Loạn sản biểu bì

bên trong Loạn sản biểu bì nó là một nhóm các dị tật được xác định về mặt di truyền của các mô và bộ phận cơ thể phát sinh từ ngoại bì. Tên viết tắt phổ biến của loạn sản ngoại bì là ED. Thuật ngữ này là viết tắt của một loạt các bệnh và rối loạn bệnh lý, đặc biệt là móng, tóc, da, tuyến mồ hôi và răng. Chứng loạn sản ngoại bì xảy ra, ví dụ, trong hội chứng Ellis-van-Creveld, hội chứng Christ-Siemens-Touraine, hội chứng Hay-Wells và hội chứng Goltz-Gorlin.

Loạn sản ngoại bì là gì?

Trong bối cảnh loạn sản ngoại bì, người bệnh bị các biến dạng cấu trúc khác nhau bắt nguồn từ lá mầm ngoài.
© designua - stock.adobe.com

Loạn sản ngoại bì tóm tắt các bệnh và hiện tượng bệnh lý khác nhau là kết quả của sự rối loạn của ngoại bì. Đây là những gì được gọi là lá mầm bên ngoài. Ngoại bì là nguồn gốc của các thành phần và mô khác nhau trong cơ thể, chẳng hạn như tóc, móng tay và răng.

Loạn sản ngoại bì được chia thành hai loại. Ở loại 1, người bệnh có bất thường ở ít nhất hai yếu tố khác nhau phát sinh từ ngoại bì. Loại 2 của loạn sản ngoại bì biểu hiện ở các dị dạng về răng, móng tay hoặc tóc và một số bất thường khác ở các vùng khác của cơ thể như môi, tai hoặc lòng bàn chân.

Nhìn chung, các nguyên nhân gây loạn sản ngoại bì đều có bản chất di truyền, do đó bệnh cố định ở bệnh nhân từ khi sinh ra. Các tùy chọn thừa kế là khác nhau và thay đổi theo từng trường hợp. Có thể xảy ra tính trạng trội lặn, trội lặn trên nhiễm sắc thể X và di truyền lặn.

Tỷ lệ loạn sản ngoại bì được ước tính là khoảng 7 trên 10.000. Đến nay, hơn 150 biểu hiện khác nhau của bệnh đã được biết đến. Loạn sản ngoại bì có liên quan đến nhiều hội chứng bệnh lý.

Chúng bao gồm, ví dụ, Hội chứng Limb-Mammary, Hội chứng Rosselli-Gulienetti, Hội chứng Ladda-Zonana-Ramer và Hội chứng Rapp-Hodgkin. Loạn sản ngoại bì cũng xảy ra ở nhiều dạng khác nhau trong hội chứng Zlotogora-Ogur, hội chứng khuynh hướng ung thư oligodontic và chứng loạn sản với chứng loạn dưỡng điểm vàng ở tuổi vị thành niên.

nguyên nhân

Dựa trên các đột biến di truyền gây ra, loạn sản ngoại bì có thể được chia thành nhiều nhóm khác nhau. Theo mô hình thừa kế, có nhiều hội chứng khác nhau trong khuôn khổ mà chứng loạn sản ngoại bì xuất hiện.

Trong trường hợp di truyền liên kết x, loạn sản ngoại bì xảy ra, ví dụ, trong hội chứng Christ-Siemens-Touraine. Ví dụ, kiểu lặn trên autosomal xuất hiện trong hội chứng Clouston hoặc hội chứng Halal-Setton-Wang.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc chống mẩn đỏ và chàm

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Trong bối cảnh loạn sản ngoại bì, người bệnh bị các biến dạng cấu trúc khác nhau bắt nguồn từ lá mầm ngoài. Do đó, thuật ngữ “loạn sản ngoại bì” là một thuật ngữ chung để chỉ các bệnh khác nhau có tính chất di truyền và tự biểu hiện thành các hội chứng khác nhau. Loạn sản ngoại bì biểu hiện bằng các khiếu nại khác nhau, tùy thuộc vào hội chứng bệnh hiện tại.

