Như Hội chứng Kartagener là một bệnh bẩm sinh, trong đó các cơ quan được sắp xếp sai cách. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng còn bị giãn phế quản và viêm xoang mãn tính.
Hội chứng Kartagener là gì?
© matis75 - stock.adobe.com
Các Hội chứng Kartagener là một bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp. Nó ảnh hưởng đến khoảng 4.000 người ở Đức. Khoảng 900 bệnh nhân là trẻ em hoặc thanh thiếu niên. Hội chứng này có mối liên hệ chặt chẽ với rối loạn chức năng mật nguyên phát (PCD), là một rối loạn di truyền của lông mao di động (cilia).
Những chất này nằm trong màng nhầy của phế quản và mũi. Chức năng của lông mao là bảo vệ phổi của con người khỏi bị nhiễm trùng. Để làm điều này, họ loại bỏ vi khuẩn xâm nhập vào cơ thể khi nó được hít vào. Tuy nhiên, trong trường hợp rối loạn chức năng mật nguyên phát, có sự trục trặc của lông mao.
Do vi trùng không thể được loại bỏ khỏi cơ thể nên các bệnh tật và phàn nàn như các vấn đề về thính giác, viêm tai giữa lặp đi lặp lại, viêm mũi mãn tính và thậm chí viêm phổi nhiều lần sẽ xảy ra.
Khoảng 50% tổng số bệnh nhân có sự sắp xếp ngược gương của các cơ quan nội tạng (situs inversus). Các bác sĩ sau đó nói về hội chứng Kartagener. Trong trường hợp này, trái tim của người có liên quan không ở bên trái, mà ở bên phải của cơ thể. Do rối loạn chức năng thể mật cũng làm suy giảm khả năng di chuyển của tinh dịch, bệnh nhân nam thường có nguy cơ vô sinh.
Bác sĩ nội khoa người Thụy Sĩ Manes Kartagener (1897-1975) là tên gọi của hội chứng Kartagener. Thầy thuốc xử lý nghiên cứu về bệnh giãn phế quản.
nguyên nhân
Cả hội chứng Kartagener và rối loạn chức năng đường mật nguyên phát đều là bẩm sinh. Chúng được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Đứa trẻ chỉ bị bệnh nếu một gen sửa đổi được di truyền từ cả cha và mẹ. Vì vậy rất có thể bệnh di truyền không biểu hiện ở mọi thế hệ.
DNAH5 và DNAH11, mã hóa các tiểu đơn vị của phức hợp Dynein, được xác định là các gen chịu trách nhiệm. Dynein là một loại protein vận động. Do thiếu một tiểu đơn vị dynein, đảm bảo tính di động của các vi ống, nên các lông mao của phổi, phế quản và niêm mạc mũi bị tổn thương.
Việc vận chuyển chất nhờn do đó không thành công đồng nghĩa với việc các cơ quan này không được làm sạch, từ đó gây ra tình trạng viêm nhiễm mãn tính. Sự trục trặc của các lông mao chuyển động cũng là nguyên nhân dẫn đến sự sắp xếp hợp lý của các cơ quan trong quá trình phát triển phôi thai. Tuy nhiên, theo quy luật, tính chất đảo ngược gương của các cơ quan không dẫn đến giá trị bệnh bổ sung. Trong số các gen khác nhau là nguyên nhân của chứng rối loạn chức năng đường mật nguyên phát, cho đến nay chỉ có 50-60% được giải mã.
Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu
Do sự hoạt động của lông mao, những người bị ảnh hưởng bị nhiễm trùng đường hô hấp lặp đi lặp lại. Những cơn ho đáng chú ý và chảy nước mũi liên tục xuất hiện ngay từ khi còn sơ sinh. Viêm tai giữa thường xuyên ở trẻ nhỏ, khó kiểm soát về mặt y tế cũng là một điển hình.
Đồng thời, những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường bị giãn phế quản hoặc viêm phổi. Vì không thể làm sạch qua biểu mô có lông, nên lựa chọn làm sạch duy nhất là ho lên. Vì lý do này, trẻ bị bệnh liên tục bị ho.
Ở trẻ em và thanh thiếu niên, viêm xoang mãn tính (viêm xoang) cũng xảy ra khi bệnh tiến triển. Không có gì lạ khi các khối u lành tính (polyp) hình thành trên màng nhầy của mũi. Ngoài ra còn có nguy cơ là nhiễm trùng đường hô hấp tái phát sẽ dẫn đến một túi chứa đầy chất nhầy trong hệ thống phế quản (giãn phế quản).
Ở bệnh nhân nam, khoảng 60% trong số những người bị ảnh hưởng không có khả năng sinh sản. Điều này là do đuôi tinh trùng bất động hoặc rối loạn. Một số bệnh nhân nữ cũng có thể gặp vấn đề về khả năng sinh sản. Nguyên nhân là do chức năng vận chuyển của ống dẫn trứng bị gián đoạn. Vì vậy, các ống dẫn trứng được lót bằng lông mao.
