Bệnh loạn dưỡng cystine

Như Bệnh loạn dưỡng cystine được gọi là bệnh chuyển hóa di truyền. Điều này dẫn đến sự tích tụ quá nhiều cystine trong nhiều cơ quan.

Bệnh bàng quang là gì?

Vì thận bị ảnh hưởng bởi bệnh tích trữ cystine, điều này dẫn đến mất nước và điện giải cũng như nhiễm toan (axit hóa máu).
© Peter Hermes Furian - stock.adobe.com

Cystinosis là một bệnh chuyển hóa bẩm sinh có tính chất di truyền. Cô ấy cũng có tên Bệnh loạn dưỡng cystine, Bệnh tích trữ cystine, Bệnh tiểu đường amine, Hội chứng Abderhalden-Fanconi hoặc là Hội chứng Lignac đã biết. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh biểu hiện ở thời thơ ấu. Cũng có dạng người lớn Hội chứng Bürki-Rohner-Cogan được gọi là.

Các tính năng điển hình của bệnh nang bàng quang bao gồm sự tích tụ axit amin cystine trong một số cơ quan. Đây có thể là cơ, thận, tuyến tụy, mắt hoặc não. Các cơ quan khác nhau bị tấn công ở các độ tuổi khác nhau. Bệnh bàng quang được coi là một căn bệnh rất hiếm gặp. Nó chỉ xảy ra ở một trong 100.000 đến 200.000 trẻ sơ sinh. Cho đến nay, chỉ có khoảng 200.000 trường hợp mắc bệnh được ghi nhận trên khắp thế giới.

nguyên nhân

Với bệnh cystinosis, điều quan trọng là phải phân biệt giữa ba dạng tiến triển. Có một dạng bệnh thận ở trẻ sơ sinh, một dạng bệnh thận ở tuổi vị thành niên và một dạng lành tính ở người lớn.

• Dạng phổ biến nhất được hình thành bởi biến thể trẻ sơ sinh-bệnh thận. Các trục trặc về thận xảy ra ở đứa trẻ bị ảnh hưởng ngay từ sáu tháng tuổi.

• Mặt khác, dạng bệnh thận ở vị thành niên chỉ xuất hiện ở tuổi thiếu niên.

• Dạng lành tính trưởng thành chỉ xảy ra ở người trưởng thành.

Bệnh bàng quang thuộc nhóm bệnh di truyền. Nó được di truyền như một tính trạng lặn trên NST thường. Điều đó có nghĩa là kế thừa trên hai thu nhập tự động. Ngoài ra, hai gen được yêu cầu từ cả cha và mẹ. Ở mỗi bậc cha mẹ có con mắc bệnh u nang đều có gen bình thường và gen khiếm khuyết. Bệnh bàng quang không đáng chú ý ở cha mẹ.

Một đột biến trong gen CTNS là nguyên nhân gây ra bệnh u nang. Gien này nằm trên nhiễm sắc thể số 17. Gien này mã hóa cystinosine, là chất vận chuyển cystine của lysosome. Sự gián đoạn vận chuyển trong các lysosome của cystine dẫn đến sự tích tụ cystine trong một số cơ quan.

Đây chủ yếu là gan, lá lách, thận, tủy xương, kết mạc và giác mạc của mắt. Vì cystine chỉ hòa tan nhẹ, axit amin đảm bảo sự hình thành các tinh thể trong lysosome của tế bào. Điều này có lẽ dẫn đến sự phá hủy các tế bào.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng của bệnh bàng quang phụ thuộc vào hình thức cụ thể. Dạng bệnh thận ở trẻ sơ sinh thường xảy ra từ tháng thứ 6 đến tháng thứ 18 của cuộc đời. Nó trở nên đáng chú ý thông qua các phàn nàn chung như sốt, nôn mửa, chán ăn, sụt cân và táo bón mãn tính. Ngoài ra, đa niệu (tăng bài tiết nước tiểu), đa niệu (khát bệnh lý), tăng trưởng không đúng và còi xương xảy ra. Bệnh thường không ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ của trẻ bị ảnh hưởng.

Vì thận bị ảnh hưởng bởi bệnh tích trữ cystine, điều này dẫn đến mất nước và điện giải cũng như nhiễm toan (axit hóa máu). Nếu cũng bị nhiễm trùng, trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi bị ảnh hưởng thường bị suy nhược và rối loạn chuyển hóa đáng kể. Gãy xương tự phát và gãy xương giả cũng có thể xảy ra.

