Hội chứng Down (trisomy 21)

Các Hội chứng Down hoặc là Trisomy 21 không phải là một căn bệnh theo nghĩa truyền thống. Nó có nhiều khả năng được xem như một rối loạn nhiễm sắc thể bẩm sinh hoặc thay đổi nhiễm sắc thể. Thật không may, hội chứng Down không thể ngăn ngừa cũng như không thể chữa khỏi "căn bệnh" này. Những người bị ảnh hưởng và người thân của họ phải học cách sống chung với trisomy 21. Tuy nhiên, người ta có thể giúp những người bị ảnh hưởng để cuộc sống của họ tự nhiên nhất có thể.

Hội chứng Down (Trisomy 21) là gì?

Hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm 21 là một khiếm khuyết trong vật chất di truyền dẫn đến khuyết tật trí tuệ ở các mức độ khác nhau. Do đó, khả năng trí tuệ bị hạn chế, điều này thể hiện rõ ràng, ví dụ như sự chậm phát triển ngôn ngữ và kỹ năng vận động.

Nhìn bề ngoài, những người mắc hội chứng Down có một số đặc điểm sau: Họ có khuôn mặt phẳng, mắt xếch, tai nhỏ và bàn tay rộng với các ngón tay ngắn. Điều này dẫn đến tên ban đầu là "mongoloid", ngày nay không còn được sử dụng.

Những người mắc hội chứng Down dưới mức trung bình, có xu hướng thừa cân sau tuổi dậy thì. Họ dễ mắc bệnh hơn, đặc biệt là những bệnh ảnh hưởng đến đường hô hấp và tai. Rất nhiều người bị khuyết tật tim. Do đó, hội chứng Down tiềm ẩn vô số vấn đề.

nguyên nhân

Nguyên nhân của hội chứng Down hầu như luôn luôn có sự hiện diện của bộ ba nhiễm sắc thể 21 trong tế bào. Những người bị hội chứng Down thường có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46. Một sự phân biệt được thực hiện giữa thể tam nhiễm tự do 21, nguyên nhân phổ biến nhất, thể ba nhiễm chuyển đoạn 21 và thể tam nhiễm khảm. Thể tam nhiễm tự do 21 xảy ra khi tế bào trứng hoặc tế bào tinh trùng có thêm nhiễm sắc thể số 21.

Thể tam nhiễm 21 xảy ra khi cặp nhiễm sắc thể số 21 không phân li khi trứng hoặc tế bào tinh trùng được hình thành. Không có quy tắc nào cho trường hợp này, thường thì may rủi là quyết định. Tuy nhiên, trisomy 21 trở nên nhiều hơn khi người mẹ già đi. Ở các bà mẹ 40 tuổi, cứ 80 trẻ thì có một trẻ bị ảnh hưởng. Mẹ càng trẻ thì càng ít mắc hội chứng Down.

Thể tam nhiễm chuyển đoạn hiếm gặp là khi chỉ các phần của nhiễm sắc thể số 21 được nhân đôi. Phần nhiễm sắc thể bổ sung được gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Những người có vật chất nhiễm sắc thể như vậy sống mà không bị hạn chế về sức khỏe. Tuy nhiên, nếu bạn mong muốn có con, sự thay đổi cấu trúc gen này có thể được truyền và sau đó dẫn đến hội chứng Down.

Cái gọi là tam nhiễm khảm dẫn đến ít hạn chế hơn cho những người bị ảnh hưởng. Lý do là những người này có tế bào với chất liệu nhiễm sắc thể bình thường cũng như tế bào có 47 nhiễm sắc thể.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hội chứng Down có liên quan đến nhiều triệu chứng về thể chất và nhận thức. Các triệu chứng thực thể xuất hiện ngay sau khi sinh, nhưng cũng có thể được xác định bằng các xét nghiệm trước khi sinh. Về cơ bản, nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng đã có các đặc điểm như xương đùi ngắn, đầu quá nhỏ, dị tật tim, đôi khi tắc ruột và rãnh mũi giày (khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân lân cận).

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Down rất nhiều và đa dạng. Đặc điểm điển hình thường là tai nhỏ và khuôn mặt phẳng, bàn tay rộng và ngón tay ngắn, kích thước cơ thể nhỏ và béo phì khi bắt đầu dậy thì. Ngoài ra, nhiều người bị yếu cơ, suy tuyến giáp, rối loạn thị giác và nghe kém.

