Hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber

Như Hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber là một dị dạng bẩm sinh của mạch máu. Những người bị ảnh hưởng bị phát triển rất lớn trên các chi của họ.

Hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber là gì?

Chẩn đoán hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber rất phức tạp. Điều quan trọng là phải khám tất cả các mạch của cơ thể để xác định mức độ chính xác của bệnh.
© serhiibobyk - stock.adobe.com

Tại Hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber nó là một phức hợp triệu chứng bẩm sinh. Dị dạng xảy ra trong hệ thống mạch máu. Một đặc điểm khác là sự phát triển còi cọc đáng kể trên cánh tay và chân. Căn bệnh này cũng có tên Hội chứng Klippel-Trenaunay, tăng trưởng khổng lồ mạch hoặc là Hội chứng tăng sinh mạch-xương.

Hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber là bẩm sinh và chỉ xuất hiện rất hiếm. Cho đến nay, chỉ có khoảng 1000 trường hợp mắc bệnh đã được ghi nhận. Hội chứng này được đặt theo tên của các bác sĩ người Pháp Maurice Klippel (1858-1942) và Paul Trenaunay (1875-1938), những người đầu tiên mô tả căn bệnh này. Bác sĩ người Anh Frederik Parkes Weber (1863-1962) cũng đóng góp vào mô tả này.

nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber vẫn chưa được làm rõ. Được biết, trong hai tháng đầu của thai kỳ xảy ra hiện tượng rối loạn phát triển mạch máu, ảnh hưởng đến mạch máu và bạch huyết. Điều này dẫn đến sự hình thành các mạch chưa trưởng thành và không hoạt động đầy đủ. Mức độ của sự phát triển không mong muốn khác nhau ở mỗi người. Vì vậy luôn có những hình ảnh lâm sàng độc đáo.

Rối loạn lưu thông máu và tuần hoàn máu có thể gây ra rối loạn tăng trưởng ở các bộ phận bị ảnh hưởng của cơ thể. Ngoài ra, có thể mắc nhiều bệnh kèm theo như tư thế nghiêng của xương chậu, cong vẹo cột sống, suy giảm chức năng của van vùng chậu hoặc thoái hóa khớp gối ở trẻ em.

Liệu sự hình thành quá mức của các mạch máu có phải là lý do cho sự phát triển lớn của hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber hay không vẫn chưa được xác định rõ ràng. Các nguyên nhân khác cũng có thể được xem xét mà vẫn chưa rõ.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng điển hình của hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber bao gồm dị dạng mạch máu. Ngoài ra, có sự tăng trưởng rất lớn, thường xảy ra ở một bên. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, có thể quan sát thấy tác dụng ngược lại, tức là tầm vóc thấp bé. Sự biến dạng của các mạch là đáng chú ý thông qua các khối u bạch huyết. Đây là những khối u lành tính trên mạch bạch huyết. Hơn nữa, các vết cháy hình thành trên da, có kích thước ấn tượng.

Sự phát triển quá lớn cũng dẫn đến chứng giảm sản hoặc bất sản ở các tĩnh mạch chân và sự phát triển của chứng giãn tĩnh mạch. Sự phì đại mô mềm cũng xảy ra. Một số người có thể có lỗ rò động mạch trên cánh tay và chân của họ. Do chân của bệnh nhân có chiều dài khác nhau nên những người bị ảnh hưởng thường bị rối loạn dáng đi.

Nhưng có những vấn đề khác do hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber gây ra trong lĩnh vực có thể. Chúng bao gồm chảy máu, trong số những thứ khác. Trong khi chúng chỉ xảy ra ở trẻ em do chấn thương, cũng có thể là nhẹ, những người lớn tuổi bị chảy máu tự phát do các mạch giãn. Cục máu đông (huyết khối) có nguy cơ gây sưng đau các chi. Trong trường hợp xấu nhất, huyết khối có thể gây thuyên tắc phổi nguy hiểm đến tính mạng.

Vì phần chi bị ảnh hưởng trở nên nhiều máu hơn, nên có thể xảy ra hiện tượng đổ mồ hôi nhiều hơn ở đó. Bệnh nhân thường cảm thấy vô cùng khó chịu. Một triệu chứng phổ biến khác là đau ở cánh tay hoặc chân bị ảnh hưởng. Người ta tin rằng các triệu chứng là do sự tích tụ của máu. Nó tạo áp lực lên bao khớp, cơ hoặc dây thần kinh.

Chẩn đoán & Trị ​​liệu

Chẩn đoán hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber rất phức tạp. Điều quan trọng là phải khám tất cả các mạch của cơ thể để xác định mức độ chính xác của bệnh. Vì lý do này, siêu âm (kiểm tra siêu âm), đo áp lực và chụp động mạch được thực hiện trên động mạch. Siêu âm cũng sẽ diễn ra trên các tĩnh mạch.

Ngoài ra, một kỹ thuật chụp phản xạ ánh sáng, chụp phổi và chụp cắt lớp vi tính màng phổi tắc nghẽn được thực hiện trên chúng. Phương pháp chụp hạch trực tiếp và xạ hình bạch huyết có thể được sử dụng để kiểm tra các mạch bạch huyết. Các bác sĩ kiểm tra xương và mô mềm bằng cách sử dụng tia X, chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI).

