Hội chứng Christ-Siemens-Touraine

Các Hội chứng Christ-Siemens-Touraine là loạn sản ngoại bì. Các triệu chứng chính của bệnh là dị dạng các phần phụ trên da. Trọng tâm của liệu pháp là phát nhiệt, vì bệnh nhân thường không có tuyến mồ hôi phát triển đầy đủ và do đó nhanh chóng bị nóng lên.

Hội chứng Christ-Siemens-Touraine là gì?

Hội chứng Christ-Siemens-Touraine là một hội chứng dị tật có cơ sở di truyền. Điều này có nghĩa là các rối loạn riêng lẻ của sự phát triển mô ngoại bì trong trường hợp này là do các yếu tố bên trong chứ không liên quan chủ yếu đến các yếu tố bên ngoài như độc tố môi trường.
© solvod - stock.adobe.com

Trong cơ chế dạ dày, ba cái gọi là lớp mầm hình thành trong quá trình phát triển phôi thai. Sự hình thành lá mầm này xảy ra thông qua sự di chuyển của tế bào trong thời kỳ đầu mang thai và tương đương với sự biệt hóa mô ban đầu. Trước khi lá mầm được hình thành, tế bào phôi là toàn năng. Trong các lá mầm chỉ có các tế bào đa năng.

Điều này có nghĩa là mô của các lá mầm chỉ có thể phát triển thành các mô cơ thể nhất định. Một trong ba lá mầm là ngoại bì. Ngoài da, niêm mạc ruột, hệ thần kinh và tủy thượng thận, ngoại bì cũng phát triển các cơ quan cảm giác cũng như răng và men răng.

Các rối loạn phát triển khác nhau và các khiếm khuyết di truyền có thể dẫn đến sai sót trong quá trình phát triển mô ngoại bì. Những khiếm khuyết như vậy dẫn đến chứng loạn sản ngoại bì, ví dụ như hội chứng Christ-Siemens-Touraine. Căn bệnh này tương ứng với cái gọi là Loạn sản toàn thânvì nó ảnh hưởng đến các hệ thống cơ thể khác nhau.

Căn bệnh này còn được gọi là loạn sản ngoại bì anhidrotic biểu thị và tương ứng với loạn sản phổ biến nhất của ngoại bì. Không giống như nhiều dị tật khác dựa trên mô ngoại bì, hội chứng Christ-Siemens-Touraine là một dị tật di truyền với tỷ lệ phổ biến trên toàn thế giới vào khoảng 1:10 000.

nguyên nhân

Hội chứng Christ-Siemens-Touraine là một hội chứng dị tật có cơ sở di truyền. Điều này có nghĩa là các rối loạn riêng lẻ của sự phát triển mô ngoại bì trong trường hợp này là do các yếu tố bên trong chứ không liên quan chủ yếu đến các yếu tố bên ngoài như độc tố môi trường. Sự phức hợp của các triệu chứng rõ ràng được di truyền như một nhiễm sắc thể lặn X.

Cơ sở của bệnh là sự đột biến của các gen khác nhau được di truyền trên nhiễm sắc thể X. Đây là các gen XLHED, EDA và ED1 với ánh xạ trong locus gen Xq12 đến Xq13.1. Các trường hợp tương tự đã được ghi nhận bất kể kế thừa liên kết X.Cả hai tính trạng truyền lặn trội và di truyền lặn trên NST thường đều liên quan đến hội chứng này.

Các đột biến trong các gen được đề cập làm thay đổi vật chất di truyền và do đó dẫn đến các quá trình sinh lý không lường trước được. Ví dụ, gen EDA mã hóa DNA cho protein ectodysplasin-A, thuộc họ phối tử yếu tố gây hoại tử khối u-α.

Ở một sinh vật khỏe mạnh, mã hóa này tạo ra sản phẩm gen ectodysplasin-A, có tác dụng kiểm soát sự tương tác giữa trung mô và biểu mô. Do đó, nó đóng một vai trò trong việc kiểm soát sự phát triển của các phần phụ trên da, chúng được kết hợp với nhau không chính xác trong trường hợp có khiếm khuyết trong gen.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh nhân mắc hội chứng Christ-Siemens-Touraine bị các dị dạng khác nhau của mô ngoại bì. Da, tóc, móng, tuyến mồ hôi và tuyến bã nhờn bị ảnh hưởng nhiều nhất. Các triệu chứng chính là chứng giảm tiết nước, giảm trương lực cơ và chứng thiếu răng, tức là thiếu răng, giảm bài tiết mồ hôi và giảm hình thành tóc.

Ngoài ra, da khô, bong tróc vảy và thường bị chàm hóa. Việc điều chỉnh nhiệt (điều nhiệt) là do mồ hôi tiết ra ít nên có thể phát sốt. Tai nhô ra ở độ sâu bất thường là các triệu chứng phổ biến như lông mi và lông mày kém phát triển, tóc bạc màu, màu da bất thường, môi phồng hoặc mũi yên ngựa.