Thóp thứ ba thường có thể được quan sát sau phẫu thuật. Ngoài ra, đôi mắt được trang bị một nếp gấp da ở góc trong của mắt và hơi hình quả hạnh. Căng cơ ở những người mắc hội chứng Down thường thấp hơn, có thể dẫn đến các vấn đề về lưỡi, thở và hút mũi kém di động.

Sự phát triển tinh thần và vận động của những người bị ảnh hưởng bị suy giảm, mặc dù ở các mức độ khác nhau. Về mặt trí tuệ, mức độ khuyết tật dao động từ nặng đến khó - tùy thuộc vào sự hỗ trợ và trường hợp cá nhân. Mặc dù những người mắc hội chứng Down thường có thể hiểu những gì đang được nói, nhưng khả năng nói của họ thường bị hạn chế.

Khả năng phản ứng thường bị giảm, điều này đã thể hiện rõ trong vài năm đầu đời. Cảm xúc có thể được thể hiện, nhưng sự thể hiện đó có thể ít được kiểm soát hơn. Tuổi thọ hơi giảm do nhiều biến chứng có thể xảy ra. Tuy nhiên, các triệu chứng của hội chứng Down không nhất thiết có nghĩa là bất lực. Thay vào đó, nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng làm chủ một cuộc sống hàng ngày trôi qua với rất ít sự giúp đỡ.

khóa học

Những người mắc hội chứng Down thường có một số dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như dị tật tim. Trong thời gian trước đó, điều này có nghĩa là khoảng 3/4 số người bị ảnh hưởng đã chết trước tuổi dậy thì; lên đến 90 phần trăm trước 25 tuổi. Tiên lượng từ đó đã được cải thiện đáng kể.

Với việc điều trị riêng từng dị tật và hỗ trợ có chủ đích, người mắc hội chứng Down có thể sống đến hơn 50 tuổi. Sự phát triển của y học đặc biệt thuận lợi cho những bệnh nhân thể tam nhiễm khảm với tỷ lệ tế bào khỏe mạnh cao. Tuy nhiên, chỉ có thể điều trị các tác dụng phụ của hội chứng Down.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trẻ em mắc hội chứng Down luôn cần được chăm sóc và giám sát y tế. Cha mẹ có con mắc chứng tam nhiễm sắc thể 21 nên cố gắng tìm các biện pháp hỗ trợ, hỗ trợ tâm lý ngay từ giai đoạn đầu. Bạn cũng nên đến gặp bác sĩ nếu có bất kỳ câu hỏi hoặc thắc mắc nào về tình trạng khuyết tật.

Có thể liên hệ với bác sĩ có trách nhiệm hoặc số cấp cứu của xe cứu thương gần nhất để làm việc này. DS-InfoCenter cung cấp cho các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng thêm các lựa chọn để được tư vấn y tế và tâm lý. Nếu có bất kỳ triệu chứng bất thường hoặc cảm giác khó chịu nào xảy ra liên quan đến hội chứng Down, luôn phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ.

Ví dụ, cha mẹ nhận thấy các vấn đề về thính giác hoặc nhiễm trùng đường tiêu hóa thường xuyên ở con mình, chắc chắn nên làm rõ điều này. Nếu nhận thấy các dấu hiệu của một tuyến giáp kém hoạt động hoặc một khuyết tật tim bẩm sinh, tốt nhất là nói chuyện trực tiếp với bác sĩ chịu trách nhiệm. Trong trường hợp có các biến chứng về khớp như các vấn đề về khớp gối hoặc hông, bong gân hoặc gãy xương, phải liên hệ với dịch vụ y tế khẩn cấp. Trong cuộc sống sau này, các triệu chứng của bệnh mất trí nhớ Alzheimer đôi khi xuất hiện - sau đó hãy nói chuyện với bác sĩ.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Bản thân hội chứng Down không thể chữa khỏi hoặc có thể điều trị được và khuyết tật trí tuệ ít nhiều nghiêm trọng sẽ không thể hồi phục. Tuy nhiên, có thể hỗ trợ những người bị ảnh hưởng một cách cá nhân và cho họ cơ hội để phát triển cá nhân. Điều này xảy ra, ví dụ, trong các hội thảo có mái che, nơi các kỹ năng được phát triển và các tài năng hiện có được hỗ trợ.

