Sự biến đổi kiểu hình

Các sự biến đổi kiểu hình mô tả các đặc điểm khác nhau của các cá thể có cùng kiểu gen. Nguyên tắc này được nhà sinh vật học tiến hóa Darwin đưa ra. Các bệnh như thiếu máu hồng cầu hình liềm dựa trên sự biến đổi kiểu hình và ban đầu có liên quan đến một lợi thế tiến hóa.

Sự biến đổi kiểu hình là gì?

Kiểu hình mô tả sự xuất hiện thực tế của một sinh vật bao gồm tất cả các đặc điểm riêng biệt của một cá thể. Thay vì đề cập đến các đặc điểm hình thái, thuật ngữ này đề cập đến các đặc điểm sinh lý và đặc điểm hành vi. Kiểu hình không chỉ phụ thuộc vào đặc tính di truyền của sinh vật mà chủ yếu do ảnh hưởng của môi trường quyết định.

Với sự biến đổi kiểu hình, sinh học đề cập đến những đặc điểm khác nhau giữa các cá thể cùng loài, mặc dù có kiểu gen chung nhưng các cá thể lại có những kiểu hình khác nhau do ảnh hưởng của môi trường.

Nguyên tắc của sự biến đổi kiểu hình trở lại quan sát của Georges Cuvier và Étienne Geoffroy Saint-Hilaire người Pháp. Nó được mô tả lần đầu tiên ở Anh bởi Erasmus Darwin và Robert Chambers. Charles Darwin cuối cùng đã làm cho sự biến đổi kiểu hình được biết đến nhiều hơn, nhưng theo kiến ​​thức hiện tại thì không được coi là người đầu tiên mô tả hiện tượng này. Liên quan đến sự biến đổi kiểu hình, ông đã sử dụng biểu thức phân kỳ và do đó mô tả rằng các tính trạng kiểu hình của cá thể tăng đều đặn theo các thế hệ và các cá thể đại diện của một chủng tộc ngày càng rời xa các tính trạng chủng tộc.

Chức năng & nhiệm vụ

Quy tắc Mendel giải thích sự biến đổi kiểu hình bằng những thuật ngữ đơn giản. Mendel đã kiểm tra sự di truyền của các đặc điểm riêng lẻ ở thực vật. Ví dụ, anh ta quan sát màu sắc của hoa và lai các cây có tông màu đỏ và trắng với nhau. Kiểu hình của các cá thể được lai tạo là đỏ hoặc trắng. Kiểu gen của các cây chứa thông tin hoa đỏ và hoa trắng cho tất cả các đời con. Do đó, việc thực thi màu sắc không thể lường trước được chỉ từ kiểu gen.

Sự biến đổi kiểu hình không do đột biến gen quyết định nhưng có thể dẫn đến đột biến qua các thế hệ. Kiểu hình sau này không thể được đọc rõ ràng từ một bộ gen. Cũng không thể suy luận rõ ràng một kiểu gen cụ thể từ kiểu hình. Mối quan hệ giữa kiểu gen và kiểu hình vẫn còn tương đối rõ ràng.

Theo thuyết tiến hóa tổng hợp của Darwin, những thay đổi nhỏ nhất của kiểu hình trở thành những thay đổi biểu hiện của các đặc điểm trong quá trình tiến hóa, có thể lên đến thay đổi loài. Những thay đổi liên quan đến đột biến trong kiểu hình có thể liên quan đến lợi thế chọn lọc địa lý và dẫn đến hai biến thể phụ giới hạn về mặt địa lý của cùng một loài vẫn ở cạnh nhau. Một ví dụ của điều này là sự tồn tại của lactose, mà hàng ngàn năm trước đây đã cho phép người Bắc Âu chuyển hóa sữa động vật.

