Chẩn đoán cơ thể cực

Với Chẩn đoán cơ thể cực các bệnh di truyền từ mẹ được ghi nhận trong quá trình thụ tinh nhân tạo. Khám nghiệm chẩn đoán cơ thể cực diễn ra trước khi tế bào trứng được thụ tinh. Việc loại bỏ tế bào chưa được thụ tinh là tốt hơn về mặt đạo đức so với việc loại bỏ một phôi thực sự.

Chẩn đoán cơ thể cực là gì?

Chẩn đoán cơ thể cực là một phương pháp chẩn đoán ưu tiên. Thuật ngữ chẩn đoán thụ tinh mô tả các phương pháp kiểm tra di truyền, trong thụ tinh nhân tạo, nhằm phát hiện các khuyết tật di truyền trước khi trứng được thụ tinh. Trong chẩn đoán cơ thể cực, các phần tử riêng lẻ của trứng bị loại bỏ được kiểm tra các khuyết tật trước khi hình thành hợp tử.

Cần phải phân biệt giữa các phương pháp chẩn đoán trước thụ tinh và các xét nghiệm di truyền phân tử của chẩn đoán trước khi làm tổ. Sau khi quá trình thụ tinh trong ống nghiệm đã diễn ra, các thủ tục này quyết định xem phôi có được cấy vào tử cung hay không. Do các câu hỏi đạo đức nảy sinh trong bối cảnh này, chẩn đoán trước khi cấy ghép không được phép ở tất cả các quốc gia. Ví dụ, ở Áo, việc kiểm tra chẩn đoán trước khi cấy ghép bị cấm. Các chẩn đoán thụ tinh và chẩn đoán cơ thể cực vẫn được phép, vì không có phôi thực tế nào bị loại bỏ trong trường hợp phát hiện.

Chức năng, tác dụng và mục tiêu

Thụ tinh trong ống nghiệm mang lại cho các cặp vợ chồng bị rối loạn khả năng sinh sản và chưa thực hiện được mong muốn có con cơ hội thụ thai. Sản phẩm từ quá trình thụ tinh trong ống nghiệm còn được gọi là phôi trong hũ. Trong quá trình này, tế bào trứng được thụ tinh bên ngoài cơ thể phụ nữ và sau khi thụ tinh sẽ được cấy vào tử cung. Để loại trừ các dị tật di truyền trước khi thụ tinh, các cơ thể có cực được loại bỏ cả cơ thể mẹ và cơ thể bố.

Các cơ quan phân cực được hình thành trong meiosis. Chúng dính chặt vào tế bào trứng, chứa ít tế bào chất và được trang bị một bộ nhiễm sắc thể đơn giản. Chẩn đoán cơ thể hai cực trong bối cảnh thụ tinh trong ống nghiệm không chỉ bao gồm việc loại bỏ, mà còn kiểm tra gen người của các cơ thể hai cực. Bằng cách này, các khiếm khuyết di truyền có thể được phát hiện và tế bào trứng có thể bị loại bỏ trước khi thụ tinh nếu có phát hiện bất thường. Lý do chính tại sao thủ tục được thực hiện trước khi vật liệu mẹ và mẹ được hợp nhất là việc chẩn đoán trên tế bào trứng đã được thụ tinh ban đầu không được phép vì lý do đạo đức.

Ví dụ, sử dụng phương pháp chẩn đoán cơ thể cực, có thể xác định sự phân bố không chính xác của bộ nhiễm sắc thể trước khi thụ tinh. Các đột biến nhiễm sắc thể như chuyển đoạn cũng có thể được xác định thông qua khám nghiệm. Ngoài ra, trong khuôn khổ chẩn đoán cơ thể phân cực, có thể chứng minh sự phân biệt của các bệnh đơn gen di truyền từ mẹ, được cung cấp bởi cái gọi là phản ứng chuỗi polymerase. Phương pháp này là phương pháp nhân bản vật chất di truyền trong ống nghiệm. Nếu các xét nghiệm chẩn đoán cơ thể hai cực không có bất thường, thì đợt phân bào đầu tiên được chờ đợi. Điều này tạo ra một phôi thai, nếu phát hiện bình thường, sẽ được cấy vào tử cung của người mẹ.