Những người bị ảnh hưởng học được nhiều điều về cuộc sống "bình thường" thông qua hoạt động chân tay và tình cảm xúc động, có thể phát triển các kỹ năng vận động và tinh thần và thực hành các kỹ năng xã hội. Môi trường gia đình tốt cũng có lợi cho điều này. Theo quan điểm y học, cần điều trị các dị tật hiện có (tim, tiêu hóa,…). Trong điều kiện thuận lợi, người mắc hội chứng Down có thể sống gần như độc lập.

Triển vọng & dự báo

Là một rối loạn di truyền bẩm sinh, hội chứng Down không thể tự cải thiện cũng như chữa khỏi. Sự phát triển tinh thần của người có liên quan sẽ thực sự tiến bộ, nhưng một người mắc hội chứng Down sẽ không bao giờ có thể đạt được trình độ của bạn bè cùng lứa nếu không có trisomy 21 hoặc phát triển các kỹ năng tương tự. Những bất thường về thể chất liên quan đến hội chứng Down cũng sẽ ở với những người bị ảnh hưởng suốt đời.

Điều này không có nghĩa là những người mắc hội chứng Down hoàn toàn không thể phát triển về mặt tinh thần. Với sự hỗ trợ có mục tiêu và thích ứng về tinh thần và thể chất, các em cũng có thể phát triển theo khả năng và khả năng của mình, học các kỹ năng, tích lũy kinh nghiệm và học cách thể hiện cảm xúc cũng như hòa nhập vào cuộc sống hàng ngày thân thiện với người khuyết tật.

Nhiều người mắc hội chứng Down nhận những công việc dành cho người lớn mà họ có thể làm nếu có thể, một số làm cộng sự và nhiều người có được tình bạn quý giá. Triển vọng phát triển của một người mắc hội chứng Down tự nhiên phụ thuộc rất nhiều vào sự hỗ trợ mà môi trường có thể cung cấp cho họ.

Cha mẹ học cách đối phó với một đứa trẻ mắc hội chứng Down ngay từ khi còn nhỏ có thể có tác động rất lớn đến sự phát triển của con họ. Ngay cả khi trưởng thành sau này, những người mắc chứng tam nhiễm sắc thể 21 cần được phát triển chuyên môn thường xuyên về khả năng của họ và cũng giống như một người khỏe mạnh, họ phải luyện tập và rèn luyện thường xuyên.

Bạn có thể tự làm điều đó

Ngoài các phương pháp trị liệu hạn chế tác động tiêu cực của trisomy 21 lên cơ thể của những người bị ảnh hưởng, có rất nhiều khả năng để những người bị ảnh hưởng cải thiện cuộc sống hàng ngày của họ. Điều này đặc biệt bao gồm môi trường xã hội của họ.

Trong những năm đầu phát triển, điều quan trọng là phải cho trẻ mắc hội chứng Down tiếp cận đầy đủ với tất cả các cơ hội mà các bạn cùng lứa tuổi của chúng cũng có. Một số nhiệm vụ có thể cần được hoàn thành với sự trợ giúp.

Thường xuyên luyện tập các trò chơi ngôn ngữ và bài tập môi (thổi bong bóng xà phòng,…) có một lợi thế nhỏ trong việc phát triển ngôn ngữ sau này. Các công việc thủ công vận động tinh bằng cả hai tay thúc đẩy cảm giác về mối quan hệ nhân quả và rèn luyện kỹ năng vận động. Các trò chơi vận động để tăng cường kỹ năng vận động thô nên được thực hiện với những trẻ bị ảnh hưởng.

Trong những năm sau đó, các nhiệm vụ trở nên phù hợp hơn. Những người bị tam nhiễm sắc thể 21 cũng muốn tham gia vào xã hội. Chúng cũng lớn lên và phát triển sở thích và có thể học hỏi mọi thứ. Nghiêm túc với họ ở đây và đồng hành cùng họ giúp họ cảm thấy hài lòng về cuộc sống. Hầu hết những người mắc hội chứng Down đều nhận thức được những hạn chế của họ. Trao đổi về khả năng của bản thân và những điều mà đương sự muốn giải quyết chắc chắn phải diễn ra với môi trường. Bằng cách này, thường có thể tạo ra các con đường dẫn đến thành công.

Mặt khác, vì hạnh phúc của những người bị ảnh hưởng, họ cũng cần được đối xử như bất kỳ người nào khác ngoài các biện pháp chăm sóc và hỗ trợ.