Leber bệnh tật bẩm sinh

bên trong Leber's amaurosis bẩm sinh nó là một rối loạn di truyền về chức năng của võng mạc mắt. Một biểu mô sắc tố đặc biệt nằm trên võng mạc chủ yếu bị ảnh hưởng bởi sự suy giảm. Thuật ngữ bệnh có nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp 'amauros', có nghĩa là cái gì đó giống như mù hoặc tối. Bệnh u mỡ bẩm sinh Leber là bẩm sinh và cũng bao gồm các khiếu nại thoái hóa khác nhau phát triển trên màng mạch của mắt.

Leber's amaurosis bẩm sinh là gì?

Nếu các triệu chứng điển hình của Leber bẩm sinh xuất hiện, một bác sĩ chuyên khoa phù hợp nên được tư vấn càng sớm càng tốt. Đặc biệt với trẻ em bị ảnh hưởng, điều quan trọng là không nên chờ đợi để gặp bác sĩ.
© Reing - stock.adobe.com

Về cơ bản, Leber bệnh tật bẩm sinh Một căn bệnh di truyền. Rối loạn này được bác sĩ Theodor von Leber mô tả lần đầu tiên vào năm 1869. Ông cũng phát hiện ra rằng căn bệnh này phổ biến hơn ở những người có quan hệ họ hàng gần gũi, từ đó phát hiện ra thành phần di truyền của bệnh tật bẩm sinh Leber.

Đặc trưng của bệnh là bệnh nhân bị suy giảm thị lực bẩm sinh. Trong một số trường hợp, họ bị mù hoàn toàn ngay từ khi sinh ra. Ở anh chị em ruột, tật bẩm sinh của Leber cũng xảy ra với xác suất khoảng 25%.

Về nguyên tắc, khoảng 10 phần trăm các trường hợp mù lòa là do chứng tật bẩm sinh của Leber. Cần phải cẩn thận để đảm bảo rằng bệnh tật bẩm sinh của Leber không bị nhầm lẫn với chứng bệnh teo thị giác di truyền của Leber. Đây là một bệnh di truyền thường ảnh hưởng đến dây thần kinh thị giác.

Về nguyên tắc, thuật ngữ Leber's amaurosis bẩm sinh bao gồm một số lượng lớn cái gọi là chứng loạn dưỡng võng mạc-màng mạch. Những điều này phát sinh do bệnh nhân bị ảnh hưởng bị rối loạn biểu mô sắc tố trong võng mạc. Kết quả là, võng mạc bị mất chức năng. Ngoài ra, màng mạch của mắt bị thoái hóa. Số người bị bệnh ở Đức ước tính khoảng 2.000 người.

nguyên nhân

Ngày nay, nguyên nhân gây ra chứng u xơ bẩm sinh của Leber đã được làm rõ. Căn bệnh này có tính chất di truyền và trong phần lớn các trường hợp được truyền cho con cháu qua con đường lặn trên NST thường. Bệnh u mỡ bẩm sinh Lebersche được di truyền theo kiểu trội autosomal ít thường xuyên hơn.

Theo tình trạng hiểu biết hiện nay của nghiên cứu y học, nguyên nhân chính xác của bệnh nằm ở nhiều loại đột biến khác nhau. 15 tiểu loại đột biến và khuyết tật di truyền đã được xác định. Thông thường, có những người đồng hợp tử về một số gen nhất định dẫn đến sự phát triển của bệnh tật bẩm sinh Leber.

Một nguyên nhân có thể xảy ra là, ví dụ, một khiếm khuyết trong gen RPE65. Kết quả là, một loại enzyme đặc biệt được thay đổi, điều này rất quan trọng đối với việc tái tạo lại chất rhodopsin. Ngoài ra, người ta đã chứng minh được rằng bệnh tật bẩm sinh của Leber xảy ra thường xuyên hơn ở trẻ em từ các cuộc hôn nhân giữa họ hàng với nhau.

Các triệu chứng, bệnh tật và dấu hiệu

Bệnh u xơ bẩm sinh Leber thường liên quan đến nhiều khiếu nại khác nhau. Một mặt, thị lực của bệnh nhân bị ảnh hưởng thường giảm đáng kể và trường thị giác bị hạn chế đáng kể. Trong phần lớn các trường hợp, điều này dẫn đến mù hoàn toàn. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng thường bị rung giật nhãn cầu liên quan đến cái gọi là mắt lác.

