Hội chứng Lowe

Trong đó Hội chứng Lowe nó là một bệnh di truyền rất hiếm. Vì nó nằm trên nhiễm sắc thể X nên hầu như chỉ có các bé trai bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Đây là một bệnh đa hệ thống, ảnh hưởng đến các cơ quan khác nhau và chỉ có thể điều trị triệu chứng.

Hội chứng Lowe là gì?

Từ Hệ thống Lowe Mắt, thận, cơ và não bị ảnh hưởng đặc biệt. Bệnh đục thủy tinh thể là bẩm sinh, mặc dù tăng nhãn áp cũng có thể được phát hiện ở một số người bị ảnh hưởng (bệnh tăng nhãn áp). Ngay từ năm đầu tiên của cuộc đời, các bé trai bị ảnh hưởng sẽ phát triển các vấn đề về thận có liên quan đến việc mất natri, kali, canxi và các axit khác nhau trong nước tiểu trên mức trung bình.

Ngoài ra, một khuyết tật về tâm thần (chậm phát triển) xuất hiện sớm. Hội chứng Lowe là do đột biến trong cái gọi là gen OCLR1. Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào giữa những năm 1950 bởi Charles Upton Lowe - người đã đặt tên cho căn bệnh này. Ông lưu ý tình trạng này là một hội chứng sản xuất urê thấp, chậm phát triển trí tuệ và axit niệu. Rối loạn di truyền còn được gọi là Hội chứng Okulo-não-thận được chỉ định.

nguyên nhân

Bệnh di truyền theo tính trạng lặn trên nhiễm sắc thể X. Vì lý do này, nam giới bị ảnh hưởng chủ yếu. Họ bị thiếu nhiễm sắc thể X thứ hai, có thể bù đắp cho khiếm khuyết. Mặt khác, phụ nữ có thể mang nhiễm sắc thể khiếm khuyết mà không bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, vì nhiễm sắc thể X thứ hai ngăn không cho bệnh bùng phát. Các bé gái chỉ có thể bị ảnh hưởng trong trường hợp có các khuyết tật di truyền khác.

Bệnh khu trú trên nhánh dài của nhiễm sắc thể X (Xq24-q26.1). Đột biến gây ra một khiếm khuyết trong quá trình chuyển hóa insositol phosphate, do khiếm khuyết trong việc hình thành một loại enzyme.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Có một số dấu hiệu cho thấy tình trạng bệnh. Ngoài các triệu chứng nêu trên, bé trai bị ảnh hưởng còn bị yếu cơ. Ngoài ra, phản xạ thường không thể được kích hoạt hoặc chúng chỉ xuất hiện rất muộn. Sự chậm phát triển không chỉ ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ mà còn ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất. Người ốm thường thấp bé và thường có đặc điểm là la hét the thé.

Ngoài làn da nhợt nhạt, các dấu hiệu của chứng rối loạn hình thái bao gồm tóc rất mỏng và trán cao. Theo quan điểm thần kinh, co giật có thể xảy ra. Ngoài ra, người bệnh hầu như không có biểu hiện phản xạ gân xương. Ảnh hưởng đến cơ liên quan đến ảnh hưởng của hệ thần kinh thực vật lên não và tủy sống. Do đó, co giật động kinh và các vấn đề về hành vi cũng có thể xảy ra.

Ngoài ra, một nửa trong số những người bị ảnh hưởng bị rối loạn co giật. Chúng có thể kèm theo co giật do sốt. Ngoài ra, những người mắc hội chứng Lowe có một số vấn đề về hành vi nhất định khiến việc làm việc với họ trở nên khó khăn. Như một quy luật, họ có tính cách không có vấn đề gì và thường ngọt ngào và khá vui vẻ, nhưng có đặc điểm là các cử động thường xuyên, lặp đi lặp lại. Các cử động lặp đi lặp lại của bàn tay mà không thể kiểm soát một cách có ý thức là đặc biệt phổ biến.

