bệnh thấp và dễ bị ung thư hơn. Do dấu hiệu mạch máu tăng lên trong các khối u, hội chứng Bloom trở nên quá Hội chứng Telangiectatic gọi là.

Hội chứng Bloom là gì?

Hội chứng Bloom thuộc nhóm hội chứng đứt gãy nhiễm sắc thể. Nhiều triệu chứng lâm sàng khác nhau là kết quả của sự rối loạn điều hòa của các enzym sao chép và sửa chữa DNA. Cơ chế sửa chữa khiếm khuyết gây ra đột biến (tự phát) tích lũy trong gen.

Tỷ lệ đột biến tăng lên cho thấy khả năng bị ung thư tăng lên. Rối loạn tăng trưởng trước và sau khi sinh, giảm mô mỡ dưới da và da nhạy cảm với ánh sáng có xu hướng đỏ lên và viêm nhiễm cũng là đặc điểm.

Hội chứng Bloom được di truyền như một tính trạng lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ phải là người mang gen bệnh để con bạn trở nên bất thường về mặt lâm sàng. Theo thống kê, xác suất đứa trẻ bị ốm là 25%. Tổng số 300 trường hợp hiện được mô tả. Tuy nhiên, người Do Thái Ashkenazi có nhiều nguy cơ mắc hội chứng Bloom.

nguyên nhân

Hội chứng Bloom do đột biến gen BLM gây ra. Gen này chịu trách nhiệm sản xuất các protein chẳng hạn như các xoắn khuẩn RecQ. Helicase là các enzym phân tách các sợi kép DNA thành hai sợi đơn. Quá trình này là cần thiết để cho phép sao chép (nhân đôi DNA).

Điều này tạo ra cái gọi là nhiễm sắc thể chị em thứ hai từ một nhiễm sắc thể. Trong khi DNA đang nhân lên, protein BLM sẽ kiểm tra nhiễm sắc thể chị em để tìm lỗi và bắt đầu sửa chữa. Nếu gen hoặc protein bị lỗi, các đột biến thường không được phát hiện và có thể gây ra thiệt hại lớn cho sinh vật. Những thay đổi phổ biến trong bộ gen là chèn / xóa nucleotide và đột biến vô nghĩa.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh nhân thường ngắn tương ứng và có hình dạng xương sọ khác nhau. Điều này đã thể hiện rõ trong thời kỳ mang thai. Trẻ sơ sinh, trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị giảm cảm giác thèm ăn. Một nguyên nhân có thể là do trào ngược dạ dày thực quản thường xuyên, còn được gọi là chứng ợ nóng. Ngoài ra, bệnh nhân mắc hội chứng Bloom dễ bị viêm tai giữa, viêm phổi và hút dịch dạ dày.

Da của trẻ sơ sinh thường bình thường khi mới sinh. Khi trẻ tiếp xúc nhiều hơn với ánh nắng mặt trời trong năm đầu đời, xu hướng hình thành các tổn thương da viêm, đỏ càng tăng. Mũi, má, mu bàn tay và cẳng tay bị ảnh hưởng đặc biệt. Ngoài ra, thường xuyên xuất hiện những đốm café-au-lait, những đốm da nâu sáng lành tính.

Ngược lại với phụ nữ, nam giới thường bị vô sinh (không có khả năng sinh đẻ). Cho đến nay, đã có 11 phụ nữ mang thai dù mắc bệnh và đã sinh ít nhất một đứa trẻ khỏe mạnh. Trí thông minh của bệnh nhân mắc hội chứng Bloom thường không bị giảm sút.

Chẩn đoán & khóa học

Chẩn đoán hội chứng Bloom được xem xét khi có những phát hiện sau:

• tầm vóc thấp bé không thể giải thích được trong thời kỳ mang thai kéo dài cho đến khi trưởng thành hoặc

• tầm vóc thấp đáng kể và các tổn thương da đỏ trên mặt sau khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời hoặc

• một tầm vóc thấp đáng kể liên quan đến ung thư thời thơ ấu.

