Bệnh Gaucher (hội chứng Gaucher)

Bệnh Gaucher là một trong những bệnh dự trữ lipid phổ biến nhất và có thể bắt nguồn từ sự thiếu hụt di truyền của enzym glucocerebrosidase. Trong một số lượng lớn trường hợp, bệnh có thể được điều trị bằng liệu pháp thay thế enzym, điều này khiến các triệu chứng đặc trưng của bệnh Gaucher thoái lui.

Bệnh Gaucher là gì?

Như Bệnh Gaucher (hội chứng Gaucher) là một bệnh di truyền rối loạn chuyển hóa lipid do thiếu hụt enzym glucocerebrosidase. Kết quả của sự phân hủy do điều này gây ra, nhiều glucocerebroside được tích tụ trong cơ thể, đặc biệt là trong các tế bào lưới (nguyên bào sợi trong mô liên kết), dẫn đến mở rộng các cơ quan bị ảnh hưởng.

Bệnh Gaucher được phân biệt thành ba dạng, khác nhau về các triệu chứng và tiến trình. Dạng bệnh lý nội tạng hoặc không thần kinh chủ yếu đặc trưng cho các suy giảm chất hữu cơ như gan và lách to (gan lách to), thiếu máu (thiếu máu), rối loạn xương khớp và rối loạn đông máu.

Khi mắc bệnh Gaucher thần kinh cấp tính, những người bị ảnh hưởng cũng cho thấy tổn thương hệ thần kinh. Dạng bệnh này có diễn biến nặng, diễn tiến nặng và dẫn đến tử vong trong những năm đầu đời. Dạng bệnh thần kinh mãn tính được đặc trưng bởi một quá trình tiến triển nhẹ với biểu hiện trong những năm cuối đời.

nguyên nhân

Bệnh Gaucher là một sự thiếu hụt di truyền lặn di truyền trên NST thường của enzym glucocerebrosidase, có thể bắt nguồn từ những thay đổi đột biến trong cấu tạo di truyền. Glucocerebrosidase là một loại enzyme giúp phân hủy glucocerebroside, một thành phần của chất béo được tạo ra khi các tế bào máu được sử dụng bị phá vỡ.

Tế bào của những người bị ảnh hưởng bởi bệnh Gaucher không thể sản xuất đủ số lượng enzyme này hoặc sản xuất glucocerebrosidase với chất lượng giảm. Kết quả là, có sự tích tụ glucocerebroside trong đại thực bào (thực bào).

Các đại thực bào tích tụ với glucocerebroside không được tiêu hóa chủ yếu trong lá lách, gan và tủy xương và gây ra sự mở rộng cơ quan điển hình của bệnh Gaucher, hạn chế chức năng của các cơ quan bị ảnh hưởng.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh Gaucher có thể có ba dạng khác nhau, mỗi dạng có các triệu chứng khác nhau. Dạng nhẹ nhất của bệnh là loại I với diễn biến không phải bệnh thần kinh. Loại II đặc trưng cho dạng bệnh thần kinh cấp tính, trong khi loại III của bệnh là dạng bệnh thần kinh mãn tính. Với bệnh Gaucher loại I, các triệu chứng đầu tiên thường chỉ xuất hiện ở tuổi trưởng thành. Trái ngược với các dạng bệnh khác, không có khiếu nại về thần kinh ở đây.

Tuy nhiên, các cơ quan nội tạng bị ảnh hưởng. Cụ thể là lá lách to ra và gây ra những phàn nàn như bụng to, khó chịu ở bụng trên và cảm giác no liên tục. Đồng thời, các tế bào máu bị phá vỡ nhanh hơn và quá trình hình thành máu trong tủy xương bị cản trở.

Điều này dẫn đến tình trạng thiếu máu ngày càng gia tăng, biểu hiện là mệt mỏi và kiệt sức. Hệ thống miễn dịch bị suy yếu do thiếu các tế bào bạch cầu. Quá trình đông máu cũng giảm do quá ít tiểu cầu được tạo ra. Ngoài ra, có sự biến dạng của xương, gia tăng gãy xương và nhiễm trùng thường xuyên.

Đau xương, đau khớp mãn tính và rối loạn tuần hoàn cũng là những triệu chứng có thể gặp ở dạng không phải bệnh thần kinh. Trong hội chứng Gauchers loại II, bệnh bắt đầu ở trẻ sơ sinh với các triệu chứng nghiêm trọng có thể bắt nguồn từ quá trình phân hủy thần kinh.

