Myotonia bẩm sinh Thomsen

Myotonia bẩm sinh Thomsen là một bệnh được gọi là di truyền; đây là tình trạng cơ xương bị kích thích quá mức. Myotonia bẩm sinh Thomsen là một trong những bệnh di truyền. Tiên lượng và diễn biến của bệnh khá khả quan; Những hạn chế nghiêm trọng, làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống, không được mong đợi.

Myotonia concnita Thomsen là gì?

Dưới tên Myotonia bẩm sinh Thomsen bác sĩ mô tả sự gián đoạn của các chức năng cơ - một bệnh cơ.

Myotonia bẩm sinh Thomsen là một bệnh rất hiếm gặp (1 trên 400.000) được di truyền như một tính trạng trội trên NST thường.

Myotonia xảy ra trong bối cảnh của Myotonia bẩm sinh Thomsen. Cứng cơ là đặc điểm của Myotonia bẩm sinh Thomsen.

nguyên nhân

Sự hình thành Myotonia bẩm sinh Thomsen dựa trên một khiếm khuyết di truyền trên nhiễm sắc thể số 7, mã hóa các kênh clorua của màng sợi cơ. Do tính thấm clorua giảm, các sợi cơ dễ bị khử cực hơn.

Lý do cho sự đột biến hoặc thay đổi gen như vậy vẫn chưa được biết đến. Điều này cũng khiến việc điều trị trở nên khó khăn hơn; Trong trường hợp Myotonia bẩm sinh Thomsen, chủ yếu là chăm sóc để đảm bảo rằng các triệu chứng được giảm bớt. Phương pháp điều trị nguyên nhân không được đưa ra theo tình trạng hiểu biết hiện tại.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Những người bị ảnh hưởng chủ yếu phàn nàn về các vấn đề với cơ của họ. Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện trong thời thơ ấu. Tuy nhiên, các triệu chứng chỉ phát triển khi trưởng thành, vì vậy trong nhiều trường hợp Myotonia bẩm sinh Thomsen chỉ có thể được phát hiện sau 18 tuổi. Người có liên quan phàn nàn về những hạn chế đặc biệt về khả năng vận động, do đó họ gặp khó khăn với việc đi lại hoặc một số chuyển động.

Một đặc điểm khác là độ cứng của cơ. Cái gọi là chứng myotonia đôi khi có thể kéo dài trong vài phút. Một ví dụ cổ điển là tay nắm trên tay nắm cửa. Đương sự mở cửa, nhưng sau đó không thể buông tay cầm trong vài phút vì các cơ vẫn căng. Không thể tự chủ hoặc phản tác dụng. Tất nhiên, cơ bị thương nhẹ do chuột rút. Có thể mất vài phút, vài giờ hoặc vài ngày để cơ phục hồi hoàn toàn.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Là một phần của chẩn đoán, bác sĩ bắt đầu nghiên cứu lịch sử của bệnh nhân. Do sự di truyền trội của Myotonia bẩm sinh Thomsen, các triệu chứng có thể được quan sát thấy ở giai đoạn đầu. Vì lý do này, chúng tôi khuyến nghị những người thân bị Myotonia bẩm sinh Thomsen đồng hành chẩn đoán để những người đó có thể giải đáp mọi thắc mắc về bệnh.

Đặc biệt trong trường hợp bệnh di truyền và di truyền, điều quan trọng là phải luôn bao gồm các thành viên trong gia đình bị di truyền khiếm khuyết di truyền. Tuy nhiên, nếu có đột biến tự phát, nghĩa là không có nền tảng gia đình thì việc chẩn đoán là vô cùng khó khăn.

Một vấn đề khác là Myotonia bẩm sinh Thomsen không thể chẩn đoán dễ dàng. Cuối cùng, không có bất thường cụ thể; cả các cơ quan và ống dẫn clorua đều không bị ảnh hưởng bởi khuyết tật. Tuy nhiên, các bác sĩ có kinh nghiệm nhận ra rằng một cú chạm nhẹ vào cơ là đủ để nó co lại ngay lập tức và phản ứng trương lực cơ phát triển. Trong khi các xét nghiệm hình ảnh hoặc siêu âm không cung cấp thông tin mong muốn, điện cơ có thể giúp chẩn đoán.

Điện cơ có thể cho thấy một rối loạn kênh ion. Các xét nghiệm di truyền được thực hiện để đảm bảo rằng đó thực sự là Myotonia bẩm sinh Thomsen. Các xét nghiệm như vậy có thể được sử dụng để phát hiện đột biến. Điều quan trọng là có thể loại trừ Myotonia bẩm sinh Becker.

Tiên lượng cho những người bị Myotonia bẩm sinh Thomsen là tốt. Trong hầu hết các trường hợp không có sự suy giảm chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, nó chỉ trở thành vấn đề trong bối cảnh có thể xảy ra tai nạn tại nơi làm việc nếu tình trạng cứng cơ xuất hiện trong các hoạt động tích cực; Vì những tình huống đó, tần suất tai nạn được tăng lên.