Tuy nhiên, điểm chung của hầu hết các hội chứng là họ bị rối loạn móng, tóc, tuyến mồ hôi hoặc da. Đôi khi những bất thường cũng ảnh hưởng đến lòng bàn chân hoặc môi, ví dụ như trong trường hợp sứt môi và hở hàm ếch. Do chứng loạn sản ngoại bì, bệnh nhân bị dị tật bẩm sinh, ví dụ trên răng hoặc móng tay, móng chân.

Các bệnh điển hình trong đó xảy ra loạn sản ngoại bì là, ví dụ, hội chứng Hay-Wells, Pachyonychia bẩm sinh, hội chứng Naegeli, hội chứng AREDYLD, hội chứng KHÁC và hội chứng OLEDAID. Loạn sản ngoại bì cũng biểu hiện trong Hội chứng Sensenbrenner, Hội chứng Basan, Hội chứng CHIME và Hội chứng Setleis.

Ngoài dị dạng cấu trúc như móng tay hoặc răng, các khiếu nại khác cũng có thể xảy ra với chứng loạn sản ngoại bì. Ví dụ, một số người bị mất thính giác, mù lòa và các kỹ năng trí tuệ dưới mức. Đôi khi xảy ra dị tật hệ thần kinh trung ương hoặc răng bẩm sinh.

Ở một số người, loạn sản ngoại bì biểu hiện trong bối cảnh của hội chứng McGrath, hội chứng EEM, hội chứng Stoll-Alembik-Finck, hội chứng răng-tóc-móng-ngón-tay-Palma và hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge . Ngoài ra, có các rối loạn tương ứng trong loạn sản da đầu và loạn sản da đầu-trên-móng với các dị dạng của da đầu. Các rối loạn điển hình của loạn sản ngoại bì cũng được biểu hiện trong hội chứng tricho-oculo-dermo-đốt sống, mất điều hòa tiểu não và loạn sản ngoại bì hypohidrotic với suy giảm miễn dịch.

chẩn đoán

Chẩn đoán loạn sản ngoại bì thường được thực hiện bởi các chuyên gia khác nhau làm việc cùng nhau. Bởi vì các bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng thường rất khác nhau, ví dụ với dị tật đồng thời của da và răng. Vì loạn sản ngoại bì là một thuật ngữ chung cho nhiều hội chứng, nên thường rất khó để gán nó vào hội chứng bệnh tương ứng.

Bởi vì các triệu chứng giống nhau một phần, nhưng luôn khác nhau, đủ để tạo thành các hội chứng độc lập. Phân tích di truyền DNA của bệnh nhân là rất quan trọng để xác định các đột biến gen hiện diện. Kiến thức về sự thừa kế tương ứng cũng tạo điều kiện cho việc gán cho hội chứng tương ứng.

Các biến chứng

Với bệnh loạn sản ngoại bì, trên cơ thể sẽ xuất hiện những dị tật rất khác nhau, gây phức tạp cho cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân và có thể dẫn đến các biến chứng. Chủ yếu là các rối loạn ở tuyến mồ hôi và tóc. Dị tật răng và móng cũng có thể xảy ra và dẫn đến đau dữ dội.

Ngoài ra, người bị ảnh hưởng đôi khi bị giảm lòng tự trọng vì những dị tật có thể nhận thấy bằng mắt. Hầu hết thời gian, mù lòa và mất thính lực cũng xảy ra trong cuộc sống, do đó người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác và không thể tự mình đối phó với cuộc sống hàng ngày. Như một quy luật, cũng có một trí thông minh giảm và do đó là một sự chậm phát triển.

Do sự suy giảm miễn dịch, những người bị ảnh hưởng có nhiều khả năng bị cúm và các bệnh nhiễm trùng khác. Không thể thực hiện điều trị theo nhân quả đối với bệnh. Nếu bị rụng tóc, có thể dùng tóc giả. Các dị tật khác được sửa chữa thông qua can thiệp phẫu thuật và điều trị thẩm mỹ.

