Các Hội chứng Bardet-Biedl, cũng thế Hội chứng Laurence-Moon-Biedl-Bardet (LMBBS), là một căn bệnh từ lĩnh vực ciliopathies chỉ xảy ra do di truyền. Hội chứng biểu hiện dưới dạng nhiều dị tật được kích hoạt bởi những thay đổi (đột biến) trên các vị trí gen hoặc nhiễm sắc thể khác nhau.
Hội chứng Bardet-Biedl là gì?
© Hình ảnh Creativa - stock.adobe.com
Hình ảnh lâm sàng được xác định bởi các bác sĩ Moon và Laurence và sau đó là Bardet và Biedl là một bệnh trong đó loạn dưỡng võng mạc xảy ra như một đặc điểm có ý nghĩa về mặt y tế kết hợp với các triệu chứng khác. Do tình hình y tế ban đầu phức tạp này, việc xác định cuối cùng của bệnh BBS là rất khó. Hình ảnh lâm sàng này được ghi lại về mặt y học lần đầu tiên vào năm 1866.
Bốn người được kiểm tra bị viêm võng mạc sắc tố (loạn dưỡng võng mạc, RP) kết hợp với liệt nửa người (liệt cứng) cũng như thiểu năng sinh dục (cơ quan sinh dục kém phát triển) và khuyết tật tâm thần. Năm 1920, bác sĩ người Pháp Bardet đã mô tả một căn bệnh bao gồm RP (loạn dưỡng võng mạc), thiểu năng sinh dục, đa nang và béo phì.
Nhà nghiên cứu bệnh học người Praha Biedl cũng tìm thấy sự suy nhược (rối loạn tâm thần). Năm 1925, các nhà nghiên cứu Weiss và Solis-Cohen đã tóm tắt các trường hợp đã biết và mô tả hình ảnh lâm sàng như Hội chứng Laurence-Moon-Biedl-Bardet.
nguyên nhân
Trong những năm sau đó, các tài liệu y khoa ngày càng chỉ ra rằng các trường hợp được ghi nhận bởi Laurence và Moon là một dạng đặc biệt hiếm gặp, chỉ xảy ra trong các trường hợp cá biệt cùng với BBS. Các kết quả nghiên cứu y khoa gần đây hơn gán hội chứng Bardet-Biedl vào khu vực của bệnh ciliopathies (các bệnh về mật).
Những căn bệnh này cho thấy sự cố chung của cái gọi là lông mao (các quá trình nhỏ, râu), xảy ra trên phần lớn các tế bào của cơ thể người. Các tuyến mật được đặc trưng bởi sự chuyển tiếp dòng chảy và chồng chéo giữa các bệnh lý tuyến mật khác nhau.
Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu
Đặc điểm chính của chứng loạn dưỡng võng mạc di truyền là một thuật ngữ chung mô tả sự khởi đầu của sự mất chức năng và sự thoái hóa (phá hủy) tiếp theo của các thụ thể ánh sáng. Chúng dẫn đến mất dần chức năng thị giác (tiến triển). Rối loạn thị giác tiến triển nhanh chóng thường xuất hiện rất sớm ở trẻ khi trẻ từ bốn đến mười tuổi. Họ cảm nhận bản thân theo những cách khác nhau, tùy thuộc vào cơ quan thụ cảm ánh sáng bị ảnh hưởng.
Là một "hình nón hình que" với tiến trình đặc trưng của bệnh viêm võng mạc sắc tố (RP), căn bệnh này có nguồn gốc từ ngoại vi võng mạc (võng mạc bên ngoài) và phát triển thành thoái hóa điểm vàng (phá hủy thị lực sắc nét) do mất dần trường nhìn.
Với bệnh béo phì (béo phì), cơ thể có biểu hiện bệnh lý tích tụ mô mỡ. Trong trường hợp BBS, lượng mỡ tích tụ tăng lên bất thường ở chân, dạ dày, mông, cánh tay, ngực và hông chủ yếu xảy ra như béo phì thân, với thân, chân và đùi bị ảnh hưởng đặc biệt nghiêm trọng. Polydactyly là một triệu chứng đáng chú ý và là một đặc điểm quan trọng của hội chứng Bardet-Biedl. Việc tìm thấy không dễ dàng vì polydactyly thô sơ được chỉnh sửa bằng phẫu thuật sau khi sinh.
Tia X có thể cung cấp thêm thông tin. Polydactyly có thể xuất hiện với các dấu hiệu khác nhau, chẳng hạn như phần phụ ngón chân hoặc ngón tay thô sơ. Một ngón chân hoặc ngón tay có thể được hình thành bổ sung hoặc chỉ một phần. Hệ lục phân một bên ở bàn chân và / hoặc bàn tay có thêm một liên kết, song phương xảy ra ở cả bàn chân và / hoặc bàn tay.
