Bệnh tế bào tôi

Các Bệnh tế bào tôi là một bệnh mucolipidosis lyosomal. Nguyên nhân của bệnh lưu trữ là do đột biến gen GNPTA với vị trí gen q23.3 trên nhiễm sắc thể 12. Điều trị triệu chứng chủ yếu được thực hiện bằng cách sử dụng bisphosphonates.

Bệnh tế bào tôi là gì?

Có thể sử dụng phương pháp xác định sinh hóa về hoạt tính của enzym lysosome trong huyết thanh để xác định chẩn đoán. Xác định này cho thấy một mối quan hệ phi lý giữa hoạt động bên trong và bên ngoài tế bào.
© red150770 - stock.adobe.com

Bệnh tích trữ được đặc trưng bởi sự lắng đọng của các chất khác nhau trong các tế bào và cơ quan của cơ thể con người. Đây là một nhóm bệnh không đồng nhất có thể được chia thành nhiều dạng phụ. Ngoài glycogenose, mucopolysaccharidoses và lipidoses, y học còn phân biệt, tùy thuộc vào chất lắng đọng, sphingolipidoses, hemosideroses và amyloidoses.

Các bệnh dự trữ lysosome ảnh hưởng đến các lysosome. Đây là những bào quan tế bào nhỏ, có màng bao bọc ở sinh vật nhân thực. Lysosome được hình thành bởi bộ máy Golgi và được trang bị các enzym thủy phân và phosphatase. Với sự trợ giúp của các enzym, chúng sẽ chủ yếu tiêu hóa các chất lạ và các chất của chính cơ thể.

Bệnh tế bào I là một bệnh nhiễm trùng mucolipidosis lyosomal với hai loại phụ khác nhau. Leroy và DeMars lần đầu tiên ghi nhận căn bệnh này vào những năm 1960, chỉ ra rằng nó giống với bệnh mucopolysaccharidosis loại I, được gọi là bệnh Hurler. Tên của căn bệnh này xuất phát từ các thể vùi nguyên bào sợi, được gọi là các tế bào bao gồm, trong da của bệnh nhân.

nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh tế bào I là do thiếu hoạt động của N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransferase. Hoạt động hạn chế của enzym này ngăn cản một phần lớn các enzym của lysosome xâm nhập vào bên trong của lysosome. Sự điều hòa của các enzym lysosome được hình thành bởi hoạt động của phosphotransferase.

Nó cho phép tổng hợp một tín hiệu phân loại trong một sinh vật khỏe mạnh. Quá trình này bị rối loạn trong bệnh tế bào I. Do đó, không có nhãn với mannose-6-phosphate. Vì lý do này, các enzym lysosome không còn được sắp xếp đúng cách và di chuyển vào chất nền ngoại bào một cách mất kiểm soát qua màng sinh chất.

Lý do cho điều này là một đột biến trong gen GNPTAB. Nó loại bỏ chức năng của N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransferase và do đó khả năng xúc tác tổng hợp mannose-6-phosphate. Quá trình vận chuyển của các enzym trong túi tinh bị rối loạn. N-acetyl-glucosamine-1-phosphotransferase bao gồm các tiểu đơn vị alpha, beta và gamma. Chúng được mã hóa trên hai gen.

Bệnh tế bào I di truyền ảnh hưởng đến gen GNPTA trên nhiễm sắc thể số 12. Có một đột biến trên locus gen q23.3. Đối với bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mắc khoảng 0,3: 100.000 được đưa ra. Di truyền theo kiểu di truyền lặn trên NST thường. Do đó, cả cha và mẹ đều phải mang gen khiếm khuyết để có thể truyền bệnh cho con.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của bệnh tế bào I có thể được quan sát thấy ngay sau khi sinh hoặc muộn nhất là vài tháng sau đó và các đặc điểm của chúng tương tự như của hội chứng Hurler. Không giống như bệnh nhân mắc hội chứng Hurler, những người bị bệnh tế bào I không có biểu hiện bài tiết mucopolysaccharide.