Trong một số trường hợp cá nhân cũng có những vết lõm phía trước. Các triệu chứng đi kèm hiếm gặp hơn bao gồm các bệnh về mắt khác như đục thủy tinh thể hoặc tăng nhãn áp. Trong một số trường hợp khác, có thể quan sát thấy sự suy thoái mô trên dây thần kinh thị giác (teo thị giác).

Ngoài ra, sự thoái hóa võng mạc (thoái hóa võng mạc) có thể được coi là một triệu chứng về mắt. Trong một số trường hợp, điếc đã được báo cáo ngoài các triệu chứng được mô tả. Tầm vóc thấp cũng có thể xảy ra như một phần của hội chứng.

Chẩn đoán & khóa học

Chẩn đoán hội chứng Christ-Siemens-Touraine được thực hiện trên cơ sở hình ảnh lâm sàng. Sự kết hợp giữa giảm tiết mồ hôi và những bất thường ở tóc và răng dẫn đến một bức tranh tương đối điển hình. Không phải lúc nào bác sĩ cũng đưa ra chẩn đoán ngay sau khi sinh.

Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, việc thiếu hoặc giảm các tuyến mồ hôi trở nên đáng chú ý nhất là ở thời thơ ấu. Một xét nghiệm di truyền phân tử có thể được sử dụng để xác định chẩn đoán. Nếu xét nghiệm cho thấy các đột biến trong các gen tương ứng, chẩn đoán được coi là đã được chứng minh.

Tiên lượng cho bệnh nhân bị hội chứng Christ-Siemens-Touraine phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng trong từng trường hợp. Các trường hợp tử vong đã được biết đến. Những trường hợp này thường kết hợp với sốt cao do rối loạn điều hòa nhiệt.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Christ-Siemens-Touraine được chẩn đoán ngay sau khi sinh, do đó thường không cần chẩn đoán bổ sung. Bệnh này phải được bác sĩ tư vấn nếu người bệnh không đổ mồ hôi và do đó không thể giải phóng nhiệt quá mức vào môi trường một cách hợp lý. Da và móng tay cũng bị ảnh hưởng bởi hội chứng, chúng trở nên bong tróc và khô ráp.

Ngoài ra, bệnh nhân thường bị giảm sự hình thành tóc, vì vậy nên đi khám sức khỏe ngay cả khi có phàn nàn này. Các bệnh về mắt cũng có thể chỉ ra hội chứng Christ-Siemens-Touraine và cần được khám. Hội chứng cũng có thể dẫn đến tầm vóc thấp hoặc điếc, và những người bị ảnh hưởng cũng nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu các triệu chứng này xảy ra.

Tình trạng này có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Vì không có phương pháp điều trị trực tiếp, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào các tùy chọn làm mát đặc biệt. Một số dị tật có thể được điều trị bởi bác sĩ chuyên khoa tương ứng.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Cho đến nay, hội chứng Christ-Siemens-Touraine là không thể chữa khỏi. Một liệu pháp nhân quả vẫn chưa tồn tại. Trong trường hợp bệnh di truyền, bất kỳ liệu pháp nhân quả nào cũng phải bắt đầu với chính các gen. Điều này là chưa thể. Phương pháp tiếp cận liệu pháp gen đã đạt được nhiều tiến bộ trong những thập kỷ qua và trở thành trọng tâm của nghiên cứu y học.

Tuy nhiên, các phương pháp tiếp cận chưa đạt đến giai đoạn lâm sàng. Vì vậy, cho đến nay, bệnh nhân mắc hội chứng Christ-Siemens-Touraine chỉ được điều trị triệu chứng, tức là kết hợp với các bước điều trị hỗ trợ như nhóm tự lực. Trọng tâm của liệu pháp là điều chỉnh nhiệt độ cơ thể.

Bằng cách này, các tình trạng đe dọa tính mạng có thể được ngăn chặn. Quá trình bay hơi đang được sử dụng: để bắt chước sự đổ mồ hôi và để đạt được sự tỏa nhiệt, ví dụ như da của người bị ảnh hưởng được làm ẩm. Dẫn truyền cũng được sử dụng bằng cách đưa bệnh nhân tiếp xúc với các vật mát.

Việc tản nhiệt ra không khí xung quanh chuyển động có thể chủ yếu diễn ra thông qua gió lùa, quạt hoặc hệ thống điều hòa không khí. Hành vi ăn uống của người bệnh cũng có thể hướng đến việc điều nhiệt. Để giải nhiệt, những người bị ảnh hưởng uống càng nhiều nước lạnh càng tốt vào ban ngày và ban đêm.