Ngón chân hoặc ngón tay phát triển cùng nhau (khớp ngón chân) và ngắn một hoặc nhiều ngón chân hoặc ngón tay (ngón chân cụt) cũng là dấu hiệu của BBS. Chỉ một số bệnh nhân có cả bốn chi bị ảnh hưởng. Sự chậm phát triển trí tuệ thì khác. Chỉ một số nhỏ trong số những người bị ảnh hưởng có biểu hiện chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng. Một trí thông minh được đào tạo bình thường là có thể.
Trẻ em học nói và biết đi muộn, và đôi khi chúng biểu hiện các vấn đề về hành vi như rối loạn lo âu. Các hành vi cưỡng bức hoặc tự kỷ, ngưỡng thất vọng thấp và cảm xúc không ổn định là những tác dụng phụ có thể xảy ra khác. Sự quen thuộc được ưa thích hơn, nhưng các thay đổi bị từ chối. Những bất thường ở cơ quan sinh dục bên trong và bên ngoài là phổ biến.
Những thay đổi khác là lỗ tiểu (lỗ niệu đạo ở trên hoặc dưới, thay vì ở mặt trước của dương vật), tinh hoàn ở bụng hoặc bẹn, co thắt niệu đạo, co thắt bao quy đầu và van niệu đạo sau. Ở những bệnh nhân nữ, có hiện tượng teo âm đạo (âm đạo không mở ra), thiếu lỗ niệu đạo và giảm môi âm hộ bên trong.
Không hiếm phụ nữ bị ảnh hưởng có chu kỳ kinh nguyệt không đều. Những thay đổi ở thận là tác dụng phụ thường gặp. Kết quả phụ thuộc vào việc kiểm tra đường tiết niệu dưới và thận bằng siêu âm (siêu âm).
Chẩn đoán & diễn biến bệnh
Hội chứng Bardet-Biedl (BBS) có sáu triệu chứng chính, nhưng chúng không xảy ra cùng nhau trong mọi trường hợp. Các bác sĩ giả định một phát hiện tương ứng nếu ít nhất bốn trong số các triệu chứng chính xuất hiện. Ngoài ra, có khả năng cao là bệnh xuất hiện nếu bệnh nhân có ba triệu chứng chính và hai triệu chứng phụ.
Sáu triệu chứng chính là loạn dưỡng võng mạc, béo phì (tích tụ bất thường của mô mỡ, thừa cân), polydactyly (thừa ngón chân và / hoặc ngón tay), chậm phát triển trí tuệ (chậm phát triển trí tuệ), thiểu năng sinh dục (cơ quan sinh dục kém phát triển) và bệnh thận. Các triệu chứng thứ phát tần số thấp bao gồm chậm nói, thiếu khả năng nói, dị tật tim, mất điều hòa (suy giảm phối hợp cử động), hen suyễn, đái tháo đường (tiểu đường), bệnh Crohn (viêm ruột già và / hoặc ruột non), loạn sản xương sườn và đốt sống, và bệnh kyphoscoliosis (thiếu máu đốt sống) trên.
Các biến chứng
Với hội chứng Laurence-Moon-Biedl-Bardet, những người bị ảnh hưởng thường bị mất chức năng thị giác. Sự mất mát không xảy ra đột ngột mà từ từ. Trong trường hợp xấu nhất, những người bị ảnh hưởng sẽ bị mù hoàn toàn, thường không thể điều trị được nữa.
Đặc biệt là ở những người trẻ tuổi và trẻ em, mù lòa có thể dẫn đến những phàn nàn tâm lý nghiêm trọng hoặc thậm chí trầm cảm. Bệnh nhân bị hạn chế rõ ràng trong cuộc sống hàng ngày và bị giảm thị lực rất nhiều. Trong nhiều trường hợp, hội chứng Laurence-Moon-Biedl-Bardet cũng dẫn đến các vấn đề về hành vi, do đó trẻ em nói riêng có thể bị bắt nạt hoặc bị trêu chọc.
Sự phát triển của trẻ cũng bị hội chứng làm chậm và hạn chế đáng kể. Rối loạn lo âu cũng có thể xảy ra. Không có gì lạ khi hội chứng Laurence-Moon-Biedl-Bardet dẫn đến tâm lý phàn nàn và trầm cảm ở người thân hoặc cha mẹ. Rất tiếc là không thể điều trị theo nguyên nhân của hội chứng Laurence-Moon-Biedl-Bardet.
