Hội chứng Leigh

Tại Hội chứng Leigh nó là một bệnh di truyền. Nó là một trong những bệnh liên quan đến ty lạp thể.

Hội chứng Leigh là gì?

Tỷ lệ mắc bệnh ty thể là từ 1 đến 1,5 trong 10.000. Hội chứng Leigh là một trong những bệnh hiếm gặp ở ty lạp thể.
© Kazakova Maryia - stock.adobe.com

Như Hội chứng Leigh là một bệnh di truyền, trong đó có sự gián đoạn của quá trình chuyển hóa năng lượng của ty thể. Căn bệnh này cũng có tên Bệnh Leigh, Bệnh Leigh và Bệnh cơ não hoại tử bán cấp.

Tên gọi Hội chứng Leigh quay trở lại với bác sĩ tâm thần và nhà thần kinh học người Anh Archibald Denis Leigh. Ông đề cập đến căn bệnh này lần đầu tiên vào năm 1951. Ông đang mô tả một cậu bé sáu tuổi bị rối loạn phát triển tiến triển nhanh chóng. Vì vậy, cậu bé đã chết trong vòng sáu tháng. Trong não của anh ta có bằng chứng về sự gia tăng các mao mạch và hoại tử trên diện rộng. Bệnh Leigh thường bắt đầu ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ mới biết đi. Mặt khác, dạng người lớn rất hiếm.

nguyên nhân

Bệnh Leigh là do rối loạn chuyển hóa của ty thể. Điều này liên quan đến khu vực sản xuất và cung cấp năng lượng. Có thể có các khuyết tật khác nhau ở khu vực chuỗi hô hấp từ I đến IV. Chuỗi hô hấp nhận được ATP (adenosine triphosate) như một nhà cung cấp năng lượng thông qua quá trình đường phân. Hơn nữa, có thể có các khiếm khuyết trong chu trình axit xitric.

Các loại bỏ trong mtDNA thường là nguyên nhân gây ra các rối loạn. Đôi khi phức hợp II, biotinidase hoặc ATPase ty thể bị ảnh hưởng bởi đột biến điểm. Những thay đổi trong bộ gen ty thể xảy ra thông qua sự di truyền ở phía mẹ. Khi thụ tinh với trứng cái, tinh trùng đực không đưa mtDNA của chúng vào hợp tử. Các gen được mã hóa trong nDNA trong hầu hết các trường hợp là gen lặn trên NST thường.

Tỷ lệ mắc bệnh ty thể là từ 1 đến 1,5 trong 10.000. Hội chứng Leigh là một trong những bệnh hiếm gặp ở ty lạp thể. Bệnh di truyền thường gặp ở trẻ trai hơn trẻ gái. Thực tế này có thể được cho là do đột biến có liên quan đến nhiễm sắc thể X. Chúng xảy ra thường xuyên hơn ở một số gia đình. Nếu một thành viên trong gia đình đã mắc hội chứng Leigh, tần suất mắc bệnh sẽ cao hơn 33% so với việc di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Ở đó tần suất là 25 phần trăm.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Khoảng 70 đến 80 phần trăm tất cả những người bị ảnh hưởng bởi dạng cổ điển của hội chứng Leigh. Bệnh bắt đầu với chúng ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ mới biết đi, trong khi sự phát triển của chúng vẫn diễn ra bình thường trước đó. Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện trong khoảng thời gian từ tháng thứ 3 đến năm thứ 2 của cuộc đời và có thể xuất hiện âm ỉ, bán cấp hoặc cấp tính. Trong khoảng 75 phần trăm, các triệu chứng ngấm ngầm.

Các triệu chứng xuất hiện phụ thuộc vào vùng não bị ảnh hưởng bởi bệnh. Điều này có thể dẫn đến yếu cơ, tê liệt cơ, co giật động kinh, khó nuốt, nôn mửa, hạ huyết áp và chậm phát triển. Ngoài ra, còn có các triệu chứng về mắt như liệt cơ mắt, rung giật nhãn cầu và rối loạn nhịp thở. Khoảng 37% trẻ em bị ảnh hưởng cũng bị khuyết tật trí tuệ.

Do cơn co giật nên có nguy cơ dẫn đến tình trạng nguy kịch. Khoảng 55% trẻ em cũng mắc chứng biếng ăn và các vấn đề dinh dưỡng. Một đặc điểm điển hình khác của bệnh di truyền là kém phát triển về thể chất. Rối loạn tim như suy tim, điếc, thay đổi thận, rối loạn nội tiết tố và rối loạn nhạy cảm cũng có thể xảy ra. Nó không phải là hiếm khi có những biến chứng nghiêm trọng dẫn đến cái chết của trẻ.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Hội chứng Leigh có thể được chẩn đoán bằng các triệu chứng của nó và tiền sử bệnh của gia đình đứa trẻ. Không có gì lạ khi bệnh Leigh có rối loạn phát triển tâm thần vận động. Các lựa chọn chẩn đoán khác bao gồm xác định tình trạng thần kinh bằng cách kiểm tra phản xạ bệnh lý, chụp cộng hưởng từ (MRT) và chọc dò thắt lưng, trong đó kiểm tra dịch não (rượu).

