Đa sản nội tiết

Các đa sản nội tiết (MEN) là thuật ngữ chung cho các bệnh ung thư khác nhau - dựa trên các khiếm khuyết di truyền - các bệnh ung thư của các tuyến nội tiết, tức là các tuyến sản xuất hormone như tuyến tụy, tuyến cận giáp và tuyến yên. Liệu pháp bền vững thường chỉ có thể thực hiện được bằng cách cắt bỏ hoàn toàn tuyến tương ứng.

Đa sản nội tiết là gì?

Đa u tuyến nội tiết có thể được chia thành loại 1 (MEN 1, hội chứng Wermer), loại 2A (MEN 2A, hội chứng Sipple) và loại 2B (MEN 2B, hội chứng William và hội chứng Gorlin) tùy thuộc vào đặc điểm sinh lý và các chi tiết cụ thể khác trở nên.

MEN 1 chủ yếu ảnh hưởng đến tuyến cận giáp, tuyến tụy và tuyến yên. Thông thường, các khối u trong các tuyến nội tiết bị ảnh hưởng không phản ứng với việc điều chỉnh các hormone kiểm soát, do đó, theo quy luật, sản xuất hormone quá mức xảy ra trong các tuyến. Tuyến giáp, tuyến cận giáp và tủy thượng thận có thể phát triển u MEN 2A và 2B.

Ở loại 2B, khối u cũng có thể phát triển ở các cơ quan khác cùng lúc. Nói một cách chính xác, còn có các phân nhóm khác thuộc loại 3A, 3B và 3C, chủ yếu ảnh hưởng đến tuyến cận giáp, hệ thần kinh giao cảm và đường tiêu hóa.

nguyên nhân

Nhiều khối u nội tiết loại 1 được "chấp thuận" - chẳng hạn như không phải do một gen ức chế khối u đột biến trên nhiễm sắc thể 11 gây ra. Gen thường đưa ra lệnh chống lại sự phát triển như vậy mất hiệu quả do đột biến, do đó các khối u gây rối loạn nội tiết và các khối u khác có thể hình thành trên các tuyến nội tiết bị ảnh hưởng mà không bị cơ thể ức chế.

MEN loại 2 được gây ra bởi một đột biến ở một gen khác khiến các proto-oncogenes bị mất chức năng. Khi các tế bào phân chia trong các cơ quan bị ảnh hưởng, quá trình tăng trưởng không còn có thể được kiểm soát, do đó, sự phát triển của khối u không được kiểm soát và chậm lại với các phương tiện của cơ thể.

Cả hai đột biến gen đều có thể được phát hiện trong một phân tích gen và cả hai đột biến gen đều được di truyền theo kiểu trội trên NST thường, có nghĩa là cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng bởi một trong các khuyết tật di truyền sẽ truyền khuyết tật di truyền cho tất cả trẻ em và họ có 50% nguy cơ phát triển bệnh .

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng của đa u nội tiết phụ thuộc vào dạng bệnh. Ở MEN loại 1 (hội chứng Wermer), các tuyến cận giáp, tuyến tụy và tuyến yên bị ảnh hưởng đặc biệt. Các tuyến cận giáp phát triển tăng sản, có liên quan đến cái gọi là cường cận giáp.

Bệnh nhân có quá nhiều hormone tuyến cận giáp trong máu. Điều này chủ yếu dẫn đến mất xương. Các khối u tuyến tụy sản xuất và giải phóng quá nhiều hormone có tác động tiêu cực đến quá trình trao đổi chất nói riêng. Một hậu quả của bệnh ung thư này là hội chứng Zollinger-Ellison, được đặc trưng bởi các vết loét trong dạ dày và ruột non.

Trong bệnh đa u tuyến nội tiết, đặc biệt là u tuyến yên xảy ra ở tuyến yên. Đây là những khối u sản xuất ra hormone prolactin. Kết quả là phụ nữ không rụng trứng hoặc không có kinh nguyệt. Một số bệnh nhân cũng phát triển galactorrhea, có nghĩa là họ sản xuất sữa mẹ trong các tuyến vú ngoài thời kỳ mang thai và khi cho con bú.

