Hội chứng Saethre-Chotzen

Tại Hội chứng Saethre-Chotzen là một bệnh liên quan đến craniosynostosis. Hội chứng Saethre-Chotzen là bẩm sinh vì nguyên nhân có bản chất di truyền. Bệnh được biết đến với tên viết tắt là SCS. Các triệu chứng chính của hội chứng Saethre-Chotzen là bao hoạt dịch ở một hoặc cả hai bên, lồi mắt, mặt không đối xứng, tai nhỏ bất thường và mắt lác.

Hội chứng Saethre-Chotzen là gì?

Các Hội chứng Saethre-Chotzen xảy ra tương đối hiếm. Với tần suất ước tính từ 1: 25.000 đến 1: 50.000, hội chứng Saethre-Chotzen xảy ra thường xuyên hơn nhiều bệnh di truyền khác. Dị dạng sọ não là điển hình của hội chứng Saethre-Chotzen. Chứng craniosynostosis xảy ra cùng với hội chứng giao cảm và hội chứng khớp.

Một số bác sĩ gọi hội chứng Saethre-Chotzen bằng các thuật ngữ đồng nghĩa Hội chứng Chotzen hoặc là Hội chứng Acrocephalosyndactyly loại III được chỉ định. Về cơ bản, tên gọi chung của hội chứng Saethre-Chotzen bắt nguồn từ những người đã mô tả căn bệnh này một cách khoa học lần đầu tiên vào năm 1931. Đó là hai lương y Chotzen và Saethre.

Ngoài ra, còn có một dạng đặc biệt của hội chứng Saethre-Chotzen, bên cạnh các triệu chứng điển hình, bệnh nhân còn có biểu hiện dị thường trên mí mắt. Tính chất đặc biệt này được gọi bằng thuật ngữ hội chứng Robinow-Sorauf. Là một phần của bệnh này, các ngón chân cái của bệnh nhân bị chẻ đôi hoặc đôi khi làm đôi. Cho đến nay người ta vẫn cho rằng hội chứng Robinow-Sorauf là một biến thể alen của hội chứng Saethre-Chotzen.

nguyên nhân

Các yếu tố gây ra bệnh sinh của hội chứng Saethre-Chotzen là các khiếm khuyết về gen. Đối với sự phát triển của hội chứng Saethre-Chotzen, cả đột biến mất đoạn và đột biến điểm đều có liên quan đặc biệt ở đây. Các quá trình bị lỗi này diễn ra trên cái gọi là gen TWIST1. Một yếu tố phiên mã đặc biệt được mã hóa tại vị trí tương ứng. Điều này xác định các dòng tế bào và tham gia vào quá trình biệt hóa.

Do những khiếm khuyết di truyền ở gen này, các vết khâu của hộp sọ liền lại quá sớm. Việc xóa bỏ dẫn đến sự xuất hiện của các bệnh nhân bị ảnh hưởng sai lệch đáng kể so với mức trung bình. Ngoài ra, trong một số trường hợp, họ phải chịu trách nhiệm về việc một số người mắc hội chứng Saethre-Chotzen bị suy giảm khả năng tâm thần.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng lâm sàng của hội chứng Saethre-Chotzen thay đổi theo từng trường hợp. Thông thường, như trẻ sơ sinh, những người bị ảnh hưởng có bao hoạt dịch phát sinh ở khu vực vết khâu vành. Đường may này còn được gọi là đường may lambda hoặc đường may mũi tên.

Do đó, hộp sọ của bệnh nhân có hình dạng khác thường. Ngoài ra, thường có những nét bất đối xứng rõ ràng ở mặt người. Ngoài ra, người bệnh thường có vầng trán rất cao với đường chân tóc sâu, tai nhỏ và lé. Viêm tuyến lệ, hẹp tuyến lệ và hẹp ống lệ cũng thường gặp.

Ngón giữa và ngón trỏ thường được kết nối một phần với nhau trong vùng da. Trong phần lớn các trường hợp, những người mắc hội chứng Saethre-Chotzen có chỉ số thông minh trung bình. Tuy nhiên, một số trong số đó bị ảnh hưởng cho thấy sự chậm phát triển trí tuệ đáng kể.

Một số người mắc hội chứng Saethre-Chotzen bị mất thính giác trong thời thơ ấu. Đây thường là chứng mất thính giác dẫn truyền. Trong một số trường hợp hiếm hoi, ngoài các triệu chứng chung, bệnh nhân còn bị thấp lùn, xương hàm trên giảm sản, dị dạng tim hoặc phì đại.

