Hội chứng Peters Plus

Các Hội chứng Peters Plus là một bệnh về mắt rất hiếm gặp, trong đó sự phát triển của phân đoạn trước của mắt bị rối loạn. Căn bệnh này dựa trên một đột biến gen. Trong điều trị, trọng tâm là làm giảm các triệu chứng gây ra. Ghép giác mạc là một lựa chọn điều trị.

Hội chứng Peters Plus là gì?

Dấu hiệu quan trọng nhất của Hội chứng Peters-Plus-là cái gọi là dị thường của Peter. Đây là một dị tật của mắt, được đặc trưng bởi sự kém phát triển của các khoang phía trước của mắt.
© crevis - stock.adobe.com

Tại Hội chứng Peters Plus hoặc là Hội chứng Krause-Kivlin nó là một bệnh về mắt có tính chất di truyền. Các tài liệu y khoa chỉ mô tả khoảng 20 trường hợp; căn bệnh này không chỉ rất hiếm, nó còn là một trong những căn bệnh hiếm gặp nhất.

Các bác sĩ sử dụng dấu hiệu dị thường của Peter làm triệu chứng chính, được đặc trưng bởi dị tật của khoang trước của mắt. Chỉ từ năm 1984, y học mới mô tả Hội chứng Peters Plus như một hội chứng độc lập có thể phân biệt với các hình ảnh lâm sàng tương tự.

nguyên nhân

Nguyên nhân của Hội chứng Peters-Plus-là do di truyền. Rối loạn phát triển của đoạn trước là do đột biến ở gen B3GALTL. Mỗi gen mã hóa một trình tự cụ thể của các axit amin tạo nên protein. Điều này tạo ra các cấu trúc và chất tín hiệu khác nhau. Gen B3GALTL chứa thông tin về việc tổng hợp một loại enzym hoạt động như một chất xúc tác sinh học và thúc đẩy các quá trình sinh hóa trong cơ thể. Trong trường hợp này, nó là beta-1,3-galactosyltransferase.

Trong số những thứ khác, enzyme này tham gia vào quá trình tổng hợp các chuỗi đường. Theo một nghiên cứu mới từ năm 2015, đột biến có thể dẫn đến sự gián đoạn kiểm soát chất lượng trong lưới nội chất. Lưới nội chất là một cấu trúc bên trong tế bào của con người có nhiệm vụ vận chuyển các chất, trong số những thứ khác.

Hội chứng Peters Plus di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Bệnh chỉ biểu hiện khi cả bố và mẹ đều truyền cho con một alen đột biến. Ngay sau khi có một alen khỏe mạnh trong bộ gen, bệnh cảnh lâm sàng không được biểu hiện. Các alen bị ảnh hưởng nằm trên một autosome, nghĩa là, không phải trên nhiễm sắc thể giới tính.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Dấu hiệu quan trọng nhất của Hội chứng Peters-Plus-là cái gọi là dị thường của Peter. Đây là một dị tật của mắt, được đặc trưng bởi sự kém phát triển của các khoang phía trước của mắt. Tiền phòng nằm sau giác mạc. Sự dị thường của Peter dẫn đến dị dạng thủy tinh thể và do đó có thể dẫn đến đục thủy tinh thể, trong đó thủy tinh thể của mắt bị đục.

Những người bị ảnh hưởng sẽ bị đục thủy tinh thể như một đám mây mù trong tầm nhìn của họ, có thể liên quan đến độ nhạy cao hơn với ánh sáng chói. Ngoài ra, các mống mắt có thể dính vào nhau ở góc tiền phòng. Sự bất thường của Peter cũng có thể gây ra rung giật nhãn cầu. Đây là những chuyển động mắt nhịp nhàng nằm ngoài tầm kiểm soát của đương sự. Hội chứng dẫn đến bệnh tăng nhãn áp ở một nửa số người bị ảnh hưởng, khiến dây thần kinh thị giác gặp nguy hiểm.

Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng thường có tầm vóc thấp, brachydactyly (ngắn ngón tay và ngón chân), hở hàm ếch và tăng khả năng vận động. Loại thứ hai được đặc trưng bởi tính di động bất thường của dây chằng, gân và khớp. Những người mắc hội chứng Peters Plus thường có đầu nhỏ, khuôn mặt tròn và não thất to rõ rệt.

Philtrum và thóp rõ rệt hơn mức trung bình. Các khuyết tật về tim, rối loạn thận, bệnh đường hô hấp, bệnh clinodactyly và polyhydramnios cũng có thể là dấu hiệu của Hội chứng Peters-Plus-Syndrome. Sự phát triển vận động và tinh thần có thể bị chậm lại do các triệu chứng khác nhau.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Dị tật đặc trưng của mắt, các triệu chứng kết quả và biểu hiện lâm sàng chung cung cấp những manh mối đầu tiên cho hội chứng Peter Plus. Bác sĩ nhãn khoa có thể phân biệt các triệu chứng với các bệnh khác bằng cách thực hiện các cuộc kiểm tra chi tiết.

Về chẩn đoán phân biệt, bác sĩ chủ yếu phải xem xét hội chứng Rieger, hội chứng Weill-Marchesani và hội chứng Cornelia de Lange. Một xét nghiệm di truyền có thể phát hiện gen đột biến B3GALTL và do đó cung cấp sự chắc chắn tuyệt đối về sự hiện diện của Hội chứng Peter Plus.

Các biến chứng

Trong trường hợp xấu nhất, Hội chứng Peters Plus dẫn đến người có liên quan bị mù hoàn toàn. Tuy nhiên, theo quy luật, điều này chỉ xảy ra nếu bệnh không được điều trị. Đặc biệt ở những người trẻ tuổi, đột ngột bị mù hoặc mất thị lực nghiêm trọng có thể dẫn đến các than phiền tâm lý nghiêm trọng hoặc thậm chí trầm cảm.

Chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng cũng bị suy giảm đáng kể bởi căn bệnh này, vì vậy nhiều trường hợp người bệnh phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác. Ngoài những phàn nàn về mắt, những người bị ảnh hưởng còn bị thấp lùn hoặc bị dị tật tim trong nhiều trường hợp. Rối loạn thận hoặc các bệnh về đường hô hấp cũng tương đối phổ biến trong Hội chứng Peters-Plus-do đó có thể dẫn đến giảm tuổi thọ.

Trẻ em bị chậm phát triển đáng kể và do đó mắc các chứng rối loạn vận động và tâm thần khác nhau, do đó có thể dẫn đến bắt nạt hoặc trêu chọc. Việc điều trị hội chứng Peters-Plus có thể được thực hiện thông qua các biện pháp can thiệp phẫu thuật. Không có biến chứng và các triệu chứng có thể được giảm bớt. Điều này giúp người bị ảnh hưởng không bị mù hoàn toàn. Các khiếu nại khác cũng được xử lý sau khi chúng phát sinh. Không có biến chứng cụ thể.

Khi nào bạn nên đi khám?

Hội chứng Peters-Plus-là một bệnh di truyền rất hiếm gặp. Chỉ có thể chẩn đoán cụ thể trong trường hợp các triệu chứng rõ rệt tồn tại trong một thời gian dài. Nếu trẻ có dấu hiệu kém phát triển ở vùng mắt, cần thông báo cho bác sĩ có trách nhiệm. Giác mạc đục hoặc dính trên mống mắt cho thấy một bệnh lý về mắt cần được bác sĩ khám. Vóc người thấp và khuôn mặt tròn điển hình là những triệu chứng cần được làm rõ. Các bác sĩ có thể chẩn đoán Hội chứng Peters Plus bằng siêu âm giác mạc và đề nghị điều trị triệu chứng.