Tuy nhiên, nó không thể điều trị hoặc ngăn ngừa điếc và mù. Chất lượng cuộc sống bị giảm sút rất nhiều do bệnh. Ngoài bản thân bệnh nhân, các bậc phụ huynh cũng đang phải gánh nặng về tâm lý.

Khi nào bạn nên gặp bác sĩ?

Trong trường hợp loạn sản ngoại bì, luôn cần sự theo dõi chặt chẽ của bác sĩ. Nếu dị tật gây ra đau đớn, dị tật và các vấn đề khác, bác sĩ chịu trách nhiệm nên được tư vấn. Nếu có dấu hiệu của bệnh thứ phát, phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ chuyên khoa để trẻ có thể làm rõ hoặc loại trừ nghi ngờ. Các chứng bệnh như mù, mất thính giác hoặc kém phát triển tâm thần phải được trình bày với bác sĩ chuyên khoa tương ứng.

Nếu một tai nạn xảy ra do tình trạng loạn sản ngoại bì, các dịch vụ cấp cứu phải được gọi ngay lập tức. Trong trường hợp biến chứng ít nghiêm trọng hơn, trước tiên có thể yêu cầu dịch vụ y tế khẩn cấp để được tư vấn. Về lâu dài, bạn nên trao đổi với bác sĩ điều trị về các phương án thẩm mỹ và phẫu thuật có thể khắc phục các dị tật.

Tùy thuộc vào các triệu chứng, các thủ thuật thẩm mỹ và phẫu thuật khác nhau được đưa ra. Điều trị chỉnh nha có thể được thực hiện trong trường hợp răng bị biến dạng nghiêm trọng, trong khi rối loạn tóc có thể được che giấu bằng tóc giả. Bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ thường xuyên để thảo luận về các biện pháp này một mình.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Hiện tại, một liệu pháp nhân quả cho chứng loạn sản ngoại bì vẫn chưa khả thi. Bởi vì các hội chứng khác nhau là những khiếm khuyết được xác định về mặt di truyền mà y học hiện nay không ảnh hưởng đến. Tuy nhiên, có nhiều lựa chọn điều trị triệu chứng cho chứng loạn sản ngoại bì, tùy thuộc vào hội chứng hiện tại.

Nhiều dị tật có thể được loại bỏ hoặc giảm bớt, ví dụ, thông qua các thủ thuật thẩm mỹ và phẫu thuật. Trong trường hợp răng bị biến dạng nghiêm trọng, ví dụ, điều trị chỉnh nha được thực hiện. Nếu móng tay bị khiếm khuyết, can thiệp phẫu thuật là một lựa chọn. Những rối loạn về sự phát triển của tóc trên da đầu thường có thể được che giấu bằng tóc giả.

Triển vọng & dự báo

Tất cả các dạng loạn sản ngoại bì đều là bệnh mãn tính. Vì vậy không có cách nào chữa khỏi được. Tiên lượng xa hơn phụ thuộc chủ yếu vào loại loạn sản ngoại bì. Diễn biến của bệnh về cơ bản phụ thuộc vào ảnh hưởng của môi trường cũng như các yếu tố di truyền nhất định. Tuy nhiên, nếu những người bị ảnh hưởng trong thời kỳ sơ sinh và thời thơ ấu được điều trị nhanh chóng và đầy đủ, ít nhất hầu hết các dạng loạn sản ngoại bì có thể có tuổi thọ bình thường.

Tuy nhiên, nếu nhiễm trùng đường hô hấp nặng, thời kỳ quá nóng hoặc các biến chứng nghiêm trọng khác xảy ra trong thời thơ ấu, có thể xảy ra một số hạn chế và chậm phát triển. Tình trạng quá nóng ban đầu, trong đó các biện pháp đối phó thích hợp không được thực hiện đủ nhanh, có thể gây tổn thương não, ví dụ, sau đó có thể dẫn đến chậm phát triển trí não và / hoặc vận động.

