Viêm võng mạc sắc tố

Các Viêm võng mạc sắc tố là một bệnh thoái hóa võng mạc được xác định về mặt di truyền, trong đó các cơ quan thụ cảm ánh sáng của mắt bị hủy hoại từng chút một và do đó thường xảy ra mù hoàn toàn trong giai đoạn cuối của bệnh. Thường hiện tượng này chỉ là một triệu chứng của một số triệu chứng và cùng với các triệu chứng đi kèm tương ứng, tạo thành một tổ hợp triệu chứng toàn bộ, chẳng hạn như hội chứng Usher hoặc Alport.

Viêm võng mạc sắc tố là gì?

Một triệu chứng ban đầu của bệnh viêm võng mạc sắc tố là quáng gà. Do sự phá hủy dần dần của các thụ thể quang, mắt ngày càng không thích nghi được với điều kiện ánh sáng thay đổi.
© Emil - stock.adobe.com

Các Viêm võng mạc sắc tố là một bệnh di truyền của võng mạc gây ra sự thoái hóa võng mạc và còn được gọi là Hội chứng Patermann hoặc là Retinopathia sắc tố đã được biết đến. Frans Donders người Hà Lan đã ghi lại căn bệnh này ngay từ năm 1855 và đặt ra thuật ngữ viêm võng mạc sắc tố vào thời điểm đó.

Vì thuật ngữ viêm võng mạc thực sự đề cập đến tình trạng viêm và căn bệnh này không liên quan đến các quá trình viêm, nhãn khoa sau đó đã đổi tên thành hiện tượng retinopathia sắc tố. Tuy nhiên, cách đặt tên ban đầu của Donder vẫn được sử dụng cho đến ngày nay. Khoảng ba triệu người trên thế giới bị viêm võng mạc sắc tố, với độ tuổi thanh thiếu niên và trung niên là đỉnh điểm của bệnh.

Với sự thoái hóa võng mạc do di truyền gây ra, thị lực nói chung dần dần kém đi trong vài thập kỷ. Khoảng một nửa số bệnh nhân bị đục thủy tinh thể ở giai đoạn sau, đi kèm với độ mờ thủy tinh thể nói chung. Bệnh cũng xảy ra ở động vật và được gọi là bệnh teo võng mạc tiến triển trong thú y.

nguyên nhân

Viêm võng mạc sắc tố là một khiếm khuyết di truyền. Hơn 40 gen khác nhau có thể kích hoạt bệnh. Trong khi đó, y học giả định di truyền đơn gen sẽ truyền lại khiếm khuyết di truyền, có nghĩa là một số gen không nhất thiết phải bị khiếm khuyết, nhưng khiếm khuyết của chỉ một trong số những gen được xác định cho đến nay có thể gây ra bệnh. Căn bệnh này sẽ được di truyền theo tính trạng trội trên NST thường cũng như di truyền lặn và di truyền gonosomal.

Ngoài di truyền, một đột biến tự phát cũng có thể gây ra khiếm khuyết bệnh lý ở một trong hơn 40 gen đã được xác định. Trong những trường hợp nhất định, các hiện tượng độc hại từ các chất như chloroquine có thể đi kèm với các triệu chứng giống như viêm võng mạc sắc tố. Tuy nhiên, trong trường hợp này, bác sĩ nói nhiều hơn về bệnh viêm pseydoretinitis hoặc viêm màng não mủ.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Một triệu chứng ban đầu của bệnh viêm võng mạc sắc tố là quáng gà. Do sự phá hủy dần dần của các thụ thể quang, mắt ngày càng không thích ứng được với điều kiện ánh sáng thay đổi và ngày càng nhạy cảm với ánh sáng chói. Sau đó, thị lực tương phản và thị lực màu bị suy giảm.

Hầu hết bệnh nhân cũng bị suy giảm thị lực ở dạng cái được gọi là thị lực đường hầm. Trường trung tâm của tầm nhìn thường được giữ lại trong một thời gian dài. Tuy nhiên, nếu muộn có thể dẫn đến mù hoàn toàn. Đối với gần một phần tư số bệnh nhân, viêm võng mạc sắc tố không phải là hiện tượng duy nhất mà còn kèm theo nhiều triệu chứng khác và do đó có ảnh hưởng dưới dạng toàn bộ hội chứng, chẳng hạn như hội chứng Usher.