Tăng tổn thương não dẫn đến khó nuốt và co giật nghiêm trọng. Cái chết xảy ra trong vòng hai năm. Ở dạng bệnh lý thần kinh mãn tính, các quá trình phân hủy thần kinh diễn ra chậm với suy sụp tinh thần tiến triển, rối loạn vận động, các vấn đề về hành vi và gia tăng các cơn động kinh.

Chẩn đoán & khóa học

Chẩn đoán của Bệnh Gaucher dựa trên các triệu chứng đặc trưng của bệnh, chẳng hạn như lá lách và gan to (gan lách to), đau xương và khớp, gãy xương tự phát, giảm trương lực cơ, thiếu máu, dấu hiệu mệt mỏi, co giật và thay đổi nền (đốm trắng).

Chẩn đoán được xác định bằng xét nghiệm máu và xét nghiệm enzym, trong đó hoạt tính của enzym trong bạch cầu hoặc nguyên bào sợi được xác định. Nếu tìm thấy sự gia tăng phosphatase và giảm nồng độ glucocerebrosidase trong máu và tế bào Gaucher có thể được phát hiện trong tủy xương, thì chẩn đoán được coi là xác nhận.

Nếu điều trị được bắt đầu đúng lúc, dạng bệnh Gaucher thần kinh nội tạng và mãn tính có thể làm chậm quá trình tiến triển của bệnh và giảm bớt các triệu chứng trong hầu hết các trường hợp. Mặt khác, dạng bệnh thần kinh cấp tính có một quá trình tiến triển cao và những người bị ảnh hưởng bởi dạng bệnh Gaucher này thường chết trong thời thơ ấu.

Các biến chứng

Đầu tiên và quan trọng nhất, bệnh Gaucher dẫn đến lá lách to ra. Điều này cũng có thể dẫn đến đau đớn, làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Trong hầu hết các trường hợp, người bệnh còn gặp phải tình trạng bụng to lên và đau tức vùng bụng.

Ngoài cơn đau còn có biểu hiện chán ăn, tiếp tục dẫn đến suy dinh dưỡng hoặc thiếu chất dinh dưỡng. Tình trạng thiếu máu còn khiến người bệnh kiệt sức, mệt mỏi. Chất lượng cuộc sống giảm sút đáng kể do bệnh Gaucher. Đau khớp hoặc co giật cũng có thể xảy ra và gây khó khăn cho cuộc sống hàng ngày của người bệnh.

Không hiếm trường hợp trẻ rất nhỏ tử vong vì các triệu chứng của bệnh này, có thể dẫn đến tâm lý phàn nàn hoặc trầm cảm ở cha mẹ và người thân của bệnh nhân. Điều trị bệnh này có thể diễn ra với sự trợ giúp của dịch truyền và các loại thuốc khác.

Thường không có biến chứng. Tuy nhiên, không thể hạn chế hoàn toàn bệnh Gaucher, do đó trong hầu hết các trường hợp bệnh nhân phải phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời. Tuổi thọ có bị giảm hay không phụ thuộc nhiều vào phương pháp điều trị và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong trường hợp mắc bệnh lưu trữ chất béo di truyền Bệnh Gaucher, những người bị ảnh hưởng phải mong đợi rằng khiếm khuyết enzym hiếm khi xảy ra này sẽ bị chẩn đoán sai nhiều lần. Hiện chỉ có khoảng 2.000 bệnh nhân đăng ký với nó ở Đức. Vì vậy, mỗi lần đến gặp bác sĩ cần thiết do khiếm khuyết di truyền này ban đầu đều là một vấn đề. Thực tế là các triệu chứng khác nhau đối với mỗi người là khó khăn.

Những người bị ảnh hưởng bởi bệnh Gaucher thường ốm khi còn nhỏ. Một số người hầu như không có bất kỳ triệu chứng nào. Kết quả là bạn không đến gặp bác sĩ. Trong trường hợp có khiếu nại bấp bênh do khiếm khuyết enzym, nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ chuyên khoa. Có đủ các xét nghiệm và danh sách các triệu chứng trên Internet để đưa ra nhận xét cho bác sĩ nếu bạn nghi ngờ bệnh Gaucher. Gợi ý này có lẽ là nguyên nhân kích hoạt xét nghiệm máu.