Nếu thay vì phát hiện bất thường, tế bào trứng có thể bị loại bỏ trước khi phôi thực sự phát triển. Việc kiểm tra được thực hiện trên bộ nhiễm sắc thể đặc biệt thích hợp ở phụ nữ lớn tuổi vì nguy cơ gia tăng liên quan đến tuổi để loại trừ các thể dị bội như thể tam nhiễm 21. Ngoài ra, chẩn đoán cơ thể cực cho phép phát hiện các bệnh di truyền của mẹ ở dạng trội và liên kết X trong di truyền mendel. Tuy nhiên, các yếu tố bệnh của người mẹ không thể được phát hiện đầy đủ bằng các xét nghiệm chẩn đoán cơ thể cực.

Do đó, chẩn đoán cơ thể cực không thể loại trừ các khuyết tật di truyền một cách đáng tin cậy. Tuy nhiên, trong chẩn đoán trước cấy ghép, các bệnh di truyền của người cha cũng có thể được xác định, do đó các phương pháp chẩn đoán trước cấy ghép ưu việt hơn so với chẩn đoán cơ thể cực về mặt này. Việc từ chối một tế bào trứng đã được thụ tinh, vì nó phải được chẩn đoán trước khi cấy ghép, được nhiều người coi là vô trách nhiệm về mặt đạo đức.

Rủi ro, tác dụng phụ và nguy hiểm

Đối với lĩnh vực y học thụ tinh, các câu hỏi về đạo đức có liên quan rất lớn. Hướng dẫn của tiểu bang đặt ra khuôn khổ trong đó việc thụ tinh được coi là có trách nhiệm. Ở Đức, khuôn khổ này còn được gọi là Đạo luật Bảo vệ Phôi thai. Do sự ra đời của Đạo luật Bảo vệ, việc chẩn đoán trước khi cấy chỉ được phép ở một mức độ hạn chế trong một thời gian dài, vì nó liên quan đến việc đào thải các phôi thực và do đó đã bỏ qua Đạo luật Bảo vệ Phôi.

Vì lý do này, ưu tiên sử dụng và chẩn đoán cơ thể cực đã được thúc đẩy ở Đức. Tuy nhiên, kể từ năm 2011, chẩn đoán trước khi cấy ghép đã được chấp thuận trên toàn nước Đức cho các chỉ định tương ứng. Về mặt khoa học, các phương pháp chẩn đoán trước khi cấy ghép ưu việt hơn so với chẩn đoán cơ thể cực, do đó việc khám chẩn đoán cơ thể vùng cực chỉ được sử dụng ở một mức độ hạn chế kể từ năm 2011. Cả một hoặc các thủ tục khác không có liên quan đến rủi ro thể chất và tác dụng phụ cho người mẹ hoặc người cha. Tuy nhiên, kết quả của cả hai chẩn đoán có thể khiến một cặp vợ chồng bị căng thẳng tâm lý trong kế hoạch hóa gia đình. Vì vậy, các cặp đôi nên đi khám với thể trạng càng ổn định càng tốt.

Nếu phát hiện này dễ thấy, câu hỏi đặt ra là liệu người cha và người mẹ có muốn tế bào trứng bị bác bỏ hay không. Trong quá khứ, những lần thụ tinh không thành công thường gây căng thẳng cho các mối quan hệ và trong một số trường hợp cá biệt thậm chí còn kết thúc chúng. Điều tương tự cũng áp dụng cho các biến chứng trong quá trình thụ tinh, chẳng hạn như những biến chứng có thể xảy ra với các bệnh di truyền và có thể được đưa ra ánh sáng thông qua chẩn đoán cơ thể cực. Do đó, các cặp vợ chồng nên biết trước về mức độ căng thẳng của chẩn đoán đối với mối quan hệ của họ. Chỉ định khám chẩn đoán cơ cực có thể biết được bệnh di truyền trong gia đình. Tuổi của người mẹ cũng có thể là một lý do để chẩn đoán cơ thể cực, vì nguy cơ đột biến tăng lên sau một độ tuổi nhất định.