Một xét nghiệm di truyền luôn được sử dụng để xác định chẩn đoán. Có thể kiểm tra một gen hoặc một số gen tại đây. Chẩn đoán xác định khi một bệnh nhân có hai thay đổi bệnh lý trong vùng gen BLM. Xét nghiệm này có thể được thực hiện trước khi sinh như một phần của chẩn đoán trước khi sinh.

Khi bệnh tiến triển nặng, các cơn co thắt ở niệu quản thường xảy ra ở nam giới. Bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD) dẫn đến tử vong ở một số bệnh nhân. Đái tháo đường được chẩn đoán ở khoảng 50 bệnh nhân, nhưng hầu hết không có biến chứng.

Một số bệnh nhân phát triển bệnh bạch cầu, có thể được kiểm soát bằng hóa trị và xạ trị. Ung thư là biến chứng lâm sàng thường gặp nhất. Nó là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trong hội chứng Bloom. Hầu hết các bệnh nhân phát triển ung thư hạch, một bệnh ung thư của hệ thống bạch huyết. Các loại ung thư da khác nhau cũng rất phổ biến. Tổng số 207 trong số 300 bệnh nhân phát triển ung thư.

Các biến chứng

Thật không may, không có liệu pháp điều trị hội chứng Bloom, đó là lý do tại sao một số triệu chứng và biến chứng có thể phát sinh trong quá trình bệnh. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Bloom dẫn đến tầm vóc thấp bé. Điều này có ảnh hưởng xấu đến chất lượng cuộc sống và có thể dẫn đến các vấn đề tâm lý và trầm cảm. Tầm vóc thấp cũng có thể dẫn đến tình trạng trêu chọc ở trẻ em.

Ngoài ra còn có những dị dạng, biến dạng của hộp sọ nhưng những điều này không gây ảnh hưởng xấu đến tính mạng. Căn bệnh này cũng làm tăng độ nhạy cảm với ánh nắng mặt trời, có thể dẫn đến giảm cân. Đương sự phải bôi thêm kem dưỡng da chống nắng để ngăn ngừa các bệnh khối u trên da.

Tuy nhiên, sự giảm sắc tố không dẫn đến bất kỳ biến chứng nào khác. Do hội chứng Bloom, bệnh nhân dễ bị nhiễm trùng do hệ miễn dịch suy giảm. Những người bị ảnh hưởng thường bị viêm và nhiễm trùng, điều này sẽ không dẫn đến bệnh tật ở những người khỏe mạnh. Các khiếm khuyết miễn dịch dẫn đến giảm tuổi thọ. Bệnh bạch cầu cũng có thể xảy ra trong quá trình sống, dẫn đến đau đớn và hạn chế nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của hội chứng Bloom xuất hiện tương đối sớm trong thời thơ ấu của người đó. Nên đến gặp bác sĩ ngay lập tức vì những bệnh nhân mắc hội chứng này có nhiều khả năng bị ung thư. Kiểm tra thường xuyên cũng là cần thiết.

Nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu bệnh nhân có vóc dáng thấp bé. Xương sọ bị thay đổi hoặc bệnh trào ngược cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng Bloom và cần được điều tra. Hơn nữa, tai bị viêm liên tục hoặc viêm phổi có thể chỉ ra hội chứng này và cũng phải đi khám. Bệnh nhân cũng bị tổn thương da do tiếp xúc với ánh nắng mặt trời cũng phải điều trị để ngăn ngừa ung thư da. Bệnh nhân mắc hội chứng Bloom thường không thể điều trị được vô sinh.

Việc chẩn đoán hội chứng được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Tuy nhiên, việc điều trị thêm được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa tương ứng. Điều trị hội chứng càng sớm thì tuổi thọ của bệnh nhân càng dài.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Hiện tại không có phương pháp chữa bệnh, tức là chữa bệnh, liệu pháp. Phương pháp tiếp cận cho điều này sẽ là các liệu pháp gen. Đúng hơn, liệu pháp nằm trong việc ngăn ngừa các biến chứng. Việc khám sức khỏe tổng thể là cần thiết để có thể xác định và điều trị sớm các biến chứng. Trào ngược dạ dày thực quản có thể được điều trị bằng thuốc ức chế bơm proton, chẳng hạn như pantoprazole.