Ngoài ra, họ thường khó tập trung và dễ bị phân tâm. Do sự suy yếu của các cơ, chỉ 25% trẻ em học cách đi thẳng khi được 6 tuổi. Những người còn lại không phát triển khả năng cho đến khi 13 tuổi. Mặt khác, một số trẻ không bao giờ tập đi. Do lưng bị yếu, một số người bị ảnh hưởng cũng có thể mắc chứng vẹo cột sống hoặc bệnh Scheuermann. Một triệu chứng khác là còi xương, hoặc xương mềm.

Có thể xảy ra hiện tượng nheo mắt và che khuất ống kính ở vùng mắt. Các chàng trai buộc phải đeo kính cận hoặc kính áp tròng nếu họ có thể chịu đựng được. Trong trường hợp nghiêm trọng, nhãn áp có thể làm hỏng dây thần kinh thị giác, có thể dẫn đến mù lòa. Mô sẹo phía trước võng mạc cũng có thể ngăn ánh sáng xuyên qua và do đó dẫn đến mù lòa. Thay đổi này không thể được thực hiện và không thể thay đổi. Do sự suy giảm của hệ thống thần kinh trung ương, một số trẻ em cũng rất hiếu động hoặc trong một số trường hợp hiếm hoi, có thể dễ nổi cáu.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Việc chẩn đoán hội chứng Lowe được thực hiện bằng một xét nghiệm DNA đặc biệt, phân tích RFLP (phân tích đa hình độ dài đoạn giới hạn). Ngoài ra, có thể chẩn đoán đục thủy tinh thể sau khi sinh bằng đèn chuyển mạch. Trong một số trường hợp, nhãn áp đã tăng lên ở đây. Đây là dấu hiệu đầu tiên của bệnh tật. CT có thể được sử dụng để xác định sự giãn nở của tâm thất và xét nghiệm nước tiểu cũng có thể cung cấp thông tin. Phosphat, axit amin và protein niệu có thể được phát hiện trong nước tiểu. Ngoài ra, creatine kinase được tăng lên trong máu.

Các biến chứng

Đầu tiên và quan trọng nhất, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Lowe bị yếu cơ rõ rệt. Điều này dẫn đến giảm khả năng phục hồi của bệnh nhân và do đó cũng bị hạn chế nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày của người đó. Không hiếm trường hợp bệnh nhân có tầm vóc thấp bé, đặc biệt là trẻ em có thể bị rối loạn phát triển do những hạn chế. Da bệnh nhân nhợt nhạt và thường hay bị co giật, động kinh.

Trong trường hợp xấu nhất, những thứ này có thể dẫn đến cái chết của bệnh nhân. Bản thân những đứa trẻ bị các vấn đề về hành vi và thường không thể học theo các bài học. Người lớn cũng có thể bị các phàn nàn về tâm lý, do đó trong nhiều trường hợp, họ không thể thực hiện một hoạt động mà không cần thêm lời khuyên. Hơn nữa, hội chứng Lowe có thể dẫn đến mù hoàn toàn cho người liên quan.

Bệnh nhân rất hiếu động, điều này thường có nghĩa là cha mẹ và người thân cũng có thể bị các phàn nàn về tâm lý. Không thể điều trị theo nguyên nhân của hội chứng Lowe. Do đó, việc điều trị chủ yếu diễn ra với sự hỗ trợ của thuốc và tư vấn tâm lý. Theo quy định, không thể dự đoán một cách phổ biến liệu tất cả các khiếu nại có thể được hạn chế trong quá trình này hay không.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu cha mẹ nhận thấy những biểu hiện bất thường ở con mình, nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nhi khoa. Hội chứng Lowe được đặc trưng bởi một khuyết tật về tâm thần và những phàn nàn về thể chất thường xảy ra trong vài năm đầu đời. Các dấu hiệu cảnh báo như đi lại khó khăn hoặc khó nói cho thấy bệnh nặng. Tương tự như vậy, các vấn đề về thị giác, bỏ ăn hoặc vàng da. Sự tăng trưởng chậm lại cần nhanh chóng được thảo luận với chuyên gia y tế.

