Loạn dưỡng cơ loại 1

Các loạn dưỡng cơ loại 1 (hội chứng Curschmann-Steinert) là một bệnh đa hệ thống di truyền trội trên autosomal với các triệu chứng chính là yếu cơ và mờ thủy tinh thể (đục thủy tinh thể). Một sự phân biệt được thực hiện giữa hai dạng bệnh: dạng bẩm sinh (bẩm sinh), trong đó trẻ sơ sinh được chú ý do yếu cơ ("trẻ sơ sinh mềm") và dạng trưởng thành, chỉ biểu hiện trong thập kỷ thứ 2 đến thứ 3 của cuộc đời. Loạn dưỡng cơ loại 1 là không thể chữa khỏi và tùy theo mức độ nghiêm trọng và tiến triển của nó mà làm giảm tuổi thọ.

Loạn dưỡng cơ loại 1 là gì?

Các loạn dưỡng cơ loại 1 là một trong những bệnh được gọi là bệnh lặp lại trinucleotide. Trong mã di truyền trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 19, một trinucleotide từ các nucleobases cytosine, thymine và guanin được nhân đôi.

Trong khi bộ ba cơ bản này được lặp lại từ 5-35 lần ở những người khỏe mạnh, ở những người có triệu chứng nhẹ là khoảng 50-200 lần, ở những thể nặng thậm chí trên 1000 lần lặp lại. Trinucleotide không trực tiếp mã hóa một protein, nhưng nó ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp các protein khác. Một loại enzyme cần thiết trong cơ xương và cơ tim, dystrophia myotonica protein kinase (DMPK), được sản xuất theo cách giảm do khiếm khuyết di truyền.

Nhưng các protein khác cũng bị ảnh hưởng, ví dụ: SIX5 thể hiện trong thủy tinh thể hoặc cơ quan tiếp nhận insulin. Do đó, loạn dưỡng cơ loại 1 ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ quan khác nhau. Với tỷ lệ khoảng 1: 20.000, chứng loạn dưỡng cơ loại 1 là chứng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất và đồng thời là chứng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất xảy ra ở tuổi trưởng thành.

Về mặt di truyền, số lượng trinucleotide lặp lại tăng lên từ thế hệ này sang thế hệ khác, do đó, bệnh khởi phát ở con cái sớm hơn và nặng hơn. Dạng bẩm sinh luôn di truyền từ mẹ. Loạn dưỡng cơ loại 1 ảnh hưởng đến trẻ em trai thường xuyên hơn trẻ em gái.

nguyên nhân

Ở dạng bẩm sinh, trẻ sơ sinh được chú ý ngay sau khi sinh với tình trạng yếu cơ toàn thân, môi trên nhếch lên và suy hô hấp. Do các vấn đề về hô hấp, nhiều trẻ sơ sinh phụ thuộc vào hô hấp nhân tạo và 25% -50% tử vong trong vòng 18 tháng đầu đời.

Những đứa trẻ sống sót lâu hơn sẽ bị chậm phát triển và chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng. Tuổi thọ của chúng khoảng 30 - 40 năm. Nếu bệnh chỉ bùng phát ở tuổi trưởng thành, những người bị ảnh hưởng trước tiên thường nhận thấy yếu cơ ở các cơ ở xa thân, đặc biệt là ở chân, cổ và vùng mặt. Các cơ mặt bị teo khiến người bệnh trông hốc hác.

Rối loạn lời nói và nuốt cũng dẫn đến. Sự yếu cơ đi kèm với hiện tượng giãn cơ chậm, do đó những người bị ảnh hưởng khó có thể thả lỏng cử động trở lại. Các triệu chứng khác là đục thủy tinh thể, giảm thính lực tai trong, tăng nhu cầu ngủ, hạn chế nhận thức và giảm dung nạp glucose cho đến bệnh đái tháo đường. Do sự cân bằng nội tiết tố bị rối loạn, teo tinh hoàn và hói đầu thường xảy ra ở nam giới và rối loạn kinh nguyệt ở nữ giới.

Những tác động lên cơ tim đặc biệt nguy hiểm: thường xuyên xảy ra rối loạn nhịp tim, thậm chí có khi ngừng tim. Nếu tình trạng yếu cơ đến các cơ cốt lõi, hậu quả là rối loạn hô hấp và tăng tính nhạy cảm với nhiễm trùng phổi. Chứng loạn dưỡng cơ loại 1 luôn tiến triển, nhưng mức độ nghiêm trọng và thành phần các triệu chứng của nó rất khác nhau. Trung bình, tuổi thọ ở người trưởng thành của bệnh loạn dưỡng cơ loại 1 là khoảng 50-60 năm.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Đặc điểm chính của loạn dưỡng trương lực cơ loại 1 là sự giãn cơ chậm sau khi co cơ. Đặc điểm này có thể dùng để phân biệt bệnh với các bệnh loạn dưỡng cơ khác. Các cơ ở xa thân nhất, chẳng hạn như cơ mặt, cổ, cẳng tay, bàn tay, cẳng chân và bàn chân, bị ảnh hưởng đặc biệt. Có các triệu chứng khác độc lập với các phàn nàn về cơ.

