Hội chứng De Barsy

Như Hội chứng De Barsy là một căn bệnh bẩm sinh mang theo một số bệnh tật về thể chất và tinh thần. Liệu pháp tập trung vào việc điều trị các triệu chứng.

Hội chứng De Barsy là gì?

Hội chứng De Barsy, còn được gọi là hội chứng De Barsy Moens Dierckx, là hội chứng bẩm sinh và do đó không thể tìm ra nguyên nhân rõ ràng.
© Sondem - stock.adobe.com

Hội chứng De Barsy là một trong những bệnh của progeria. Điều này có nghĩa là "lão hóa sớm", cũng có thể được nhìn thấy trong các triệu chứng. Điều này dẫn đến chậm phát triển trí tuệ, da xanh xao, khớp yếu và suy giảm thị lực khác nhau. Các triệu chứng sau thường liên quan đến độ mờ của giác mạc và cũng giống như các triệu chứng khác, rất khó điều trị.

Hiện nay có một số loại thuốc giúp tăng tuổi thọ nhưng không điều trị được nguyên nhân. Các biện pháp phòng ngừa cũng được giới hạn ở mức tối thiểu, vì khuyết tật bẩm sinh phát sinh từ đột biến tự phát và thường chỉ trở nên đáng chú ý sau khi sinh. Do đó, điều trị thực tế tập trung vào các hoạt động, chẳng hạn như cải thiện thị lực hoặc ổn định các khớp.

nguyên nhân

Hội chứng De Barsy, còn được gọi là hội chứng De Barsy Moens Dierckx, là hội chứng bẩm sinh và do đó không thể tìm ra nguyên nhân rõ ràng. Tuy nhiên, người ta cho rằng sự thay đổi trong bộ gen là nguyên nhân dẫn đến sự phát triển.

Chính xác hơn là trong cái gọi là gen Lamin A / C, gen chịu trách nhiệm sản xuất hai protein - Lamin A và Laminc C. Những chất này lại củng cố vỏ thân tế bào và tham gia vào quá trình phân chia tế bào. Trong hội chứng De Barsy, gen bị lỗi, làm gián đoạn các quá trình được đề cập. Sự phát triển dẫn đến sự thay đổi cấu tạo gen hoàn toàn là ngẫu nhiên và thường xảy ra mà không có bệnh trước ở cha mẹ.

Sự đột biến tự phát này làm cho việc điều trị và phòng ngừa vô cùng khó khăn. Xác định các triệu chứng cũng là một công việc tẻ nhạt do sự đa dạng của hội chứng De Barsy.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hội chứng De Barsy có liên quan đến một số triệu chứng riêng biệt. Điều này có thể dẫn đến các triệu chứng da khác nhau như ngứa da và tổn thương da. Ngoài ra, trong nhiều trường hợp, bàng quang sọ phát triển, tức là tích tụ chất lỏng dưới các lớp da. Chàm, phát ban và mụn trứng cá cũng có thể xảy ra.

Ở vùng mắt có thể xuất hiện sương mù, mờ mắt hoặc thậm chí mất thị lực hoàn toàn. Trật khớp háng mà không có nguyên nhân dễ nhận biết, tầm vóc ngắn hoặc tai lồi thường ít gặp hơn.

Các dấu hiệu bên ngoài của hội chứng De Barsy bao gồm mí mắt cụp xuống, miệng nhỏ và sống mũi rộng, tương đối phẳng. Hơn nữa, có các khớp giãn ra, tăng phản xạ gân xương và chậm phát triển. Những triệu chứng này đã xuất hiện từ trong bụng mẹ và thường liên quan đến việc giảm phát triển trí tuệ.

Thời thơ ấu, bệnh có thể được nhận biết qua thóp lớn, đục giác mạc và đục thủy tinh thể. Do sự đa dạng của các triệu chứng và khiếu nại có thể xảy ra, chỉ có thể xác định rõ ràng về bệnh khi chẩn đoán toàn diện.

Chẩn đoán & khóa học

Việc chẩn đoán hội chứng De Barsy được thực hiện thông qua nhiều loại xét nghiệm. Trước tiên, bệnh sử được chụp với bệnh nhân hoặc cha mẹ để biết chi tiết. Trong số những thứ khác, nó được xác định các triệu chứng xuất hiện và từ khi nào chúng xuất hiện cũng như trạng thái tâm trí chung của bệnh nhân.