Nếu trong gia đình đã có người mắc bệnh hiếm gặp thì có thể chẩn đoán sớm. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên giữ liên lạc chặt chẽ với bác sĩ nhi khoa và thông báo cho bác sĩ trong trường hợp có biến chứng. Tình trạng này được điều trị bởi bác sĩ nhãn khoa và bác sĩ nhãn khoa, những người có thể kê đơn phương tiện hỗ trợ thị giác phù hợp. Bác sĩ nhi khoa có thể tiến hành khám định kỳ. Trong những trường hợp cá nhân, có thể ghép giác mạc, luôn được thực hiện bởi một nhóm bác sĩ phẫu thuật.

Điều trị & Trị ​​liệu

Kể từ khi Hội chứng Peters-Plus-quay trở lại đột biến gen, nguyên nhân của nó không thể được điều trị ngày nay. Thay vào đó, liệu pháp tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng khác nhau phát sinh do tình trạng bệnh. Ghép giác mạc có thể cải thiện các triệu chứng. Thủ thuật, còn được gọi là tạo hình sừng, là hình thức cấy ghép phổ biến nhất và có thể được sử dụng cho nhiều loại bệnh khác nhau.

Để cấy ghép, bác sĩ phẫu thuật loại bỏ hoàn toàn các lớp giác mạc bị hư hỏng và thay thế chúng bằng các lát giác mạc lấy từ người hiến tặng. Không thể hiến tặng khi còn sống: Một bác sĩ phẫu thuật cắt bỏ các lát giác mạc của một người đã qua đời, người đã tự nguyện hiến tặng nội tạng trong suốt cuộc đời của mình. Người hiến có thể hiến tất cả các bộ phận hoặc chỉ một số bộ phận.

Áp suất cao bên trong mắt làm tăng đáng kể nguy cơ mù lòa. Áp lực nội nhãn tăng lên trong Hội chứng Peters-Plus-do thủy dịch không thể chảy ra ngoài đúng cách do dị dạng của tiền phòng. Hậu quả là không chỉ thể tích trong thể mi tăng lên mà còn gây áp lực lên thành mắt; bệnh tăng nhãn áp là kết quả. Ví dụ, nó có thể làm hỏng dây thần kinh thị giác mang tín hiệu điện từ các tế bào cảm thụ ánh sáng.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc trị nhiễm trùng mắt

Triển vọng & dự báo

Hội chứng Peters-Plus-cực kỳ hiếm gặp đã xảy ra ở giai đoạn sơ sinh. Cho đến nay, 20 trường hợp đã được biết đến trên toàn thế giới. Bệnh về mắt xảy ra ở một hoặc cả hai bên còn được gọi là hội chứng Krause-Kivlin. Bệnh có tiên lượng xấu dù đã can thiệp phẫu thuật. Có thể cho rằng khiếm khuyết này, ở mức độ nặng nhất, nghiêm trọng đến mức hầu hết các thai nhi bị ảnh hưởng không bao giờ phát triển đầy đủ.

Hội chứng Peters-Plus-dẫn đến sự dị thường của Peter. Điều này có liên quan đến một loạt các triệu chứng. Mức độ nghiêm trọng của các dị tật có thể khác nhau ở mỗi người. Do đó, các triển vọng sẽ được đánh giá khác nhau.Những đứa trẻ bị ảnh hưởng không chỉ bị ảnh hưởng bởi các vấn đề nghiêm trọng và dị tật về mắt. Họ cũng có thể bị ảnh hưởng bởi một loạt các dị tật khác ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể.

Cho đến nay vẫn chưa có phương pháp chữa trị cho Hội chứng Peters-Plus-Syndrome, do di truyền hoặc do đột biến. Do các vấn đề nghiêm trọng về mắt, những người bị ảnh hưởng thường bị khiếm thị nghiêm trọng. Chúng phải được chăm sóc trong các cơ sở thích hợp. Các khiếm khuyết, dị tật và rối loạn khác nghiêm trọng đến mức trẻ em không bao giờ có thể tận hưởng một cuộc sống bình thường.

Trong một số trường hợp, cấy ghép giác mạc hoặc phẫu thuật mắt khác có thể được xem xét. Nếu không, chỉ có thể điều trị triệu chứng để giảm bớt các triệu chứng.