Trong bối cảnh này, bác sĩ cũng nói về một bệnh võng mạc sắc tố liên quan, có thể liên quan đến rối loạn thính giác, tê liệt hoặc rối loạn nhịp tim hoặc yếu cơ. Ngoài hội chứng Usher, hội chứng Alport và Refsum là một trong những hội chứng được biết đến nhiều nhất liên quan đến viêm võng mạc sắc tố.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Chẩn đoán retinopathia sắc tố được thực hiện bằng cách sử dụng điện đồ. Điện đồ tế bào này cho phép chẩn đoán được ngay từ khi còn nhỏ. Cuối cùng, chẩn đoán càng sớm thì càng có nhiều triển vọng đối phó với căn bệnh này sau này.

Tiên lượng phụ thuộc nhiều vào việc nào trong số hơn 40 gen gây bệnh bị ảnh hưởng bởi khiếm khuyết, với căn bệnh này, ngoại trừ dạng đặc biệt của hội chứng Refsum, được coi là không thể chữa khỏi. Để đánh giá vị trí chính xác của hiệu ứng gen và có thể đưa ra tiên lượng, trước tiên bác sĩ sẽ phân tích tất cả các triệu chứng bổ sung và trong quá trình này, ví dụ, lấy dấu hiệu về tình trạng khiếm thính và các giá trị máu. Chỉ có thể tiến hành phân tích ADN khi đã xác định được chính xác khiếm khuyết di truyền.

Các biến chứng

Viêm võng mạc sắc tố là một bệnh di truyền của võng mạc, luôn dẫn đến mù lòa do quáng gà, hạn chế thị lực và thị lực. Hiện tại không có liệu pháp nào hứa hẹn sẽ chữa khỏi. Vitamin A có thể làm chậm quá trình này.

Các biến chứng khác xảy ra trong các dạng viêm võng mạc sắc tố, trong đó các cơ quan khác của cơ thể cũng bị ảnh hưởng bởi các triệu chứng của bệnh. Đây là trường hợp của khoảng 25 phần trăm tất cả những người bị ảnh hưởng. Tùy thuộc vào hội chứng, các vấn đề về thính giác, tê liệt, yếu cơ, rối loạn nhịp tim hoặc rối loạn phát triển tâm thần có thể xảy ra.

Trong mắt, đôi khi có những thay đổi khác như lắng đọng canxi trong dây thần kinh thị giác, loạn thị, mờ mắt li ti, cận thị hoặc các bệnh mạch máu. Trong hội chứng Usher, ngoài viêm võng mạc còn bị suy giảm thính lực nghiêm trọng, nguyên nhân chủ yếu là do tế bào lông bị tổn thương. Viêm võng mạc sắc tố cũng xảy ra trong bối cảnh của hội chứng Laurence-Moon-Biedl-Bardet.

Ngoài viêm võng mạc còn có bệnh đái tháo đường, huyết áp cao, béo phì, yếu cơ, khiếm thính, thiểu năng trí tuệ và rối loạn vận động. Các vấn đề về tim mạch có thể xảy ra do bệnh tiểu đường và huyết áp cao. Với các dạng viêm võng mạc sắc tố có liên quan khác, rối loạn nhịp tim cũng có thể xảy ra, đôi khi dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng. Các biến chứng khác phát sinh do rối loạn dáng đi, thường có thể gây ngã. Đôi khi viêm võng mạc sắc tố cũng có các rối loạn thoái hóa thần kinh như sa sút trí tuệ.

Khi nào bạn nên đi khám?

Viêm võng mạc sắc tố luôn phải được bác sĩ khám và điều trị. Căn bệnh này không thể tự lành và trong trường hợp xấu nhất, người mắc phải có thể bị mù hoàn toàn. Bệnh càng được nhận biết và điều trị sớm thì khả năng chữa khỏi hoàn toàn càng cao.

Nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu bệnh nhân bị quáng gà. Những người bị ảnh hưởng khó có thể nhìn hoặc nhận ra bất cứ điều gì vào ban đêm. Nhìn thấy các màu sắc khác nhau cũng có thể bị ảnh hưởng bởi bệnh viêm võng mạc sắc tố và cần được bác sĩ kiểm tra. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng cũng bị các vấn đề về thính giác hoặc các vấn đề về tim do hậu quả của căn bệnh này. Nếu những triệu chứng này xảy ra, điều cần thiết là phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ.

Chủ yếu, viêm võng mạc sắc tố được điều trị bởi bác sĩ nhãn khoa. Các khiếu nại khác sau đó cũng có thể được điều trị bởi bác sĩ tim mạch hoặc bác sĩ tai mũi họng. Nói chung, không thể dự đoán liệu có đạt được sự chữa lành hoàn toàn hay không.