Một số khiếu nại có thể được hạn chế. Tuy nhiên, một quá trình hoàn toàn tích cực của bệnh không xuất hiện. Hội chứng không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân. Trong một số trường hợp, những người bị ảnh hưởng đôi khi cần sự giúp đỡ từ những người khác trong cuộc sống hàng ngày của họ.
Khi nào bạn nên đi khám?
Vì hội chứng Laurence-Moon-Biedl-Bardet là một bệnh di truyền nên việc chẩn đoán có thể được thực hiện khi còn trong bụng mẹ. Chậm nhất sau khi sinh, nên đến bác sĩ tư vấn nếu nhận thấy các triệu chứng điển hình như rối loạn thị giác hoặc béo phì. Dị tật ngón chân và ngón tay cũng là một dấu hiệu rõ ràng của một căn bệnh.Cha mẹ nhận thấy các triệu chứng ở con mình nên thông báo cho bác sĩ nhi khoa ngay lập tức.
Khám toàn diện cung cấp thông tin về bệnh. Sau đó, liệu pháp thường được bắt đầu trực tiếp, bao gồm các phương pháp điều trị khác nhau bởi bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ thần kinh, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ nội khoa và bác sĩ trị liệu cũng như nhà vật lý trị liệu. Cần phải thăm khám thêm nếu việc điều trị không mang lại hiệu quả như mong muốn. Tư vấn y tế cũng được yêu cầu trong các tình huống khẩn cấp, chẳng hạn như nếu đứa trẻ bị ngã do dị tật hoặc đột ngột lên cơn co giật. Nếu người bệnh có biểu hiện khó chịu về cảm xúc, cha mẹ phải tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa phù hợp. Những trẻ lớn hơn có thể liên hệ với chuyên gia tâm lý học đường cùng với cha mẹ và trao đổi về các biện pháp phù hợp.
Trị liệu & Điều trị
Bệnh này xảy ra trên cơ sở di truyền lặn trên NST thường, có nghĩa là cả hai bản sao (alen) của gen BBS đều có sự thay đổi (đột biến). Cha mẹ của bệnh nhân là “máu hỗn hợp” và mỗi người mang một alen đã sửa đổi và không thay đổi của gen tương ứng. Họ không mắc bệnh. Con cái chỉ bị bệnh nếu bố và mẹ chúng truyền lại alen đột biến. Với những đứa trẻ bổ sung, xác suất lặp lại là 25 phần trăm.
Một lựa chọn liệu pháp nhân quả vẫn chưa được biết đến, vì các triệu chứng nhất định của bệnh vẫn chưa thể được kết luận là do các thay đổi di truyền khác nhau. Các triệu chứng và biểu hiện của chúng xuất hiện khác nhau ngay cả ở anh chị em bị bệnh. Vì hình ảnh đầy đủ đặc trưng của BBS chỉ xuất hiện trong một số trường hợp hiếm hoi, đặc biệt là ở trẻ nhỏ, nên khó chẩn đoán tương ứng.
Do các triệu chứng không điển hình thường xuất hiện, trong đó rất ít triệu chứng không điển hình và chỉ hơi rõ rệt xảy ra, các hình ảnh lâm sàng có thể có khác phải được tính đến trong chẩn đoán phân biệt. Những thay đổi trong cùng một gen có thể dẫn đến các hình ảnh lâm sàng khác nhau, ví dụ như hội chứng Joubert, Bardet-Biedl hoặc Meckel-Gruber.
Triển vọng & dự báo
Tiên lượng cho sự hiện diện của hội chứng Laurence-Moon-Biedl-Bardet nói chung là kém vì đa dị tật bẩm sinh và không thể chữa khỏi. Nếu bốn trong số sáu triệu chứng chính xảy ra, chẩn đoán hội chứng Laurence-Moon-Biedl-Bardet được xác nhận. Nhiều triệu chứng phụ bổ sung cho các triệu chứng chính. Điều này bao gồm một sự mù lòa.
Đó là do sự phức tạp của các triệu chứng mà không có triển vọng chữa khỏi. Chỉ có một cơ hội tầm thường để giảm triệu chứng đáng chú ý. Số lượng các dị tật và rối loạn có thể xảy ra trong hội chứng Laurence-Moon-Biedl-Bardet rất lớn nên căn bệnh di truyền rất khó điều trị. Trong mọi trường hợp, quá trình của bệnh di truyền này không thể bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, các triệu chứng hiện tại có thể được giảm bớt một phần.