Ở dạng thiếu niên-thận hư, bệnh nang chỉ xuất hiện trong độ tuổi từ 10 đến 12. Sau đó bệnh tiến triển nhanh hơn, nhanh chóng dẫn đến tổn thương thận. Dạng lành tính ở tuổi trưởng thành chỉ có thể phát hiện ra. Triệu chứng duy nhất ở người lớn thường chỉ là lắng đọng các tinh thể trong mắt.

Chẩn đoán & khóa học

Vì bệnh bàng quang là một bệnh cực kỳ hiếm gặp nên không phải lúc nào cũng dễ chẩn đoán. Tuy nhiên, có thể phát hiện dự trữ cystine trong các hạch bạch huyết, niêm mạc trực tràng, nguyên bào sợi và bạch cầu (bạch cầu).

Nếu khám mắt bằng đèn soi, có thể tìm thấy các tinh thể cystine trong giác mạc. Nếu quỹ đạo được phản ánh, có thể thấy bệnh lý võng mạc. Chẩn đoán trước khi sinh cũng có thể được thực hiện ở những gia đình có nguy cơ mắc bệnh hẹp bao quy đầu. Sinh thiết màng đệm được thực hiện từ tuần thứ 8 đến tuần thứ 9 của thai kỳ. Xét nghiệm nước ối cũng có thể được thực hiện giữa tuần thứ 14 và 16 của thai kỳ.

Nếu không được điều trị đặc biệt, bệnh nang bàng quang dẫn đến suy thận gây tử vong ở trẻ em bị ảnh hưởng. Theo quy luật, họ bị mất chức năng thận khi lên 9 tuổi. Nếu một ca ghép thận diễn ra, quả thận mới không còn bị hư hại khi trưởng thành. Tuy nhiên, nếu không điều trị bằng cysteamine, có nguy cơ bị các biến chứng đáng kể như đái tháo đường, rối loạn nuốt và phân hủy cơ, không phải lúc nào cũng xảy ra.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu nghi ngờ bị bệnh nang, cần đến bác sĩ ngay lập tức. Tùy từng thể mà bệnh biểu hiện qua các triệu chứng khác nhau. Ở dạng sơ sinh-sơ sinh, các triệu chứng điển hình - bao gồm sốt, nôn mửa, chán ăn, sụt cân và táo bón mãn tính - thường xảy ra ở độ tuổi từ 6 đến 18 tháng. Cha mẹ nhận thấy các triệu chứng trong giai đoạn này nên đưa trẻ đến bác sĩ gia đình ngay lập tức.

Các triệu chứng tương tự, chỉ xuất hiện ở độ tuổi từ 10 đến 12, chỉ ra dạng bệnh thận hư vị thành niên. Trong trường hợp này, hãy đến ngay bác sĩ nhi khoa và cho trẻ khám. Ở tuổi trưởng thành, bệnh thường chỉ biểu hiện bằng những tinh thể lắng đọng ở mắt. Do đó, một chẩn đoán cụ thể rất khó.

Nên đi khám bác sĩ nếu chất lượng cuộc sống giảm dần mà không tìm được nguyên nhân rõ ràng. Bất kỳ ai đã mắc một bệnh chuyển hóa khác nên nói chuyện với bác sĩ chịu trách nhiệm ngay lập tức nếu các triệu chứng được đề cập.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Việc điều trị các nguyên nhân gây ra chứng bàng quang vẫn chưa thể thực hiện được. Do đó, việc điều trị chỉ giới hạn ở các triệu chứng của bệnh. Vì mục đích này, những đứa trẻ bị ảnh hưởng được cung cấp phosphate và vitamin D. Bằng cách này, có thể tránh được bệnh còi xương. Điều quan trọng nữa là dùng cysteamine, được sử dụng để làm chậm quá trình tổn thương thận. Vì vậy tác nhân ức chế sự lắng đọng cystine trong tế bào.

Chất cysteamine cũng có tác động tích cực đến sự phát triển của trẻ bị bệnh. Thuốc thường được dùng dưới dạng viên nang. Để điều trị cặn cystine trong giác mạc của mắt, người ta cho thuốc nhỏ mắt có chứa cysteamine. Sự mất cân bằng điện giải cũng được điều chỉnh. Thẩm tách máu được sử dụng để điều trị suy thận. Đôi khi có thể phải ghép thận. Hình thức điều trị này được chứng minh là rất hiệu quả.

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng không thuận lợi và phụ thuộc vào loại nang. Điều này được xác định tùy theo tuổi khởi phát của bệnh nhân và trong trường hợp xấu nhất có thể gây tử vong. Căn bệnh di truyền được điều trị theo triệu chứng, vì không thể chữa khỏi bằng các phương pháp có sẵn. Tuy nhiên, những tiến bộ y học đáng kể đã được thực hiện trong những năm gần đây giúp giảm bớt các triệu chứng và kéo dài tuổi thọ.