Việc kiểm tra cuối cùng diễn ra khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Do sự phức tạp của dị dạng mạch máu, không thể chữa khỏi hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber. Ngoài ra, việc bình thường hóa hoàn toàn các mạch được coi là không thể.

Các biến chứng

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber dẫn đến các dị tật khác nhau, chủ yếu xảy ra ở mạch máu của những người bị ảnh hưởng. Không hiếm trường hợp tăng sinh khổng lồ, chủ yếu ảnh hưởng đến các chi của bệnh nhân. Tuy nhiên, người bị ảnh hưởng cũng có thể bị thấp lùn.

Các mạch bị biến dạng và các khối u phát triển trên chúng. Tuy nhiên, theo nguyên tắc, các khối u là lành tính và các vết có thể tiếp tục phát triển dưới da. Không hiếm trường hợp bệnh nhân bị rối loạn dáng đi hoặc các phàn nàn khác khi đi bộ hoặc chạy. Các chân cũng có thể có độ dài khác nhau.

Hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber dẫn đến tăng chảy máu và đông máu. Trong quá trình phát triển của bệnh, bệnh nhân còn có thể bị thuyên tắc phổi, nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến tử vong. Các khớp bị ảnh hưởng bởi cơn đau và nói chung là giảm khả năng phục hồi của bệnh nhân.

Việc điều trị hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber diễn ra với sự trợ giúp của các can thiệp phẫu thuật và có thể hạn chế nhiều phàn nàn. Trong một số trường hợp, điều trị tâm lý cũng cần thiết, nhưng điều này không dẫn đến bất kỳ biến chứng cụ thể nào.

Khi nào bạn nên đi khám?

Hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber thường được chẩn đoán ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra. Nếu không phải trường hợp này, cha mẹ phải thông báo cho bác sĩ ngay khi nhận thấy bất kỳ triệu chứng bất thường hoặc khiếu nại nào. Các dấu hiệu của vóc dáng thấp bé hoặc phát triển quá mức cần được bác sĩ chuyên khoa làm rõ. Fistulas, rối loạn dáng đi hoặc chảy máu cũng là những dấu hiệu cảnh báo rõ ràng. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên nói chuyện với bác sĩ nhi khoa của họ càng sớm càng tốt nếu một hoặc nhiều triệu chứng được đề cập xảy ra. Điều này có thể kiểm tra đứa trẻ và loại trừ hoặc chẩn đoán hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber.

Nếu KTWS là cơ sở, anh ta sẽ giới thiệu cha mẹ đến một phòng khám chuyên khoa về các bệnh di truyền. Các triệu chứng riêng biệt phải được khám và điều trị bởi các bác sĩ chuyên khoa khác nhau. Cần phải đến gặp bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình nếu rối loạn dáng đi, trong khi những thay đổi về da nên đến bác sĩ da liễu. Những người bị ảnh hưởng thường kém đàn hồi hơn và dễ bị chảy máu và cục máu đông. Giám sát y tế chặt chẽ ngăn ngừa các trường hợp khẩn cấp về y tế và góp phần giúp trẻ hồi phục nhanh chóng. Liệu pháp y tế có thể được hỗ trợ bởi lời khuyên trị liệu.

Trị liệu & Điều trị

Điều trị hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber không hề đơn giản. Bằng cách này, không thể chữa lành và phục hồi hệ thống mạch máu. Tuy nhiên, việc phát hiện sớm trong những năm đầu đời đóng vai trò quan trọng. Có như vậy mới tránh được tình trạng bệnh diễn biến nặng hoặc ảnh hưởng lâu dài nếu điều trị kịp thời.

Trong một số trường hợp, các hoạt động được thực hiện để loại bỏ các phần nằm quá mức của hệ mạch máu. Đây hầu hết là những u mạch máu lớn hơn (bọt biển máu) hoặc giãn tĩnh mạch. Ngoài ra còn có tùy chọn ảnh hưởng đến sự phát triển chiều dài của cánh tay hoặc chân.

Các mạch riêng lẻ có thể được đóng lại bằng ống thông. Việc hủy kích hoạt các tĩnh mạch hoặc động mạch quá lớn cũng có thể xảy ra. Với mục đích này, một phích cắm nhân tạo nhỏ hoặc nhựa lỏng được tiêm vào. Ngoài ra, các tia laser khác nhau có thể được sử dụng để niêm phong các mạch trên bề mặt hoặc ở các khu vực sâu hơn.

Các biện pháp vật lý trị liệu như dẫn lưu bạch huyết hoặc các bài tập vật lý trị liệu là một lựa chọn điều trị khác. Chúng hữu ích để cải thiện khả năng vận động của khớp hoặc khả năng vận động của các chi. Gót chân tăng lên với chân ngắn hoặc vớ nén hoặc ống tay nén giúp cải thiện chất lượng cuộc sống. Tâm lý trị liệu cũng có thể quan trọng vì nó giúp bệnh nhân đối phó với bệnh tật tốt hơn.