Sinh thiết cơ có thể được thực hiện để phát hiện các sợi đỏ rách nát. Theo quy luật, hội chứng Leigh có một diễn biến bất lợi của bệnh. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường tử vong sau một vài năm, mà nguyên nhân phần lớn là do rối loạn điều hòa hô hấp. Tiên lượng thuận lợi hơn nếu bệnh ở tuổi vị thành niên hoặc người lớn.

Y học hy vọng có thể ngăn chặn căn bệnh nguy hiểm về ty thể trong tương lai thông qua việc sử dụng sirolimus, có tác dụng tích cực đến thời gian sống sót.

Các biến chứng

Hội chứng Leigh dẫn đến nhiều phàn nàn khác nhau làm giảm đáng kể và hạn chế chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Theo quy luật, bệnh nhân phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày do hội chứng này. Đặc biệt là ở trẻ em có sự chậm phát triển mạnh mẽ. Bệnh nhân bị yếu cơ rõ rệt và co giật động kinh.

Chúng cũng có thể liên quan đến cơn đau. Hơn nữa, khó nuốt xảy ra, do đó những người bị ảnh hưởng không còn có thể lấy thức ăn và chất lỏng theo cách thông thường. Chất lượng cuộc sống do đó bị hạn chế đáng kể. Tương tự như vậy là chán ăn và hơn nữa là suy tim, để trong trường hợp xấu nhất bệnh nhân có thể chết do tim.

Rất tiếc là không thể điều trị theo nguyên nhân của hội chứng Leigh. Theo quy luật, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào các liệu pháp trong suốt cuộc đời của họ để có thể giúp cuộc sống hàng ngày dễ chịu hơn. Cha mẹ cũng vậy, thường phụ thuộc vào việc điều trị tâm lý, vì họ thường bị trầm cảm và các than phiền tâm lý khác. Hội chứng Leigh cũng có thể làm giảm tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng.

Khi nào bạn nên đi khám?

Vì hội chứng Leigh là một bệnh di truyền và không tự chữa khỏi nên luôn cần được bác sĩ tư vấn. Nếu không được điều trị, hội chứng Leigh có thể dẫn đến tử vong. Nên đi khám bác sĩ nếu người mắc hội chứng Leigh bị yếu cơ hoặc suy nhược chung. Động kinh hoặc khó nuốt cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng.

Rối loạn hô hấp hoặc thiểu năng trí tuệ cũng có thể là dấu hiệu. Nếu những triệu chứng này xảy ra ở thời thơ ấu, cần phải luôn hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Các vấn đề về tim hoặc điếc cũng chỉ ra hội chứng Leigh. Những biến chứng này có thể phát triển thành các biến chứng nghiêm trọng có thể dẫn đến tử vong của bệnh nhân.

Khám ban đầu cho hội chứng Leigh có thể được thực hiện bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa. Điều trị thêm tùy thuộc vào các triệu chứng chính xác và mức độ nghiêm trọng của chúng.

Trị liệu & Điều trị

Một điều trị nhân quả của hội chứng Leigh vẫn chưa đạt được. Có các phương pháp điều trị khác nhau đối với u. a. Việc sử dụng chất chống oxy hóa hoặc chất vận chuyển điện tử, kích thích hoạt động của enzym còn lại với các đồng yếu tố như vitamin B1 (thiamine), bổ sung nguồn dự trữ năng lượng, chế độ ăn ketogenic, giảm các chất chuyển hóa độc hại hoặc bổ sung trong trường hợp thiếu hụt thứ cấp.

Cách điều trị rối loạn ty thể của quá trình trao đổi chất cuối cùng phụ thuộc vào chẩn đoán tương ứng, điều này khác nhau ở mỗi người. Điều này thường đòi hỏi các phân tích di truyền và sinh hóa phân tử phức tạp. Do đó, các lựa chọn hứa hẹn nhất nên được xem xét cẩn thận. Nếu có khiếm khuyết pyruvate dehydrogenase, chế độ ăn ketogenic có hàm lượng chất béo cao với chỉ một vài carbohydrate được coi là có triển vọng. Nhiễm toan có thể bị ảnh hưởng bởi việc sử dụng natri cacbonat.

Thuốc đặc biệt được sử dụng để điều trị co giật. Tuy nhiên, một số loại thuốc như valproate hoặc tetracyclines không có lợi và do đó nên tránh dùng. Các biện pháp điều trị khác như liệu pháp vận động, vật lý trị liệu hoặc liệu pháp ngôn ngữ có sẵn để giảm bớt các triệu chứng. Ngoài ra, y học đang nghiên cứu thêm các biện pháp điều trị hợp lý.