Ngoài ra còn có độ nhạy thấp với ánh sáng chói và hiện tượng viễn thị. Trong quá trình sau đó của Leber mắc chứng u bẩm sinh, thủy tinh thể bị mờ và dày sừng phát triển. Trong nhiều trường hợp, những phát hiện trên võng mạc ở giai đoạn khởi phát của bệnh hầu như không được chú ý.

Tuy nhiên, những suy giảm trên biểu mô sắc tố ngày càng rõ ràng hơn theo thời gian. Trong quá trình này, cũng có sự giảm sắc tố, giống như muối hoặc hạt tiêu trong các thủ thuật hình ảnh. Dây thần kinh thị giác có thể bị ảnh hưởng do teo.

Chẩn đoán và diễn biến bệnh

Nếu các triệu chứng điển hình của Leber bẩm sinh xuất hiện, một bác sĩ chuyên khoa phù hợp nên được tư vấn càng sớm càng tốt. Đặc biệt với trẻ em bị ảnh hưởng, điều quan trọng là không nên chờ đợi để gặp bác sĩ. Bởi vì liệu pháp bắt đầu càng sớm ở những bệnh nhân trẻ tuổi, thì diễn biến của bệnh thường phát triển thuận lợi hơn.

Đầu tiên và quan trọng nhất là tiền sử, mà bác sĩ chăm sóc thực hiện cùng với bệnh nhân liên quan. Phân tích tập trung vào các phàn nàn cá nhân, tiền sử bệnh của bệnh nhân và các mối quan hệ gia đình. Bằng cách này, bác sĩ đã nhận được một loạt thông tin quan trọng sẽ giúp anh ta chẩn đoán.

Biểu hiện lâm sàng điển hình cuối cùng cũng chỉ ra sự hiện diện của bệnh u xơ bẩm sinh Leber. Bệnh có thể được chẩn đoán một cách đáng tin cậy với sự trợ giúp của phương pháp ghi điện đồ. Nếu một người mắc chứng Leber bẩm sinh, cuộc kiểm tra này cho thấy rằng các yếu tố kích thích không có tương đối sớm. Bằng cách này, bệnh cũng có thể được phân biệt với các bệnh teo dây thần kinh thị giác di truyền khác.

Khi nào bạn nên đi khám?

Leber bẩm sinh có tính chất di truyền và do đó thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh. Việc thăm khám bác sĩ thêm có cần thiết hay không tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Nếu trẻ có vấn đề về thị giác, luôn phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ nhãn khoa. Trong trường hợp phàn nàn nghiêm trọng, phải được tư vấn y tế ngay lập tức, vì nếu không được điều trị, bệnh nhân có thể bị mù hoàn toàn. Những người mắc chứng Leber bẩm sinh nên thực hiện xét nghiệm di truyền khi họ có con.

Với chẩn đoán sớm, nếu có thể khi còn trong bụng mẹ, việc điều trị có thể được bắt đầu nhanh chóng. Điều này giúp cải thiện đáng kể cơ hội hồi phục của trẻ. Nếu có thêm các rối loạn thị giác hoặc các khiếu nại khác ở vùng võng mạc và đồng tử trong quá trình điều trị, cần phải được tư vấn y tế. Những người liên hệ khác là bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ nội khoa và phòng khám chuyên khoa về các bệnh di truyền. Trẻ em cũng cần được theo dõi chặt chẽ bởi bác sĩ nhi khoa. Các biện pháp thích hợp sau đó có thể được thực hiện nhanh chóng trong trường hợp có biến chứng.

Điều trị và trị liệu

Trong một thời gian dài, y học cho rằng bệnh tật bẩm sinh của Leber là không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, gần đây, các nghiên cứu đã chỉ ra những chỉ định mới để điều trị thành công căn bệnh này. Adenovirus được tiêm vào võng mạc để các gen khiếm khuyết được trao đổi.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc điều trị rối loạn thị giác và các bệnh về mắt

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng của bệnh phụ thuộc vào mức độ của các rối loạn hiện có. Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng nguyên nhân gây ra chứng bệnh u xơ bẩm sinh của Leber là do một khiếm khuyết về gen. Do đó, thách thức là phải tìm ra một phương pháp điều trị phù hợp.

