Như gien là một phần cụ thể trên DNA. Nó là vật mang thông tin di truyền và kết hợp với các gen khác, kiểm soát tất cả các quá trình vật lý.Những thay đổi trong gen có thể vừa vô hại vừa gây ra những trục trặc nghiêm trọng trong sinh vật.
Gen là gì?
Gien Là các phần cụ thể trên DNA, chúng là đơn vị cơ bản của toàn bộ cấu tạo di truyền. Toàn bộ tất cả các gen xuất hiện trong cơ thể sinh vật được gọi là bộ gen. Sự tương tác của chúng đảm bảo tất cả các chức năng sống của sinh vật. Mỗi gen là cơ sở cho bản sao bổ sung dưới dạng axit ribonucleic (ARN). ARN này đến lượt nó làm trung gian cho việc dịch mã di truyền thành trình tự axit amin của protein.
Bằng cách này, thông tin được lưu trữ trong cấu trúc gen được chuyển từ DNA qua RNA đến các enzyme và protein cấu trúc. Mỗi gen lưu trữ thông tin di truyền cụ thể được thể hiện trong các đặc tính hoặc chức năng nhất định của sinh vật. Mỗi loại sinh vật có một số lượng gen đặc trưng, số lượng gen không nói lên điều gì về mức độ phức tạp của sinh vật. Ví dụ, con người chứa 35.000 gen.
Giải phẫu & cấu trúc
Là một đoạn DNA, một gen, giống như tất cả DNA, được xác định bằng trình tự các cặp bazơ trên một chuỗi xoắn kép. DNA (axit deoxyribonucleic) là một phân tử chuỗi được tạo thành từ các nucleotide, mỗi nucleotide bao gồm một gốc nitơ, một phân tử đường (ở đây là deoxyribose) và một phần dư axit phosphoric.
Bốn bazơ nitơ adenine, guanine, thymine và cytosine có sẵn cho một sợi DNA. Tuy nhiên, phân tử đường đặc biệt gây ra cấu trúc của một sợi xoắn kép, với các bazơ nitơ riêng lẻ đối lập với các bazơ bổ sung tương ứng. Trình tự của các bazơ nitơ trong DNA lưu trữ thông tin di truyền dưới dạng mã di truyền.
Nếu chuỗi xoắn kép tách ra trong quá trình phân chia tế bào, các sợi riêng lẻ lại được hoàn thiện để tạo thành sợi kép. Ở sinh vật nhân thực (sinh vật sống có nhân tế bào), các phân tử DNA được đóng gói trong protein. Toàn bộ cấu trúc được gọi là nhiễm sắc thể. Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, mỗi cặp nhiễm sắc thể đến từ cha hoặc mẹ. Điều này có nghĩa là các gen cho các chức năng giống nhau cũng phải đối mặt với nhau thành các alen.
Trong gen có các đoạn mã hóa (exon) và không mã hóa (intron). Các exon chứa thông tin di truyền cần thiết cho sinh vật. Các intron thường cũ, không còn hoạt động thông tin. Do đó, các exon trong gen chịu trách nhiệm phiên mã mã di truyền cần thiết thành trình tự axit amin của protein.
Chức năng & nhiệm vụ
Nhiệm vụ đầu tiên của gen là lưu trữ tất cả các thông tin di truyền cần thiết cho sinh vật hoạt động. Hơn nữa, chúng chịu trách nhiệm chuyển thông tin này đến các tế bào tiếp theo trong quá trình phân chia tế bào hoặc chuyển nó cho thế hệ sinh vật tiếp theo. Hoạt động của các gen có thể diễn ra qua nhiều cơ chế khác nhau.
Trong quá trình phiên mã, thông tin di truyền đầu tiên được chuyển sang RNA. Điều này dịch mã di truyền thành trình tự axit amin của protein như một phần của quá trình sinh tổng hợp protein. Tuy nhiên, không phải lúc nào thông tin cũng có sẵn theo cùng một cách. Trong một số giai đoạn hoạt động của sinh vật, ngày càng cần nhiều enzym hoặc hormone đặc biệt, trong khi các protein khác không cần thiết. Một cơ chế điều hòa phức tạp sau đó kích thích hoặc ngăn chặn các gen để sinh tổng hợp protein.
Điều này có thể được thực hiện bằng cách gắn và tách các protein đặc biệt trên một số đoạn DNA nhất định. Khi tế bào phân chia, toàn bộ mã di truyền phải được chuyển từ tế bào khởi đầu sang thế hệ tế bào tiếp theo. Chuỗi xoắn kép của DNA tách thành các sợi đơn. Tuy nhiên, mỗi sợi đơn lại được hoàn thiện thành sợi kép bằng cách bổ sung các nucleotide với các bazơ nitơ bổ sung.
Tuy nhiên, các sai sót, được gọi là đột biến, có thể xảy ra dẫn đến sự thay đổi thông tin di truyền. Để tránh đột biến, sinh vật có một hệ thống sửa chữa hiệu quả cao. Thông qua các quá trình này, mã di truyền được truyền phần lớn không thay đổi cho thế hệ tiếp theo. Tuy nhiên, nếu một gen bị biến đổi được di truyền, nó có thể dẫn đến một căn bệnh di truyền nghiêm trọng.
Bệnh tật và khiếu nại
Nếu các gen biến đổi được truyền đi, các bệnh nghiêm trọng của cùng một sinh vật hoặc các bệnh di truyền của các thế hệ sau có thể xảy ra. Sự xuất hiện của ung thư thường là kết quả của những thay đổi di truyền trong quá trình phân chia tế bào. Thông thường hệ thống miễn dịch sẽ tiêu diệt tế bào đã thay đổi. Tuy nhiên, trong những điều kiện đặc biệt, chẳng hạn như tỷ lệ đột biến cao do ảnh hưởng của môi trường, hệ thống miễn dịch có thể bị quá tải, gây ra sự phát triển không kiểm soát của tế bào.
Tuy nhiên, được biết đến nhiều hơn liên quan đến đột biến gen là sự xuất hiện của các bệnh do di truyền xác định. Thường chỉ có các gen riêng lẻ bị ảnh hưởng. Nhiều loại bệnh có thể xảy ra tùy thuộc vào chức năng hoặc đặc tính của gen. Mỗi người chứa hai gen cho cùng một chức năng, vì chúng đến từ cả cha lẫn mẹ. Có những bệnh di truyền thành tính trạng lặn trên NST thường. Căn bệnh này chỉ xảy ra ở đây nếu cả cha và mẹ đều truyền lại một gen đã được sửa đổi.
Ví dụ về các bệnh này là xơ nang, phenylketon niệu hoặc sứt môi và vòm miệng. Các bệnh khác được di truyền theo kiểu trội của NST thường, chẳng hạn như bệnh Huntington, hội chứng Marfan hoặc u nguyên bào võng mạc. Trong trường hợp này, việc truyền gen từ bố hoặc mẹ bị bệnh là đủ. Một số bệnh, chẳng hạn như bệnh tiểu đường, chỉ có tính chất di truyền và phần lớn phụ thuộc vào điều kiện môi trường hoặc lối sống.
.jpg)