Chẩn đoán & diễn biến bệnh
Hội chứng Kartagener thường có thể được chẩn đoán bằng các cơ quan trong gương lật ngược. Ngoài ra, còn có các triệu chứng điển hình của bệnh viêm đường hô hấp. Ngược lại, rối loạn thể mật nguyên phát mà không nhận biết được sự sắp xếp sai các cơ quan thì càng khó khăn hơn.
Các thủ tục điều tra phức tạp phải được thực hiện. Chúng bao gồm phân tích nhịp tim, loại bỏ một mẫu mô (sinh thiết), được kiểm tra dưới kính hiển vi điện tử và phát hiện kháng thể của gen DNAH5. Diễn biến của hội chứng Kartagener hoặc PCD là khác nhau.
Một số bệnh nhân có các triệu chứng nhẹ, trong khi những người khác bị suy phổi mãn tính ở tuổi trung niên. Trong những trường hợp này, cần phải ghép phổi. Trào ngược dạ dày thực quản nặng có thể gặp ở trẻ em.
Các biến chứng
Hội chứng Kartagener có thể dẫn đến nhiều phàn nàn và biến chứng.Theo quy luật, quá trình tiếp theo phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng và sự sắp xếp chính xác của các cơ quan. Hầu hết những người bị ảnh hưởng đều bị nhiễm trùng đường hô hấp nặng và thường xuyên. Trong trường hợp xấu nhất, chúng có thể gây tử vong nếu không được điều trị.
Ngoài ra còn có một cơn ho mạnh và chất nhầy liên tục chảy ra từ mũi. Không hiếm trường hợp bệnh nhân cũng bị viêm tai, kéo dài dẫn đến suy giảm thính lực. Hơn nữa, hội chứng Kartagener dẫn đến hạn chế bộ phận sinh dục, do đó hầu hết bệnh nhân bị mất khả năng sinh sản.
Khiếu nại này có thể gây ra trầm cảm và các rối loạn tâm thần khác ở nhiều người. Chất lượng cuộc sống nói chung bị giảm xuống một mức độ tương đối lớn bởi hội chứng Kartagener. Nếu phổi bị tổn thương do nhiều chứng viêm hoặc nhiễm trùng khác nhau, có thể cần phải cấy ghép.
Tuổi thọ cũng có thể bị giảm do hội chứng Kartagener. Máy trợ thính có thể bù đắp cho tình trạng mất thính lực. Các phàn nàn khác cũng có thể được hạn chế với sự trợ giúp của thuốc hoặc liệu pháp, nhờ đó không có biến chứng cụ thể nào.
Khi nào bạn nên đi khám?
Trẻ em mắc hội chứng Kartagener cần được giám sát y tế chặt chẽ trong mọi trường hợp. Bệnh thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh và điều trị trực tiếp tại bệnh viện. Sau khi điều trị ban đầu, cha mẹ phải tham khảo ý kiến của các bác sĩ và nhà trị liệu khác. Trong trường hợp cơ quan bị tổn thương, bác sĩ nội khoa nên được gọi đến, trong khi bản thân các vị trí sai sót phải được điều trị bằng phẫu thuật. Vì bệnh thường cũng có tác động đến trạng thái cảm xúc của những người bị ảnh hưởng, nên điều trị y tế kèm theo liệu pháp.
Cha mẹ nên liên hệ với bác sĩ có trách nhiệm hoặc một phòng khám về các bệnh di truyền. Điều trị nội khoa thường kéo dài vài năm, thậm chí hàng chục năm. Trong giai đoạn này, điều trị vật lý trị liệu cũng phải được thực hiện, trong đó bệnh nhân xác định lại các chức năng cơ thể cần thiết. Vì đây là một quá trình kéo dài và mệt mỏi cho tất cả mọi người tham gia, nên hỗ trợ tâm lý cho bà con cũng được khuyến khích. Điều trị nên bắt đầu càng sớm càng tốt sau khi chẩn đoán hội chứng Kartagener.
Điều trị & Trị liệu
Vì hội chứng Kartagener và rối loạn chức năng đường mật nguyên phát là bẩm sinh nên không thể điều trị được nguyên nhân cơ bản. Vì vậy, liệu pháp là làm chậm sự tiến triển của bệnh và chống lại các triệu chứng. Điều này đòi hỏi phải thường xuyên kiểm tra đờm, các phương pháp hình ảnh như chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc nội soi phế quản, và kiểm tra chức năng của phổi.
Các bài kiểm tra thính lực cũng được thực hiện để xác định xem có bị mất thính lực hay không. Vì các cơ quan khác cũng có thể bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, nên việc điều trị bởi các bác sĩ chuyên khoa là cần thiết.
Để điều trị các triệu chứng của đường hô hấp, cần thực hiện hít thuốc cường giao cảm beta-2 như salbutamol, uống thuốc tiêu nhầy như N-acetylcysteine và các biện pháp vật lý trị liệu thường xuyên. Ngoài ra, bệnh nhân nên uống nhiều nước. Để ngăn ngừa tổn thương thứ phát cho đường thở, bạn có thể dùng thuốc kháng sinh. Bằng cách này, giãn phế quản và viêm phổi sẽ được chống lại.
Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây
➔ Thuốc trị khó thở và các vấn đề về phổiTriển vọng & dự báo
Thật không may, với hội chứng Kartagener, không thể điều trị bằng các biện pháp tự lực. Tất cả những gì có thể đạt được là giảm bớt các triệu chứng và điều trị y tế là cần thiết mọi lúc. Bằng cách tuân thủ việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên, các biến chứng có thể xảy ra có thể được xác định sớm và điều trị thích hợp một cách nhanh chóng. Bạn được cảnh báo về các tương tác có thể xảy ra trước khi tự mua thuốc với thuốc không kê đơn mà không có sự tư vấn trước của bác sĩ.
Tình trạng mất thính lực thường xuất hiện hoàn toàn cần được điều trị bằng máy trợ thính để ngăn ngừa suy giảm khả năng nghe thêm. Do đó, những người bị ảnh hưởng nên mặc cái này bất cứ khi nào có thể. Nếu cũng bị mất thính lực dẫn truyền, điều này thường có thể được điều trị bằng phẫu thuật hoặc bổ sung bằng thiết bị trợ thính được cấy ghép một phần, trong khi trong trường hợp mất thính giác thần kinh cảm giác thì cấy điện cực ốc tai. Những biện pháp này giúp trẻ có đủ thính giác và thường đảm bảo sự phát triển ngôn ngữ bình thường.
Các cuộc kiểm tra chức năng thường xuyên của phổi cho phép xác định các vấn đề ở giai đoạn đầu và các triệu chứng của đường hô hấp thường có thể được giảm bớt thông qua các ứng dụng vật lý trị liệu. Một phần bệnh nhân có thể tiếp tục điều này tại nhà và do đó tăng cường hiệu quả của chúng.
Nếu phát sinh các phàn nàn về tâm lý, thường thì liên hệ với những người bị ảnh hưởng khác dưới hình thức một nhóm tự lực là đủ. Nếu không, tất nhiên, cũng có khả năng của liệu pháp tâm lý.
Phòng ngừa
Không có biện pháp phòng ngừa nào chống lại hội chứng Kartagener, vì đây là một bệnh di truyền.
Chăm sóc sau
Trong hầu hết các trường hợp, các biện pháp hoặc lựa chọn chăm sóc sau cho hội chứng Kartagener bị hạn chế nghiêm trọng hoặc không có sẵn cho người có liên quan. Trước hết, cần nhanh chóng và trên hết, chẩn đoán sớm bệnh là cần thiết để không xảy ra thêm biến chứng và các triệu chứng không nặng hơn. Bác sĩ được tư vấn càng sớm thì liệu trình tiếp theo thường là tốt hơn.
Vì hội chứng Kartagener là một căn bệnh di truyền được xác định, người có liên quan nhất định nên tiến hành khám và tư vấn di truyền nếu họ muốn có con để hội chứng này không thể tái phát ở con cháu của họ. Bản thân việc điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, mặc dù trong hầu hết các trường hợp, cần phải dùng nhiều loại thuốc khác nhau.
Những người bị ảnh hưởng nên đảm bảo rằng họ được uống thường xuyên và liều lượng chính xác để giảm vĩnh viễn các triệu chứng. Nếu đã uống kháng sinh thì không nên uống rượu. Thường xuyên kiểm tra và kiểm soát các cơ quan nội tạng trong hội chứng Kartagener cũng rất quan trọng để các tổn thương khác có thể được nhận biết và điều trị ở giai đoạn sớm.
Bạn có thể tự làm điều đó
Không thể điều trị hội chứng Kartagener thông qua tự lực. Chỉ có thể giảm bớt các triệu chứng thông qua các biện pháp tự lực, theo đó điều trị y tế là điều cần thiết.
Theo quy định, khám thường xuyên có tác động tích cực đến diễn biến của bệnh trong trường hợp mắc hội chứng Kartagener, vì các biến chứng khác nhau có thể được nhận biết và điều trị ở giai đoạn đầu. Kiểm tra chức năng thường xuyên của phổi cũng cần thiết để tránh khó thở có thể xảy ra. Vì những người bị ảnh hưởng thường bị mất thính lực, việc sử dụng máy trợ thính là điều cần thiết ở đây. Điều này có thể ngăn ngừa sự suy giảm thính lực hơn nữa. Do đó, bệnh nhân phải luôn đeo máy trợ thính để tránh làm tổn thương thêm tai. Các triệu chứng của đường hô hấp thường được điều trị bằng phương pháp vật lý trị liệu. Tại đây, người có liên quan có thể thực hiện các bài tập và kỹ thuật thở từ liệu pháp này tại nhà riêng của họ và hạn chế các triệu chứng.
Khi dùng kháng sinh, cần chú ý đến các tương tác có thể xảy ra với các thuốc khác. Bạn cũng nên hạn chế uống rượu. Trong trường hợp phàn nàn về tâm lý, thảo luận với cha mẹ hoặc bạn bè có thể hữu ích. Tiếp xúc với các bệnh nhân khác cũng có thể có tác động tích cực đến tình trạng của bệnh nhân.
.jpg)
.jpg)