Trong mọi trường hợp, hội chứng Lowe phải được chẩn đoán bởi bác sĩ chuyên về các bệnh nội khoa, nếu không có thể phát sinh thêm các biến chứng khác. Liệu pháp thực sự thường diễn ra tại một phòng khám đặc biệt, với nhiều chuyên gia khác nhau được tư vấn tùy thuộc vào các triệu chứng. Bất kỳ rối loạn cơ nào đều phải được điều trị bởi bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình hoặc bác sĩ chỉnh hình, trong khi các rối loạn thị giác như đục thủy tinh thể phải được điều trị bởi bác sĩ nhãn khoa. Khuyết tật về tinh thần cần có các biện pháp điều trị, thường kéo dài suốt đời. Ngoài những người bị ảnh hưởng, cha mẹ và người thân thường có liên quan. Cuối cùng, các biện pháp vật lý trị liệu, chẳng hạn như vật lý trị liệu, là một phần thiết yếu của liệu pháp.

Trị liệu & Điều trị

Hội chứng Lowe không thể chữa khỏi và không thể phục hồi. Do đó, bệnh được điều trị hoàn toàn theo triệu chứng. Điều này bao gồm vật lý trị liệu và trị liệu ngôn ngữ cũng như các phương pháp điều trị cho các phàn nàn của cá nhân. Điều này bao gồm, ví dụ, điều trị bệnh tăng nhãn áp và phẫu thuật đục thủy tinh thể. Các vấn đề về mắt được điều trị bằng thuốc nhỏ hoặc thuốc mỡ, nếu có thể.

Ngoài ra, thuốc điều trị hành vi thường được kê đơn. Một mặt có thể là chất kích thích và mặt khác là thuốc an thần kinh. Thuốc chống trầm cảm cũng có thể. Liệu pháp tiêu chuẩn cũng bao gồm việc sử dụng thường xuyên phosphate và vitamin D. Điều này có thể điều trị chứng còi xương và thiếu máu. Tình trạng nhiễm toan được bù đắp bằng natri cacbonat.

Tiên lượng cho người bệnh là xấu. Chỉ một số ít sống sót trong thập kỷ đầu tiên và sau đó bị tàn tật nặng trong những năm tiếp theo. Suy thận hoặc hạ huyết áp thường dẫn đến tử vong sớm. Theo quy luật, tuổi thọ chỉ vượt quá ba mươi tuổi.

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng cho hội chứng Lowe là xấu. Căn bệnh di truyền không thể được điều trị nhân quả. Tình hình luật pháp cấm can thiệp và sửa đổi vật liệu di truyền ở người. Do đó, các bác sĩ và nhà nghiên cứu chỉ có thể áp dụng các phương pháp điều trị giúp giảm triệu chứng.

Kể từ khi căn bệnh này dẫn đến vô số phàn nàn, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị hạn chế nghiêm trọng. Ngoài ra, tuổi thọ trung bình bị giảm đối với những người bị ảnh hưởng. Bất chấp mọi nỗ lực tìm kiếm một liệu pháp phù hợp, những bất thường về tinh thần cũng như thể chất vẫn xảy ra với căn bệnh này. Thông thường, bệnh nhân chết do suy nội tạng. Hầu hết những người bị ảnh hưởng hầu như không đến tuổi 30.

