Bệnh ty thể

Các bệnh về ty thể là các bệnh của ty thể. Chúng nằm ở hầu hết mọi tế bào trong cơ thể và cung cấp năng lượng cho cơ thể. Các đặc điểm và triệu chứng của bệnh ty thể có thể rất khác nhau.

Bệnh ty thể là gì?

Ti thể là bào quan nhỏ của tế bào. Quá trình trao đổi chất quan trọng diễn ra trong chúng. Ví dụ, là một phần của chuỗi hô hấp, năng lượng thu được dưới dạng adenosine triphosphate (ATP). Tại một Bệnh ty thể có sự xáo trộn trong protein của các bào quan trong tế bào. Điều này có nghĩa là không thể thu được nhiều năng lượng như vậy. Não và mắt nói riêng bị ảnh hưởng bởi bệnh ti thể. Bệnh có thể mắc phải hoặc bẩm sinh. Tuy nhiên, cũng có những chuyển đổi trôi chảy giữa hai hình thức.

nguyên nhân

Bệnh về ty thể là do ty thể bị hư hỏng hoặc hoạt động sai. Bệnh ti thể di truyền là do đột biến gen. Những điều này ảnh hưởng đến các enzym và sự trao đổi chất của ty thể. Các dị tật di truyền đã có ngay từ khi sinh ra. Các đột biến trong DNA ti thể chỉ được di truyền qua mẹ. Tuy nhiên, nếu bệnh ở ty thể có mã nhân thì bệnh có thể được di truyền thành tính trạng trội trên NST thường, tính trạng lặn trên NST thường hoặc tính trạng liên kết X.

Các triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Trong các ti thể mắc phải, người ta cho rằng các bào quan của tế bào bị mất chức năng do ảnh hưởng của môi trường. Tuy nhiên, những ảnh hưởng đến môi trường vẫn chưa được làm rõ. Thường cũng có các dạng hỗn hợp. Điều này có nghĩa là có một khuynh hướng di truyền, nhưng điều này chỉ được kích hoạt bởi ảnh hưởng của môi trường.

Nhiệm vụ chính của ty thể là tạo ra năng lượng thông qua việc đốt cháy các axit béo, phân hủy acetyl-CoA và thông qua quá trình phosphoryl hóa oxy hóa. Do các đột biến, rối loạn xảy ra trong chu trình axit xitric hoặc trong quá trình oxy hóa axit béo. Điều này có nghĩa là ít năng lượng có sẵn hơn. Vì các enzym của chuỗi hô hấp, có thể bị suy giảm trong bệnh lý ty lạp thể, xảy ra theo cách thức cụ thể của mô, nên chỉ một hoặc hai cơ quan có thể bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh ti thể có thể ảnh hưởng đến hơn năm mươi enzym trong ti thể. Vì mỗi loại enzym này có nhiệm vụ khác nhau nên các triệu chứng cũng đa dạng tương ứng. Tuy nhiên, có những chòm sao có triệu chứng điển hình.

Trong bệnh đau mắt ngoài tiến triển mãn tính (CPEO), có các rối loạn chuyển động của mắt. Mí mắt sụp xuống (ptosis). Dạng bệnh về ty lạp thể này không bắt đầu cho đến khi 20 tuổi đến 40 tuổi. Nếu đồng thời bị liệt cơ mắt ngoài và viêm đa dây thần kinh hoặc rối loạn tăng trưởng, thì có thể là do bệnh nhân mắt cộng thêm (CPEOplus).

Dạng này thường chảy vào hội chứng Kearns-Sayre (KSS). Ngoài các triệu chứng của CPEO, các bệnh về cơ tim hoặc những thay đổi trên võng mạc cũng xảy ra ở đây. Bệnh của cơ tim được đặc trưng bởi rối loạn dẫn truyền. Một dạng khác của bệnh ty thể là chứng động kinh giật cơ với các sợi đỏ rách rưới (MERRF). Bệnh động kinh myoclonic phát triển với chứng sa sút trí tuệ tiến triển và yếu cơ. Bệnh thường bắt đầu ở độ tuổi từ 5 đến 15.

