Quang sai nhiễm sắc thể

Quang sai nhiễm sắc thể được đặc trưng bởi những thay đổi về số lượng hoặc cấu trúc trong nhiễm sắc thể. Đây là những khiếm khuyết di truyền có thể được nhìn thấy thông qua kiểm tra nhiễm sắc thể và ảnh hưởng đến một số gen. Do sự thay đổi gen đáng kể, nhiều nhiễm sắc thể sai lệch không tương thích với sự sống.

Sự sai lệch nhiễm sắc thể là gì?

Quang sai nhiễm sắc thể là những thay đổi di truyền ảnh hưởng đến một khu vực lớn của vật liệu di truyền. Một mặt có những thay đổi về số lượng và mặt khác về cấu trúc của nhiễm sắc thể. Các sai lệch số lượng nhiễm sắc thể được đặc trưng bởi sự mất hoặc thừa số lượng nhiễm sắc thể.

Bộ gen người bao gồm 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó có 22 cặp nhiễm sắc thể chứa các NST thường (nhiễm sắc thể không xác định giới tính). Cặp nhiễm sắc thể thứ 23 chứa các nhiễm sắc thể giới tính X và Y. Nhiễm sắc thể X đại diện cho nữ và nhiễm sắc thể Y là nhiễm sắc thể giới tính nam. Trong trường hợp sai lệch số lượng nhiễm sắc thể của các NST thường, chỉ có một số thể tam nhiễm (3 thay vì 2 nhiễm sắc thể) tương thích với sự sống.

Các đơn bào (một nhiễm sắc thể thay vì hai nhiễm sắc thể) trong các quần xã không thể phát triển một sinh vật sống được. Trong trường hợp nhiễm sắc thể giới tính, ngoài thể tam nhiễm, thể đơn bội với nhiễm sắc thể X cũng có khả năng tồn tại. Ngoài những sai lệch về số lượng nhiễm sắc thể còn có những biến đổi về cấu trúc nhiễm sắc thể. Ví dụ: điều này có thể dẫn đến xóa, đảo ngược hoặc chuyển vị.

Sự cắt bỏ thể hiện sự rút ngắn của các đoạn nhiễm sắc thể làm mất thông tin di truyền. Trong trường hợp đảo đoạn, các phần nhiễm sắc thể bị hỏng sẽ ghép lại với nhau theo chiều ngược lại. Chuyển đoạn được đặc trưng bởi sự dịch chuyển các đoạn nhiễm sắc thể đến các vị trí khác của vật chất di truyền. Điều này cũng có thể xảy ra trên các nhiễm sắc thể.

nguyên nhân

Có nhiều nguyên nhân gây ra hiện tượng sai lệch nhiễm sắc thể. Sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể là do sai sót trong quá trình phân bào. Có thể xảy ra trong quá trình meiosis, hai nhiễm sắc thể của một bộ nhiễm sắc thể ở cùng nhau. Vì tế bào mầm được hình thành bằng cách giảm một nửa bộ nhiễm sắc thể trong nguyên phân, nếu sự phân chia không chính xác, một tế bào mầm (giao tử) có một cặp nhiễm sắc thể hoàn chỉnh và tế bào còn lại không có nhiễm sắc thể nào của loại nhiễm sắc thể có liên quan.

Nếu một trong những giao tử này (tế bào trứng hoặc tinh trùng) kết hợp với giao tử bình thường trong quá trình thụ tinh thì sẽ xảy ra tam nhiễm hoặc đơn bội. Ngoại trừ monosomy X, tất cả các monosomy đều không tương thích với sự sống. Tuy nhiên, một số trisomies có thể tồn tại. Trong trường hợp sai lệch số lượng nhiễm sắc thể, về mặt lý thuyết cũng có thể có nhiều hơn ba nhiễm sắc thể trong một bộ nhiễm sắc thể.

