Hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson

Các Hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson, cũng thế Hội chứng Zuelzer-Wilson được gọi là chứng ruột già. Ngay cả ở giai đoạn sơ sinh, bệnh nhân cũng gặp phải vấn đề đại tiện và chướng bụng.

Hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson là gì?

Các triệu chứng đầu tiên của hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson thường xuất hiện trong những ngày đầu tiên sau khi sinh. Một đặc điểm đặc trưng là thiếu phân su.
© Sebastian Kaulitzki - stock.adobe.com

Các Hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson được đặt theo tên của các bác sĩ Wolf William Zülzer, James Leroy Wilson và Arnold Jirásek. Đầu tiên, họ mô tả dạng aganglionosis bẩm sinh và hiếm gặp. Aganglionosis là tình trạng thiếu tế bào thần kinh bẩm sinh trong thành ruột. Các tế bào thần kinh thường không có trong trực tràng và / hoặc ruột già.

Các tế bào hạch của đám rối Auerbach (plexus myentericus) hoặc đám rối Meissner (plexus submucosus) bị ảnh hưởng bởi bệnh. Cả hai đám rối thần kinh đều là một phần của hệ thống thần kinh trong hoặc ruột và do đó thuộc hệ thần kinh sinh dưỡng. Các hạch của đám rối Meissner nằm ở lớp dưới niêm mạc, ở lớp giữa lớp cơ và màng nhầy của ruột.

Đám rối Meissner kiểm soát sự bài tiết của các tuyến dạ dày và ruột độc lập với hệ thần kinh trung ương. Các chuyển động biểu mô của ruột và các quá trình miễn dịch cũng được kiểm soát bởi đám rối dưới niêm mạc. Đám rối dưới niêm mạc được kết nối chặt chẽ với đám rối cơ tim. Đám rối cơ tâm vị nằm giữa cơ tròn và cơ dọc trong thành của hệ tiêu hóa.

Nó kiểm soát nhu động và nhu động của dạ dày, ruột và thực quản. Cũng giống như đám rối dưới niêm mạc, nó hoạt động độc lập với hệ thần kinh trung ương. Tuy nhiên, nó có thể bị ảnh hưởng trong hoạt động của nó thông qua hệ thống thần kinh giao cảm và phó giao cảm. Trái ngược với bệnh Hirschsprung, hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson ảnh hưởng đến các cấu trúc thần kinh khắp đại tràng.

nguyên nhân

Aganglionosis dẫn đến sự hình thành tế bào quá mức ở các tế bào thần kinh thượng nguồn. Nhờ đó, chất dẫn truyền thần kinh acetylcholine cũng ngày càng được tổng hợp và giải phóng. Điều này dẫn đến sự kích thích liên tục của các cơ tròn trong ruột, do đó có sự co bóp vĩnh viễn của đoạn ruột tương ứng. Cơ tròn hoạt động quá mức làm co thắt ống ruột, gây tắc ruột.

Ruột không còn có thể được làm trống đúng cách. Táo bón nghiêm trọng với sự tích tụ phân phát triển. Phân mở rộng ở phía trước của phân đoạn bị thu hẹp và một megacolon có thể phát triển.

Căn bệnh này có lẽ dựa trên một khiếm khuyết trong quá trình di trú nguyên bào thần kinh. Nguyên bào thần kinh là tế bào tiền thân của tế bào thần kinh có thể phân chia. Ngoài ra, các nguyên bào thần kinh nhập cư bị rối loạn trưởng thành. Lưu lượng máu trong ruột giảm tạm thời hoặc nhiễm virus trong bụng mẹ cũng là những nguyên nhân có thể gây ra hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson.