Triển vọng & dự báo

Nguyên nhân của hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber vẫn chưa được giải thích đầy đủ. Do đó, các biện pháp điều trị là riêng lẻ và không có liệu pháp thống nhất nào được áp dụng. Mặc dù các nhà nghiên cứu và nhà khoa học vẫn đang nỗ lực nghiên cứu nguyên nhân, nhưng bước đột phá mang tính quyết định vẫn chưa xảy ra. Các bác sĩ tiếp nhận kiến ​​thức hiện tại của các chuyên gia y tế và cố gắng tích hợp chúng theo cách tốt nhất có thể khi lập kế hoạch điều trị. Các dị tật của mạch được điều trị tùy theo các trường hợp tương ứng và thường nhằm mục đích làm giảm bớt các triệu chứng. Phục hồi hoàn toàn thường không đạt được.

Thời gian bắt đầu của liệu pháp đầu tiên phụ thuộc vào chẩn đoán và có tính chất quyết định đối với tiến trình tiếp theo của bệnh. Hành động càng sớm càng tốt, kết quả lâu dài sẽ tốt hơn. Một số bệnh nhân có một hoặc nhiều thủ tục phẫu thuật. Những điều này có liên quan đến những rủi ro và tác dụng phụ thông thường. Nếu không có thêm biến chứng, tình hình tổng thể thường được cải thiện sau khi phẫu thuật.

Bệnh nhân mắc hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber phải trải qua liệu pháp điều trị dài hạn trong suốt cuộc đời. Kiểm tra sức khỏe thường xuyên là cần thiết để nhận ra những thay đổi ở giai đoạn đầu và có thể phản ứng phù hợp. Những căng thẳng khác nhau do bệnh gây ra dẫn đến các biến chứng tâm lý ở một số người bị ảnh hưởng. Những điều này làm xấu thêm tình hình chung và phải được tính đến khi đưa ra dự báo.

Phòng ngừa

Không thể ngăn ngừa hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber. Vì vậy, nó là một bệnh bẩm sinh. Ngoài ra, nguyên nhân chính xác của hội chứng không thể được xác định.

Chăm sóc sau

Trong trường hợp mắc hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber, chủ yếu cần chẩn đoán sớm bệnh để các triệu chứng không nặng thêm. Chẩn đoán sớm thường có tác động rất tích cực đến quá trình sau này, vì vậy người bị ảnh hưởng nên đi khám khi có dấu hiệu đầu tiên của bệnh.

Vì hội chứng này là một bệnh di truyền nên cần được tư vấn và xét nghiệm di truyền nếu bạn muốn có con để ngăn hội chứng tái phát. Hầu hết những người bị đều phụ thuộc vào các biện pháp vật lý trị liệu và vật lý trị liệu. Một số bài tập từ các liệu pháp này có thể được lặp lại tại nhà, giúp tăng tốc độ chữa bệnh.

Sự hỗ trợ và giúp đỡ của người khác hoặc cha mẹ trong cuộc sống hàng ngày của người đó cũng rất quan trọng. Điều này cũng có thể ngăn ngừa các phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm. Trong trường hợp mắc hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber, việc kiểm tra thường xuyên của bác sĩ cũng rất quan trọng để có thể phát hiện sớm các tổn thương thêm của mạch. Thông thường bệnh này không làm giảm tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng.

Bạn có thể tự làm điều đó

Khả năng tự giúp đỡ rất hạn chế trong hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber. Một điểm quan trọng ở đây là phát hiện và chẩn đoán sớm hội chứng, vì điều này có thể ngăn ngừa các biến chứng và khiếu nại nghiêm trọng.

Do đó, liệu pháp phải bắt đầu trong những năm đầu đời. Hầu hết các khiếu nại thường được sửa chữa và giảm bớt bằng các can thiệp phẫu thuật. Sau các can thiệp ngoại khoa, người bệnh được phụ thuộc vào các biện pháp vật lý trị liệu, vật lý trị liệu để phục hồi khả năng vận động của các chi. Các bài tập khác nhau thường có thể được thực hiện tại nhà riêng của bạn, điều này có thể đẩy nhanh quá trình chữa bệnh. Hơn nữa, mang vớ nén có thể có tác động tích cực đến quá trình của bệnh và giảm bớt những hạn chế có thể xảy ra trong cuộc sống hàng ngày.

Tuy nhiên, nói chung, bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ trong cuộc sống hàng ngày. Sự giúp đỡ từ bạn bè thân thiết hoặc từ chính cha mẹ và người thân của bạn có tác động tích cực đến diễn biến của bệnh. Trong trường hợp phàn nàn về tâm lý, những cuộc trò chuyện đồng cảm với những người bạn tin tưởng cũng rất hữu ích. Thông thường, tiếp xúc với những người mắc hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber khác cũng có thể hữu ích, vì điều này dẫn đến trao đổi thông tin có thể cải thiện chất lượng cuộc sống. Tuy nhiên, việc phát hiện sớm bệnh vẫn còn nằm trước mắt.