Ngoài ra, một số bệnh nhân có biểu hiện hở hàm ếch, dị dạng xương đốt sống, nứt đốt sống và chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn. Nếu bao hoạt dịch đặc biệt rõ rệt, bệnh nhân bị ảnh hưởng có thể bị suy giảm thị lực, đau vùng đầu do tăng áp lực bên trong hộp sọ và co giật động kinh. Trong những trường hợp nghiêm trọng, mọi người chết do các triệu chứng của họ.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Việc chẩn đoán hội chứng Saethre-Chotzen thường do bác sĩ chuyên khoa thực hiện. Bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa giới thiệu bệnh nhân đến bác sĩ chuyên khoa thích hợp. Lần khám bệnh đầu tiên với sự hiện diện của người trông coi hầu hết là bệnh nhân trẻ em cung cấp thông tin về các triệu chứng hiện tại.

Khám lâm sàng dựa trên các triệu chứng điển hình, trong một số trường hợp đã chỉ ra rõ ràng hội chứng Saethre-Chotzen. Trọng tâm là kiểm tra trực quan kiểu hình và các phương pháp hình ảnh khác nhau. Ví dụ, bác sĩ chăm sóc sử dụng các kỹ thuật X-quang và CT. Chúng thường tập trung vào khu vực hộp sọ, tứ chi và cột sống.

Cuối cùng có thể chẩn đoán xác định hội chứng Saethre-Chotzen với sự trợ giúp của xét nghiệm di truyền trong phòng thí nghiệm. Nếu xác định được sự mất đoạn hoặc đột biến điểm trong gen chịu trách nhiệm thì chẩn đoán hội chứng Saethre-Chotzen được coi là xác nhận. Chẩn đoán phân biệt cũng đóng một vai trò quan trọng, vì một số triệu chứng của hội chứng Saethre-Chotzen đôi khi bị nhầm lẫn. Bác sĩ loại trừ hội chứng Crouzon, hội chứng Baller-Gerold, hội chứng Pfeiffer và hội chứng Muenke.

Các biến chứng

Một số biến chứng có thể xảy ra do hội chứng Saethre-Chotzen. Những người bị ảnh hưởng thường bị chậm phát triển trí tuệ đáng kể. Điều này có thể dẫn đến sự loại trừ xã ​​hội và kết quả là phát triển các biến chứng tâm lý như trầm cảm hoặc mặc cảm. Hậu quả của việc mất thính giác, có thể có những hạn chế hơn nữa trong cuộc sống hàng ngày và chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng bị giảm sút.

Nếu có dị dạng tim, suy tim có thể xảy ra như một hậu quả lâu dài. Hơn nữa, trong quá trình bệnh, các cơn động kinh diễn ra nhiều lần sẽ làm tăng nguy cơ tai biến. Trong trường hợp xấu nhất, những người bị ảnh hưởng chết vì hậu quả của các khiếu nại khác nhau. Ngay cả với một kết quả tích cực, các biến chứng về thể chất và tinh thần chắc chắn sẽ phát sinh. Phẫu thuật điều trị các dị tật cá nhân luôn đi kèm với rủi ro.

Chảy máu và nhiễm trùng cũng như chấn thương thần kinh có thể xảy ra trong khi phẫu thuật. Điều này có thể dẫn đến rối loạn chữa lành vết thương, viêm và sẹo. Các loại thuốc được kê đơn để điều trị phẫu thuật phải được điều chỉnh chính xác cho tình trạng của bệnh nhân. Nếu không, các tác dụng phụ và tương tác đe dọa tính mạng có thể xảy ra do các rối loạn tâm thần và thể chất khác nhau.

Khi nào bạn nên đi khám?

Hội chứng Saethre-Chotzen luôn phải được bác sĩ khám và điều trị. Nếu không được chữa trị kịp thời có thể dẫn đến những biến chứng nguy hiểm khiến tính mạng người bệnh bị hạn chế nghiêm trọng. Vì hội chứng này là một rối loạn di truyền nên nó cũng không thể chữa khỏi hoàn toàn. Do đó, bệnh nhân phụ thuộc vào điều trị triệu chứng đơn thuần. Nếu đương sự muốn có con, tư vấn di truyền cũng có thể được thực hiện để ngăn hội chứng truyền sang con cái.

Một bác sĩ nên được tư vấn nếu bệnh nhân bị chậm phát triển đáng kể. Hơn hết, sự phát triển trí tuệ bị hạn chế nghiêm trọng. Khiếm thính hoặc tầm vóc thấp cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng Saethre-Chotzen và luôn cần được bác sĩ kiểm tra. Trong hầu hết các trường hợp, các dị tật của tim cũng xảy ra, do đó người bệnh phụ thuộc vào việc khám tim thường xuyên.

Khám và chẩn đoán ban đầu hội chứng Saethre-Chotzen có thể được thực hiện bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa. Tuy nhiên, việc điều trị thêm được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa khác nhau và tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật.