Tuy nhiên, trong trường hợp nam giới, rối loạn cương dương và mất ham muốn tình dục là ở phía trước. Galactorrhea hiếm khi xảy ra ở đây. Tuyến giáp và tuỷ thượng thận cũng có thể bị ảnh hưởng bởi đa sản nội tiết. Lo lắng, tăng huyết áp hoặc tiêu chảy là một trong những triệu chứng.

Chẩn đoán & khóa học

Về nguyên tắc, sự sẵn sàng cho sự bùng phát của nhiều loại ung thư loại 1 và 2 có thể được xác định trong phân tích di truyền, điều này đặc biệt hữu ích nếu đã có trường hợp MEN trong gia đình và lý do đạo đức không mâu thuẫn với phân tích di truyền.

Các dấu hiệu ban đầu cho thấy sự hiện diện của MEN 1 là mức độ tăng của một số hormone được sản xuất bởi các tuyến nội tiết. Các giá trị tăng lên có thể là một dấu hiệu cho thấy các khối u rối loạn nội tiết đã phát triển không đáp ứng với các hormone kiểm soát.

Nếu khối u đã phát triển trên ít nhất 2 trong 3 cơ quan bị ảnh hưởng cùng một lúc, thì nghi ngờ MEN 1. Tiến triển bệnh ở MEN 1 và 2 là rất khó nếu không điều trị. Trong hầu hết các trường hợp, các khối u gây rối loạn nội tiết dẫn đến sự tập trung đáng kể của các hormone cụ thể trong các tuyến bị ảnh hưởng và mặt khác, các khối u ác tính đe dọa tính mạng.

Các biến chứng

Hậu quả của căn bệnh này, những người bị ảnh hưởng thường mắc các bệnh ung thư khác nhau. Diễn biến tiếp theo của bệnh phụ thuộc rất nhiều vào từng bệnh cụ thể, do đó không thể dự đoán chung về diễn biến của bệnh. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bị đau ở bụng và dạ dày, liên quan đến điều này, thường là do chán ăn.

Điều này cũng dẫn đến suy dinh dưỡng và thường là giảm cân. Bệnh nhân có thể bị nôn, cảm thấy buồn nôn và đau các cơ. Theo quy luật, căn bệnh này dẫn đến chất lượng cuộc sống giảm đáng kể và những hạn chế khác nhau trong cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng.

Theo quy định, bệnh nhân chết sớm nếu không được điều trị. Tự phục hồi không xảy ra trong trường hợp này. Để điều trị, bệnh nhân phụ thuộc vào các biện pháp can thiệp phẫu thuật để loại bỏ các khối u. Không có biến chứng nào khác. Tuy nhiên, liệu trình tiếp theo phụ thuộc nhiều vào mức độ nghiêm trọng của khối u. Tuổi thọ của bệnh nhân cũng có thể bị giảm xuống do bệnh.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu nhận thấy các triệu chứng đặc trưng như mất cân bằng nội tiết tố hoặc cấu trúc xương bị suy giảm, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ. Bệnh đa u nội tiết là một bệnh nguy hiểm cần được chẩn đoán và điều trị càng sớm càng tốt. Nếu không, các vấn đề thể chất nghiêm trọng có thể phát triển, làm giảm vĩnh viễn chất lượng cuộc sống và hạnh phúc của bệnh nhân. Vì vậy, cần được tư vấn y tế khi có dấu hiệu đầu tiên của bệnh.

Nếu bạn nhận thấy các rối loạn của hệ thống thần kinh, đau cơ quan hoặc các phàn nàn về tâm lý như trầm cảm và tâm trạng, tốt nhất là thông báo cho bác sĩ gia đình của bạn. Điều này có thể chẩn đoán bất kỳ khối u nào và bắt đầu các biện pháp điều trị tiếp theo. Ngoài bác sĩ đa khoa, bác sĩ nội khoa hoặc thần kinh cũng có thể được tư vấn nếu nghi ngờ đa u nội tiết. Tùy thuộc vào vị trí của các khối u, bác sĩ tiêu hóa và bác sĩ thận cũng nên được tư vấn. Việc điều trị thực tế diễn ra như một bệnh nhân nội trú tại phòng khám chuyên khoa nội. Cần có sự theo dõi chặt chẽ của bác sĩ chuyên khoa trong quá trình điều trị, vì các triệu chứng thường tiến triển nặng có nguy cơ biến chứng nghiêm trọng.