Các bệnh có sẵn hoặc khiếm khuyết di truyền trong gia đình cũng được xác định trong cuộc phỏng vấn này và đưa vào cuộc kiểm tra. Nếu bác sĩ đã có một nghi ngờ cụ thể dựa trên tiền sử bệnh, sinh thiết da thường được thực hiện. Tại đây, một mẫu mô được lấy từ da và đánh giá bệnh lý da liễu.

Tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh, có thể thực hiện sinh thiết đục lỗ đơn giản hoặc sinh thiết vết mổ phức tạp hơn. Kể từ thời điểm này, xét nghiệm máu và chụp CT có thể được tiến hành, một mặt để loại trừ các bệnh khác và mặt khác để xác định mức độ nghiêm trọng của hội chứng De Barsy.

Diễn biến của bệnh trong hội chứng De Barsy thường âm tính.Nếu bệnh được phát hiện sớm, có thể tiến hành các phẫu thuật về mắt và các biện pháp vật lý trị liệu để sửa chữa các khiếm khuyết. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng thường có chất lượng cuộc sống thấp hơn do khả năng vận động bị hạn chế và thị lực giảm.

Tuy nhiên, trong khi chờ đợi, có một số loại thuốc đã được phát triển đặc biệt để điều trị hội chứng De Barsy và nhắm mục tiêu các triệu chứng đã biết như mạch máu thu hẹp và xương yếu.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu nhận thấy các triệu chứng như ngứa da, phát ban và các dấu hiệu khác của hội chứng De Barsy, bạn nên đến bác sĩ. Ở thời thơ ấu, bệnh cũng dễ nhận thấy qua các thóp lớn, đục giác mạc và đục thủy tinh thể.

Cha mẹ nhận thấy các triệu chứng ở con mình nên nói chuyện với bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ gia đình của họ ngay lập tức. Tùy thuộc vào các triệu chứng, bác sĩ chuyên khoa về bệnh di truyền, bác sĩ nhãn khoa hoặc bác sĩ chỉnh hình cũng có thể được tư vấn. Trong trường hợp tai nạn hoặc ngã do dị tật, tốt nhất là liên hệ với dịch vụ y tế khẩn cấp.

Trong trường hợp tốt nhất, đứa trẻ bị ảnh hưởng được đưa thẳng đến bệnh viện gần nhất. Hội chứng De Barsy luôn phải được bác sĩ làm rõ và điều trị nếu cần thiết. Đứa trẻ thường cần được hỗ trợ với các công việc hàng ngày ngay từ khi còn nhỏ. Nếu có dấu hiệu đau khổ về cảm xúc - ví dụ như nếu đứa trẻ bị bắt nạt ở trường mẫu giáo hoặc trường học - một nhà tâm lý học cũng nên được gọi đến.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Điều trị hội chứng De Barsy tập trung vào các triệu chứng. Để tránh hợp đồng, các biện pháp tập thể dục và vật lý trị liệu được bắt đầu. Thị lực cũng có thể được tăng cường thông qua các biện pháp khác nhau như phẫu thuật hoặc ở giai đoạn nâng cao, thông qua thiết bị hỗ trợ thị giác. Ngoài ra, các loại thuốc đặc biệt, được gọi là bisphosphonates, được sử dụng.

Những chất này tăng cường sức mạnh của xương và khớp, do đó ngăn ngừa gãy xương và co cứng. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, axit acetylsalicylic cũng có thể được kê đơn. Phương thuốc ngăn ngừa đông máu và do đó ngăn ngừa các cơn đau tim và đột quỵ, có thể kéo dài tuổi thọ một cách đáng kể.

Nguyên nhân thực sự của hội chứng De Barsy vẫn chưa thể được điều trị. Tuy nhiên, có thể ngăn chặn bệnh nếu điều trị sớm và một số biện pháp phòng ngừa.

Triển vọng & dự báo

Theo quy định, hội chứng De Barsy không thể được điều trị nhân quả vì nó là một bệnh bẩm sinh. Do đó, bệnh nhân luôn phụ thuộc vào liệu pháp điều trị triệu chứng để giảm bớt các triệu chứng và do đó cũng cải thiện chất lượng cuộc sống.

Nếu hội chứng De Barsy không được điều trị, mọi người sẽ mắc các bệnh về da khác nhau. Trong nhiều trường hợp, những điều này dẫn đến mặc cảm hoặc giảm lòng tự trọng, do đó trẻ cũng có thể bị bắt nạt hoặc bị trêu chọc. Thường thì điều này cũng dẫn đến tâm lý khó chịu hoặc trầm cảm. Cũng có một bệnh nhân chậm phát triển rõ ràng và chậm phát triển trí tuệ.