Do các yêu cầu pháp lý, các chuyên gia y tế không được phép thay đổi di truyền của con người. Tuy nhiên, trong những năm gần đây, người ta đã chỉ ra rằng một số bệnh nhân có triển vọng giảm các triệu chứng của họ trong những điều kiện nhất định. Theo các nghiên cứu ban đầu, adenovirus đã được tiêm thành công vào võng mạc ở người bệnh. Thị lực đã được phục hồi. Điều này có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Trong một số trường hợp, người ta đã ghi nhận sự tái tạo hoàn toàn thị lực và có thể so sánh với một người khỏe mạnh. Tuy nhiên, cách tiếp cận này không được sử dụng cho mọi bệnh nhân hoặc nói chung không dẫn đến một liệu pháp thành công. Các nghiên cứu sâu hơn là cần thiết và cuối cùng phải kiểm tra khả năng áp dụng hợp pháp.

Cần phải lưu ý rằng nếu liệu pháp không thành công, nguy cơ rối loạn thứ phát sẽ tăng lên do căng thẳng về cảm xúc. Với một diễn biến không thuận lợi của bệnh, rối loạn tâm thần phát triển. Điều này cũng làm giảm chất lượng cuộc sống của người bệnh và ảnh hưởng không nhỏ đến diễn biến nặng hơn của bệnh.

Phòng ngừa

Bệnh u mỡ bẩm sinh Leber là một bệnh di truyền có từ khi sinh ra. Do đó, không có cách nào để ngăn ngừa bệnh. Do đó, liệu pháp thích hợp là đặc biệt quan trọng.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân chỉ có một số biện pháp theo dõi đối với căn bệnh này, vì căn bệnh này không thể chữa khỏi hoàn toàn và thường dẫn đến mù lòa hoàn toàn cho bệnh nhân. Vì vậy, hầu hết những người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này đều phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác và gia đình của chính họ để có thể đối phó với cuộc sống hàng ngày.

Vì đây là một căn bệnh di truyền được xác định nên những người bị ảnh hưởng nên đi khám và tư vấn di truyền trước để ngăn ngừa bệnh tái phát. Bác sĩ càng được tư vấn sớm thì tiến trình tiếp tục của bệnh này thường càng tốt.

Nếu trẻ em đã bị mù, chúng phải được hỗ trợ tích cực trong cuộc sống để có thể tiếp tục phát triển bình thường. Những cuộc trò chuyện đầy yêu thương với cha mẹ cũng có tác động tích cực đến quá trình học sau này và có thể ngăn ngừa những phàn nàn về tâm lý hoặc thậm chí trầm cảm. Hơn nữa, không có biện pháp theo dõi đặc biệt nào là cần thiết hoặc có thể. Theo quy định, bệnh này không làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh nhân mắc chứng tật bẩm sinh Leber bị suy giảm khả năng độc lập và chất lượng cuộc sống do hậu quả của căn bệnh này. Những hạn chế điển hình của chức năng thị giác dẫn đến nhiều vấn đề khác nhau trong cuộc sống hàng ngày và đôi khi dẫn đến các bệnh về thể chất và tâm lý. Ví dụ, do thị lực giảm, có thể một số bệnh nhân bỏ bê các hoạt động thể thao và thể lực của họ bị ảnh hưởng theo. Liên quan đến các phàn nàn về cảm xúc, rối loạn lo âu hoặc trầm cảm là một vấn đề đáng quan tâm, vì mối đe dọa mù lòa là một gánh nặng to lớn đối với nhiều người.

Điều quan trọng là phải đến khám bác sĩ nhãn khoa thường xuyên để bác sĩ có thể nhận ra những thay đổi liên quan trong tình trạng của chức năng thị giác ở giai đoạn đầu. Nếu bệnh nhân thực sự bị mù trong tương lai gần, họ sẽ thiết kế lại căn hộ của mình theo mức độ khiếm thị. Mục đích của cơ sở mới là giúp định hướng dễ dàng hơn cho người mù và cũng để giảm nguy cơ tai nạn. Bệnh nhân mù thực hành sử dụng một cây gậy dài trong trường học dành cho người mù và học chữ nổi Braille nếu cần thiết. Hầu hết những người bị ảnh hưởng cũng được hưởng lợi từ các mối quan hệ xã hội mà thông qua đó họ nhận được sự hỗ trợ mặc dù bệnh tật. Người mù cũng là một lựa chọn. Bởi vì bệnh nhân thường cảm thấy chất lượng cuộc sống tăng lên khi họ tiếp xúc với những người khiếm thị khác.