Điều trị & Trị ​​liệu

Điều trị đa u nội tiết phụ thuộc nhiều vào cơ quan bị ảnh hưởng và giai đoạn của ung thư. Nếu z. Ví dụ, nếu gen đột biến được phát hiện ở một đứa trẻ trong phân tích di truyền, dự đoán bệnh ở MEN 2 với xác suất cao nhất, thì nên nhanh chóng phẫu thuật cắt bỏ tuyến giáp (phẫu thuật cắt bỏ tuyến giáp), bao gồm cả việc loại bỏ tất cả các hạch bạch huyết ở vùng cổ để tránh bất kỳ Loại bỏ di căn trong vùng bạch huyết gần tuyến giáp.

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các đột biến gen được phân tích, hoạt động tổng thể này nên được thực hiện ở trẻ em trong độ tuổi từ 6 đến 12. Trong một số trường hợp, cái gọi là xét nghiệm pentagastrin có thể được thực hiện trong khoảng thời gian đều đặn, điều này cho thấy sự phát triển của ung thư biểu mô gây rối loạn nội tiết của tuyến giáp hoặc tuyến cận giáp. Nên z. Ví dụ, nếu cả 4 tuyến cận giáp đều bị ảnh hưởng, hầu như tất cả các mô ngoại trừ một phần nhỏ sót lại phải được loại bỏ để duy trì sản xuất tự nhiên hormone của tuyến cận giáp (hormone tuyến cận giáp), đóng vai trò rất quan trọng trong sự cân bằng canxi.

Tại các phòng khám chuyên khoa, một phần mô tuyến cận giáp được lấy ra được đông lạnh để cấy lại cho bệnh nhân nếu cần thiết, nếu mô tuyến cận giáp còn lại trong cơ thể không “khởi động” và không sản xuất hormone tuyến cận giáp.

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng cho bệnh đa u nội tiết là xấu. Những bệnh nhân nhận được chẩn đoán như vậy bị khiếm khuyết về gen. Pháp luật hiện hành cấm các nhà nghiên cứu và nhà khoa học chỉnh sửa gen người. Do đó, các biện pháp xử lý được giới hạn trong việc giảm bớt các khiếu nại hiện có và các khiếu nại rõ ràng riêng lẻ.

Mặc dù có nhiều phương pháp điều trị giúp giảm bớt nhiều triệu chứng, nhưng tình trạng hiện tại không có triển vọng phục hồi. Điều trị lâu dài và kiểm tra thường xuyên là cần thiết để có thể đưa ra phản ứng tối ưu càng nhanh càng tốt trong trường hợp có bất thường. Nếu không được chăm sóc y tế đầy đủ và toàn diện, nguy cơ rút ngắn tuổi thọ dự kiến ​​sẽ tăng lên đáng kể.

Bệnh nhân mắc các bệnh ung thư khác nhau góp phần làm giảm chất lượng cuộc sống chung. Khả năng thiết kế của cuộc sống hàng ngày bị giảm xuống, do đó, trọng tâm của việc điều trị bắt đầu không chỉ cung cấp sự cải thiện các khả năng vật lý mà còn tối ưu hóa sức khỏe. Ở nhiều bệnh nhân, các tuyến bị ảnh hưởng bị cắt bỏ. Điều này sẽ làm cho ung thư ít có khả năng tái phát hơn. Tuy nhiên, đồng thời, cách làm này có nhiều tác dụng phụ và hậu quả cho bệnh nhân. Do đó, đối phó với căn bệnh này là một thách thức đặc biệt đối với những người bị ảnh hưởng.

Phòng ngừa

Không có biện pháp ngăn chặn trực tiếp chống lại sự xuất hiện của các dạng MEN khác nhau. Nếu phân tích di truyền xác nhận sự nghi ngờ của một trong các dạng MEN dựa trên nguồn gốc gia đình, thì nên kiểm tra liên tục từ 10 tuổi.