Thường xuyên kiểm tra lượng đường trong máu có thể ngăn ngừa bệnh đái tháo đường hoặc giảm các bệnh thứ phát của bệnh đái tháo đường. Để kiểm tra hệ thống miễn dịch, nồng độ immunoglobulin được đo trong huyết tương. Nam giới nên khám chuyên khoa tiết niệu định kỳ.

Bệnh nhân dưới 20 tuổi nên được kiểm tra bệnh bạch cầu thường xuyên. Ung thư ruột kết cũng nên được tìm kiếm, vì đây là khối u rắn phổ biến nhất ở người. Ít nhất một lần nội soi nên được thực hiện mỗi năm. Phân nên được xét nghiệm máu từ hai đến bốn lần một năm.

Chăm sóc tâm lý xã hội cho bệnh nhân và gia đình cũng rất quan trọng. Bệnh nặng, mãn tính không chỉ ảnh hưởng đến người bệnh mà còn luôn ảnh hưởng đến người thân của họ. Các cuộc thảo luận chung thúc đẩy mối quan hệ và tăng sự thành công trong điều trị.

Triển vọng & dự báo

Với khả năng y tế và khoa học hiện tại, không có cách chữa trị hội chứng Bloom. Do đó, tiên lượng cho bệnh này được xếp vào loại không thuận lợi. Đột biến gen vẫn chưa thể được chữa khỏi bằng các lựa chọn liệu pháp có sẵn. Vì lý do pháp lý, không được phép can thiệp vào di truyền của con người. Điều này làm giảm triển vọng chữa khỏi vĩnh viễn.

Trong trường hợp hội chứng Bloom, việc điều trị đặc biệt nhằm làm giảm các triệu chứng kèm theo. Ngoài ra, các cuộc kiểm tra phòng ngừa khác nhau được cung cấp, được sử dụng để chẩn đoán những thay đổi mô có thể xảy ra trong thời gian thích hợp. Do hội chứng Bloom, bệnh nhân có nhiều khả năng mắc các bệnh khối u với diễn biến ác tính. Những người trẻ tuổi nói riêng bị ảnh hưởng và nên có các xét nghiệm thích hợp được thực hiện định kỳ.

Ngay cả khi tình trạng không thể được chữa khỏi, vẫn có những cách giúp cải thiện tình trạng chung của bệnh nhân. Các kỹ thuật thư giãn, hỗ trợ trị liệu tâm lý và lối sống lành mạnh giúp củng cố cơ thể và xây dựng lòng can đảm.

Điều này rất hữu ích để có thể đối phó với bệnh tốt hơn trong cuộc sống hàng ngày và có đủ nguồn lực nếu di chứng của hội chứng Bloom phát sinh. Với một hệ thống miễn dịch được tăng cường và ổn định, bệnh nhân có thể huy động tốt hơn các biện pháp phòng thủ cần thiết và giảm quá trình chữa lành các bệnh khác.

Phòng ngừa

Tư vấn và kiểm tra di truyền có thể giúp các gia đình tìm ra liệu có nguy cơ mắc bệnh di truyền hay không. Ngoài một cuộc nói chuyện giáo dục, các cuộc kiểm tra bộ gen diễn ra. Kết quả có thể giúp các gia đình lập kế hoạch gia đình tốt hơn.

Để giảm nguy cơ đột biến tự phát, nên có một lối sống lành mạnh, năng động. Nên tránh hút thuốc và chế độ ăn uống không lành mạnh vì những điều này làm tăng khả năng đột biến. Mang thai muộn luôn có nguy cơ mắc bệnh di truyền ở trẻ cao hơn.