Nhìn chung, căn bệnh này là một thách thức lớn trong việc đương đầu với cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân cũng như người thân của họ. Chăm sóc hàng ngày là cần thiết để duy trì chất lượng cuộc sống tốt. Những dấu hiệu và phàn nàn đầu tiên xuất hiện trong những tháng hoặc năm đầu tiên của cuộc đời. Tình trạng sức khỏe cấp tính có thể phát sinh bất cứ lúc nào, cần được chăm sóc y tế tích cực. Co giật xảy ra, có các vấn đề về hành vi và các hạn chế khác nhau đối với hoạt động của sinh vật là đặc điểm của bệnh. Hậu quả có thể xảy ra bất cứ lúc nào và cần được tư vấn tâm lý.

Phòng ngừa

Không có chỉ định hoặc lời khuyên nào, nếu tuân theo, có thể ngăn ngừa bệnh.

Chăm sóc sau

Các khiếm khuyết hoặc đột biến gen có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến mức các chuyên gia y tế chỉ có thể giảm thiểu, sửa chữa hoặc điều trị một vài trong số chúng. Trong nhiều trường hợp, các bệnh di truyền gây ra những khuyết tật nghiêm trọng mà những người bị ảnh hưởng thường phải vật lộn suốt đời. Do đó, chăm sóc theo dõi tập trung vào việc chấp nhận những hạn chế này và giải quyết chúng.

Chăm sóc tâm lý trị liệu hữu ích cho các bệnh di truyền mà đặc điểm của bệnh dẫn đến trầm cảm, cảm giác tự ti hoặc các rối loạn tâm lý khác. Ngoài ra để ổn định tâm lý, các biện pháp vật lý trị liệu hoặc tâm lý thường được sử dụng. Tuy nhiên, có thể đạt được điều trị thành công đối với toàn bộ các bệnh di truyền tiến triển chậm. Những điều này cải thiện bao nhiêu phần trăm phúc lợi chung phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Các tuyên bố chung chung về loại hình chăm sóc theo dõi chỉ được phép trong chừng mực vì chúng được thực hiện dễ dàng hơn cho bệnh nhân bị ảnh hưởng. Một số triệu chứng hoặc rối loạn của các bệnh di truyền có thể được điều trị thành công ngày nay.

Bạn có thể tự làm điều đó

Những người mắc phải hội chứng Lowe cần [[vật lý trị liệu, vật lý trị liệu và trị liệu ngôn ngữ. Các biện pháp tự lực chỉ giới hạn trong việc hỗ trợ điều trị thông qua luyện tập thường xuyên. Ngoài ra, bất kỳ triệu chứng đi kèm nào cũng phải được chẩn đoán và điều trị. Bệnh nhân có thể góp phần chẩn đoán nhanh chóng bằng cách ghi nhật ký phàn nàn.

Các triệu chứng riêng lẻ có thể được điều trị riêng lẻ. Thuốc nhỏ hoặc thuốc mỡ rất lý tưởng cho bệnh tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể và các vấn đề về mắt khác. Theo quy định, bác sĩ sẽ kê đơn một chế phẩm phù hợp, nhưng trong một số trường hợp cũng có thể sử dụng các bài thuốc từ y học tự nhiên. Ngoài việc điều trị bằng thuốc, bất kỳ rối loạn hành vi nào cũng phải được điều trị như một phần của liệu pháp hành vi. Người bị ảnh hưởng cần sự hỗ trợ của bạn bè và người thân, những người có thể nhanh chóng can thiệp trong trường hợp chuột rút và các khiếu nại khác.

Ngoài các biện pháp này, một sự thay đổi trong chế độ ăn uống được chỉ định. Bệnh nhân mắc hội chứng Lowe phải thường xuyên bổ sung vitamin D, phosphat, và các vitamin và khoáng chất khác để giảm hoặc ngăn ngừa các triệu chứng như còi xương và thiếu máu. Đôi khi việc bổ sung thực phẩm cũng có ý nghĩa. Những gì những người bị ảnh hưởng cũng có thể tự làm tùy thuộc vào tình trạng cá nhân và chỉ có thể được trả lời bởi bác sĩ chịu trách nhiệm.