Các biến chứng

Do bệnh Myotonia bẩm sinh Thomsen, những người bị ảnh hưởng phải chịu những hạn chế và suy giảm đáng kể về chất lượng cuộc sống. Có những rối loạn nghiêm trọng trong chuyển động và phối hợp, do đó các hoạt động bình thường hàng ngày thường không thể thực hiện được nữa nếu không có thêm thông tin. Hơn hết, bệnh nhân thường không thể đi lại và đứng được nếu không có thêm lời khuyên, do đó bệnh nhân phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày.

Các cơ ở Myotonia bẩm sinh Thomsen bị cứng và không thể cử động nhanh chóng. Các cử động không kiểm soát của bệnh nhân cũng có thể xảy ra. Các cơ cũng có thể bị chuột rút, có thể dẫn đến đau rất nặng. Có thể mất vài ngày để các cơ phục hồi sau căng thẳng. Thomsen myotonia bẩm sinh không tự chữa lành.

Điều trị nhân quả của bệnh này là không thể. Các triệu chứng có thể được hạn chế và giảm bớt thông qua vật lý trị liệu, mặc dù điều này không dẫn đến một diễn biến hoàn toàn tích cực của bệnh. Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng cũng phải tránh mức độ căng thẳng và căng thẳng cao để các cơ không bị các triệu chứng.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu trẻ em và thanh thiếu niên liên tục phàn nàn về các rối loạn cơ, các triệu chứng cần được theo dõi. Quá trình phát triển tự nhiên thường dẫn đến nhầm lẫn và các dấu hiệu đầu tiên của Myotonia bẩm sinh Thomsen không được chú ý đầy đủ. Nếu trẻ thường xuyên phàn nàn về tình trạng khó chịu ở cơ hoặc xương so với các bạn cùng lứa tuổi và cảm thấy khó chịu hơn, thì nên thảo luận với bác sĩ về những quan sát đó.

Sức cơ kém, căng cơ mặc dù đã được nới lỏng, hạn chế vận động nên được khám và điều trị. Rối loạn chức năng cầm nắm, dáng đi không vững, hình thành các vết bầm tím hoặc vết bầm tím mà không có tác động bên ngoài là dấu hiệu của một bệnh hiện có.

Nếu các triệu chứng vẫn tồn tại trong một thời gian dài hơn hoặc nếu chúng tăng về phạm vi và cường độ, bạn nên đi khám bác sĩ. Nếu không thể tự vận động được nữa thì chứng suy nhược cơ Thomsen đã ở giai đoạn nặng và phải được bác sĩ thăm khám ngay.

Nếu có các vấn đề về hành vi, nếu trẻ rất mau nước mắt hoặc nếu trẻ bị từ chối tham gia vào cuộc sống xã hội, thì đó là những dấu hiệu của sự bất thường hiện có. Nếu bạn không còn có thể tham gia các bài học thể thao ở trường hoặc nếu có những hạn chế trong các hoạt động giải trí trong thời gian giải trí, bạn cần phải đi khám.

Trị liệu & Điều trị

Do thực tế là Myotonia bẩm sinh Thomsen có di truyền hay lý do tại sao đột biến này xảy ra chưa được làm rõ, chỉ có thể giảm bớt các triệu chứng như một phần của liệu pháp. Không cần điều trị nguyên nhân.

Do thực tế là chứng suy nhược cơ không phải là một bệnh nguy hiểm đến tính mạng và không có các triệu chứng tương ứng, bất kỳ vật lý trị liệu thông thường nào cũng có thể giúp ích nếu bệnh nhân phàn nàn về việc tăng độ cứng cơ. Điều quan trọng là các biện pháp vật lý trị liệu được thực hiện thường xuyên. Bằng cách này, người bệnh có thể tập luyện hoặc thả lỏng cơ sau đó thực hiện các động tác chống cứng cơ.

Khuyến cáo rằng bệnh nhân nên được thông báo về các yếu tố tích cực có thể gây ra chứng suy nhược cơ. Nên tránh lạnh, mệt mỏi và căng thẳng. Những yếu tố đó có thể có tác động gia tăng. Tuy nhiên, hơi ấm có thể giúp làm giảm các triệu chứng đã phát sinh. Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng cũng được dùng thuốc, với thành phần hoạt tính chủ yếu hỗ trợ các kênh ion của bệnh nhân.