Tuy nhiên, tiên lượng chung xấu không làm giảm tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng. Ở độ tuổi cao và sau khi bị mù, những người bị ảnh hưởng có thể vĩnh viễn phụ thuộc vào sự giúp đỡ hoặc chăm sóc. Thông qua các nỗ lực y tế liên ngành, nhiều người mắc hội chứng Laurence-Moon-Biedl-Bardet có thể trải qua một đợt bệnh nhẹ hơn.
Các vấn đề về thị giác ngày càng tăng thể hiện một phần khó điều trị và có vấn đề của bệnh. Tình trạng suy giảm thị lực ngày càng tăng đã xảy ra ở những trẻ nhỏ bị ảnh hưởng. Chúng xấu đi theo thời gian. Các vấn đề về thị lực không phải dẫn đến mù lòa ở tất cả những người bị ảnh hưởng. Các di chứng tâm lý của hội chứng Laurence-Moon-Biedl-Bardet thường có thể được điều trị tốt.
Phòng ngừa
Phòng ngừa theo nghĩa ngăn ngừa căn bệnh này là không thể. Theo dõi thường xuyên các triệu chứng và các triệu chứng đi kèm là rất quan trọng. Kiểm tra nhiều lần huyết áp và chức năng thận, tư vấn dinh dưỡng, vật lý trị liệu và liệu pháp vận động cũng như liệu pháp ngôn ngữ là những phương pháp điều trị có thể áp dụng.
Chăm sóc sau
Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Laurence-Moon-Biedl-Bardet không có sẵn các lựa chọn theo dõi đặc biệt, vì vậy cần liên hệ và tư vấn với bác sĩ rất sớm về bệnh này. Theo quy luật, không thể tự chữa lành, vì vậy điều trị bởi bác sĩ luôn luôn cần thiết.
Vì hội chứng Laurence-Moon-Biedl-Bardet là một bệnh di truyền, người có liên quan nên khám và tư vấn di truyền nếu họ muốn có con để hội chứng Laurence-Moon-Biedl-Bardet không truyền sang con của họ được truyền lại. Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào các can thiệp phẫu thuật để giảm bớt các dị tật và dị tật.
Ở đây, người bị ảnh hưởng chắc chắn nên nghỉ ngơi sau khi làm thủ thuật và chăm sóc cơ thể của họ. Nên tránh gắng sức hoặc các hoạt động thể chất và căng thẳng khác trong mọi trường hợp để không tạo gánh nặng không cần thiết cho cơ thể. Vì hội chứng Laurence-Moon-Biedl-Bardet cũng có thể dẫn đến hành vi bất thường, cha mẹ nên hỗ trợ và khuyến khích trẻ phát triển. Các cuộc thảo luận đầy yêu thương và sâu sắc với trẻ cũng cần thiết để ngăn ngừa các rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm.
Bạn có thể tự làm điều đó
Hội chứng Laurence-Moon-Biedl-Bardet có các triệu chứng khác nhau, bệnh nhân thường bị suy giảm chức năng thị giác. Ngay cả với trẻ em, khả năng nhìn thông thường bắt đầu kém đi, do đó cha mẹ phải đưa trẻ đến bác sĩ để đẩy nhanh quá trình chẩn đoán. Bằng cách này, bệnh có thể được điều trị nhanh chóng, mặc dù các phương pháp điều trị cho đến nay chỉ mang tính chất điều trị triệu chứng.
Những trẻ bị bệnh ngày càng rối loạn thị lực và do đó làm ảnh hưởng đáng kể đến cuộc sống hàng ngày, do đó chất lượng cuộc sống của những người bị bệnh giảm sút. Bởi vì các vấn đề về thị lực phát triển gây ra nhiều khó khăn cho bệnh nhân khi đi học, trong thời gian rảnh và liên quan đến sự toàn vẹn thể chất của họ. Nguy cơ tai nạn cũng tăng lên đáng kể, ví dụ như trong giao thông đường bộ. Đó là lý do tại sao cha mẹ đi cùng con ốm bất cứ khi nào có thể hoặc thuê nhân viên điều dưỡng để bệnh nhân không phải tự lo cho mình.
Trong một số trường hợp, bệnh lây lan đến mức mù lòa. Vì sự phát triển như vậy đã hiển nhiên từ trước, bệnh nhân hãy chuẩn bị cho nó. Các bậc phụ huynh thiết kế lại không gian sống để không chứa bất kỳ nguồn nguy hiểm nào cho người khiếm thị. Ngoài ra, các nạn nhân mù còn học cách sử dụng một cây gậy dài để họ có thể tự di chuyển ra ngoài ngôi nhà của mình.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