Các triệu chứng riêng lẻ của bệnh có thể có một số lượng lớn các biến thể. Kornfeld và Sly tóm tắt các đặc điểm lâm sàng của khung xương, cơ quan nội tạng, mắt, da, hệ thần kinh trung ương và khuôn mặt. Bộ xương thường bị ảnh hưởng bởi bệnh kyphoscoliosis và trật khớp hông.

Bàn chân cụt, co cứng khớp và biến dạng đốt sống cũng có thể xuất hiện. Điều tương tự cũng áp dụng cho tầm vóc thấp bé và bệnh đa bội nhiễm. Bệnh có thể tự biểu hiện ở các cơ quan nội tạng dưới dạng gan lách và gan to hoặc bệnh tim. Khuôn mặt của bệnh nhân có các nét thô.

Các triệu chứng điển hình của răng bị bong tróc, nướu tăng sản hoặc có vảy nến. Đặc điểm của nó là miệng há và mũi hõm sâu. Đôi mắt của những người bị ảnh hưởng thường bị đục giác mạc hoặc sưng mí mắt. Da dày và thô, có biểu hiện tâm thần vận động nặng hoặc chậm phát triển trí tuệ ở hệ thần kinh trung ương.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Chẩn đoán nghi ngờ đầu tiên về bệnh tế bào I có thể được thực hiện bằng chẩn đoán hình ảnh dựa trên tiền sử bệnh. Có thể sử dụng phương pháp xác định sinh hóa về hoạt tính của enzym lysosome trong huyết thanh để xác định chẩn đoán. Xác định này cho thấy một mối quan hệ phi lý giữa hoạt động bên trong và bên ngoài tế bào.

Hoạt động của phosphotransferase trong nguyên bào sợi cũng có thể được xác định để xác định chẩn đoán. Các thể vùi tương ứng với mucopolysaccharid, lipid hoặc oligosaccharid. Chẩn đoán di truyền phân tử có thể xóa tan mọi nghi ngờ còn lại. Nếu có tiền sử thích hợp, bệnh cũng có thể được chẩn đoán như một phần của chẩn đoán trước sinh.

Do tỷ lệ phổ biến thấp, việc làm trước khi sinh thực sự chỉ được khuyến khích nếu có sự sắp đặt của gia đình. Diễn biến của bệnh phụ thuộc vào các triệu chứng trong từng trường hợp riêng lẻ và không thể dự đoán trực tiếp. Tuy nhiên, hầu hết bệnh nhân hầu như không sống sót sau mười tuổi. Tuy nhiên, các dạng phát triển nhẹ hơn không hoàn toàn bị loại trừ trong các trường hợp riêng lẻ.

Các biến chứng

Bệnh tế bào I có thể dẫn đến các biến chứng và khiếu nại khác nhau. Tuy nhiên, chúng được phát hiện muộn, do đó bệnh tế bào I chỉ có thể được chẩn đoán muộn. Các triệu chứng tương đối không nhất quán nên thường gây khó khăn cho việc điều trị. Điều này thường dẫn đến khó chịu và dị dạng da, mắt và các cơ quan nội tạng.

Trong trường hợp xấu nhất, người bị ảnh hưởng có thể bị mù hoặc tử vong trực tiếp vì suy nội tạng. Hơn nữa, người ta có một vóc dáng thấp bé rõ rệt và cũng có vấn đề về tim. Mí mắt thường bị sưng và giảm trí thông minh, chậm phát triển trí tuệ. Không có gì lạ khi người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày do chậm phát triển để đối phó với nó.

Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị suy giảm rất nhiều do căn bệnh I-cell. Theo quy định, không có biến chứng cụ thể trong điều trị bệnh. Thuốc và phương pháp điều trị tâm lý được sử dụng có thể làm giảm bớt các triệu chứng. Tuy nhiên, việc điều trị dứt điểm và có nguyên nhân căn bệnh này là không thể. Tuổi thọ bị giảm sút do bệnh tật.