Về nguyên tắc, một nhóm bác sĩ liên ngành đảm nhận việc điều trị. Ví dụ, làm răng giả để cải thiện tình hình răng miệng, đóng góp to lớn vào chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Triển vọng & dự báo

Hội chứng Christ-Siemens-Touraine không tự chữa lành. Vì lý do này, những người bị ảnh hưởng luôn phụ thuộc vào điều trị y tế. Tuy nhiên, hầu hết các triệu chứng của hội chứng có thể được hạn chế tương đối tốt để người bệnh có thể có một cuộc sống bình thường.

Các bệnh ngoài da khó tản nhiệt nên những người bị bệnh thường bị sốt. Thẩm mỹ của bệnh nhân cũng bị ảnh hưởng tiêu cực bởi các dị tật của lông và màu da bất thường.

Điều này thường dẫn đến những phàn nàn về tâm lý. Hội chứng Christ-Siemens-Touraine cũng có thể có ảnh hưởng tiêu cực đến thị lực, một số bệnh nhân còn bị điếc hoặc tầm vóc thấp. Những khiếu nại này không thể được điều trị, vì vậy những người bị ảnh hưởng phải vật lộn với những hạn chế trong suốt cuộc đời của họ.

Theo quy luật, sự phát nhiệt bị xáo trộn có thể được kiểm soát tương đối tốt thông qua hành vi ăn và uống. Môi trường cũng có thể được điều chỉnh để không có hiện tượng quá nóng hoặc các phàn nàn khác. Mặc dù không thể hạn chế hoàn toàn các triệu chứng, nhưng nhìn chung tuổi thọ của bệnh nhân không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi hội chứng Christ-Siemens-Touraine.

Phòng ngừa

Cho đến nay, hội chứng Christ-Siemens-Touraine chỉ có thể được ngăn ngừa thông qua tư vấn di truyền trong kế hoạch hóa gia đình. Điều quan trọng hơn nhiều so với việc phòng ngừa có thể là phát hiện sớm bệnh, ví dụ như siêu âm tốt.

Chăm sóc sau

Trong trường hợp hội chứng Christ-Siemens-Touraine, trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân không có hoặc có rất ít các biện pháp theo dõi trực tiếp. Với căn bệnh này, người bệnh chủ yếu phụ thuộc vào việc nhanh chóng và trên hết là chẩn đoán và điều trị sớm, để có thể ngăn ngừa các biến chứng sau này. Vì hội chứng Christ-Siemens-Touraine là một bệnh bẩm sinh nên không thể chữa khỏi hoàn toàn.

Nếu những người bị ảnh hưởng muốn có con, nên tư vấn di truyền để ngăn ngừa bệnh này tái phát. Không thể tự chữa lành. Những người bị ảnh hưởng phải điều chỉnh thích hợp việc giải phóng nhiệt trong bệnh này. Điều này cho phép da được làm ẩm nếu trời quá nóng khiến nhiệt lượng không thể tản ra được.

Ngoài ra, nên tránh các hoạt động thể chất hoặc gắng sức để không làm căng cơ thể một cách không cần thiết. Uống nước lạnh cũng có thể làm giảm các triệu chứng của hội chứng Christ-Siemens-Touraine. Không có gì lạ khi việc tiếp xúc với những người mắc hội chứng khác có tác động tích cực đến tiến trình của bệnh, vì thông tin thường được trao đổi. Tuổi thọ thường không bị giảm bởi bệnh này.

Bạn có thể tự làm điều đó

Thật không may, không thể tự điều trị hội chứng Christ-Siemens-Touraine, điều này dẫn đến việc chữa khỏi. Nó dựa trên một đột biến trong bộ gen, vì vậy việc chữa khỏi sẽ chỉ có thể thực hiện được ở mức độ di truyền.

Điều duy nhất còn lại đối với những bệnh nhân bị ảnh hưởng là điều trị các triệu chứng như một phần của liệu pháp của riêng họ. Về mặt này, trọng tâm chính là ảnh hưởng đến nhiệt độ cơ thể. Để chống lại tình trạng cơ thể quá nóng do hội chứng gây ra, có thể thực hiện nhiều biện pháp khác nhau.

Điều này bao gồm trên tất cả là giữ ẩm cho da, mô phỏng quá trình tiết mồ hôi, vốn thường bị suy giảm nghiêm trọng do bệnh. Các vật làm mát ép vào da cũng có thể giúp ngăn ngừa quá nhiệt. Điều tương tự cũng áp dụng cho tất cả các tùy chọn làm mát, có thể là thông qua máy lạnh hoặc đơn giản là thông qua gió lùa.

Điều này không chỉ cải thiện cảm giác cơ thể của chính bệnh nhân, mà còn ngăn ngừa các phản ứng cơ thể có thể xảy ra thông qua việc tản nhiệt. Theo nhu cầu hạ nhiệt, bệnh nhân tốt nhất được phục vụ đồ uống lạnh và cũng cần chú ý cân bằng nhiệt cho cơ thể khi ăn.

Hội chứng này cũng đôi khi liên quan đến giảm sự phát triển của lông trên cơ thể; thuốc có thể giúp ích cho chủ đề này.