Bệnh nhân mắc hội chứng MELAS thường thấp và bị chứng đau nửa đầu và / hoặc đái tháo đường. Thời gian khởi phát của bệnh cũng từ 5 đến 15 năm. Tên gọi hội chứng MELAS chỉ ra các triệu chứng lâm sàng điển hình: bệnh cơ do ty thể, nhiễm toan lactic và các cơn giống đột quỵ. Teo thị giác Leber (LHON) là tổn thương dây thần kinh thị giác với những thay đổi trên võng mạc.

Đây là một trường hợp mất thị lực không đau từ năm 20 tuổi. Hội chứng Leigh tự biểu hiện trong năm thứ hai hoặc năm đầu tiên của cuộc đời. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng là chậm phát triển trí tuệ và bị yếu cơ. Ngoài ra, còn có tổn thương thân não, biểu hiện rối loạn nuốt hoặc rối loạn vận động mắt.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Các phát hiện trong phòng thí nghiệm cung cấp thông tin về bệnh ti thể. Nhiễm toan lactic có thể nhìn thấy ở đây. Đây là tình trạng quá tải axit lactic do sự gián đoạn trong chu trình axit xitric. Là một phần của chẩn đoán chuyển hóa, các axit hữu cơ trong nước tiểu và axit amin trong huyết thanh cũng được xác định. Nếu nghi ngờ bệnh ty thể được xác nhận, có thể lấy mẫu cơ bằng phương pháp sinh thiết cơ. Chẩn đoán có thể được xác nhận ở đây bằng cách phát hiện cái gọi là sợi màu đỏ bị rách. Bằng chứng được cung cấp bằng phương pháp nhuộm trichrome Gömöri.

Các biến chứng

Với bệnh ty lạp thể, những người bị ảnh hưởng thường mắc nhiều bệnh khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh khiến mí mắt của những người bị ảnh hưởng bị sụp xuống và do đó làm giảm tính thẩm mỹ. Điều này có thể có ảnh hưởng tiêu cực đến lòng tự trọng và dẫn đến mặc cảm. Theo quy luật, chất lượng cuộc sống bị giảm sút đáng kể bởi căn bệnh của ty lạp thể.

Cũng không hiếm trường hợp rối loạn tăng trưởng và tê liệt cơ mắt xảy ra. Các bệnh về cơ tim cũng xảy ra, trong trường hợp xấu nhất có thể gây tử vong. Những người bị ảnh hưởng có vẻ mệt mỏi và kiệt sức và thường bị chứng đau nửa đầu. Tương tự như vậy, nguy cơ đột quỵ tăng lên rất nhiều, kéo theo đó là tuổi thọ của người bệnh cũng giảm đi đáng kể do bệnh lý ty thể.

Yếu cơ xảy ra và kết quả là giảm khả năng phục hồi. Không hiếm trường hợp khó nuốt dẫn đến khó lấy thức ăn và chất lỏng. Không thể điều trị theo căn nguyên của bệnh ty thể. Do đó, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào một chế độ ăn uống đặc biệt và phải tránh các hoạt động gây sợ hãi. Có nhiều hạn chế khác nhau trong cuộc sống hàng ngày.

Khi nào bạn nên đi khám?

Chuyển động mắt bất thường là dấu hiệu của một chứng rối loạn hiện có. Nếu các triệu chứng kéo dài trong thời gian dài hoặc tăng cường độ thì phải đến gặp bác sĩ. Kể từ khi bệnh bắt đầu ở tuổi 20, các triệu chứng xảy ra rất đáng báo động, đặc biệt là ở những người trẻ tuổi. Nếu có những thay đổi về thị giác trong hình dạng của đôi mắt, thì đó là lý do cần quan tâm. Cần đến bác sĩ nếu mí mắt bị sụp xuống hoặc nếu chúng gây ra vấn đề với thị lực của bạn. Nếu người đó bị liệt cơ mắt, nên đến bác sĩ tư vấn. Rối loạn tăng trưởng và nhịp tim không đều là những dấu hiệu cho thấy cơ thể đang bị suy giảm sức khỏe.