Triển vọng & dự báo

Hội chứng Leigh có tiên lượng tương đối xấu. Tuổi thọ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng chỉ là vài năm. Với các phương pháp trị liệu hiện đại, các triệu chứng có thể được giảm bớt, nhưng không thể làm chậm quá trình của bệnh. Tiên lượng chính xác phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh Leigh. Tình trạng chung của bệnh nhân cũng là một yếu tố quan trọng.

Bác sĩ sẽ đưa tất cả thông tin liên quan vào chẩn đoán và tiên lượng của mình. Tùy thuộc vào việc có hay không và biến chứng nào xảy ra, tiên lượng có thể cải thiện hoặc xấu đi khi bệnh tiến triển. Theo quy định, bác sĩ chịu trách nhiệm sẽ không đưa ra tiên lượng cuối cùng mà chỉ đưa ra một khoảng thời gian rộng.

Hội chứng Leigh là một căn bệnh gây tử vong có liên quan đến sự khó chịu đáng kể cho bệnh nhân. Điều này cũng ảnh hưởng đến các bậc cha mẹ, những người đôi khi bị bệnh nặng của đứa trẻ. Sau khi đứa trẻ qua đời, cha mẹ nên bắt đầu liệu pháp để giúp chúng đối mặt với nỗi đau. Không có tuổi thọ tốt cho những người bị ảnh hưởng.Người thân có thể vượt qua cơn bệnh của trẻ dưới sự hướng dẫn của chuyên gia và trong nhiều trường hợp, bà mẹ thậm chí có thể mang thai trở lại.

Phòng ngừa

Bệnh Leigh là một bệnh di truyền bẩm sinh. Do đó, không có biện pháp phòng ngừa có ý nghĩa nào chống lại hội chứng này.

Chăm sóc sau

Theo quy định, không có biện pháp theo dõi đặc biệt nào dành cho những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Leigh, vì bệnh này là bệnh di truyền không thể chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, người bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ ngay khi xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh, để không xảy ra thêm các biến chứng hoặc khiếu nại, vì bệnh này không thể tự lành.

Nếu bạn muốn có con, xét nghiệm di truyền và tư vấn có thể cung cấp thông tin về khả năng mắc hội chứng Leigh ở con cháu của bạn. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của hội chứng Leigh có thể thuyên giảm tương đối tốt bằng cách dùng thuốc và các chất bổ sung khác nhau. Người bị ảnh hưởng phải luôn dùng thuốc thường xuyên và đảm bảo đúng liều lượng.

Nếu bất cứ điều gì không rõ ràng, một bác sĩ nên được tư vấn trước. Một lối sống lành mạnh với chế độ ăn uống lành mạnh và đa dạng cũng có tác động tích cực đến diễn biến của bệnh. Hầu hết những người bị ảnh hưởng vẫn phụ thuộc vào các biện pháp vật lý trị liệu, mặc dù nhiều bài tập có thể được thực hiện tại nhà riêng của bạn. Thông thường hội chứng không làm giảm tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng.

Bạn có thể tự làm điều đó

Trong trường hợp không có phương pháp điều trị cụ thể có thể giúp chữa khỏi tình trạng thần kinh, những người bị ảnh hưởng vẫn có một số lựa chọn để tự lực. Những điều này có thể giúp giảm bớt những suy giảm trong cuộc sống hàng ngày của bạn do những hạn chế nghiêm trọng về thể chất và tinh thần.

Như một số liệu pháp đã chỉ ra trong từng trường hợp, việc thay đổi chế độ ăn sang thực phẩm đặc biệt ít carbohydrate có thể làm giảm nồng độ axit lactic và giảm giá trị pH trong máu. Trong bối cảnh đó, chủ yếu là rau và các sản phẩm từ sữa nên có trong thực đơn hàng ngày để giảm bớt các triệu chứng và cải thiện một chút tình trạng sức khỏe chung. Vitamin B1 (thiamine) và B2 (riboflavin) cũng được khuyến khích. Thực phẩm có nhiều đường cần tránh.

Đối với những người bị ảnh hưởng, các biện pháp trị liệu nghề nghiệp hứa hẹn sẽ làm giảm bớt các triệu chứng của họ. Mục đích của điều trị là duy trì sự độc lập tối đa trong cuộc sống hàng ngày. Vì những người bị ảnh hưởng nói chung không chỉ có những hạn chế về thể chất mà còn có những khiếm khuyết trong giao tiếp, nên việc đến gặp bác sĩ trị liệu ngôn ngữ có thể là một sự trợ giúp quý giá trong cuộc sống hàng ngày. Tại đây, các khuyết tật có thể xảy ra và rối loạn ngôn ngữ được giảm thiểu thông qua đào tạo có mục tiêu và được đền bù tốt nhất có thể. Điều này cho phép những người mắc Hội chứng Leigh phát triển và đảm bảo sự tham gia xã hội ở mức độ lớn hơn trong cuộc sống hàng ngày. Việc sử dụng các ưu đãi vật lý trị liệu giúp các cá nhân cải thiện khả năng vận động và chức năng chung của họ.