Sai lệch cấu trúc nhiễm sắc thể phần lớn là do các nhiễm sắc thể bị đứt gãy do tiếp xúc với các chất hóa học, bức xạ và các ảnh hưởng khác. Các mảnh riêng lẻ bị hỏng sau đó được ghép lại với nhau không chính xác nếu hệ thống sửa chữa cũng hoạt động không chính xác. Các đoạn bị mất và nhiễm sắc thể tương ứng bị ngắn (mất đoạn). Hoặc các mảnh ghép lại với nhau không đúng cách (đảo ngược).

Các đoạn hoặc thậm chí toàn bộ nhiễm sắc thể cũng có thể được gắn vào các nhiễm sắc thể khác. Nếu tất cả thông tin di truyền đã được bảo toàn, đó là một sự chuyển vị cân bằng. Đương sự hoàn toàn khỏe mạnh. Tuy nhiên, con cái của anh ta sau đó có thể bị một cái gọi là tam nhiễm chuyển vị. Chúng có bộ nhiễm sắc thể bình thường và cả nhiễm sắc thể được sắp xếp lại. Các triệu chứng của trisomy chuyển vị tương tự như trisomy bình thường.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng của sai lệch nhiễm sắc thể phụ thuộc vào loại rối loạn. Thể tam nhiễm được biết đến nhiều nhất là hội chứng Down. Trong hội chứng Down, nhiễm sắc thể số 21 hiện diện ba lần. Không liên quan đến việc hiện tượng tam nhiễm thông thường hay tam nhiễm chuyển vị.

Hội chứng Down được đặc trưng bởi vị trí trục nắp mongoloid đặc trưng, ​​khuyết tật tim hoặc giảm trương lực cơ. Sự chậm phát triển trí tuệ thường có thể bị ảnh hưởng bởi sự hỗ trợ tích cực. Tuổi thọ từ 50 đến 60 năm. Trisomy 13 (hội chứng Pätau) và trisomy 18 (hội chứng Edward) cũng được biết đến. Cả hai hội chứng đều dẫn đến tử vong trong thời thơ ấu.

Ngoại trừ bệnh đơn bào X (hội chứng Ullrich-Turner), các sai lệch nhiễm sắc thể số lượng (nhiễm sắc thể giới tính) thường được phát hiện tình cờ vì các triệu chứng nhẹ. Eunuchoid có vóc dáng cao, dậy thì muộn, vô sinh và thói quen nữ đáng chú ý trong trường hợp mắc hội chứng Klinefelter với chòm sao XXY. Chỉ số thông minh hầu hết là bình thường.

XXX phụ nữ và đàn ông XYY thường là bình thường, vì vậy những trisomies này hầu như luôn luôn là một phát hiện tình cờ. Các sai lệch cấu trúc nhiễm sắc thể được biết đến nhiều nhất là hội chứng Cri-du-Cat (mất đoạn ở nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 5) và hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn ở nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 4). Cả hai hội chứng đều liên quan đến khuyết tật nghiêm trọng về thể chất và tinh thần.

chẩn đoán

Quang sai nhiễm sắc thể được chẩn đoán bằng cách hiển thị và đánh giá karyogram. Để tạo ra karyogram, các tế bào được kích thích phân chia và đồng thời được xử lý bằng colchicine độc ​​tế bào để giữ các nhiễm sắc thể đã phân chia lại với nhau.

Các nhiễm sắc thể được xác định như vậy sau đó được quan sát dưới kính hiển vi và chụp ảnh. Có một mô hình dải điển hình mà qua đó có thể nhận ra rõ ràng những thay đổi của nhiễm sắc thể.

Các biến chứng

Sự sai lệch nhiễm sắc thể có thể dẫn đến các khuyết tật và dị dạng di truyền khác nhau ở bệnh nhân. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bị hội chứng Down. Hầu hết các hội chứng tạo gánh nặng cho bệnh nhân là những dị tật nặng. Điều này chủ yếu dẫn đến khuyết tật tim và chậm phát triển trí tuệ.

Trí thông minh của bệnh nhân bị giảm sút đáng kể, mặc dù điều này có thể bị ảnh hưởng bởi các liệu pháp và phương pháp học tập khác. Do khuyết tật tim, tuổi thọ giảm xuống còn khoảng 60 năm. Thông thường bệnh nhân cũng bị thấp lùn và các dị tật khác có thể ảnh hưởng đến mặt hoặc tứ chi.

