Sửa chữa DNA

Tổn thương DNA có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau như tia UV. Thiệt hại này sau đó được gây ra bởi nhiều cơ chế Sửa chữa DNA cố định để quá trình sinh tổng hợp protein sau, cần thiết cho mọi quá trình trong cơ thể diễn ra suôn sẻ.

DNA Repair là gì?

DNA bao gồm một sợi kép và được nhân lên liên tục. Quá trình này được gọi là sao chép DNA. Điều này có thể dẫn đến lỗi cần được sửa chữa. Nhưng đây chỉ là một lý do có thể làm hỏng DNA. DNA cũng có thể bị hư hỏng do các tác động bên ngoài như tia UV. Điều này sau đó dẫn đến đột biến ảnh hưởng đến các protein được tạo ra. Chúng mất chức năng hoặc trở nên quá hoạt động, chúng không còn có thể đến đích trong tế bào hoặc không còn có thể bị tế bào phân hủy khi protein không còn cần thiết nữa.

Có các cơ chế sửa chữa DNA khác nhau. Cơ chế nào có hiệu lực phụ thuộc vào dạng tổn thương DNA. Điều này có thể liên quan đến việc sửa chữa đứt một sợi hoặc một sợi đôi cũng như sửa chữa các đế riêng lẻ.

Việc sửa chữa được thực hiện bởi các enzym có thể lắp ráp lại DNA nếu nó bị đứt. Đây là những chữ ghép. Sự trao đổi bazơ được thực hiện bởi tái tổ hợp và polymerase. DNA helicase được sử dụng để tháo xoắn DNA. Họ chuẩn bị các đoạn DNA bị ảnh hưởng để sửa chữa.

Chức năng & nhiệm vụ

Nếu DNA bị hỏng, các cơ chế sửa chữa khác nhau có thể có hiệu lực. Những cơ chế này được gọi là tái tổ hợp tương đồng hoặc không tương đồng.

Tái tổ hợp không chỉ xảy ra trong trường hợp DNA bị tổn thương, mà còn trong sinh sản, khi DNA của cả hai đối tác tái tổ hợp và phôi được hình thành. Sự tái tổ hợp này sau đó được gọi là tái tổ hợp hữu tính. Trong tái tổ hợp tương đồng để loại bỏ tổn thương DNA, hai sợi DNA tương đồng, giống nhau được gắn vào nhau. Sau đó, các sợi DNA được bắt cặp và một đoạn DNA nhất định được trao đổi giữa hai sợi. Trong khi đó, cái gọi là "cấu trúc Holliday" của DNA được hình thành. Quá trình trao đổi này được thực hiện bởi các enzym đặc biệt, các tái tổ hợp.

Sự đứt gãy cũng có thể xảy ra thông qua việc nối trực tiếp hai đầu DNA. Trong trường hợp này không có trình tự tương đồng, có nghĩa là một khoảng trống trong DNA giữa hai đầu phải được lấp đầy để tạo ra vùng tương đồng bị thiếu. Đây được gọi là "ủ sợi phụ thuộc tổng hợp" và DNA polymerase lấp đầy các khoảng trống.

Một khả năng sửa chữa khác là rút ngắn hai đầu cho đến khi chúng có thể gắn lại với nhau để các khu vực khớp với nhau. Đây là "ủ sợi đơn". Kết quả là, các vùng ngắn của DNA bị mất. Việc sửa chữa này được thực hiện bởi hệ thống sửa chữa cắt bỏ nucleotide.

Các quá trình sửa chữa không tương đồng được thực hiện độc lập với trình tự DNA phù hợp. Một sự khác biệt được thực hiện giữa hai sửa chữa chính."Nối kết cuối không tương đồng" liên kết trực tiếp hai sợi kép DNA bằng cách sử dụng enzyme ligase. So với các quy trình khác đã đề cập, quá trình sửa chữa này không yêu cầu trình tự tương đồng đóng vai trò là hướng dẫn sao cho càng ít lỗi xảy ra trong DNA sau khi sửa chữa càng tốt.

Một quy trình sửa chữa DNA khác là "nối kết cuối qua trung gian vi mô". Điều này dẫn đến sự xóa bỏ, loại bỏ các khu vực của DNA. Không có hướng dẫn nào được sử dụng ở đây. Việc sửa chữa này được coi là rất dễ xảy ra lỗi và thường là lý do cho sự phát triển của các đột biến.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Bệnh tật & ốm đau

Việc sửa chữa DNA bị lỗi tạo ra vô số bệnh, dạng cụ thể của bệnh phụ thuộc vào vùng DNA nào và gen nào bị ảnh hưởng bởi những khiếm khuyết này. Một nhóm các bệnh như vậy được gọi là hội chứng vỡ nhiễm sắc thể. Trong quá trình này, các đứt gãy trong DNA, vốn nằm trong nhiễm sắc thể, không được sửa chữa đúng cách và những đứt gãy này cũng xảy ra thường xuyên hơn bình thường.

Loại điều kiện này có thể kế thừa. Một căn bệnh nổi tiếng trong nhóm này là hội chứng Werner. Đây là một bệnh lặn trên autosomal, tức là đột biến gây ra bệnh này nằm trên một trong các NST thường, một trong các NST (không bao gồm NST giới tính). Đó là tính trạng lặn, nó ảnh hưởng đến kiểu hình ít hơn đột biến gen trội. Hội chứng Werner chủ yếu ảnh hưởng đến mô trung bì. Người bị ảnh hưởng già đi nhanh hơn sau tuổi dậy thì.

Một căn bệnh khác thuộc nhóm hội chứng đứt gãy nhiễm sắc thể là hội chứng Louis-Bar. Nó cũng là một bệnh lặn trên autosomal. Có một số lượng lớn các triệu chứng khác nhau liên quan đến tình trạng này. Điều này có thể được giải thích bởi thực tế là một gen bị ảnh hưởng có thể nhận ra tổn thương DNA do tia UV gây ra và cũng liên quan đến việc điều chỉnh sửa chữa DNA. Dị tật thần kinh và suy giảm hệ thống miễn dịch xảy ra. Kết quả là dẫn đến một số bệnh khác như viêm phổi.

Hơn nữa, bệnh Xeroderma pigmentosum là một bệnh có thể được tính vào lớp này. Nó là một bệnh ngoài da. Những người bị ảnh hưởng còn được gọi là những đứa trẻ ánh trăng. Các gen mã hóa các enzym trong cơ chế sửa chữa DNA bị ảnh hưởng bởi các khiếm khuyết. Da bị ảnh hưởng bởi bức xạ UV, dẫn đến sự phát triển của các khối u trên da. Những người bị ảnh hưởng phải tránh ánh sáng ban ngày, ảnh hưởng đến toàn bộ nhịp sống.