Do đó, điều trị hội chứng De Barsy chủ yếu dựa trên các biểu hiện của da và sự phát triển chậm. Với sự trợ giúp của thuốc mỡ và kem, các vấn đề về da thường có thể được xoa dịu tốt. Sự phát triển tinh thần cũng có thể được giảm bớt nhờ hỗ trợ chuyên sâu. Tuy nhiên, sự chữa lành hoàn toàn không xảy ra ở đây, vì vậy những người bị ảnh hưởng luôn phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày của họ. Theo quy luật, hội chứng De Barsy không làm giảm tuổi thọ.

Phòng ngừa

Vì hội chứng De Barsy là bẩm sinh nên không thể ngăn chặn sự khởi phát của bệnh. Tuy nhiên, có thể nhận thức được hội chứng này thông qua khám tiền sản và chuẩn bị các biện pháp cần thiết. Em bé sau đó có thể được phẫu thuật tương đối sớm sau khi sinh và được dùng nhiều loại thuốc khác nhau.

Điều này cũng bao gồm các loại thuốc có chứa chất ức chế farnesyl transferase đặc biệt, giúp các mạch máu đàn hồi hơn. Điều này có khả năng kéo dài tuổi thọ của người bệnh.

Chăm sóc sau

Trong trường hợp hội chứng De Barsy, trong hầu hết các trường hợp, có rất ít các biện pháp theo dõi dành cho những người bị ảnh hưởng. Vì bệnh này là bệnh bẩm sinh, không thể điều trị dứt điểm nên việc chăm sóc theo dõi luôn đề cập đến điều trị triệu chứng đơn thuần. Tuy nhiên, nên liên hệ với bác sĩ khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của hội chứng này để ngăn ngừa các triệu chứng thêm.

Nếu đương sự muốn có con, tư vấn di truyền cũng có thể hữu ích để ngăn bệnh tái phát. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng De Barsy được điều trị bằng thuốc. Người bị ảnh hưởng nên đảm bảo rằng họ được uống thường xuyên và thuốc được sử dụng đúng cách. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào hoặc không rõ ràng, bạn nên liên hệ với bác sĩ trước.

Vì bệnh cũng làm tăng đáng kể khả năng bị nhồi máu cơ tim, nên cần được bác sĩ khám tim thường xuyên. Nhìn chung, lối sống lành mạnh với chế độ ăn uống lành mạnh có ảnh hưởng rất tích cực đến quá trình tiến triển thêm của căn bệnh này. Không thể dự đoán phổ biến liệu hội chứng De Barsy có dẫn đến giảm tuổi thọ cho người bị ảnh hưởng hay không.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng De Barsy là một bệnh bẩm sinh, nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được hiểu rõ. Người bệnh không thể thực hiện các bước để điều trị hội chứng một cách có căn nguyên.

Các đặc điểm bên ngoài của bệnh, bao gồm mí mắt hướng xuống, tai nhô ra, miệng nhỏ hoặc biến dạng và thường là sống mũi rất rộng và phẳng, thường có thể được chỉnh sửa với sự trợ giúp của phẫu thuật thẩm mỹ.

Tầm vóc ngắn thường có thể quan sát được thường liên quan đến các khớp giãn và tăng phản xạ gân xương. Vật lý trị liệu bắt đầu sớm có thể giúp xây dựng cơ bắp một cách có mục tiêu để hỗ trợ các khớp bị ảnh hưởng. Bằng cách này, khả năng vận động của bệnh nhân liên tục được cải thiện và duy trì. Nếu khả năng vận động vẫn bị hạn chế, bệnh nhân nên học cách sử dụng dụng cụ hỗ trợ đi lại ở giai đoạn đầu.

Thị lực giảm không phải lúc nào cũng có thể được điều chỉnh hoàn toàn bằng các thiết bị hỗ trợ thị giác. Tùy thuộc vào mức độ suy giảm thị lực, có thể hữu ích nếu bệnh nhân quen với việc sử dụng gậy trắng hoặc các dụng cụ hỗ trợ khác trong thời gian tốt.

Tuy nhiên, hội chứng De Barsy không chỉ ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất. Rất thường những người bị ảnh hưởng cũng bị khuyết tật về tinh thần, mặc dù mức độ khuyết tật có thể rất khác nhau. Trong mọi trường hợp, cha mẹ cần lưu ý để có biện pháp can thiệp sớm tối ưu để con mình được hỗ trợ giáo dục tốt nhất.