Rối loạn nhịp tim hoặc suy tim thường xảy ra. Do có sự tham gia của tim nên khi gây mê thường xảy ra các sự cố. Đục thủy tinh thể và tóc hói ở nam giới thường được quan sát thấy. Mức testosterone quá thấp thường dẫn đến tinh hoàn bị sa. Tăng nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường.

Bệnh nhân khó nói và nuốt. Ngoài ra, người bệnh thường xuyên mệt mỏi vào ban ngày, có thể dẫn đến tình trạng ngừng thở vào ban đêm. Tuy nhiên, chứng ngưng thở khi ngủ không phải lúc nào cũng xuất hiện. Rối loạn tiêu hóa, rối loạn túi mật hoặc rối loạn thính giác cũng có thể xảy ra như các triệu chứng khác. Mặc dù là một tình trạng di truyền, các triệu chứng không xuất hiện ở nhiều bệnh nhân cho đến khi họ 20 tuổi.

Đục thủy tinh thể thường được chẩn đoán là dấu hiệu đầu tiên của bệnh.Tuy nhiên, cũng có một dạng bệnh tồn tại từ khi mới sinh ra. Dạng suy nhược cơ bẩm sinh này được đặc trưng bởi một diễn biến đặc biệt nghiêm trọng với suy hô hấp đe dọa tính mạng và các rối loạn phát triển tâm thần và thể chất.

Chẩn đoán & khóa học

Nếu bạn nghi ngờ loạn dưỡng cơ loại 1 phương pháp di truyền phân tử được sử dụng để chẩn đoán bệnh ngoài nghi ngờ. Những điều này giúp loại trừ các chẩn đoán phân biệt với các triệu chứng tương tự, ví dụ: loạn dưỡng cơ loại 2. Chẩn đoán có thể được hỗ trợ bằng các xét nghiệm điện cơ (EMG). Ở những người bị ảnh hưởng, mô hình hoạt động tự phát điển hình có thể được tìm thấy, đặc biệt là trên các cơ ở xa thân. Điều quan trọng là phải có một lịch sử gia đình kỹ lưỡng, cũng như để cung cấp thêm lời khuyên cho gia đình.

Các biến chứng

Với bệnh này, những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị yếu cơ nghiêm trọng và các triệu chứng xảy ra ở mắt. Điều này dẫn đến đục thủy tinh thể và đóng cặn thủy tinh thể, do đó thị lực của người bị ảnh hưởng suy giảm đáng kể. Trong trường hợp xấu nhất, nó còn có thể dẫn đến mù hoàn toàn.

Chất lượng cuộc sống giảm sút rõ rệt. Đặc biệt, những người trẻ tuổi có thể phát triển tâm lý phàn nàn hoặc trầm cảm nếu họ có vấn đề về thị giác đột ngột hoặc nếu họ bị mù. Hơn nữa, các vấn đề về tim có thể xảy ra, do đó bệnh nhân có thể chết vì đột tử do tim. Không hiếm những người bị ảnh hưởng mắc bệnh tiểu đường.

Yếu cơ hạn chế đáng kể cuộc sống hàng ngày của những người bị ảnh hưởng, do đó trong một số trường hợp, họ cũng phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác. Một số hoạt động hoặc môn thể thao nhất định không còn có thể được thực hiện nếu không có thêm quảng cáo. Sự phát triển của trẻ bị bệnh hạn chế đáng kể, để đến tuổi trưởng thành có thể phát sinh các biến chứng. Không thể điều trị căn bệnh này một cách nhân quả.

Tuy nhiên, nhiều lời phàn nàn có thể được hạn chế và giảm bớt để cuộc sống hàng ngày trở nên dễ chịu đối với đương sự. Theo nguyên tắc, không có biến chứng cụ thể và tuổi thọ của bệnh nhân không bị hạn chế bởi bệnh.

Khi nào bạn nên đi khám?

Việc thăm khám của bác sĩ là cần thiết ngay khi đương sự gặp khó khăn trong việc đối phó với cuộc sống hàng ngày. Sự suy yếu về sức mạnh cơ bắp, giảm hiệu suất thể chất và mất mô là những dấu hiệu của rối loạn sức khỏe. Nếu các hoạt động thể thao bình thường chỉ có thể được thực hành ở một mức độ hạn chế hoặc hoàn toàn không được thực hiện, các quan sát cần được thảo luận với bác sĩ. Các cuộc kiểm tra khác nhau phải được bắt đầu để có thể làm rõ nguyên nhân và lập kế hoạch điều trị.

Tình trạng căng cơ được kiểm soát tự nguyện và giảm thị lực bị trì hoãn là điều đáng lo ngại. Nếu tầm nhìn của bạn bị mờ hoặc thủy tinh thể bị đục, bạn nên đến gặp bác sĩ. Sự bất thường trong chức năng cầm nắm tự nhiên là một tín hiệu cảnh báo từ cơ thể yêu cầu hành động. Việc gia tăng nguy cơ tai nạn và té ngã phải được thảo luận với bác sĩ để có thể bắt đầu các biện pháp đối phó. Rối loạn nhịp tim, đánh trống ngực hoặc gián đoạn giấc ngủ cần được bác sĩ kiểm tra kỹ hơn.