Nếu người liên quan có cảm giác tim không hoạt động đủ hoặc khó thở thì nên đến gặp bác sĩ. Yếu cơ nói chung, hoạt động kém và các vấn đề về trí nhớ nên được bác sĩ làm rõ. Nên thảo luận với bác sĩ về tình trạng khó nuốt, thấp bé hoặc mắc bệnh tiểu đường hiện có. Nếu người liên quan nhận thấy những bất thường khác, nên đi khám để kiểm tra tình trạng sức khỏe chung một cách chuyên sâu. Suy giảm thị lực từ tuổi trưởng thành trẻ tuổi trở đi có thể do tổn thương võng mạc do bệnh ti thể. Do đó, những người khác biệt được khuyên nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ ngoài một chuyên gia nhãn khoa.

Trị liệu & Điều trị

Các bệnh về ty thể thường do di truyền nên không có liệu pháp nhân quả nào có thể thực hiện được. Việc tạo ra năng lượng bị hạn chế nghiêm trọng trong bệnh ti thể. Do đó, những người bị ảnh hưởng nên tiêu thụ càng nhiều năng lượng càng tốt dưới dạng chất béo và glucose. Việc cung cấp đủ khoáng chất và nước cũng cần được đảm bảo. Nên tránh mọi tình trạng thể chất dẫn đến tăng tiêu thụ năng lượng càng nhiều càng tốt. Điều này bao gồm cả thể thao, chẳng hạn.

Tuy nhiên, nhiệt độ tăng cũng đi đôi với yêu cầu năng lượng tăng lên. Do đó, nên luôn luôn giảm sốt ở những bệnh nhân bị bệnh ty thể. Các cơn co giật cũng làm tiêu hao nhiều năng lượng. Ở đây cần có liệu pháp nhất quán. Tuy nhiên, thuốc ức chế chuỗi hô hấp không được sử dụng. Chuỗi hô hấp đã bị suy yếu trong bệnh lý ty lạp thể và không thể chịu đựng thêm bất kỳ hạn chế nào. Quá tải axit lactic rất mạnh cũng có thể được xử lý bằng các chất đệm. Vitamin và đồng yếu tố có thể được sử dụng như một chất hỗ trợ.

Triển vọng & dự báo

Cho đến nay, những bệnh nhân mắc bệnh về ty lạp thể vẫn chưa thể chữa khỏi. Tiên lượng cho những người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào mức độ xuất hiện sớm của các triệu chứng điển hình đầu tiên, mức độ tiến triển của bệnh và mức độ nghiêm trọng của các cơn động kinh. Tuy nhiên, tuổi thọ và chất lượng cuộc sống có thể dễ dàng được cải thiện với một liệu pháp thích ứng.

Liệu một liệu pháp có giúp ích hay không và phương pháp điều trị nào được chỉ định cho bệnh ty thể là rất khác nhau đối với mỗi bệnh nhân và cũng đòi hỏi sự chăm sóc thường xuyên của các bác sĩ chuyên khoa về bệnh này. Các triệu chứng của bệnh thường biểu hiện ở tuổi thanh thiếu niên hoặc đầu tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, trẻ sơ sinh cũng có thể bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Những người bị ảnh hưởng bị bệnh càng sớm, bệnh thường tiến triển nhanh hơn.

Ngoài ra, các triệu chứng trong trường hợp này thường nghiêm trọng hơn so với những bệnh nhân bị bệnh muộn hơn nhiều. Trong những trường hợp này, bệnh thường tiến triển chậm hơn và các triệu chứng nhẹ hơn đáng kể. Tuy nhiên, các khóa học rất nặng và nhanh cũng có thể xảy ra ở những người trẻ tuổi. Các lựa chọn trị liệu đã tăng lên đáng kể trong những năm gần đây. Do các phương pháp mới được nghiên cứu trong đó phân tích vật liệu di truyền, người ta hy vọng trong những năm tới, nhiều bệnh về ty thể có thể được điều trị tốt hơn.