Vì bệnh xảy ra trong gia đình nên có khuynh hướng di truyền. Trong bệnh Hirschsprung, một chứng bệnh trầm cảm khác, các đột biến được tìm thấy trong gen endothelin-3 (EDN3) và trong gen thụ thể endothelin (EDNRB). Bệnh Hirschsprung và hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson xảy ra thường xuyên hơn khi họ hàng kết hôn. Do đó, căn bệnh này khá phổ biến, đặc biệt là ở những người Amish ở Mỹ.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng đầu tiên của hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson thường xuất hiện trong những ngày đầu tiên sau khi sinh. Một đặc điểm đặc trưng là thiếu phân su. Phân su còn có tên gọi dân dã là sân con. Đây là chiếc ghế đầu tiên của trẻ sơ sinh. Lớp này chứa biểu mô tróc vảy, mật dày, lông và tế bào da và được bài tiết trong 24 đến 48 giờ đầu sau khi sinh.

Tắc ruột phân su, thực sự là điển hình cho bệnh xơ nang, có thể chỉ ra hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson. Hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson xảy ra khá hiếm ở người lớn. Những người bị ảnh hưởng bị táo bón mãn tính. Hầu hết thời gian, chứng loạn dưỡng chỉ ảnh hưởng đến một phần rất ngắn của ruột ở bệnh nhân người lớn. Các triệu chứng không rõ rệt nên chẩn đoán được đưa ra rất muộn.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Chẩn đoán nghi ngờ thường có thể được thực hiện dựa trên hình ảnh lâm sàng. Để xác nhận chẩn đoán, một phép đo được thực hiện cùng với nhiều thứ khác. Áp lực ở khu vực giữa hậu môn và trực tràng được đo. Sinh thiết hút từ niêm mạc trực tràng cũng có thể được thực hiện dưới gây mê toàn thân.

Sự thiếu hụt tế bào hạch sau đó có thể được phát hiện trong xét nghiệm bệnh lý của các tế bào được sinh thiết. Chẩn đoán X-quang với thuốc xổ cản quang ruột là không có ý nghĩa. Việc kiểm tra này chỉ có thể đánh giá mức độ của những thay đổi. Quy trình này cũng rất quan trọng để chuẩn bị cho sinh thiết nối tiếp.

Trên cơ sở phân tích hóa học của các enzym, có thể phát hiện sự gia tăng hoạt động của acetylcholinesterase trong những tháng đầu đời và do đó có thể phát hiện được tình trạng suy nhược hệ cholinergic ở niêm mạc ruột. Một dấu hiệu chẩn đoán khác của hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson là thiếu protein calretinin. Điều này thường được thể hiện trong các tế bào hạch.

Các biến chứng

Chất lượng cuộc sống bị hạn chế và giảm sút đáng kể do hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson xuất hiện ngay sau khi sinh. Những đứa trẻ bị các vấn đề về tiêu hóa. Táo bón mãn tính cũng xảy ra khi bệnh tiến triển.

Chứng táo bón này vẫn có thể xuất hiện ở tuổi trưởng thành và do đó hạn chế đáng kể sinh hoạt hàng ngày của đương sự. Không hiếm những trường hợp phàn nàn về dạ dày thường xuyên dẫn đến tâm lý khó chịu hoặc trầm cảm nặng. Căng thẳng cũng có thể gia tăng và làm nặng thêm các triệu chứng này. Hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson có thể được điều trị tương đối tốt bằng cách cắt bỏ phần ruột bị ảnh hưởng.

Không có biến chứng hoặc khiếu nại cụ thể. Tương tự như vậy, chứng viêm trong dạ dày và ruột phải tiếp tục chiến đấu. Trong một số trường hợp, một lối thoát nhân tạo trong ruột là cần thiết, nhưng điều này không duy trì vĩnh viễn. Sau khi điều trị thường không có thêm phàn nàn hoặc triệu chứng. Hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson không làm giảm tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng. Không có gì lạ khi các phương pháp điều trị được lặp lại.

Khi nào bạn nên đi khám?

Vì hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ em, nên cha mẹ và bác sĩ sản khoa nói riêng nên đặc biệt chú ý đến tình trạng tiết dịch của trẻ. Tuy nhiên, nếu người lớn nhận thấy những thay đổi đột ngột trong việc đi tiêu của trẻ, họ cũng nên đi khám sức khỏe toàn diện. Nếu trẻ gặp khó khăn khi đi đại tiện, hãy đến gặp bác sĩ. Nếu không đi tiêu trong vài ngày, đây là một cảnh báo. Để tránh các bệnh do vi khuẩn hoặc viêm nhiễm thêm, nên đến bác sĩ càng sớm càng tốt.