Các bác sĩ chủ yếu kê toa các thành phần hoạt tính phenytoin hoặc mexiletine. Tuy nhiên, nếu người liên quan chỉ phàn nàn về các triệu chứng rất yếu, thuốc cũng có thể được bỏ qua; Trong trường hợp phàn nàn rất nhỏ, vật lý trị liệu cuối cùng là đủ. Không có phương pháp phẫu thuật hoặc phương pháp điều trị nào khác có thể làm giảm bớt các triệu chứng hoặc thậm chí chống lại căn bệnh này.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Triển vọng & dự báo

Triển vọng của Myotonia pranita Thomsen là thuận lợi. Nó hiếm khi xảy ra. Theo thống kê, cứ 400.000 người thì có một người bị ảnh hưởng. Các cụm gia đình là đáng chú ý. Điều này là do Myotonia bẩm sinh Thomsen được di truyền qua gen. Các nguyên nhân hiện không thể được loại bỏ. Vẫn còn phải xem liệu nghiên cứu khoa học có phát triển các phương pháp điều trị phù hợp trong tương lai hay không. Tuy nhiên, bác sĩ có thể làm giảm bớt các triệu chứng để duy trì chất lượng cuộc sống. Tuổi thọ không bị ảnh hưởng bởi bệnh cơ.

Nhiều bệnh nhân học được ở các đơn vị đào tạo cách sống hàng ngày với Myotonia bẩm sinh Thomsen. Kết quả là, không có bất lợi đáng kể trong nhiều ngành nghề. Cuộc sống riêng tư cũng có thể được làm chủ mà không cần sự trợ giúp từ bên ngoài. Trong hầu hết các trường hợp, không cần điều trị bằng thuốc. Mexiletine, trong số những thứ khác, chỉ được sử dụng hiếm khi và nếu liệu trình nghiêm trọng.

Cường độ của các triệu chứng thường ở nam giới nhiều hơn ở nữ giới. Các yếu tố bên ngoài như nhiệt độ và thời gian trong ngày có thể gây ra bệnh Myotonia bẩm sinh Thomsen cũng như các tình trạng thể chất và tâm lý khó kết hợp với bệnh.

Phòng ngừa

Do chưa xác định được nguyên nhân do đâu mà Myotonia bẩm sinh Thomsen tồn tại hay đó là một bệnh di truyền nên không có biện pháp phòng ngừa nào có thể thực hiện được hoặc chưa biết.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, các biện pháp và lựa chọn chăm sóc theo dõi Myotonia bẩm sinh Thomsen bị hạn chế rõ ràng. Vì vậy, trọng tâm của căn bệnh này là phát hiện và điều trị sớm để không phát sinh thêm các biến chứng hoặc các hạn chế khác. Do đó, người bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ kịp thời và bắt đầu điều trị bệnh, vì không thể tự chữa lành.

Trong hầu hết các trường hợp mắc bệnh Myotonia bẩm sinh Thomsen, cần phải dùng nhiều loại thuốc khác nhau để giảm các triệu chứng vĩnh viễn và chính xác. Những người bị ảnh hưởng nên tuân thủ lượng uống thường xuyên và liều lượng quy định để hạn chế các triệu chứng. Trong nhiều trường hợp, các biện pháp vật lý trị liệu và vật lý trị liệu cũng rất quan trọng, người bệnh có thể lặp lại và thực hiện nhiều bài tập từ các liệu pháp này tại nhà.

Sự giúp đỡ và chăm sóc của gia đình cũng có tác động rất tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh. Điều này cũng có thể ngăn ngừa trầm cảm và các rối loạn tâm lý khác. Bản thân căn bệnh này thường không làm giảm tuổi thọ của người mắc phải.

Bạn có thể tự làm điều đó

Myotonia bẩm sinh Thomsen là một bệnh di truyền chủ yếu phải được điều trị bởi bác sĩ. Ngoài việc điều trị y tế, người bệnh có thể bắt đầu các biện pháp khác nhau kèm theo liệu pháp.

Ví dụ, các hoạt động như tập thể dục và thay đổi chế độ ăn uống hàng ngày của bạn có hiệu quả. Vệ sinh cá nhân nghiêm ngặt cũng rất quan trọng để giảm bớt tình trạng teo cơ thường xảy ra. Hơn nữa, không được uống hoặc uống thực phẩm hoặc đồ uống không lành mạnh như thức ăn nhanh hoặc rượu. Chế độ ăn kiêng cần được thực hiện với sự tư vấn của bác sĩ dinh dưỡng và bác sĩ gia đình để đạt hiệu quả cao nhất có thể. Ngoài ra, phải tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Đặc biệt vào mùa hè, đôi mắt càng cần được bảo vệ để tránh bị tổn thương thêm.

Các khuyết tật của hệ cơ xương khớp có thể được giảm bớt thông qua các bài tập từ yoga và vật lý trị liệu, bên cạnh vật lý trị liệu được chỉ định. Những người bị bệnh cũng nên tổ chức một cơ sở vật chất phù hợp cho người khuyết tật hoặc mua dụng cụ hỗ trợ đi lại và những thứ tương tự ngay từ sớm để bù đắp cho những lần té ngã và những hậu quả về thể chất. Bác sĩ phụ trách có thể trả lời các biện pháp chi tiết có ý nghĩa.