Điều trị & Trị ​​liệu

Sự tiến triển của retinopathia sắc tố vẫn chưa bị dừng lại đối với hầu hết các dạng bệnh. Tuy nhiên, theo các nghiên cứu lâm sàng, việc bổ sung vitamin A có thể làm chậm quá trình tiến triển kết hợp với liệu pháp oxy tăng cao. Đối phó với căn bệnh này hiện đang là trọng tâm của liệu pháp.

Ví dụ, bệnh nhân nên chuẩn bị tốt hơn cho khả năng mất thị lực sắp xảy ra thông qua hỗ trợ tâm lý và giới thiệu sớm các kỹ thuật định hướng cho người mù. Hội chứng Refsum là một ngoại lệ, bởi vì nó thực sự là một khiếm khuyết về trao đổi chất mà sự tiến triển có thể bị dừng lại bằng một chế độ ăn uống đặc biệt ít axit phytanic.

Đối với tất cả các dạng khác, các thí nghiệm hiện đang được thực hiện với liệu pháp tế bào gốc và trao đổi các gen khiếm khuyết trực tiếp trong võng mạc. Để sửa chữa các tổn thương võng mạc hiện có, y học hiện cũng đang nghiên cứu sự phát triển của các thiết bị cấy ghép võng mạc, nhằm bù đắp cho sự mất chức năng của các tế bào cảm quang. Việc cấy ghép dưới màng não với 1500 đi-ốt sẽ giúp bạn có thể nhìn thấy trở lại trong tương lai.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc trị nhiễm trùng mắt

Phòng ngừa

Viêm võng mạc sắc tố không thể ngăn ngừa được vì bệnh là một khiếm khuyết di truyền.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, những người bị viêm võng mạc sắc tố chỉ có một số ít và chỉ có các lựa chọn hoặc biện pháp chăm sóc theo dõi hạn chế. Đầu tiên và quan trọng nhất, bác sĩ nên được tư vấn rất sớm để không có biến chứng hoặc khiếu nại khác trong quá trình tiếp theo. Điều này rất quan trọng đối với quá trình phát triển thêm của bệnh, do đó cần liên hệ với bác sĩ khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh.

Viêm võng mạc sắc tố thường được điều trị bằng cách dùng nhiều loại thuốc khác nhau, chủ yếu là thuốc kháng sinh. Do đó, luôn phải tuân thủ việc uống thường xuyên với liều lượng chính xác và không nên uống thuốc kháng sinh cùng với rượu. Trong nhiều trường hợp, sự hỗ trợ và giúp đỡ của gia đình cũng cần thiết để tránh trầm cảm hoặc tâm lý bất ổn.

Trong trường hợp của trẻ em, cha mẹ nói riêng phải đảm bảo rằng thuốc được uống đúng cách và đều đặn.Một diễn biến chung không thể dự đoán được, mặc dù trong một số trường hợp, người bị ảnh hưởng có thể bị giảm tuổi thọ.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh võng mạc viêm võng mạc sắc tố có tính di truyền và hiện không thể chữa khỏi. Khi các tế bào võng mạc chết đi, tầm nhìn của người bị ảnh hưởng bị hạn chế. Tầm nhìn không gian bị mất. Đi bộ với cây gậy trắng thay thế định hướng không gian cho anh ta.

Mặt khác, những người bị RP có tầm nhìn đường hầm thường vẫn có thể đọc bằng kính lúp. Các tế bào hình nón nằm ở trung tâm của võng mạc chịu trách nhiệm cho việc này. Chúng hoạt động lâu hơn các thanh cho phép nhìn ban đêm và chạng vạng. Nếu những người này đã chết, đương sự phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người đi cùng.

Điều quan trọng là người ngoài phải nhận thức được tình trạng mù lòa đang tiến triển và ngày càng tồi tệ hơn. Đeo huy hiệu cho người mù mang lại sự rõ ràng. Các phương tiện trợ giúp như chữ nổi Braille hoặc máy tính điều khiển bằng giọng nói giúp cuộc sống hàng ngày của những người bị ảnh hưởng trở nên dễ dàng hơn. Độ nhạy cao đối với ánh sáng chói bị suy yếu khi đeo kính màu. Nếu sự tương phản bị mờ và không còn có thể nhận ra các đường viền trong căn hộ, thì những dấu hiệu có thể cảm nhận được bằng tay sẽ giúp những người bị ảnh hưởng. Mặt khác, các dấu màu không phù hợp, vì khả năng nhìn màu cũng bị suy giảm.

Những người bị ảnh hưởng bởi RP được hưởng một ID khuyết tật nặng.

Nếu bệnh nhân có trung tâm thị giác phát triển tốt, một con chip có thể được cấy vào đó anh ta có thể nhận ra đường viền của các vật thể.