Trẻ sơ sinh thường ở trong bệnh viện trong vài ngày đầu tiên của cuộc đời và được giám sát y tế liên tục. Những bất thường đầu tiên thường được phát hiện bởi nhân viên điều dưỡng trong khu chăm sóc trẻ sơ sinh, do đó cha mẹ của đứa trẻ không phải thực hiện bất kỳ hành động nào. Nếu phân đầu tiên của trẻ sơ sinh có biểu bì hoặc tóc, cần phải kiểm tra thêm.

Nếu các triệu chứng xuất hiện vài tuần hoặc vài tháng sau khi sinh, nên đến bác sĩ ngay khi bị táo bón. Thường thì bụng chướng lên, điều này cho thấy sự khác biệt hiện có. Nếu trẻ bị đau hoặc có vấn đề về hành vi, cần phải có sự thăm khám của bác sĩ. Một bác sĩ là cần thiết trong trường hợp bỏ ăn, thờ ơ hoặc hành vi hung hăng, cũng như hành vi than vãn hoặc la hét.

Điều trị & Trị ​​liệu

Nếu hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson xảy ra ở trẻ sơ sinh, ít nhất phải tạm thời đặt hậu môn nhân tạo. Ngoài ra, ruột có thể được rửa sạch hoặc làm rỗng hoàn toàn bằng ống ruột. Tuy nhiên, phần ruột bị ảnh hưởng thường phải được phẫu thuật cắt bỏ.

Nếu chứng liệt ruột chỉ ảnh hưởng đến một đoạn rất ngắn của ruột, cơ bị co thắt có thể bị rạch. Thủ tục này còn được gọi là phẫu thuật cắt bỏ cơ vòng. Tùy thuộc vào mức độ của bệnh và kinh nghiệm của phòng khám điều trị, các thủ thuật nội soi, cắt hậu môn hoặc phẫu thuật mở được áp dụng để điều trị hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson.

Nếu tình trạng này không được điều trị sớm, viêm ruột có thể phát triển. Viêm ruột là tình trạng viêm cấp tính của đường tiêu hóa. Nguyên nhân của bệnh là sự kết hợp của thành ruột bị tổn thương và nhiễm trùng. Sự suy giảm mô xảy ra do kết quả của hai yếu tố này.

Trong trường hợp bị tổn thương nặng, thành ruột có thể bị thủng, để các chất trong ruột tràn vào khoang bụng và gây viêm phúc mạc (viêm phúc mạc). Nhiễm trùng huyết có thể đe dọa tính mạng.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc trị táo bón và các vấn đề về đường ruột

Triển vọng & dự báo

Triển vọng phục hồi hoặc cứu trợ phẫu thuật là ảm đạm khi có hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson. Đúng là các liệu pháp và hoạt động có thể mang lại một mức độ nhẹ nhõm nhất định. Tuy nhiên, vẫn còn khó khăn trong việc phẫu thuật thiết lập đoạn ruột để nó hoạt động trơn tru. Rất nhiều hậu quả của hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson không thể được loại bỏ hoàn toàn.

Sự phát triển của một megacolon hoặc tắc ruột là hai trong số những hậu quả có thể xảy ra của hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson. Điều này có lẽ là do di truyền. Do đó, nó đã xảy ra trong thời kỳ sơ sinh. Phần ruột bị ảnh hưởng thường phải được cắt bỏ. Tuy nhiên, vẫn có đủ các triệu chứng để trầm cảm, suy giảm cuộc sống và rối loạn tâm thần không phải là kết quả của hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson.