Trong các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, một số lượng hormone nhất định được kiểm tra để xác định liệu các khối u gây rối loạn nội tiết đã hình thành hay chưa. Ngoài ra, việc sử dụng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như siêu âm, CT, MRT và fMRI là cần thiết theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa. Ngay cả việc cắt bỏ dự phòng một cơ quan nội tiết bị đe dọa cũng có thể cứu sống.

Chăm sóc sau

Bệnh nhân đa u nội tiết thường bị ung thư nhiều hơn những người khác do ung thư của các cơ quan có liên quan đến sự cân bằng nội tiết tố của cơ thể. Những người bị ảnh hưởng không chỉ phát triển các khối u thường xuyên hơn, mà còn phát triển ung thư trung bình ở độ tuổi trẻ hơn. Do đó, việc chăm sóc theo dõi đối với những người mắc bệnh đa u nội tiết chủ yếu liên quan đến tình trạng hậu phẫu.

Nếu có thể, các ung thư biểu mô được chẩn đoán nên được phẫu thuật loại bỏ hoặc điều trị bằng các loại liệu pháp khác. Sau khi phẫu thuật, bệnh nhân phải được theo dõi y tế trong một thời gian nhất định. Điều này làm giảm khả năng xảy ra các biến chứng sau phẫu thuật và cho phép can thiệp nhanh chóng.

Tuy nhiên, một số dạng ung thư liên quan đến đa sản nội tiết có xu hướng tái phát. Do đó, trọng tâm của việc chăm sóc theo dõi là kiểm tra sức khỏe, thường xuyên kiểm tra tình trạng sức khỏe của bệnh nhân và kiểm tra xem có tái phát hoặc xuất hiện các loại ung thư biểu mô mới hay không. Bằng cách này, có thể can thiệp y tế nhanh chóng nếu người bị bệnh tái phát.

Nói chung, những bệnh nhân mắc đa u nội tiết hỗ trợ tình trạng sức khỏe của họ bằng cách thực hiện một lối sống lành mạnh nhất có thể, đặc biệt đối với khuynh hướng mắc một số loại ung thư nhất định. Tuy nhiên, vì là bệnh di truyền nên nguy cơ ung thư chỉ có thể ảnh hưởng nhẹ.

Bạn có thể tự làm điều đó

Các triệu chứng của đa u nội tiết có thể được chống lại trong cuộc sống hàng ngày bằng các biện pháp nhắm mục tiêu. Thông thường, nhiều cơ quan bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Do đó, điều quan trọng là phải xác định bất kỳ khiếm khuyết di truyền nào và cũng cần kiểm tra các thành viên trong gia đình. Những người bị bệnh chắc chắn nên khám sàng lọc.

Để tránh các vấn đề về nồng độ axit tăng lên, bạn nên thay đổi chế độ ăn uống. Ngoài ra, bệnh MEN ảnh hưởng đến lượng đường trong máu và dẫn đến sự biến động mạnh ở đây. Do đó, những người bị ảnh hưởng phải theo dõi chặt chẽ bất kỳ thay đổi nào trong đường tiêu hóa. Điều này sẽ giúp giảm các vấn đề như táo bón và tiêu chảy. Những thay đổi trên da cũng có thể xảy ra. Ở đây cần nâng cao nhận thức để có thể hoạt động trong thời gian thích hợp nếu cần.

Các bác sĩ thường đề nghị phẫu thuật cắt bỏ tuyến giáp như một biện pháp phòng ngừa, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của u đa tuyến nội tiết. Ở đây, điều quan trọng là làm theo các khuyến nghị của bác sĩ và tìm hiểu về liệu pháp điều trị bằng thuốc sau đây. Sau khi đã cắt bỏ tuyến giáp thì không thể tránh khỏi việc hấp thụ các hormone tuyến giáp. Vì vậy, cần rất nhiều sự chú ý và ý thức cao để sử dụng thuốc đúng cách và quan sát cơ thể của bạn.