Các triển vọng cải thiện sức khỏe và nâng cao chất lượng cuộc sống phần lớn đã đạt được nhờ các lựa chọn liệu pháp mới. Bệnh nhân càng lớn tuổi khi có dấu hiệu đầu tiên của bệnh, cơ hội của họ càng tốt.

Có ba loại bệnh cystinosis, phần lớn liên quan đến tuổi của bệnh nhân. Ở trẻ sơ sinh bị bệnh nang thận, thận hoạt động sai chức năng chỉ sau vài tháng được sinh ra. Đây là loại bệnh nang phổ biến nhất và nó đã xảy ra ở trẻ sơ sinh ngay từ 6 tháng tuổi. Nếu không được chăm sóc y tế, sức khỏe của một người giảm sút và suy thận xảy ra.

Tiên lượng cải thiện khi có thể ghép thận. Nó có thể đảm bảo sự sống sót của những người bị ảnh hưởng, nhưng có rất nhiều tác dụng phụ hoặc di chứng. Do đó, không thể chữa khỏi với một quả thận hiến tặng.

Phòng ngừa

Bệnh bàng quang là một trong những bệnh bẩm sinh có tính chất di truyền. Vì lý do này, không có biện pháp ngăn chặn nào có thể thực hiện được.

Chăm sóc sau

Theo quy luật, không thể dự đoán chung liệu người bị bệnh bàng quang có sẵn các biện pháp theo dõi đặc biệt hay không. Những điều này phụ thuộc nhiều vào nguyên nhân và cũng như cách điều trị bệnh nang bàng quang, theo đó người bị ảnh hưởng nên liên hệ với bác sĩ ngay khi xuất hiện các triệu chứng và dấu hiệu đầu tiên của bệnh này. Bác sĩ được tư vấn và bắt đầu điều trị càng sớm thì tiến trình tiếp tục của bệnh thường sẽ tốt hơn.

Bản thân việc điều trị chủ yếu được thực hiện bằng cách uống thuốc và các chất bổ sung khác. Người có liên quan nên đảm bảo rằng chúng được dùng thường xuyên và liều lượng chính xác. Trong trường hợp trẻ em, cha mẹ nói riêng phải kiểm soát lượng ăn vào phù hợp. Chế độ ăn uống thường xuyên cũng có thể làm giảm các triệu chứng của bệnh bàng quang.

Bác sĩ chăm sóc cũng có thể chuẩn bị một kế hoạch dinh dưỡng cho người bị ảnh hưởng, điều này có thể làm giảm các triệu chứng. Vì bệnh có thể dẫn đến tổn thương các cơ quan nội tạng, nên việc kiểm tra thường xuyên bởi bác sĩ nội khoa cũng rất hữu ích. Trên hết, thận nên được kiểm tra. Căn bệnh này có thể làm giảm tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng.

Bạn có thể tự làm điều đó

Cystinosis là một bệnh di truyền và không thể điều trị nhân quả. Vì vậy, những người bị ảnh hưởng không thể làm bất cứ điều gì để chống lại các nguyên nhân của bệnh. Bất kỳ triệu chứng nào xảy ra phải được bác sĩ kiểm tra.

Dạng phổ biến nhất của bệnh nang bàng quang là dạng bệnh thận ở trẻ sơ sinh, xảy ra ở trẻ sơ sinh từ khoảng sáu tháng tuổi và thường liên quan đến chức năng thận. Trẻ em bị ảnh hưởng nên được cung cấp phốt phát và vitamin D để giảm các triệu chứng. Điều này ngăn ngừa bệnh còi xương.

Tuy nhiên, các bậc cha mẹ trẻ thường cảm thấy quá tải trong tình huống này. Bạn có thể tìm thấy sự hỗ trợ từ các hiệp hội tự lực cũng đang hoạt động trực tuyến. Các nhóm tự hỗ trợ về bệnh bàng quang thông báo cho các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng về tình trạng nghiên cứu hiện tại, cố gắng trả lời các câu hỏi từ cuộc sống hàng ngày và cũng thiết lập mối liên hệ với các gia đình khác có trẻ em mắc bệnh bàng quang.

Theo yêu cầu, nhân viên của các hiệp hội này cũng có thể cùng phụ huynh thảo luận với các bác sĩ, nhà giáo dục hoặc quản lý trường học. Một số nhóm tự lực cũng cung cấp video và tài liệu thông tin khác với sự trợ giúp của môi trường xã hội của trẻ em bị ảnh hưởng có thể được thông báo về căn bệnh này. Ngoài ra, nhiều bệnh viện còn có giờ tư vấn đặc biệt về bệnh bàng quang.