Khi nào bạn nên đi khám?

Bệnh tế bào I thường được chẩn đoán ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra. Các biện pháp điều trị tiếp theo có cần thiết hay không tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Dị tật nhỏ không nhất thiết phải điều trị. Mặt khác, dị tật bàn chân khoèo và dị tật đốt sống là những dị tật nghiêm trọng phải được điều trị bằng phẫu thuật và dùng thuốc. Cha mẹ nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ chuyên khoa ngay lập tức nếu bác sĩ có trách nhiệm tại bệnh viện phụ sản chưa thực hiện.

Nếu xảy ra tai nạn hoặc ngã do khiếu nại, trẻ phải được đưa đến bệnh viện hoặc cha mẹ nên gọi cấp cứu ngay lập tức. Trong trường hợp dị tật nặng, cũng có thể ảnh hưởng đến tâm lý của trẻ sau này, cần có bác sĩ chuyên khoa tư vấn để đồng hành điều trị bệnh. Do đó, bệnh tế bào I luôn cần được kiểm tra y tế. Người liên hệ phù hợp là bác sĩ nhi khoa hoặc chuyên gia về các bệnh di truyền. Trong trường hợp có rối loạn thị giác, bác sĩ nhãn khoa nên được tư vấn.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Bệnh tế bào I được coi là không thể chữa khỏi. Do đó, một liệu pháp nhân quả không tồn tại. Điều trị chỉ mang tính chất điều trị triệu chứng và hỗ trợ. Chăm sóc tâm lý cho các gia đình bị ảnh hưởng chiếm một phần lớn trong liệu pháp hỗ trợ. Liệu pháp điều trị triệu chứng phụ thuộc vào từng trường hợp. Các triệu chứng về xương thường được điều trị bằng cách cho uống bisphosphonat.

Những loại thuốc này được biết đến từ việc điều trị loãng xương và có ái lực cao với bề mặt xương. Đặc biệt là ở vùng lacunae tái hấp thu, chúng gắn vào xương. Khi làm như vậy, chúng ức chế các tế bào hủy xương phân hủy xương và bằng cách này làm giảm quá trình tiêu xương. Thuốc là các chất tương tự pyrophosphat với liên kết P-O-P chứa carbon.

Quá trình thủy phân bằng enzym không diễn ra trên chúng. Các aminobisphosphonat là một trong những chất mới nhất trong số các chất này. Ngoài ra, alendronate, clodronate, etidronate, ibandronate, pamidronate và rosendronate được chấp thuận ở Đức từ cùng một nhóm thuốc. Tương tự với tiludronate và zoledronate.

Ngoài những loại thuốc này, cấy ghép tủy xương cũng có thể được sử dụng để điều trị bệnh tế bào I. Sự thành công của phương pháp điều trị này chỉ bị hạn chế trong những trường hợp trước đây. Các liệu pháp gen hiện đang được nghiên cứu như một phương pháp điều trị mới cho các khiếm khuyết gen. Các liệu pháp gen đã cho thấy thành công bước đầu trong các mô hình động vật. Cho đến nay, chúng vẫn chưa thể được sử dụng trong thực tế trên người. Tuy nhiên, mối quan hệ này có lẽ sẽ thay đổi trong tương lai.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc giảm đau

Triển vọng & dự báo

Bệnh tế bào I là một bệnh di truyền chưa được điều trị triệu chứng. Tiên lượng theo đó là tiêu cực. Mặc dù các triệu chứng có thể giảm đáng kể bằng cách điều trị sớm, nhưng bệnh tế bào I hầu như luôn diễn biến nghiêm trọng.

Tầm vóc thấp bé và các cơ quan nội tạng và đầu bị tổn thương đã làm giảm tuổi thọ đáng kể. Hơn nữa, dị tật ở mặt, da và mắt có thể làm giảm tuổi thọ, nhưng chủ yếu là chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Một số trong số những người bị ảnh hưởng đến tuổi 40 hoặc 50, nhưng hầu hết trong số họ chết trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên.