Phòng ngừa

Trong một số lượng lớn các trường hợp, bệnh về ty lạp thể là do di truyền. Đó là lý do tại sao không có cách phòng ngừa hiệu quả. Tuy nhiên, một số bệnh liên quan đến ty lạp thể cũng được ưu tiên do ảnh hưởng của môi trường. Vì vẫn chưa được kết luận làm rõ những ảnh hưởng môi trường nào có thể có tác động tiêu cực, nên hiện tại cũng không có đề xuất phòng ngừa nào ở đây.

Chăm sóc sau

Điều trị bệnh ty thể phải được tiếp tục vĩnh viễn. Chăm sóc theo dõi tập trung vào việc cung cấp cho bệnh nhân sự hỗ trợ điều trị cần thiết. Ngoài ra, việc uống thuốc phải được thường xuyên kiểm tra và điều chỉnh. Bệnh nhân phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ định kỳ.

Tình trạng sức khỏe hiện tại được trao đổi với bác sĩ. Mọi phàn nàn cần được làm rõ và giảm bớt bằng cách điều chỉnh liệu pháp. Chăm sóc sau cũng bao gồm điều chỉnh chế độ ăn uống liên tục. Vì biến động trao đổi chất xảy ra trong bệnh ty lạp thể, các giá trị khác nhau như mạch và huyết áp phải được đo lại nhiều lần.

Ngoài ra, điều trị bằng các chất bổ sung phải được theo dõi. Chuyên gia dinh dưỡng chịu trách nhiệm kiểm tra hiệu quả của các loại vitamin được chỉ định và điều chỉnh liều lượng nếu cần thiết. Các biện pháp hữu ích và cần thiết trong bối cảnh chăm sóc sau đó phụ thuộc vào các triệu chứng tương ứng. Về cơ bản, các triệu chứng thần kinh cơ cần được theo dõi để phát hiện sớm các biến chứng.

Các bước tiếp theo phụ thuộc vào diễn biến bệnh thường rất thay đổi. Bệnh ti thể tiến triển nhanh chóng, đó là lý do tại sao hầu hết bệnh nhân phải điều trị y tế vài lần trong tháng. Trong trường hợp nghiêm trọng, điều trị liên tục là cần thiết.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh ty thể không thể được điều trị nhân quả. Tuy nhiên, liệu pháp điều trị triệu chứng có thể được hỗ trợ bởi một số chiến lược và biện pháp.

Nếu bị sốt, phải áp dụng các biện pháp thích hợp để hạ thân nhiệt. Các phương pháp cổ điển như miếng làm mát hoặc bọc sữa chua đã được chứng minh là hiệu quả. Đi bộ một quãng ngắn trong không khí trong lành cũng có thể hữu ích với điều kiện nhiệt độ bên ngoài không quá thấp. Một bác sĩ chắc chắn nên được tư vấn trong trường hợp co giật. Đồng thời, các biện pháp sơ cứu phải được thực hiện để giảm thiểu nguy cơ chấn thương do té ngã và mặt khác là do chuột rút. Nếu có thể, người bị ảnh hưởng nên nằm ngửa và xoa dịu phần cơ thể bị chuột rút bằng cách mát-xa nhẹ nhàng. Nếu chuột rút xảy ra ở một số chi, phương pháp điều trị bằng nhiệt có thể hữu ích. Các triệu chứng thường giảm dần sau vài phút nếu các cơ bị ảnh hưởng được làm dịu và thư giãn nhất quán.

Một thay thế tốt từ hộ gia đình là dầu wort St. John. Phương thuốc thảo dược chủ yếu giúp giảm chứng chuột rút nhẹ ở cơ và góp phần thư giãn tổng thể. Vitamin và khoáng chất cung cấp hỗ trợ. Nếu các triệu chứng kéo dài hơn bình thường hoặc nếu các triệu chứng bất thường xảy ra, thì nên đi khám bác sĩ.