Điều trị & Trị ​​liệu

Những bệnh nhân mắc hội chứng Saethre-Chotzen đã trải qua nhiều cuộc can thiệp phẫu thuật khi còn nhỏ. Phẫu thuật tạo hình sọ thường được sử dụng. Các đường thở bị hẹp được mở rộng và hở hàm ếch. Khám sức khỏe định kỳ để theo dõi thính giác và sự phát triển trí tuệ và vận động. Điều quan trọng nữa là nhận biết tình trạng giảm thị lực có thể xảy ra vào thời điểm thích hợp. Điều tương tự cũng áp dụng cho phù gai thị với một quá trình mãn tính.

Phòng ngừa

Theo tình trạng nghiên cứu hiện tại, hội chứng Saethre-Chotzen không thể được ngăn chặn.

Chăm sóc sau

Phạm vi của các biện pháp theo dõi đối với hội chứng Saethre-Chotzen (SCS) dựa trên bản chất của các triệu chứng của bệnh và mức độ nghiêm trọng tương ứng của chúng. Về mặt triệu chứng, SCS có thể gây biến dạng đầu, mặt giữa, cột sống, tứ chi và khớp. Trong phần lớn các trường hợp bị bệnh, các bộ phận cơ thể nói trên không phát triển đúng cách. Các bệnh thứ phát nghiêm trọng có thể theo sau biến dạng.

Nhiệm vụ của chăm sóc theo dõi là xác định và điều trị các bệnh SCS thứ phát càng sớm càng tốt. Trọng tâm của các biện pháp theo dõi là theo dõi diễn biến của bệnh. Ví dụ, các biến dạng ở vùng đầu thường được phẫu thuật tạo hình lại. Do đó có thể tránh được sự mù quáng của đương sự. Trong quá trình chăm sóc theo dõi việc định hình lại, bác sĩ nhãn khoa sẽ kiểm tra các dây thần kinh thị giác của người bị ảnh hưởng hàng quý cho đến khi 12 tuổi.

Các cuộc kiểm tra tiếp theo nhằm xác định càng sớm càng tốt liệu hộp sọ có bị hẹp lại quá mức hay không và nếu có thì có nguy cơ mù lòa. Với việc định hình lại hộp sọ, co giật động kinh có thể xảy ra trong các trường hợp riêng lẻ. Chúng có thể được điều trị bằng thuốc trong quá trình chăm sóc sau đó.

Khi bệnh tiến triển, sự phát triển của bệnh động kinh có thể được theo dõi chặt chẽ về mặt thần kinh bằng cách sử dụng các bản ghi điện não (EEG). Các biến dạng ở bốn phần còn lại của cơ thể thường xuyên dẫn đến triệu chứng hạn chế vận động. Chăm sóc sau cơ bản tập trung vào việc tăng cường vận động bằng phương pháp vật lý trị liệu. Các bộ phận đau trên cơ thể được điều trị bằng thuốc.

Bạn có thể tự làm điều đó

Các khả năng tự giúp đỡ trong hội chứng Saethre-Chotzen là hướng tới việc xử lý bệnh một cách tối ưu. Bệnh nhân và người thân của họ phải đối mặt với nhiều thách thức đối phó khác nhau, mà họ cần được chuẩn bị kỹ càng nhất có thể.

Sự tự tin của bệnh nhân phải được xây dựng ở giai đoạn đầu. Do những bất thường về thị giác, sự xáo trộn thể hiện một khó khăn đặc biệt trong cuộc sống hàng ngày, mà bệnh nhân có thể phải đối mặt với cảm xúc. Sự giúp đỡ và hỗ trợ của một nhà trị liệu tâm lý cũng có thể được sử dụng cho việc này. Vì khả năng trí tuệ bị hạn chế nên phải xem xét đến sự phát triển của trẻ. Không được phép so sánh với bạn cùng tuổi. Quá trình học tập cũng cần được điều chỉnh phù hợp với khả năng và kỹ năng của bệnh nhân.

Trong quá trình bệnh, thường phải can thiệp ngoại khoa vài năm đầu đời. Để đối phó với những thách thức này, sinh vật cần được hỗ trợ bằng một chế độ ăn uống lành mạnh giàu vitamin. Vệ sinh giấc ngủ tối ưu và tránh căng thẳng cũng giúp làm giảm các triệu chứng. Ngoài các dị tật, nhiều bệnh nhân còn bị suy giảm thính lực. Thực tế này phải được tính đến trong cuộc sống hàng ngày khi giảm thiểu nguy cơ tai nạn và ngôn ngữ. Đào tạo theo mục tiêu giúp cải thiện kỹ năng ngôn ngữ và giao tiếp với người khác.