Bệnh Gaucher không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, nó có thể được điều trị dễ dàng bằng liệu pháp thay thế enzym hoặc liệu pháp giảm cơ chất. Vì vậy, sau khi chẩn đoán, những người bị ảnh hưởng phải đến trung tâm Gaucher được chỉ định nhiều lần để bắt đầu điều trị thích hợp. Ngoài ra, cần kiểm tra sức khỏe định kỳ từ ba đến sáu tháng một lần.

Các cuộc kiểm tra cần thiết nên được thực hiện tại trung tâm lâm sàng Gaucher. Liệu pháp thay thế enzym cũng được bắt đầu ở đây như liệu pháp truyền dịch. Bác sĩ gia đình có thể tiếp tục điều trị thêm sau đó.

Điều trị & Trị ​​liệu

Tại Bệnh Gaucher Về cơ bản có hai hình thức trị liệu: liệu pháp thay thế enzym (liệu pháp thay thế enzym - EET) và liệu pháp khử cơ chất. Vì bệnh Gaucher là do thiếu hụt enzym, nên việc điều trị tập trung vào việc loại bỏ sự thiếu hụt này bằng liệu pháp thay thế enzym.

Glucocerebrosidase được biến đổi gen (imiglucerase tái tổ hợp) được truyền vào tĩnh mạch. Vì cơ chất enzyme biến tính có thời gian bán hủy tương đối dài, nên truyền hai tuần là đủ. Chất nền được các đại thực bào hấp thụ và do đó có thể xúc tác cho sự phân hủy glucocerebroside. Liệu pháp thay thế enzym là liệu pháp tiêu chuẩn cho dạng bệnh Gaucher không phải bệnh thần kinh và mãn tính và gây ra sự cải thiện dần dần các triệu chứng đặc trưng của bệnh Gaucher.

Ngoài ra, trong trường hợp diễn biến nhẹ của bệnh Gaucher, một phương pháp điều trị được theo đuổi trong đó sự tích tụ glucocerebroside bị ức chế một phần bởi hoạt chất miglustat dùng đường uống (liệu pháp giảm cơ chất). Do các tác dụng phụ nghiêm trọng, thuốc này chỉ được sử dụng cho những người bị bệnh Gaucher không được chỉ định liệu pháp thay thế enzym.

Ngoài ra, các biện pháp kèm theo có thể được thực hiện để giảm bớt hoặc loại bỏ các triệu chứng tương ứng. Ví dụ, nếu xương bị suy giảm nghiêm trọng, có thể cần các biện pháp chỉnh hình bổ sung, bao gồm thay khớp.

Triển vọng & dự báo

Nếu không điều trị, tất cả các loại bệnh Gaucher đều có tiến triển chậm. Trong quá trình điều trị, tiên lượng phụ thuộc vào loại bệnh hiện tại. Bệnh Gaucher loại I thường có thể điều trị tốt bằng liệu pháp sớm và kịp thời. Chất lượng cuộc sống ở đây bị suy giảm chủ yếu do sự thay đổi của xương khớp. Rối loạn tăng trưởng và khủng hoảng xương thường là tâm điểm của thời thơ ấu. Một số người phải ngồi xe lăn sau khi gãy xương và hoại tử chỏm xương đùi.

Tuy nhiên, trong trường hợp bệnh Gaucher loại II (dạng bệnh lý thần kinh cấp tính), tiên lượng xấu do sự liên quan rõ rệt của hệ thần kinh. Mặc dù được điều trị nhưng hầu hết trẻ em bị ảnh hưởng đều chết trong vòng hai năm đầu đời. Bệnh Gaucher loại III (dạng bệnh thần kinh mãn tính) có thể điều trị được, nhưng có thể liên quan đến suy giảm trí tuệ đáng chú ý và tuổi thọ hạn chế. Tuy nhiên, không có đủ dữ liệu từ các nghiên cứu lâm sàng cho loại này để không thể đánh giá cuối cùng.

Tất cả những người mắc bệnh Gaucher đều có nguy cơ bị biến chứng chảy máu và lá lách bị vỡ trong suốt quá trình của bệnh. Chỉ có thể chữa khỏi dứt điểm thông qua liệu pháp gen. Các nhà nghiên cứu Anh đã thực hiện thành công liệu pháp gen loại II cho bào thai, ít nhất là trên chuột. Hiện vẫn chưa thể nói liệu loại liệu pháp này có được cung cấp cho những người bị ảnh hưởng bởi bệnh Gaucher hay không.