Chăm sóc sau

Hội chứng telangiectatic bẩm sinh hiếm khi xảy ra là một trong những hội chứng vỡ nhiễm sắc thể. Vì điều này và do hư hỏng nghiêm trọng nên việc điều trị và chăm sóc sau đó rất khó khăn. Người ta vẫn hy vọng rằng liệu pháp gen có thể dự đoán trước những tổn thương như vậy trong tương lai.

Các lựa chọn chăm sóc theo dõi chủ yếu liên quan đến các triệu chứng riêng lẻ hoặc tổn thương do hậu quả của hội chứng Bloom. Thay vào đó, điều quan trọng là phải thực hiện các biện pháp phòng ngừa, vì bệnh nhân mắc hội chứng Bloom thường phát triển thành ung thư do các đột biến gen liên quan. Ngoài ra, nhờ nguy cơ nhiễm trùng cao, các biện pháp phòng ngừa dưới dạng dự phòng bằng kháng sinh cũng như xây dựng hệ vi khuẩn đường ruột sau đó nhằm mục đích hoạt động miễn dịch tốt hơn có thể là cần thiết.

Đối với các vấn đề thông thường như hội chứng trào ngược, viêm tai giữa cấp tính hoặc viêm phổi, bạn có thể thực hiện một số biện pháp chăm sóc sau đó. Độ nhạy cao với ánh sáng, dẫn đến nhiều tổn thương trên da, cũng có thể được điều trị da liễu trong quá trình chăm sóc theo dõi. Nhưng việc phòng ngừa cũng cần thiết vì có xu hướng gia tăng phát triển ung thư da. Nếu điều này được phẫu thuật, chăm sóc vết thương trong chăm sóc sau cũng quan trọng như việc thường xuyên tìm kiếm các ổ ung thư da mới.

So với vắc xin sống, hội chứng Bloom có ​​khả năng sử dụng hạn chế. Vì vậy, việc phòng ngừa một số bệnh như cảm cúm là quan trọng hơn bất kỳ dịch vụ chăm sóc nào. Nếu một căn bệnh có thể phòng ngừa bùng phát do vấn đề với vắc xin sống, thì việc chăm sóc theo dõi là không thể tránh khỏi. Nó phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Bạn có thể tự làm điều đó

Nguyên nhân của hội chứng Bloom vẫn chưa thể được điều trị. Liệu pháp tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng và sự khó chịu. Tuy nhiên, người bệnh khi mắc bệnh có thể áp dụng một số biện pháp hỗ trợ điều trị bệnh và tác động tích cực đến quá trình chữa bệnh.

Trước hết, một chuyên gia nên được tư vấn với hội chứng Bloom. Vì bệnh có thể tự biểu hiện theo những cách khác nhau và thường phát triển rất khác nhau nên cần phải có sự tư vấn của chuyên gia. Thông thường cần phải khám nhiều lần, đó là lý do tại sao bệnh nhân nên thực hiện các biện pháp phòng ngừa thích hợp để ở lại phòng khám lâu hơn.

Sau khi đã xác định được liệu pháp, bệnh nhân cứ từ từ. Để tăng cường hệ thống miễn dịch, tập thể dục vừa phải là hữu ích. Một chế độ ăn uống lành mạnh làm giảm nguy cơ mắc các bệnh thứ phát và cải thiện sức khỏe.

Bệnh nhân dưới 20 tuổi nên đi khám sức khỏe định kỳ. Vì nguy cơ mắc bệnh bạch cầu hoặc ung thư ruột kết tăng lên, cần chú ý đến bất kỳ triệu chứng đáng chú ý nào ở những khu vực này. Ví dụ, nếu có đau không cụ thể về áp lực trong đường tiêu hóa, điều này phải được làm rõ. Hỗ trợ tâm lý cho người bệnh và thân nhân cũng rất quan trọng.

Một căn bệnh hiểm nghèo là một gánh nặng to lớn đối với những người bị ảnh hưởng và phải xử lý. Các cuộc thảo luận chung giúp cải thiện trạng thái tinh thần của bệnh nhân và thường cũng có tác động tích cực đến diễn biến của bệnh.