Không hiếm trường hợp dị tật dẫn đến than phiền tâm lý hoặc trầm cảm. Sự phát triển giới tính của những người bị ảnh hưởng cũng bị chậm lại hoặc chỉ ở một mức độ rất hạn chế do sai lệch nhiễm sắc thể. Không thể điều trị sai lệch nhiễm sắc thể một cách nguyên nhân. Bệnh nhân phải sống với các triệu chứng của hội chứng cụ thể cả đời.

Tuy nhiên, nhiều người trong số họ có thể được hạn chế và điều trị để cuộc sống hàng ngày trở nên có thể chịu được đối với bệnh nhân. Biện pháp nào là cần thiết để điều trị và liệu có thể có biến chứng hay không phụ thuộc nhiều vào khiếm khuyết di truyền và biện pháp tương ứng.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong trường hợp sai lệch nhiễm sắc thể, việc đến gặp bác sĩ phụ thuộc rất nhiều vào mức độ nghiêm trọng và tính chất của các triệu chứng. Thật không may, trong nhiều trường hợp bị sai lệch nhiễm sắc thể, bệnh nhân không thể sống sót và tử vong ngay sau khi sinh. Trong trường hợp này, cũng nên tham khảo ý kiến ​​của chuyên gia tâm lý nếu cha mẹ và người thân mắc các vấn đề tâm lý. Theo nguyên tắc, bệnh nhân mắc bệnh này phụ thuộc vào việc kiểm tra thường xuyên tất cả các cơ quan và chức năng cơ thể.

Đặc biệt, tim cần được khám thường xuyên. Cũng cần đến gặp bác sĩ nếu người đó bị chậm phát triển trí tuệ do sai lệch nhiễm sắc thể. Bệnh nhân phụ thuộc vào sự hỗ trợ đặc biệt.

Thông thường, chẩn đoán có thể được thực hiện bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa. Việc điều trị thêm tùy thuộc vào mức độ của các khiếu nại và thường diễn ra với bác sĩ chuyên khoa tương ứng. Nếu trẻ cũng gặp phải những phàn nàn về tâm lý thì cũng cần được bác sĩ tâm lý điều trị.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Việc điều trị các bệnh và hội chứng gây ra bởi sai lệch nhiễm sắc thể luôn mang tính triệu chứng. Một điều trị nhân quả được loại trừ. Một số hội chứng có thể được quản lý tốt với sự hỗ trợ đi kèm. Điều này bao gồm cả hội chứng Down.

Cả sự phát triển tinh thần và việc điều trị suy giảm thể chất thường phụ thuộc vào các biện pháp hỗ trợ được đưa ra và khái niệm điều trị tổng thể.

Triển vọng & dự báo

Các sai lệch nhiễm sắc thể có tiên lượng xấu vì không có cách chữa trị. Tuy nhiên, chúng về cơ bản phụ thuộc vào các rối loạn hiện tại, biểu hiện riêng lẻ đối với từng bệnh nhân. Ở hầu hết các bệnh nhân, sai lệch nhiễm sắc thể có liên quan đến việc giảm đáng kể tuổi thọ trung bình.

Vì sự can thiệp vào di truyền của con người không được phép hợp pháp, không có liệu pháp nhân quả nào và do đó có thể thay đổi đột biến gen. Điều trị nhằm làm giảm các triệu chứng hiện có của bệnh nhân. Ngoài ra, các bác sĩ cố gắng trì hoãn sự tiến triển của bệnh càng lâu càng tốt bằng các liệu pháp nhắm mục tiêu.

Sự sai lệch nhiễm sắc thể có liên quan đến nhiều dị tật hoặc mất nhận thức. Ngoài ra, còn có những hạn chế về phát triển và chức năng tình dục. Ngoài những bất thường về thể chất, sai lệch nhiễm sắc thể có thể gây ra nhiều bệnh tâm thần. Điều này càng làm giảm chất lượng cuộc sống của người bệnh và làm xấu đi sức khỏe tổng thể của người bệnh. Khi con cái được tạo ra, các sai lệch nhiễm sắc thể có thể được truyền cho thế hệ tiếp theo. Có khả năng các triệu chứng sẽ giảm hoặc tăng lên.