Tuổi thọ không giảm trong hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson. Nhưng táo bón liên tục, viêm dạ dày hoặc hậu môn nhân tạo tạm thời, gây căng thẳng thường trực cho chất lượng cuộc sống. Viêm ruột có khả năng xảy ra nếu điều trị y tế muộn. Điều này cũng tạo gánh nặng cho những người bị ảnh hưởng. Trong trường hợp xấu nhất, viêm phúc mạc sẽ xảy ra sau đó, nếu không được điều trị có thể chuyển thành nhiễm trùng huyết đe dọa tính mạng.

Sự hiếm gặp của bệnh này là một vấn đề đối với những người bị ảnh hưởng. Vì vậy, hầu như không có bất kỳ nhóm tự lực nào và không có trao đổi, trừ khi có bệnh nhân cũng bị ảnh hưởng trong gia đình. Kết quả là, những người bị ảnh hưởng thường cảm thấy bị cô lập. Nhiều người bị căng thẳng cảm xúc và căng thẳng. Sau khi toàn bộ đại tràng đã được phẫu thuật cắt bỏ, căng thẳng thậm chí còn cao hơn.

Phòng ngừa

Hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson không thể được ngăn chặn vì cơ chế chính xác mà nó phát triển vẫn chưa được biết.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson, người bị ảnh hưởng có rất ít hoặc thậm chí không có các biện pháp và lựa chọn đặc biệt để chăm sóc theo dõi, do đó, với căn bệnh này, phải chẩn đoán sớm bệnh nhanh chóng và hơn hết. để ngăn ngừa các biến chứng hoặc khó chịu thêm.

Hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson không thể tự chữa lành, vì vậy chẩn đoán sớm luôn có tác động tích cực đến tiến trình tiếp theo của bệnh. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh này cần phải phẫu thuật. Sau khi phẫu thuật như vậy, người bị ảnh hưởng chắc chắn nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của họ, mặc dù cần tránh các hoạt động thể chất hoặc căng thẳng.

Tương tự như vậy, nên tránh các thức ăn béo. Vì hội chứng này cũng có thể gây tổn thương cho các cơ quan nội tạng khác nên người bệnh nên đi khám sức khỏe định kỳ để kiểm tra tình trạng của các cơ quan nội tạng. Hội chứng cũng có thể làm giảm tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng. Thông thường, sự giúp đỡ và hỗ trợ của gia đình hoặc bạn bè của bản thân cũng rất cần thiết, đặc biệt là để ngăn ngừa những rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm.

Bạn có thể tự làm điều đó

Những bệnh nhân có hậu môn nhân tạo và cắt bỏ (phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ ruột già) có thể phải học lại để kìm hãm nhu cầu đi đại tiện hoặc kéo dài khoảng thời gian. Các bác sĩ và phòng khám cung cấp thông tin về cách thức một khóa đào tạo như vậy có thể diễn ra, nhưng đây thực sự là lĩnh vực của các nhà vật lý trị liệu. Họ biết cơ thể, các cơ và các cơ và biết bài tập nào tăng cường các cơ và nhóm cơ nào.

Chất lỏng bài tiết nhiều từ hậu môn chẳng hạn như chất nhầy hoặc máu, nhưng cũng có thể là phân có tính tích cực cao, gây căng thẳng cho da; sau một thời gian nó trở nên đau nhức, nứt nẻ và không còn lành. Thức ăn được làm đặc với vỏ psyllium hoặc psyllium có thể ngăn ngừa điều này. Cái gọi là bộ phận thu gom phân được dán vào giữa hai mông và thu gom chất bài tiết. Người thu gom phân được kê đơn theo mặc định cho bệnh nhân nói dối, nhưng vì chúng nhẹ nhàng trên da nên chúng là một biện pháp tự giúp đáng xem xét. Hãy cẩn thận khi nới lỏng bề mặt kết dính - các khuyết tật về da có thể xảy ra ở đây.

Hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson là một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp; Các nhóm tự lực chữa bệnh này rất hiếm và do đó rất khó tìm. Công ty bảo hiểm sức khỏe có thể là điểm liên hệ đầu tiên ở đây. Ngay cả khi không có nhóm nào được biết đến ở đó, nhân viên của các công ty bảo hiểm y tế thường biết các cách tiếp cận thay thế để tìm ra một nhóm như vậy.