Phòng ngừa

Phòng ngừa đặc hiệu của Hội chứng Peters-Plus-là không thể. Vì căn bệnh này dựa trên một đột biến gen, nên chỉ có thể hình dung được cách phòng ngừa rất chung chung. Hội chứng di truyền lặn và do đó chỉ biểu hiện nếu cả bố và mẹ đều mang và thừa hưởng gen đột biến.

Nếu cha mẹ có quan hệ họ hàng với nhau, khả năng hai alen bị thay đổi kết hợp với nhau trong bộ gen của đứa trẻ tăng lên đáng kể. Ngay cả khi cả cha và mẹ đều mang gen B3GALTL đột biến một cách độc lập, thì nguy cơ phát triển Hội chứng Peters-Plus-của trẻ sẽ tăng lên. Với sự trợ giúp của chẩn đoán trước sinh, các bác sĩ có thể xác định xem thai nhi có hai alen đột biến hay không.

Chăm sóc sau

Trong trường hợp của hội chứng Peters-Plus, trong hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng có rất ít hoặc thậm chí không có các biện pháp và lựa chọn đặc biệt để chăm sóc theo dõi, vì bệnh không thể được điều trị hoàn toàn. Vì đây là bệnh bẩm sinh nên nếu muốn có con, trước hết cần phải khám và tư vấn về gen để ngăn ngừa hội chứng tái phát.

Theo quy luật, chẩn đoán sớm thường có tác động rất tích cực đến tiến trình của bệnh và cũng có thể ngăn ngừa các biến chứng xảy ra. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân mắc bệnh này phụ thuộc vào một thủ tục phẫu thuật, có thể làm giảm đáng kể các triệu chứng.

Sau khi phẫu thuật như vậy, người bị ảnh hưởng nên bảo vệ mắt đặc biệt tốt và nói chung là từ tốn. Nhãn áp cũng cần được kiểm tra thường xuyên, đề phòng trường hợp xấu nhất có thể bị mù hoàn toàn, không thể cứu vãn được. Theo quy định, không cần chăm sóc theo dõi thêm sau khi điều trị. Tuổi thọ của người bệnh cũng không bị ảnh hưởng tiêu cực hoặc giảm sút bởi căn bệnh này.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng Peters-Plus-là một bệnh nghiêm trọng, nguyên nhân cho đến nay không thể điều trị được. Biện pháp tự cứu quan trọng nhất là bảo vệ đôi mắt của bạn. Cần tránh ánh nắng mặt trời và tiếp xúc với các chất ô nhiễm. Ngoài ra, người bệnh không nên làm căng mắt với các loại dầu gội, thuốc nhỏ mắt hoặc những thứ tương tự. Khi bệnh tiến triển nặng dần, phải thường xuyên điều chỉnh máy trợ thị phù hợp với khả năng thị giác hiện tại. Nếu bạn có vấn đề về thị giác, bạn nên đến bác sĩ.

Các biện pháp tự hỗ trợ khác được giới hạn trong lối sống lành mạnh với chế độ ăn uống cân bằng và tránh căng thẳng. Điều này có thể có ảnh hưởng tích cực đến các triệu chứng nhãn khoa liên quan đến Hội chứng Peters-Plus. Những người bị ảnh hưởng nên hành động thận trọng trong cuộc sống hàng ngày, vì có nhiều nguy cơ tai nạn do thị lực bị suy giảm. Đặc biệt phải chú ý đến các nguồn nguy hiểm có thể xảy ra khi leo cầu thang và tập thể thao. Nếu có thêm ngã và các vấn đề khác, độ dày của kính phải được điều chỉnh.

Hội chứng Peters-Plus-Syndrome có thể có ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe bất chấp mọi biện pháp. Đó là lý do tại sao luôn có liệu pháp trò chuyện với chuyên gia tâm lý, có thể được thực hiện ngoài điều trị y tế.