Ngoài sự biến đổi liên tục của kiểu hình, sinh học phát triển tiến hóa liệt kê các biến dị tự phát phức tạp, không liên tục trong cùng một thế hệ. Tất cả các loài đều có các biến dị về kiểu hình. Các biến thể cũng không ngoại lệ, chúng là chuẩn mực. Sự biến đổi của một số đặc điểm trong cùng một loài không phân bố đồng đều về mặt không gian. Ví dụ, các quần thể khác nhau thường biểu hiện sự biến đổi, chẳng hạn như các cá thể có kích thước cơ thể khác nhau. Tất cả các biến đổi kiểu hình của các quần thể của một loài đều chứng tỏ các quá trình tiến hóa.

Sự biến đổi kiểu hình là nền tảng của chọn lọc tự nhiên và do đó mang lại cho các cá thể ở các milieus khác nhau những lợi thế để tồn tại. Sự khác biệt giữa màu mắt và màu tóc của con người là ví dụ nổi tiếng nhất về sự biến đổi trong loài người. Ở các loài như ngựa vằn, nguyên tắc của sự biến đổi kiểu hình xuất hiện, ví dụ, sự khác biệt về sọc của các loài ngựa vằn. Ngựa vằn của Burchell có khoảng 25 vằn, ngựa vằn núi khoảng 40 và ngựa vằn của Grevy thậm chí khoảng 80.

Bệnh tật & ốm đau

Có vô số ví dụ về sự biến đổi kiểu hình trong loài người. Một số trong số chúng có liên quan đến bệnh tật. Ví dụ, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là kết quả của sự biến đổi kiểu hình. Căn bệnh này tạo ra biến dạng hồng cầu hình liềm, có liên quan đến rối loạn tuần hoàn. Thiếu máu hồng cầu hình liềm không chỉ là một căn bệnh, mà còn là một biến thể chữa bệnh. Đề kháng với bệnh sốt rét đi đôi với sự biến dạng của các tế bào hồng cầu. Sự kháng sốt rét này có nghĩa là lợi thế tiến hóa và do đó chống lại chọn lọc tự nhiên. Một dạng đột biến phát triển từ sự biến đổi kiểu hình vẫn còn phổ biến ở loài người cho đến ngày nay.

Ví dụ được biết đến nhiều nhất về lợi ích của các biến thể kiểu hình là khả năng dung nạp lactose ở người. Ban đầu, ngoài giai đoạn sơ sinh, loài người không thể chuyển hóa sữa và các sản phẩm từ sữa. Chứng không dung nạp lactose này biến mất theo thời gian do sự biến đổi kiểu hình đối với hầu hết các cá thể ở Bắc Âu. Vì khả năng chuyển hóa sữa và các sản phẩm từ sữa có liên quan đến những lợi thế tiến hóa đáng kể cho con người, nên kiểu hình có tác động hồi tố lên kiểu gen thông qua một đột biến gen. Kể từ đó, dung nạp lactose đã được coi là tiêu chuẩn của người dân Bắc Âu. Tuy nhiên, đồng thời, các kiểu hình không dung nạp lactose ban đầu vẫn tồn tại trong loài người.

Ngoài những mối quan hệ này, sự biến đổi kiểu hình cũng có vai trò đối với bệnh tật, đặc biệt là đối với bệnh cảnh lâm sàng di truyền. Một bệnh cụ thể đã lây lan trong một loài càng lâu, thì càng có nhiều khả năng có các biến thể kiểu hình của cùng một bệnh. Theo cách này, cùng một bệnh cảnh lâm sàng có thể gây ra nhiều triệu chứng sau nhiều thế hệ. Sử dụng các dạng phụ của một loại bệnh, có thể hiểu được đại khái căn bệnh đã lây lan trong một loại bệnh trong bao lâu.

Sự biến đổi kiểu hình cũng xảy ra trong các bệnh di truyền chỉ có thể được kích hoạt bởi một số yếu tố ngoại sinh. Ví dụ, ung thư có thể cố hữu trong kiểu gen, nhưng vẫn không bùng phát ở mọi kiểu hình.