Tùy thuộc vào các can thiệp phẫu thuật được thực hiện trong thời thơ ấu, phẫu thuật miệng bổ sung có thể cần thiết ở tuổi trưởng thành với các bất thường về răng hàm mặt. Bất kể điều này, những người bị ảnh hưởng không phải sống với bất kỳ hạn chế nào nữa khi trưởng thành.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc chống mẩn đỏ và chàm

Phòng ngừa

Nguyên nhân của chứng loạn sản ngoại bì không thể được ngăn chặn với tình trạng kiến ​​thức y học hiện nay. Với sự trợ giúp của các biện pháp trị liệu phù hợp với từng trường hợp cụ thể, nhiều bệnh nhân vẫn đạt được chất lượng cuộc sống cao.

Chăm sóc sau

Trong trường hợp mắc bệnh này, các biện pháp hoặc lựa chọn chăm sóc theo dõi thường tỏ ra tương đối khó khăn hoặc thậm chí không thể thực hiện được. Đầu tiên và quan trọng nhất, phải nhanh chóng và trên hết là phát hiện và chẩn đoán sớm các triệu chứng để tránh các biến chứng nặng hơn hoặc các triệu chứng trầm trọng hơn. Việc tự chữa bệnh cũng không thể xảy ra, vì vậy việc chẩn đoán sớm luôn có tác động tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh.

Vì căn bệnh này cũng là một nguyên nhân di truyền nên cũng có thể tiến hành xét nghiệm di truyền nếu bạn muốn có con. Điều này có thể ngăn ngừa bệnh truyền sang trẻ em. Việc điều trị bệnh này được thực hiện với sự trợ giúp của các can thiệp phẫu thuật.

Sau những thủ tục như vậy, người liên quan chắc chắn nên thư giãn và chăm sóc cơ thể của mình. Nên tránh các hoạt động gắng sức hoặc căng thẳng. Nếu có bất kỳ khó chịu nào đối với móng tay hoặc tóc, cần đến bác sĩ ngay lập tức để việc điều trị được tiến hành nhanh chóng. Căn bệnh này không có tác động tiêu cực đến tuổi thọ của người mắc phải.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh nhân tăng thân nhiệt phải cẩn thận để không rơi vào tình huống tiếp xúc với nhiệt không kiểm soát được trong môi trường hàng ngày của họ.

Do đó, không chỉ khuyến khích mặc áo và mũ làm mát đặc biệt cho những người bị ảnh hưởng, mà còn phải nghĩ đến việc sống ở những vùng khí hậu thuận lợi hơn, nơi có đặc điểm là quanh năm không có đỉnh nhiệt. Việc bổ sung nước thường xuyên cho đồ uống mát cũng như mặc quần áo ẩm vẫn có thể góp phần làm mát cơ thể ngay cả ở những vùng ấm hơn.

Thường xuyên tắm nước lạnh, tránh chơi thể thao khi còn nhỏ và thường xuyên sử dụng thuốc nhỏ mắt dưỡng ẩm chỉ là một vài trong số rất nhiều biện pháp hàng ngày giúp giảm bớt các triệu chứng đáng chú ý.

Tỷ lệ dị tật cao có thể được chống lại bằng các biện pháp phục hồi thẩm mỹ thích hợp với sự trợ giúp của răng giả. Điều chỉnh các sai lệch hàm thường liên quan đến điều này dẫn đến phát âm rõ ràng hơn, cải thiện hành vi ăn nhai và cải thiện về thị giác, do đó dẫn đến chất lượng cuộc sống tăng lên.

Liệu pháp ngôn ngữ có thể giúp điều trị hiệu quả các rối loạn phát âm và khớp thường xảy ra liên quan đến chứng loạn sản ngoại bì, đồng thời giúp nâng cao lòng tự trọng và kỹ năng xã hội.

Để ổn định tâm lý bản thân và đạt được chất lượng cuộc sống tối đa bất chấp những triệu chứng suy giảm của bệnh tật, một số nhóm tự lực hỗ trợ đối phó với bệnh tật hàng ngày cũng như trao đổi với những người cũng mắc bệnh.