Phòng ngừa

Đó Bệnh Gaucher là một bệnh dự trữ lipid di truyền, nó không thể được ngăn chặn trực tiếp. Tuy nhiên, xét nghiệm dị hợp tử và chẩn đoán trước khi sinh có thể được sử dụng trong thai kỳ để xác định liệu đứa trẻ có bị ảnh hưởng bởi bệnh Gaucher hay không.

Chăm sóc sau

Là một bệnh di truyền, bệnh Gaucher ngày nay vẫn không thể chữa khỏi. Những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc uống thuốc suốt đời. Khi bệnh nhân đã được chẩn đoán và sẵn sàng điều trị, cần tái khám thường xuyên để theo dõi sự thành công của quá trình điều trị. Theo quy định, bác sĩ kêu gọi những người bị ảnh hưởng lấy mẫu máu mỗi quý một lần để kiểm tra các giá trị quan trọng nhất.

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và diễn biến của nó, các cuộc kiểm tra kỹ lưỡng tại một trung tâm năng lực Gaucher chuyên biệt cũng được yêu cầu sau mỗi sáu đến mười hai tháng. Tùy thuộc vào loại và giai đoạn của bệnh, bệnh có thể dẫn đến đau dữ dội và rối loạn vận động và triệu chứng liệt. Các chuyên gia khuyên bạn nên ghi nhật ký về cơn đau và bắt đầu liệu pháp giảm đau để phần lớn duy trì chất lượng cuộc sống.

Ngoài ra, các bài tập có thể dễ dàng hòa nhập vào cuộc sống hàng ngày giúp cải thiện và duy trì khả năng vận động. Về nguyên tắc, một chế độ ăn uống lành mạnh và cân bằng cũng rất được khuyến khích đối với hội chứng Gaucher. Nhu cầu canxi và sắt tăng lên.

Đó là lý do tại sao các sản phẩm từ sữa và bột yến mạch, đậu lăng hoặc bông cải xanh là một phần có giá trị trong thực đơn. Nếu bạn cảm thấy tốt, tập thể dục thường xuyên cũng rất hữu ích. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng nên tránh các môn thể thao tiếp xúc, vì bệnh này làm tăng nguy cơ bị vỡ lá lách.

Bạn có thể tự làm điều đó

Những bệnh nhân mắc bệnh Gaucher có thể tự mình làm được nhiều điều để cải thiện chất lượng cuộc sống của mình. Tích cực đối mặt với bệnh tật và tự lực xử lý bệnh tật củng cố sự tự tin cho bản thân. Những người bị ảnh hưởng không rơi vào vòng xoáy trầm cảm đi xuống nhanh chóng. Điều quan trọng là đầu tiên phải chấp nhận bệnh. Mặt khác, sự nổi dậy chỉ tốn sức lực không cần thiết.

Nó cũng được khuyến khích để nghiên cứu càng nhiều càng tốt về hình ảnh lâm sàng. Càng có nhiều kiến ​​thức, càng ít sợ hãi và bất an. Các câu hỏi mở có thể được thảo luận với bác sĩ đáng tin cậy. Cũng nên đến thăm một nhóm tự lực. Trao đổi với những bệnh nhân khác, những người bị ảnh hưởng cảm thấy được thấu hiểu và không còn quá cô đơn. Cũng nên tìm kiếm sự trợ giúp về tâm lý trị liệu.

Một chế độ ăn uống lành mạnh, cân bằng thường được khuyến khích. Những bệnh nhân mắc bệnh Gaucher có thể được hưởng lợi từ điều này theo một cách đặc biệt. Canxi tăng cường cơ bắp và xương. Sắt giúp chống lại bệnh thiếu máu. Thực phẩm tự nhiên như sữa và các sản phẩm ngũ cốc nguyên hạt, cá, rau bina, các loại hạt và các loại đậu chứa nhiều gấp nhiều lần các chất dinh dưỡng cần thiết. Ngoài ra, có thể uống thực phẩm chức năng để đáp ứng nhu cầu hàng ngày. Tất nhiên chỉ sau khi tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ.

Tập thể dục cũng có thể có những tác động tích cực đến sức khỏe. Hầu hết các môn thể thao đều dễ thực hiện. Để được an toàn, nên tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ chăm sóc.