Nếu bệnh tế bào I không được điều trị, người bệnh thường chết trong vài năm đầu đời. Tiên lượng do đó khá tiêu cực. Tuy nhiên, triển vọng về một cuộc sống tương đối không có triệu chứng sẽ được đưa ra nếu bệnh nhân được điều trị như một phần của liệu pháp toàn diện và nếu cần thiết, được đưa vào một cơ sở dành cho người khuyết tật về thể chất. Vật lý trị liệu và các biện pháp điều trị có thể cải thiện đáng kể sức khỏe của bệnh nhân về lâu dài.

Phòng ngừa

Bệnh tế bào I chỉ có thể được ngăn ngừa bằng xét nghiệm di truyền phân tử trước khi kế hoạch hóa gia đình. Là một phần của chẩn đoán trước khi sinh, cha mẹ tương lai cũng có thể quyết định bỏ thai.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, những người bị bệnh tế bào I không có hoặc có rất ít các biện pháp theo dõi. Căn bệnh này phải được bác sĩ nhận biết càng sớm càng tốt để có thể ngăn chặn các triệu chứng trầm trọng hơn. Vì đây là căn bệnh di truyền xác định nên việc khám và tư vấn di truyền luôn phải được tiến hành trước tiên nếu bạn muốn có con để tránh bệnh tế bào I di truyền cho con cháu.

Hầu hết bệnh nhân phụ thuộc vào các loại thuốc khác nhau cho bệnh này. Điều quan trọng là phải đảm bảo rằng liều lượng chính xác và thuốc được uống thường xuyên. Nếu bất cứ điều gì không rõ ràng, có tác dụng phụ hoặc nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, bạn nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ trước.

Tương tự như vậy, nhiều người mắc phải căn bệnh này cần được hỗ trợ tâm lý, mặc dù những cuộc thảo luận yêu thương với cha mẹ hoặc người thân có thể có tác động tích cực đến diễn biến của bệnh. Một người bị ảnh hưởng cần sự giúp đỡ và hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày từ chính gia đình của họ. Trong nhiều trường hợp, bệnh tế bào I hạn chế hoặc giảm đáng kể tuổi thọ của người bị ảnh hưởng.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh nhân mắc bệnh tế bào I có thể sử dụng các phương pháp điều trị bảo tồn và thay thế khác nhau. Liệu pháp bảo tồn tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng và bệnh tật.

Việc sử dụng các dụng cụ hỗ trợ như nạng hoặc lót chỉnh hình có thể làm chậm quá trình phát triển của các dị tật tương ứng và do đó cũng làm giảm cơn đau. Thuốc giúp giảm đau và có thể được bổ sung bằng các biện pháp thay thế như xoa bóp hoặc châm cứu. Các liệu pháp thay thế nên được thảo luận trước với bác sĩ có trách nhiệm. Bác sĩ có thể giới thiệu bệnh nhân trực tiếp đến một liệu pháp vi lượng đồng căn hoặc đưa ra các lời khuyên khác về cách điều trị các triệu chứng tương ứng.

Vì bệnh tế bào I thường gây tử vong bất chấp mọi lựa chọn điều trị, nên cần tìm lời khuyên điều trị. Không chỉ những người bị ảnh hưởng mới nên vượt qua nỗi sợ hãi của họ. Những người thân và bạn bè cũng cần được hỗ trợ trong việc đối phó với căn bệnh này và những kết quả tiêu cực có thể xảy ra. Tham gia vào nhóm tự lực cũng là một lựa chọn cho bệnh nhân và người thân của họ. Tiếp xúc với những người mắc bệnh khác giúp chấp nhận bệnh và thường những người mắc bệnh khác cũng có thể đề xuất các biện pháp và chiến lược điều trị thêm để sống hàng ngày với bệnh tế bào I.