Trong trường hợp các hội chứng đã được nghiên cứu tốt, có khả năng cải thiện đáng kể điều kiện sống. Các biện pháp hỗ trợ cũng như khái niệm điều trị cá nhân được sử dụng, thể hiện các cơ hội phát triển tốt hơn cho bệnh nhân.

Phòng ngừa

Để dự phòng các bệnh do sai lệch nhiễm sắc thể ở thế hệ con, tư vấn di truyền chuyên sâu nên được thực hiện nếu các trường hợp mắc bệnh đã xảy ra trong gia đình hoặc họ hàng. Thông thường các hội chứng này phát sinh một cách tự phát. Tuy nhiên, một thể ba nhiễm chuyển vị có một xác suất di truyền nhất định. Có thể xảy ra gia đình nhiều hơn, điều này cần được làm rõ về mặt di truyền học của con người.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng không có hoặc có rất ít các biện pháp theo dõi đối với hiện tượng sai lệch nhiễm sắc thể. Vì là bệnh di truyền nên cũng không thể điều trị dứt điểm được. Vì vậy, nếu bạn muốn có con, cần phải luôn tiến hành xét nghiệm và tư vấn di truyền để không xảy ra hiện tượng sai lệch nhiễm sắc thể ở trẻ.

Việc điều trị thêm phụ thuộc rất nhiều vào mức độ nghiêm trọng chính xác của bệnh, do đó không thể đưa ra dự đoán chung. Tuổi thọ của người bị ảnh hưởng cũng có thể bị giảm. Trong hầu hết các trường hợp, bản thân việc điều trị dưới hình thức can thiệp phẫu thuật, nhằm giảm bớt các dị tật và dị tật. Sau khi phẫu thuật như vậy, người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của họ.

Nên tránh gắng sức và các hoạt động thể chất hoặc căng thẳng trong mọi trường hợp. Hầu hết những người bị ảnh hưởng bởi sai lệch nhiễm sắc thể cũng phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của gia đình họ để đối phó với cuộc sống hàng ngày. Khi làm như vậy, các cuộc thảo luận chuyên sâu và yêu thương thường là cần thiết để không có những xáo trộn tâm lý hoặc trầm cảm.

Bạn có thể tự làm điều đó

Khả năng tự trợ giúp tương đối hạn chế trong trường hợp sai lệch nhiễm sắc thể. Người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào liệu pháp điều trị triệu chứng hoàn toàn, vì bệnh không thể được điều trị theo nguyên nhân. Quang sai nhiễm sắc thể thường dẫn đến cái chết sớm của đương sự.

Những người mắc chứng sai lệch nhiễm sắc thể cần được chăm sóc đặc biệt và thường không thể tự mình đối phó với cuộc sống hàng ngày. Ở đây, sự chăm sóc của gia đình hoặc bạn bè của chính mình được chứng minh là rất hữu ích và có tác động tích cực đến quá trình của bệnh. Những đứa trẻ cũng cần được giáo dục ở trường đặc biệt vì chúng bị giảm trí thông minh. Tuy nhiên, việc điều trị chính xác còn phụ thuộc rất nhiều vào bệnh chính xác nên ở đây không thể đưa ra dự đoán chung chung.

Thông thường, liên hệ với những người khác cũng có thể rất hữu ích, vì nó có thể dẫn đến trao đổi thông tin. Trong trường hợp phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm, nói chuyện với bạn bè và gia đình có thể giúp ích. Tuy nhiên, họ không thay thế bác sĩ tâm lý, vì vậy bác sĩ phải được tư vấn trong trường hợp có khiếu nại nghiêm trọng. Cha mẹ và người thân của bệnh nhân thường bị than phiền về tâm lý do sai lệch nhiễm sắc thể và phụ thuộc vào việc đến gặp bác sĩ tâm lý.