Nếu tình trạng suy giảm khả năng tập trung hoặc sự chú ý xảy ra hoặc nếu nhận thấy sự giảm sút hoạt động trí óc do sự suy giảm, thì cần phải đi khám bác sĩ. Nếu nam giới bị suy giảm ham muốn tình dục hoặc bị hói đầu thì nên đến gặp bác sĩ. Nếu cũng có những trạng thái căng thẳng về tình cảm hoặc tinh thần, người bị ảnh hưởng sẽ bị đe dọa về hậu quả. Chúng phải được ngăn chặn trong thời gian thích hợp.

Điều trị & Trị ​​liệu

Một điều trị nhân quả của loạn dưỡng cơ loại 1 không thể. Liệu pháp tập trung vào việc giảm triệu chứng, ví dụ: thông qua phẫu thuật điều trị đục thủy tinh thể, điều chỉnh thuốc điều trị rối loạn nhịp tim hoặc hỗ trợ hô hấp kỹ thuật. Hỗ trợ vật lý trị liệu có thể trì hoãn sự tiến triển của chứng loạn dưỡng cơ loại 1.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Triển vọng & dự báo

Triển vọng của bệnh loạn dưỡng cơ loại 1 được chẩn đoán là kém. Cả tuổi thọ và chất lượng cuộc sống đều bị ảnh hưởng. Hầu hết bệnh nhân thậm chí không đến tuổi 60. Nhiều người trong số họ chết vì suy tim hoặc không chống chọi được với bệnh nhiễm trùng. Các biện pháp điều trị thường chỉ có thể làm giảm nhẹ các triệu chứng của bệnh. Bản thân khiếm khuyết di truyền không thể chữa được theo tình trạng khoa học hiện nay. Nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng có dấu hiệu của chứng loạn dưỡng cơ loại 1 trước khi họ 20 tuổi. Những người khác chỉ gặp bác sĩ khi tuổi cao. Trong các gia đình, nguy cơ di truyền bệnh sẽ tăng lên.

Sự đau khổ liên tục tăng lên khi chứng loạn dưỡng cơ loại 1 tiến triển không ngừng trong nhiều năm. Do các cơ yếu, những người bị ảnh hưởng ngày càng khó đối phó với cuộc sống hàng ngày một mình. Bạn cần giúp đỡ. Hệ thống cơ xương khớp đi vào bế tắc. Sau một thời gian, một nghề đã học không còn có thể theo đuổi được nữa. Các phương pháp điều trị bằng thuốc và vật lý trị liệu ngày càng mất tác dụng theo thời gian. Không có gì lạ khi sự suy giảm thể chất của bệnh loạn dưỡng cơ loại 1 đi kèm với các vấn đề tâm lý.

Phòng ngừa

Kể từ khi loạn dưỡng cơ loại 1 Nếu đó là một khiếm khuyết di truyền do di truyền thì việc phòng ngừa là không thể.

Chăm sóc sau

Chứng loạn dưỡng cơ loại 1 có tính di truyền. Theo tình trạng nghiên cứu hiện tại, một phương pháp chữa trị là không thể. Căn bệnh này làm giảm tuổi thọ khoảng 50 năm. Nên chăm sóc theo dõi để giúp làm chậm sự tiến triển của chứng loạn dưỡng. Các mục tiêu xa hơn của dịch vụ chăm sóc sau đó là giảm các triệu chứng và duy trì chất lượng cuộc sống.

Trong quá trình theo dõi, việc dung nạp thuốc được kiểm tra xem đã được sử dụng cho bệnh nhân chưa. Chăm sóc theo dõi chủ yếu liên quan đến các khiếu nại về thể chất. Khả năng vận động của các chi nên được duy trì càng lâu càng tốt thông qua các bài tập phù hợp. Liệu pháp tâm lý kèm theo cũng có thể phù hợp hoặc thậm chí cần thiết.

Chất lượng cuộc sống không đầy đủ do chứng loạn dưỡng có thể ảnh hưởng đến tâm hồn bệnh nhân. Nguy cơ mắc bệnh trầm cảm là rất cao. Với liệu pháp tâm lý có cơ hội để nói về những cảm giác tiêu cực. Ở giai đoạn nặng, có thể phải ngồi xe lăn. Trong quá trình chăm sóc, người bệnh học cách sử dụng thiết bị hàng ngày.

Chứng loạn dưỡng cơ cũng ảnh hưởng đến chức năng tim. Máy điều hòa nhịp tim chống lại quá trình này. Điều trị tiếp theo được thực hiện bởi bác sĩ tim mạch. Anh ấy theo dõi quá trình chữa bệnh sau ca mổ. Quá trình kiểm soát sẽ bị dừng khi quá trình chữa bệnh diễn ra như mong đợi.